简介：摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：对1例患遗传性多发性骨软骨瘤患者及家系进行调查和遗传优生咨询指导，报告如下。

简介：摘要目的探讨多层螺旋CT扫描技术诊断尿路梗阻性疾病临床意义。方法随机抽取2010年3月~2013年4月我院接诊中怀疑有尿路梗阻性疾病的96例患者进行多层螺旋CT扫描检查、静脉尿路影（IVU）检查以及超声检查。结果结果96例患者中，多层螺旋CT诊断出非结石性上尿路梗阻61例、结石性上尿路梗阻35例。其中共有84例手术结果与CT诊断结果相符。多层螺旋CT在诊断上尿路梗阻疾病的特异性及敏感性都是100%，显著优于IVU检查及超声检查（P<0.05）。结论多层螺旋CT扫描技术在诊断上尿路梗阻疾病的临床效果理想，值得推广应用。

简介：摘要补中益气汤的药方为补升阳气，具有甘温除热的显著特征。适用于体质虚弱、抑郁寡言、四肢无力、以及食欲不振的临床患者。补中益气汤的药方在妇科、内科、儿科、五官科以及各疑难杂症的治疗中得到全面应用。此药方在妇科血虚性疾病的临床治疗中，疗效显著，促进患者的病情恢复，提高患者满意程度，值得临床推广。

简介：摘要运用健康管理对慢性非传染性疾病进行干预，研究降低慢性病患病率的方法。方法从本市一年内体检发现高脂血症症、高血压病、糖尿病的患者进行随机病历收集，开展针对性健康教育和生活方式干预，一年后分析经健康管理干预前后的效果。结果经过一年的健康管理，患者的健康知识掌握、进行健身运动均有显著上升，吸烟、饮酒认识大幅度下降，差异均有统计学意义(P<0.01)。总胆固醇由(4.5±1.3)mmol/L降低到(2.3±4.6)mmol/L，血糖由(3.1±2.5)mmol/L降低到(1.8±3.1)mmol/L，晨起血压也有较大改善，所有差异均有统计学意义(P<0.05)。结论慢性病和健康知识的普及与日常生活行为相关，经过健康教育及生活干预等健康管理措施，可对慢性病的控制起到较好的效果。

简介：低氧诱导因子-1（HIF-1）是目前发现的唯一一个高度特异性的,在缺氧状态下可发挥活性的核转录因子,是专一调节氧稳态的关键介质。其与人类众多缺血低氧性疾病有着密切联系,HIF-1在这些疾病中的作用机制已经成为研究的热点,该类研究将为今后缺血低氧性疾病的治疗提供新的靶点。

简介：摘要目的观察氧喷治疗小儿喘息性疾病的临床疗效。方法选取我院从2010年10月至2012年12月间收治的160例小儿喘息性疾病的患者，按照11的比例将其划分为观察组（A组）与对照组（B组），对照组进行常规治疗，观察组在常规治疗的基础上给予布地奈德混悬液雾化吸入治疗，对比分析这两组患者的治疗效果。结果经过一段时间治疗后，这两组患者均取得一定的治疗效果。在治疗总有效率比较上，观察组为90%，对照组为50%，差异显著，有统计学意义(P<0.05)。结论对小儿喘息性疾病患者采取氧喷治疗，可以提高治疗效果，安全高效，没有过多的毒副作用，非常值得临床上应用。

简介：

简介：摘要目的探讨降钙素原（PCT）检测在儿童感染性疾病中的临床应用。方法选取本院收治的儿童脑膜炎患者62例为研究对象，根据患儿感染类型将其分为细菌性脑膜炎30例以及病毒性脑膜炎32例，同时选取50例正常患儿为对照组，采用免疫荧光法检测两组患者血清中降钙素原（PCT）在儿童细菌性及病毒系那个脑膜炎中变化情况。结果病毒性脑膜膜炎组PCT的值为(0.21±0.14)ng／ml，与正常对照组差异无显著性(P>0.05)；细菌性脑膜膜炎组PCT的值为(5.25±3.01)ng／ml，升高明显，与正常对照组和病毒性脑膜炎组比较差异有显著性(P<0.05)。结论血清PCT对病毒性脑膜炎和细菌性脑膜炎的鉴别诊断有重要的参考价值。

简介：摘要目的对胃肠功能性疾病的治疗方法进行研究和探讨，同时分析患者愈后的因素要求。方法将此次我院收治的96例功能性胃肠疾病患者进行随机分组，分为试验组50例和对照组46例；对照组对患者采用奥美拉唑和吗叮啉片进行治疗；试验组对患者采用奥美拉唑和马来酸曲美布汀片以及小剂量阿普唑仑片进行治疗，患者愈后，对患者进行饮食控制。结果试验组的治疗有效率和复发率分别为86.0%、4.0%明显优于对照组62.9%、17.4%，差异显著，具有统计学意义P<0.05。结论在对患者使用抑酸剂治疗的基础上，对患者使用马来酸曲美布汀片联合小剂量阿普唑仑片进行治疗，有效地提高治疗效果，改善患者的症状，提高患者的生活质量，同时在患者愈后进行饮食控制，有效地控制患者疾病的复发。

