简介：目的：对UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法：收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A（TA）nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果：在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A（TA）6TAA和A（TA）7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A（TA）6TAA单倍型频率为93.2%,A（TA）7TAA单倍型频率为6.8%,携带A（TA）6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A（TA）7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A（TA）6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为（12.4±6.0）μmol/L,游离胆红素为（8.9±4.2）μmol/L;携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为（15.6±5.9）μmol/L,游离胆红素为（11.9±4.7）μmol/L;携带A（TA）7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体（P〈0.01）。结论：A（TA）nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。

简介：目的：评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1（PON1）对应基因的-162A/G多态性与脑梗死（CI）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对126例CI患者（CI组）及131名同期体检者（对照组）的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果：PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义（P均〈0.05）,CI组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.5914,95%可信区间为1.1095～2.2828。结论：PON1基因-162A/G多态性可能与CI发病有关。

简介：目的：探讨Blimpl基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma，DLBCL）发病中的作用。方法：应用基因测序方法检测1例DLBCL患者Blimpl基因的突变情况；用PCR扩增其Blimpl全长编码基因，并通过定点突变获得野生型Blimpl的全长编码基因。分别将野生型、突变型Blimpl的全长编码基因亚克隆至含有Flag标签的Flag-CMV4真核表达载体中，将重组质粒分别命名为Flag-Blimp1-wt和Flag-Blimp1-mut：采用PCR扩增获得人CIITA启动子，并将扩增片段插入PGL3-Basic荧光报告基因载体中．所有重组质粒均通过酶切鉴定并测序验证序列正确：将Flag-Blimp1-wt／mut分别与PGL3-CIITA-promoter共转染293T细胞．用荧光素酶报告基因系统检测报告基因载体的活性及Blimpl基因对其表达的调控．采用蛋／3印迹法检测融合蛋／3F1ag-Blimpl-wt与FIag-Blimpl-mut的蛋白表达差异。结果：成功构建野生型、突变型F1ag-Blimpl融合蛋白表达载体及PGL3-CIITA-promoter报告基因载体；经荧光素酶报告基因检测系统证实．构建的报告基因载体具有启动子活性。野生型Blimpl蛋白对其表达具有抑制作用，且该抑制作用与Blimpl的转染剂量呈正相关．而突变型Blimpl对其抑制功能明显减弱：蛋白印迹检测结果显示，突变型Blimpl蛋白明显低于野生型．结论：该例患者中Blimpl的突变影响了其转录抑制功能．可能是由基因突变导致Blimpl蛋白表达量的减少所引起。

简介：摘要目的比较不同SORT1基因型冠心病高胆固醇血症患者临床疗效差异。方法选取我院2016年1月~2017年2月收治的260例经冠脉非创伤性血管成像（CTangiography，CTA）或冠脉造影以及空腹静脉血检查明确诊断的冠心病高胆固醇血症患者作为研究对象，依据其SORT1基因检测结果将其分为阴性组（AG型基因+GG型基因）85例及阳性组（AA型基因）175例，均接受为期半年的阿托伐他汀钙片治疗，比对两组胆固醇、心-踝血管指数（Cardio-anklevascularindex，CAVI）。结果两组治疗前胆固醇、CAVI差异无统计学意义（P＞0.05），治疗1个月、3个月、6个月各指标相比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论不同SORT1基因型冠心病高胆固醇血症患者疗效存在明显差异，AA型基因疗效最佳。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

简介：摘要遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）向阿尔兹海默病（AD）年转化率为正常人群的10倍，目前普遍认为，发病关键环节之一是俘淀粉样蛋白（Aβ）在脑部神经元的异常积聚，形成“老年斑块”和“神经元纤维缠结”近年的调查研究分析显示，，SORL1是Aβ蛋白产生过程中在高尔基体外侧防止（Aβ）前体蛋白裂解的固定因素，在Aβ蛋白沉积后，越来越多的证据揭示了，NLＲP3炎症小体在Aβ产生病理机制中的作用日益显著，为AD研究提供新靶点和新思路。目前临床上能够明确诊断的阳性的AD指标有限，同样也是目前基因研究的难点及热点，那么在Aβ蛋白产生和出现病理变化的途径中相关基因表达的结合测定能帮助aMCI早期识别阻止向AD发展有重要的意义.

