简介：目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法：采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果：在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复（FLT3-ITD）突变和酪氨酸激酶结构域点突变（FLT3-TKD）、核磷蛋白1（NPM1）基因突变、神经母细胞瘤RAS癌（NRAS）基因突变、异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高（P=0.0105）,FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低（P=0.0285）,而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高（P=0.0255）。结论：AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

简介：睡眠剥夺可以导致自主神经功能紊乱，而自主神经功能对维持心血管系统的稳定至关重要。心率变异性（HRV）分析是目前较为准确的预测心脏自主神经功能的无创性方法。近年来大量的研究着眼于采用HRV对正常睡眠以及睡眠剥夺状态下心脏自主神经功能进行评价。急性以及慢性睡眠剥夺可以引起HRV时域分析与频域分析指标的明显变化，且HRV指标异常与心血管风险明显相关。本文对以上几个方面进行了综述，并对未来的研究前景进行了展望。