简介：

简介：有些眼病是后天获得的,如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等;有些眼病是先天获得的,如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。

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简介：摘要发现在对一具成年男性标本进行头颅解剖时，发现左、右椎动脉直径明显不对称，存在管径变异。方法用直尺、解剖用圆规、定位针、量角器及游标卡尺（0.02mm）对椎动脉及其分支的外径及长度进行测量。结果左、右椎动脉管径相差较大，右椎动脉与左椎动脉汇合处，两者的压扁外径分别是1.35mm和6.52mm，左椎动脉与左小脑下后动脉汇合处，两者的压扁外径分别是6.43mm和1.53mm。讨论右侧椎动脉直径与正常值相似，而左椎动脉直径明显增粗，这可能是与一侧椎动脉长时间血流不畅，造成另一侧椎动脉代偿性的增粗有关。

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简介：摘要本文的主要研究方向是对血压的变异性进行基本的分类，在此基础上对其进行评价和相关因素影响的分析，与此同时简要分析血压变异性对高血压患者预后的影响，从而提出有针对性的药物治疗方法来提高降压治疗的质量。

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简介：摘要椎动脉是脑部血液供应的一个重要来源，左右椎动脉在脑桥下缘汇合成基底动脉供应脑后部、小脑及脑干。当椎动脉发生病损时，可出现椎基底动脉供血范围内器官的缺血，即椎动脉供血系统出现障碍，从而严重影响其正常功能并产生一系列身体症状。笔者通过国内外文献就近年来椎动脉解剖学研究进展作一综述，为临床相关手术提供解剖学资料。

简介：摘要目的通过对政治的46例儿童咳嗽变异性哮喘（CVA）患儿的临床资料进行回顾性分析。方法探讨CVA的临床发病特点及治疗方法。发现CVA患儿的临床表现不典型，误诊率高，沙丁氨醇及罗红霉素联合应用可有明显效果。结论在临床工作中应提高对儿童CVA的认识，及时诊断和治疗可有效控制儿童CVA的发生。

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简介：摘要遗传性血管性水肿是一种少见常染色体显性遗传性疾病，以反复性自限性组织水肿为特点。2010年以来，HAE的治疗和管理发生了重大转变，本文对这方面做一综述。

简介：摘要目的研究分析中药治疗咳嗽变异性哮喘的临床疗效。方法选择在2014年1月至2015年2月入住我院接受治疗的咳嗽变异性哮喘患者102例作为研究对象，随机将102例患者分成2组，每组51例患者，分别命名为观察组和对照组。对照组患者给予西药治疗，对观察组患者采用我院自拟中药方进行治疗，对比2组患者的临床治疗效果。结果观察组患者临床治疗的有效率为96.1%，复发率为3.9%，临床症状改善时间为4.53士1.49天，对照组患者临床治疗的有效率为84.3%，复发率为9.8%，临床症状的改善时间为6.79士1.58天。结论中药治疗咳嗽变异性哮喘临床疗效显著，该种治疗方法值得在临床上推广。

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简介：摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例，收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究，抽取成员静脉血制备基因组DNA，然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析，患者家庭成员中携带相同突变，26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系，临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征，对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。

简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征临床和遗传学特点。方法选取我院收治的猫叫综合征患者8例，取患者静脉血进行淋巴细胞培养，通过染色体分析系统进行配对和图像分析。结果8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓，2例肌张力增高，3例通贯掌，5例猫叫样哭声，8例均有特殊面容；细胞遗传学检查发现2例核型为46，Xn，del（5）（p13），3例核型为46，Xn，del（5）（p15），2例核型为46，Xn，del（5）（p14），1例核型为46，Xn，del（5）（p14p15.3）。结论猫叫综合征患者临床主要表现为小头，小下颌，鼻梁宽，通贯掌，哭声如猫叫，智力低下，发育迟缓；细胞遗传学特点为有1条5号染色体短臂末端出现大段缺失。

简介：摘要目的观察评价止嗽散加减联合穴位敷贴治疗咳嗽变异性哮喘的临床疗效。方法将36例咳嗽变异性哮喘患者随机分为治疗组和对照组。治疗组口服止嗽散（1日1剂）联合穴位敷贴（双侧肾俞和足三里各1贴，每周1次），对照组口服孟鲁司特钠片（5mg/晚）。3个疗程后评定疗效，比较差异。结果治疗组在有效率、症状改善、复发例数等方面与对照组比较有显著性统计学差异（P＜0.05）。结论止嗽散联合穴位敷贴对咳嗽变异性哮喘确有疗效。

简介：摘要肝母细胞瘤（hepatoblastoma，HB）是胚胎性恶性肿瘤，主要发生于5岁以下幼儿，在儿童恶性肿瘤中发生率不高，但却是儿童肝脏最常见的恶性肿瘤。HB的发生原因还不明确，目前认为在HB组织中存在一系列基因的变异，因此对肝母细胞瘤的分子病理学研究十分重要，本文对肝母细胞瘤在基因变异、信号传导通路、microRNA水平的研究进展进行综述。

简介：摘要目的研究探讨支原体诱发的咳嗽变异性哮喘的临床治疗效果。方法整理收集我院接诊的110例支原体诱发的咳嗽变异性哮喘患者作为研究对象，将其随机分为观察组和对照组，每组各55例，对照组在常规治疗基础上加用糖皮质激素治疗，观察组在对照组的基础上加用红霉素和阿奇霉素治疗，观察临床疗效及肺功能。结果观察组总有效率92.7%高于对照组70.9%，差异有统计学意义（P<0.05）；治疗前，两组PEFR及FEV1差异无统计学意义（P>0.05），治疗后观察组高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论大环内脂类药物治疗MP诱发的CVA疗效确切，有助于改善患者肺功能，值得临床推广应用。