简介：目的：评估脑梗死患者对氧磷酶1（paraoxonase1,PON1）的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析295例脑梗死患者（脑梗死组）及117名正常对照者（对照组）的PON1基因192G/A多态性。结果：PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,脑梗死组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.2210,95%可信区间（95%CI）为1.0147～1.4793。结论：PON1基因192G/A多态性可能与脑梗死有关。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：目的：检测革兰阴性菌中耐季铵盐消毒剂-磺胺复合物的qacE-sul1基因，为临床提供细菌对消毒剂的耐药信息。方法：使用稀释计数法测定60株革兰阴性杆菌对季胺盐复合物（QACs）的最低有效杀菌浓度．使用改良的表型筛选试验检测耐QACs的表型．使用聚合酶链反应（PCR）试验检测耐季铵盐消毒剂-磺胺复合物基因qacE--sul1。结果：部分革兰阴性杆菌临床分离株对QACs的最低有效杀菌浓度超过其推荐消毒浓度的8倍；60株革兰阴性杆菌中表型筛选试验14株阳性；11株qacE-sul1基因阳性．其中部分菌株进行全长基因测序并登陆美国核酸数据库（Genebank）．注册号：AY769739；结论：在临床常见革兰阴性杆菌中已出现由遗传物质介导的高耐QACs的细菌；衣研究所采用的改良表型筛选试验能有效地检测高耐QACs的细菌表型。

简介：摘要目的对ESR1和ESR2基因遗传变异和妇女产后抑郁症关联性进行探讨。方法以我院从2015年1月到2016年1月期间在我院分娩，且产后出现抑郁症的90例产妇作为研究对象，收集产妇血液建立数据库，对ESR1、ESR2基因进行SNP搜寻，同时与产妇产后抑郁症表型进行分析，探寻关联性。结果分别在ESR1基因第1外显子以及ESR2基因第6外显子上发现SNP，同时对两个SNP进行基因型判定，用R软件分析关联性，发现ESR1、ESR2与妇女产后抑郁症没有明显的关联性。结论ESR1、ESR2基因遗传变异均不是妇女产后抑郁症的主要基因。

简介：摘要目的研究PON1Q192R基因多态性与急性脑梗死（ACI）患者氯吡格雷抵抗之间的相关性以及其对ACI患者临床结局的影响。方法选择我院神经内科2016年8月至2018年1月住院的ACI患者，给予其服用氯吡格雷75毫克/日，根据其治疗前以及治疗第7天检测的二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率，≥70%为CR组，<70%非CR（NCR）组；收集患者的全血提取DNA，并测定其PON1Q192R的基因型，分析PON1Q192R基因多态性和ACI患者氯吡格雷抵抗的相关性。结果PON1Q192R基因位点有三种基因型AA，GA和GG，其分布频率在CR组和NCR组分别为66.7%，20.8%，12.5%和23.4%，46.7%，29.9%。三种基因型在两组间的分布差异有统计学意义（p<0.05）；A等位基因和G等位基因在CR组和NCR组间的分布频率分别为77.08%，22.92%和46.72%，53.28%；A等位基因和G等位基因在两组间的分布差异也有统计学意义（P<0.05）。对患者6个月后随访，CR组中有19例脑卒中复发，发生率为79.17%，NCR组有15例脑卒中复发，发生率为14.02%；基因型AA、GA、GG复发例数为13例，15例，6例，复发率分别为48.14%，22.39%，16.22%。结论PON1Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗有关，PON1Q192R基因多态性可能是急性脑梗死患者再发不良脑血管病事件的原因之一。

