简介:目的:探讨胃肝样腺癌(adenocarcinomaofstomach,HAS)患者的临床病理特征,以提高医师对该病的认识及诊断水平。方法:分析9例HAS患者的临床表现、病理形态特征及免疫组织化学检测结果,并结合文献进行探讨。结果:9例HAS患者中,8例为男性,1例女性;平均为(64±10)岁,临床主要表现为上腹部隐痛、黑便或进餐时呕吐。8例患者术前行血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)检测,其中6例升高。病理检查结果显示,HAS在组织形态学上具有肝细胞癌的分化特征,而免疫组织化学检测显示存在不同程度的AFP表达。结论:HAS罕见,且易发生淋巴结及肝脏转移,及早诊断有助于改善患者的临床预后。
简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:目的:分析抗磷脂综合征患者抗膜突蛋白抗体表达情况,并探讨抗膜突蛋白抗体在抗磷脂抗体相关性血栓发生中可能的作用。方法:采用酶联免疫吸附试验检测70例抗磷脂综合征患者(包括50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产者)及100名正常对照者的血清抗膜突蛋白抗体及其他自身抗体的阳性率。制备鼠源性单克隆抗膜突蛋白抗体,加入正常人富血小板血浆中,检测其诱导血小板聚集的能力;同时加入单克隆抗体和膜突蛋白,检测血小板聚集抑制率。结果:在50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产患者中,抗N端膜突蛋白抗体阳性率分别为76%和65%,显著高于其他自身抗体(抗C端膜突蛋白抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体)的阳性率。鼠源性单克隆抗N端膜突蛋白抗体有诱导血小板聚集的作用,而该作用可被N端膜突蛋白抑制,但不能被二磷酸腺苷激活途径抑制物精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-丝氨酸四肽所抑制。结论:大部分抗磷脂抗体综合征患者存在抗N端膜突蛋白抗体阳性,且该抗体的产生可能与抗磷脂综合征患者血栓形成的发病机制相关。抗膜突蛋白抗体在诊断和治疗抗磷脂综合征中的应用值得进一步探索。
简介:目的:探讨维生素D3水平与2型糖尿病肾病间的关系。方法:共收集758例2型糖尿病患者,根据维生素D3水平分为3组,比较3组间的血糖、血脂、尿白蛋白排泄率(urinaryalbuminexcretionrate,uAER)及糖尿病肾病患病率的差异。以25-羟维生素D[25(OH)D]为因变量,与上述各变量进行Pearson相关分析,并以糖尿病肾病为因变量行二元Logistic回归分析。结果:2型糖尿病患者中,维生素D3水平不足或缺乏比例者达73.6%,而糖尿病肾病的患病率为47.9%。25(OH)D缺乏组的糖化血红蛋白、C反应蛋白、uAER及糖尿病肾病患病率均显著高于25(OH)D正常组(P〈0.05)。相关性分析显示,血清25(OH)D水平与糖化血红蛋白、C反应蛋白、uAER均呈负相关(P〈0.05)。二元Logistic回归分析显示,25(OH)D缺乏与糖尿病肾病相关(OR=1.238,P=0.004)。结论:25(OH)D缺乏与糖尿病肾病密切相关,是2型糖尿病合并糖尿病肾病的独立危险因素。
简介:目的:探讨磁共振体素内不相干运动(intravoxelincoherentmotion,IVIM)及扩散峰度成像(diffusionalkurtosisimaging,DKI)在轻中度肝纤维化诊断中的价值。方法:23例弥漫性肝病患者行磁共振IVIM、DKI检查及CT引导下肝脏穿刺活检术。在磁共振图像上测得定量DKI相关指标和标准表观弥散系数(apparentdiffusioncoefficient,ADC)、快速ADC、慢速ADC、快速ADC/总ADC比例。以病理组织学诊断为金标准,统计分析各磁共振指标与肝纤维化分期、Knodell组织学活动指数(炎症评分)间的相关性,评估其诊断价值。结果:随着肝纤维化分期进展,MD、Dr、标准ADC、慢速ADC值均有逐渐下降的趋势,但差异尚无统计学意义。随着炎症评分程度加重,Dr值呈下降趋势,MK、Kr值呈上升趋势,但差异亦无统计学意义。MD、Dr值、快速ADC值与肝纤维化分期之间具有中度负相关性。快速ADC值与肝纤维化炎症评分之间具有中度负相关性。结论:磁共DKI及IVIM在轻中度肝纤维化诊断中具有一定价值,其中DKI中MD、Dr指标和IVIM中快速ADC值有助于肝纤维化分期诊断。
