简介：纤维蛋白质既参与血液凝固,又参与血液流变学特征的变化,流行病学调查和临床研究发现血浆纤维蛋白原水平增高可能是缺血性心脑血管疾病发病的一个独立危险因素.同时发现纤维蛋白原某些基因多态性与血浆纤维蛋白原水平相关.本文就纤维蛋白原及其基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的研究进展做以下综述.

简介：目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.

简介：目的探讨Parkin基因S／N167和V／L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者（其中40例为早发帕金森病患者）和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA，采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10，然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切，采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S／N167和V／L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S／N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组（X^2=6．011，5．883；均P〈0．05）；帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V／L380多态性等位基因和基因型频率分布相比，组间差异无统计学意义（X^2=0．884，1．023；均P〉0．05）。结论Parkin基因S／N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。

简介：目的探讨肿瘤坏死因子α（TNFα）及β（TNFβ）基因多态性与多发性硬化（MS）的相关性。方法采用序列特异性引物和聚合酶链式反应（PCR）、限制性内切酶酶切技术对60例MS患者（MS组）和110例健康者（对照组）的TNFα及β基因多态性进行分析。结果MS组TNFα-308等位基因分布频率与对照组比较有显著性差异（P=0．04），且MS组等位基因A含量（3．3％）与对照组（11．8％）比较也有显著性差异（P=0．008）；MS组TNFβ＋252等位基因分布频率与对照组比较有显著性差异（P=0．014），且MS组等位基因A含量（69．2％）与对照组（55．5％）比较也有显著性差异（P=0．014）。结论TNFα-308A等位基因的多态性与MS的发病有一定负相关，TNFβ＋252A等位基因频率及TNFβ＋252A／A基因分布频率与MS的发病有一定正相关。

简介：目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)IbKozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIbKozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P＜0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P＜0.05,OR=2.885,95%CI:1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIbKozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.

简介：苯妥英(PHT)为临床上最常用的第一线抗癫痫药,但个体间对PHT代谢呈现较大差异.目前证实细胞色素氧化酶P450(CYP)2C9/19是体内参与PHT羟化的主要代谢酶.人群CYP2C9/19遗传基因呈多态性,从而引起对PHT代谢个体间较大差异,部分人群对PHT呈强代谢(EM),另一部分人群呈弱代谢(PM),了解这些知识对临床用药十分重要.本文试对该方面内容进行综述.

简介：目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与复发脑梗死之间的关系.方法应用PCR技术和琼脂糖电泳对58例初发脑梗死患者、64例复发脑梗死患者进行了API-1基因启动子4G/5G多态性的检测和分析,并与50例非脑血管疾病对照比较.结果两组脑梗死患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组分别比较均有统计学差异(P＜0.05),但复发脑梗死组患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与初发脑梗死组比较无统计学差异(P＞0.05).结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性是中国人群脑梗死发病的遗传学危险因素,但可能与复发脑梗死无关.

简介：目的探讨伴有严重癫痫发作的获得性癫痫性失语的病因和发病机制.方法对7例先有癫痫发作继而出现明显失语的儿童患者进行了病因、病程、癫痫发作情况、失语表现及治疗情况进行了回顾性分析.同时分析了入院前后的EEG、头CT及MRI.结果全部病人失语症状出现前均有较严重的癫痫发作.其中5例在失语前曾出现过癫痫状态.全部病人表现听不懂问话,5例表现完全不能用语言表达.常规EEG5例异常,主要表现弥漫性慢波,其中3例可见阵性高波幅慢波发放.影像学检查3例异常.经AEDs及神经营养剂治疗,2例语言功能恢复,2例改善,3例无改善.结论本组病人主要表现全面性癫痫发作,惊厥性脑损伤可能为本组病人失语发生的主要原因.失语主要表现为"语言的听觉失认".早期诊断并采取包括AEDs应用的综合治疗措施有利于改善病人的预后.

简介：目的通过3例典型患者的病史和辅助检查,结合文献复习,探讨肢体抖动性短暂性脑缺血发作的临床表现及诊断,以提高诊断的准确率.方法采用动态脑电图、超声多普勒、磁共振成像、磁共振动脉血管造影、全脑血管造影等辅助检查,对3例肢体抖动性短暂性脑缺血发作患者进行临床表现、辅助检查及影像学资料分析.结果3例患者均有肢体抖动的临床表现,其中2例曾被误诊为继发性癫痫,给予抗癫痫治疗无效,行全脑血管造影、脑电图等检查.全脑血管造影提示3例颈内动脉系统均存在严重闭塞或狭窄性病变,而发作期脑电图检查未见癫痫波释放.给予抗血小板聚集等药物治疗,但仍偶有发作.2例施行血管内支架植入术后发作完全停止,1例由于血管迂曲明显,手术未获成功,经内科保守治疗症状缓解出院.结论肢体抖动性短暂性脑缺血发作为临床少见短暂性脑缺血发作,其发作形式常表现为发作性、无意识的一侧肢体无力及抖动,和局灶性运动性癫痫发作相似,易误诊为局灶性癫痫.通过脑电图及全脑血管造影等检查可以明确诊断,从而提高对该病诊断的准确率,防止漏诊及误诊.