简介：遗传性心律失常综合征往往南基因突变引起,而这些异常基因主要为编码心脏离子通道蛋白的基因，因而这类疾病也被称为离子通道病;其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断即利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，

简介：摘要目的探讨新辅助化疗前后宫颈癌组织中MDR1、Bcl-2的表达情况及与紫杉醇联合卡铂新辅助化疗疗效的关系。方法采用免疫组织化学S-P法分别检测60例宫颈癌患者新辅助化疗前后癌组织中Bcl-2和MDR1基因编码的P-gP的表达阳性率的差异。结果化疗临床有效率为65%；化疗后Bcl-2表达低于化疗前，P>0.05；化疗后P-gP的表达水平明显高于化疗前组，P<0.05；化疗前P-gP、Bcl-2的表达在化疗有效组均低于无效组，但P-gP降低的更明显，P<0.05；Bcl-2阳性组中P-gP表达阳性率高于Bcl-2阴性组，P>0.05。结论化疗能诱导P-gP的表达，P-gP可作为预测化疗疗效的指标；Bcl-2的过量表达也可能是宫颈癌产生耐药的原因；在宫颈癌组织中P-gP与Bcl-2的表达无明显相关性。

简介：基因治疗中的目的基因转移的主要方法就是载体导入法，通过载体将外源性目的基因导入受体细胞。该文就基因治疗的载体系统的研究进展进行综述。

简介：目的：构建压电基因传感器阵列检测系统。方法：首先利用精细微加工法制作单个传感器，在此基础上先后构建了粘胶式以及夹具式2×5型传感器阵列。并自行开发研制自激式振荡电路、PESAV2.0版频率记录分析软件。将它们与计算机联用以构建传感器阵列检测系统。结果：成功地制造出了在气、液相中稳定振荡的单个传感器，构建的粘接式及夹具式传感器阵列各有其优缺点；自激式振荡电路有非常强的振荡能力，在液相中起振非常容易，其频率稳定度也可达实用要求。PESAV2.0版频率记录分析软件具有自行设置各初始参数，实时记录频率变化、自动绘制频率变化趋势图及分析结果等多项功能。结论：成功地构建了传感器阵列检测系统，搭建起一个基因检测的技术平台，为临床上病原性微生物的检测以及多种疾病的早期诊断提供一种新方法。

简介：耶氏肺孢子菌（Pneumocystisjeroveci,Pj）感染人体后,可导致肺孢子菌肺炎（Pneumocystispneumonia,PcP）。长期以来,人们将肺孢子菌误认为原虫,将导致人体肺孢子菌肺炎的病原体称为＂卡氏肺孢子虫（Pneumocystiscarinii）＂,

简介：人类基因组研究的快速进展，极大地推动了医学与医学遗传学的发展，为人类认识自身、防病治病提供了广泛的前景。面对21世纪这一高度信息化时代的来临，医学基础课程的教育不能落后于时代发展的步伐，因此，只有将有关基因的基础知识与基因研究最新成果融会贯通，才能真正体现教育面向现代化、面向世界、面向未来的现代教育观，培养高水平、高素质，有强烈进取心、责任心的实用人才。并通过让学生了解我国科学家对基因研究的艰苦历程以及参与研究的意义，激发他们爱祖国、爱人民的思想感情，从而，崇高的职业理想。

简介：到目前为止，人们对肿瘤发生机制的认识可归纳为几个基本假说，即基因突变、染色体易位、表观遗传修饰和干细胞起源。其中，基因点突变、缺失、扩增的变化已得到较多的实验证据。但这些研究结论是建立在仅对很少一部分基因进行了分析的基础上。可见，我们靠现有的知识很难真正揭示基因变异与肿瘤间的关系。如需全面了解，必须进行肿瘤全基因组变异分析。