简介：小肠出血占所有消化道出血的3％～5％，不能为常规胃镜及肠镜检查所发现，其定位、定性诊断给临床消化科医生带来一定的难度。随着双气囊小肠镜和胶囊内镜技术的发展，使得许多以往难以确诊的小肠出血病因得以明确。胶囊内镜具有无痛苦、操作简单、无创、检查范围广等独特优点。适合小肠出血性疾病的诊断。本次研究对71例小肠出血性疾病进行了OMOM胶囊内镜检查，报道如下。

简介：摘要目的探讨并总结护理干预对康妇炎胶囊联合抗生素治疗盆腔炎性疾病疗效的影响及临床意义。方法从近三年入住我院的患有盆腔炎性疾病的患者中选择80例作为研究对象。随机分为实验组和对照组，每组40例。两组均采用康妇炎胶囊联合抗生素的治疗方案。同时对实验组同时进行护理干预，对照组不采取护理干预。观察并详细记录患者的病情变化情况。结果采取护理干预的实验组的有效率为97.5%，对照组的有效率为82.5%。两组的疗效差异有统计学意义(P<0.05)。结论在采用康妇炎胶囊联合抗生素治疗盆腔炎性疾病的同时进行护理干预对疾病的疗效有良好的影响，有临床意义并值得推广。

简介：表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现：大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路，如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

简介：

简介：背景：通常评价关节置换患者出血量主要是记录置换中的出血量和置换后的引流量,这些只是显性失血量,研究表明隐性失血量可达到并超过总量的50%。目的：比较全膝关节置换高负压引流和普通负压引流失血量,评价高负压引流对全膝关节置换隐性失血的影响。方法：60例单侧全膝人工关节置换患者根据置换后采用的负压吸引不同分为高负压引流组和普通负压引流组（对照组）,每组30例。通过Gross方程推算,对膝关节置换后总失血量（显性失血量＋隐性失血最）和输血量进行分析,并对两组置换后并发症及功能恢复状况进行比较。结果与结论：高负压引流组患者总失血量为（646±184）mL,隐性失血量为（215±128）mL;对照组患者总失血量为（867±296）mL,隐性失血量（457±268）mL;高负压引流组总失血量及隐性失血量均明显少于对照组（P〈0.05）。高负压引流组平均输血量224mL,对照组平均输血量467mL。单侧全膝关节置换后采用高负压引流,总失血量、隐性失血量及置换后输血量均少于对照组,尤其是隐性失血量的减少,有利于病情的观察、处理,规避潜在的风险,有利于置换后膝关节功能的恢复。

简介：摘要目的探讨超声诊断乳腺疾病的临床价值。方法选取我院2011年到2012年的100例患有乳腺疾病的患者进行彩色多普勒超声诊断，再用手术病理诊断来检测超声诊断的准确率。结果彩超诊断对乳腺肿块的诊断总符合率为96%，误诊率为4.33%。结论超声诊断具有无创、可重复性、辨认率高等优点，即使一些在临床上触不到的小肿块通过超声检查也可以早期发现。

简介：摘要目的分析反复外染色对于烤瓷牙的接触点以及不同类型瓷边缘产生的影响。方法通过制作40个不同肩台的烤瓷牙，并对染色之外的烧结温度作反复的烧结之后，就邻面的接触点以及不同瓷边缘是否有影响以及其影响的程度进行检测。结果多次反复烧结对于烤瓷牙的邻面接触点以及瓷边缘均将产生一定的不利影响，90°肩台瓷牙经多次烧结后的缝隙发生率较刃状肩台瓷牙更低。结论反复烧结烤瓷牙外染色体时，应注意颈缘与邻面接触点的密合程度，设计颈缘瓷肩台时，宜设计成为90°。

简介：摘要随着我国人均生活水平的日益提高，人们对自身的健康也越来越重视。而在女性中，最常见的病多为生殖器官疾病，生殖器官疾病又可称为宫颈疾病。基于宫颈疾病对女性的严重危害，本文将主要对我国目前关于宫颈疾病的诊疗研究进展进行分析，以供医学工作者参考所用。

简介：目的：探讨椎体成形术（PVP）治疗骨质疏松性椎体压缩骨折（OVCF）后邻近椎体骨折的发生率和相关危险因素。方法：收集我院应用PVP治疗OVCF且随访资料完整的220例患者的356节椎体，回顾性分析患者一般资料、骨折类型、手术情况等对PVP术后邻近椎体骨折的影响。结果：356节椎体中共有39节（10．9％）发生邻近椎体骨折。骨水泥椎间盘内渗漏、骨折椎体数量、骨折部位特别是胸腰段骨折，与邻近椎体骨折具有相关性（P〈0．05）。结论：PVP术后邻近椎体骨折的发生率较高，骨水泥椎间盘内渗漏，骨折椎体数量，胸腰段骨折是PVP治疗OVCF后邻近椎体骨折发生的相关危险因素。