简介：目的结合文献研究12例难治性全面性癫痫持续状态(RSE)的治疗.方法对患者的病因、临床资料、治疗、预后进行分析.结果12例RSE患者控制6例,显效2例,有效2例,无效2例,总有效率83.3%,死亡3例,病死率25%.结论RSE是神经系统危急症,积极有效的治疗可减少其对中枢神经系统的损害,改善患者的预后,缩短住院时间.硫贲妥钠、异丙酚、利多卡因等是治疗RSE的有效药物.

简介：目的探讨难治性外伤性癫痫的外科治疗方法及治疗效果.方法回顾性分析42例接受外科手术并得到有效随访2年以上的外伤性癫痫病人的手术方式、手术效果.所有病人均行术前MRI检查,在偶极子定位下行手术治疗.结果术后癫痫发作完全消失或仅有先兆31例,极少发作(≤3次/年)3例,手术效果满意率81.0%;发作明显改善(减少≥75%)5例,无明显改善(减少＜75%)3例,手术效果不满意率19.5%.术后平均随访25.5月.结论对难治性外伤性癫痫行偶极子定位下外科手术治疗可获得满意效果.

简介：目的：总结11例脑瘫病人采用选择性脊神经后根切断术的治疗方法和效果。方法：采用显微手术显露L2～S1脊神经根。应用隔离电刺激仪来确定需切断的脊神经根，光学显微镜观察病理变化。结果：11例病人术后均取得良好疗效，痉挛解除，肌张力降低，步态改善，对感觉功能影响小。9例病人经2年以上随访疗效明显，2例病人失访。结论：选择性脊神经后根切断术治疗痉挛性脑瘫疗效较好，其优点具有解除肢体痉挛．不影响运动和感觉功能，疗效确切。

简介：目的研究体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的致瘤性.方法对骨髓源性神经干细胞分别进行细胞形态学观察、刀豆球蛋白A凝集试验和双层软琼脂培养以探明其是否具有恶性转化细胞的形态特征、表面结构及生长特性的变化;利用免疫细胞化学的方法检测骨髓源性神经干细胞的端粒酶和肿瘤相关基因的表达;将骨髓源性神经干细胞接种到裸鼠体内观察其成瘤性.结果骨髓源性神经干细胞不具有恶性转化细胞的形态特征,在不同刀豆球蛋白A浓度下均未见明显的凝集反应,在双层软琼脂不能形成细胞克隆;骨髓源性神经干细胞的c-myc、c-fos和p53基因均呈阴性表达,而端粒酶逆转录酶呈弱阳性表达;将骨髓源性神经干细胞接种于裸鼠皮下6个月未见肿瘤形成,亦未见其它组织形成.结论骨髓源性神经干细胞保持了正常细胞的生物学特征,体内和体外的各项指标均未提示其具有致瘤性,体外的培养条件没有使其发生恶性转化,从致瘤性方面证实了骨髓源性神经干细胞临床移植的安全性.

简介：外伤性脑梗塞(post-traumaticcerebralinfarction,PTCI)是颅脑损伤的并发症,多种原因导致这并发症,包括脑血管痉挛,直接占位效应压迫脑血管,血管损伤和血栓形成.本研究的目的是根据CT、MRI和脑血管造影来研究外伤性脑梗塞的影像学特征和机制.

简介：目的精神外科治疗癫痫是我国目前治疗除药物治疗外的唯一手段.对一些反复发作难以控制的癫痫有明显效果.方法口服C-P首剂50mg/日,丙戊酸钠0.2,2次/日给予氟哌啶醇10mg,2次/日肌注.治疗5天后,情绪稳定精神,主动接触,偶有攻击行为,无抽搐发作.会诊认为:(1)癫痫性精神分裂样精神病,(2)癫痫所致人格改变(病人在意识清晰下出现伤人,勒索行为,因人格改变不计后果凶狠,残暴,自控能力下降,近2年)在病室内屡发冲动,伤害他患,为避免出现意外建议行外科治疗.外科会诊,认为左侧颞叶及局限性白质损伤,经立体定向左侧颞叶切除术,局限性白质切断术.结果外科手术成功,3天后病人意识清晰,言语流利,生命体征平稳,情绪稳定,无冲动行为故转回精神科继续治疗,经1个月口服药物治疗后,病人情绪平稳,无冲动伤人行为,主动于他人接触,故出院,回家治疗,随访1年,无抽搐发作,无攻击行为,情绪稳定,未发生意外,疗效显著.结论癫痫是由于大脑细胞异常过度放电,而引起的一过性,反复发作的临床综合征.癫痫性精神障碍发作类型很多,此病人有情绪变化,及人格改变,故出现伤人行为,病灶很难发现,大多与大脑优势半球颞叶有关,控制不良可能与杏仁核异常放电有关,此病人经多次脑电及MRI确认左侧颞叶及局限性白质损伤,故行左侧颞叶切除术及局限性白质切断术后病情明显得以控制,随访1年,未出现异常改变.可以证明外科治疗伴有人格改变的癫痫是可行治疗方法,但并不是所有的癫痫性精神障碍都可以行外科手术.