简介:目的:研究阿米卡星在多抗凝剂依赖性假性血小板减少症中抑制血小板聚集的机制。方法:采集1例乙二胺四乙酸(edathamil,EDTA)依赖性假性血小板减少症患者的乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)及枸橼酸钠抗凝血,在不同时间段分别加入阿米卡星,依次用血细胞分析仪进行血小板计数,并行血涂片镜检,用流式细胞仪检测血小板膜表面标志物CD61、CD42b、PAC-1、CD62p的表达率。结果:采血后1h内在EDTA-K2抗凝血中加入阿米卡星,能在不影响其他血细胞形态和分布的情况下,抑制血小板的聚集并解离聚集血小板,同时抑制血小板膜表面标志物CD62p活化,且血小板计数能在室温下4h内维持稳定。枸橼酸钠抗凝血则随时间延长,血小板计数结果明显下降。结论:阿米卡星能纠正多抗凝剂依赖性假性血小板减少症患者的血小板计数,起到抑制血小板聚集并解离聚集血小板的作用,其机制可能与抑制了血小板膜表面标志物CD62p的表达有关。
简介:目的:研究MEK-ERK信号通路在全反式维A酸(all-transretinoicacid,ATRA)诱导急性早幼粒细胞白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL)细胞分化中的作用及其可能的机制。方法:采用APL细胞株NB4作为体外模型,以细胞表面分化抗原CD11b、四唑氮蓝(NBT)还原实验和形态学观察评估细胞分化;应用蛋白印迹法研究细胞MEK和ERK的活化状态及PU.1、C/EBPβ、C/EBPε和PML-RARα的蛋白含量。结果:MEK-ERK信号通路在ATRA处理早期即活化,并维持48h。抑制MEK活性,可使ATRA诱导的CD11b阳性率从(87.50±4.16)%下降到(38.01±2.79)%,NBTA540值从0.507±0.009下降到0.250±0.010,差异均有统计学意义(P〈0.01和P〈0.0001);且大部分细胞形态回复到原始细胞;同时,ATRA诱导的PU.1、C/EBPβ和C/EBPε蛋白表达上调也受阻。结论:ATRA可通过MEKERK信号通路调控PU.1、C/EBPβ和C/EBPε蛋白表达,诱导APL细胞分化。
简介:目的:分析胰腺腺泡细胞癌(acinarcellcarcinoma,ACC)的CT特征,以提高医师对本病的认识。方法:回顾性分析6例经手术病理证实的ACC患者的CT资料,并结合文献分析其影像学特征。结果:6例ACC均为单发病灶,其中位于胰腺钩突2例,胰腺颈部1例,胰腺体部1例,胰腺尾部2例。病灶最大径为2.5-4.9cm,平均直径为4.0cm。3例肿瘤可见完整或不完整包膜。1例呈囊实性肿瘤,5例呈实性肿瘤;4例呈外生性生长,2例位于胰腺实质内。CT平扫图像显示,1例呈等低密度,5例呈等密度;增强动脉期肿瘤实性成分呈轻中度不均匀强化;门脉期呈持续性强化。2例ACC引起胰腺实质萎缩,1例胰胆管扩张,2例脾动脉受侵,2例胰周淋巴结转移。所有ACC患者均未见钙化灶、出血及肝脏转移。结论:胰腺ACC多呈外生性生长,可有包膜,CT平扫时实性成分多呈等密度,增强扫描呈轻中度持续性强化,较少引起胰胆管扩张。上述CT征象结合实验室肿瘤指标甲胎蛋白(AFP)的升高,有助于提高胰腺ACC的诊断准确率。
简介:造血干细胞移植(hematopoieticstemcelltransplantation,HSCT)患者在造血重建前将出现全血细胞减少,时间可持续约2周或更长。在预处理、移植及移植后,HSCT患者可能因贫血、出血而需要输注红细胞、血小板、血浆等血液成分。