简介：目的探讨海水淹溺性肺水肿对创伤性脑水肿的影响。方法将72只大鼠随机均分为9组：①侧方液压打击致单纯颅脑创伤1h组：⑦单纯颅脑创伤6h组：③颅脑创伤合并淡水淹溺1h组；④颅脑创伤合并淡水淹溺6h组；⑤颅脑创伤合并海水淹溺1h组；⑥颅脑创伤合并海水淹溺6h组；⑦单纯颅脑创伤6h电镜组；⑧颅脑创伤合并淡水淹溺6h电镜组；⑨颅脑创伤合并海水淹溺6h电镜组。检测①～⑥组大鼠伤区脑组织含水量及Na^＋、K^＋、Ca^2＋含量，并行病理学检查；⑦～⑨组行伤区脑组织电镜检查。结果与单纯颅脑创伤组和淡水淹溺组相比．颅脑创伤合并海水淹溺组脑组织含水量和脑组织中Na^＋、Ca^2＋的含量显著性增加，K^＋含量则显著性降低．颅脑创伤后的病理及超微结构改变加重。结论海水淹溺性肺水肿可加重创伤性脑水肿与继发性脑损伤。

简介：目的研究CT、MRI引导立体定向囊内放射治疗囊性和囊实性颅咽管瘤的疗效.方法对100例囊性和囊实性颅咽管瘤的囊性部分行CT、MRI引导立体定向囊腔内置入Ommaya,吸除囊液、注入胶体磷酸铬,对囊实性颅咽管瘤的实质部分行伽玛刀治疗.结果全部病例经手术排出囊液后临床症状迅速改善,经囊腔内放疗后6～84个月随访90例病人,CT及MRI扫描显示42例瘤腔持续消失,临床症状消失,恢复正常工作和学习;18例肿瘤显著缩小,症状持续改善;20例肿瘤无明显改变;复发10例,其中再手术6例;死亡7例.结论CT、MRI引导立体定向放射治疗囊性颅咽管瘤安全、有效.

简介：副肿瘤性神经疾患可影响神经系统从大脑皮质到神经肌肉接头乃至肌肉本身的任何一个部位,其临床表现多种多样,早期识别和正确诊断对于患者尽早获得适当的处理和治疗,进而减轻其病痛和改变肿瘤进程和预后均具有重要的临床意义.本文概要介绍了副肿瘤性神经疾患近年来在发病机制、临床表现、检测手段、以及治疗和预后等方面的最新进展状况.

简介：目的研究绝育术对女性性机能的影响。方法对276例女性绝育受术者进行了性机能调查研究，汉密尔顿焦虑量表（HAMA）的评定分析及随机抽取50例进行艾森克个性测定。结果女性绝育术后3月，6月性机能明显障碍，表现为月经紊乱甚或经期延长，性欲减退，性交频率降低；HAMA评分在绝育术前，后存在显著差异，艾森克个性测定与正常对照组雷同。结论心理社会因素是导致女性绝育受术者性机能受损的主要原因，而相关性机能生物学检测则需进一步探索。

简介：目的研究血浆脂蛋白(a)[Lipoprotein(a)]及其他脂质相关成分与颅内囊性动脉瘤发病的相关性,探讨Lp(a)在动脉瘤发病过程中的作用.方法自1996～1999年,我们分别收集并测定了颅内囊性动脉瘤病人组(176例)和正常健康人对照组(180例)的血浆Lp(a)及其他脂质相关成分的浓度,运用分组对照研究的统计学方法,并参照临床流行病学资料,分析其与动脉瘤发病的相关性.结果动脉瘤患者Lp(a)平均浓度为(53.1±15.5)mg/d1,正常对照组仅为(15.9±8.9)mg/d1(P＜0.001,测定方法为ELISA夹心双抗体法).结合临床资料进一步分析,在动脉瘤组内没有发现动脉瘤部位与血Lp(a)浓度存在相关性,也没有发现显著的年龄和性别差异.而其他各项血浆脂质(总胆固醇和甘油三酯),脂蛋白(HDL和LDL)和载脂蛋白(apoAI,apoB)浓度在两组间均无明显差异.动脉瘤组内没有发现发病的家族遗传倾向.结论血浆Lp(a)浓度与颅内囊性动脉瘤发病有显著相关性,可能是导致动脉瘤形成的一种致病因子,也可以作为预测动脉瘤发病倾向的一个独立指标.