简介：摘要目前铅被列为可能对人致癌物（2B组），无机铅化合物被列为很可能对人类致癌物（2A组），人类致癌性相关研究数据仍不明确。本文从遗传毒性的角度浅谈慢性铅暴露致癌性的研究进展。

简介：摘要目的探讨小二咳嗽变异性哮喘临床护理方法和效果。方法选取我院自2012年9月-2014年9月间收治的98例小儿咳嗽变异性哮喘患者作为研究对象，随机将其分成两组，即对照组患者49例使用常规护理措施，观察组患者49例采用综合护理干预措施，对比两组患者的护理效果。结果观察组患者的治疗总有效率为95.92%，对照组患者护理的总有效率为85.71%，两组数据对比差异具有统计学意义，P＜0.05。结论在治疗小儿咳嗽变异性哮喘时使用综合护理干预措施能够有效提升治疗的效果，因此非常值得临床治疗推广应用。

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简介：背景：基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现，其发生、发展是一个相当复杂的过程，涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化，既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受，又可引起慢性炎症。目的：分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展，探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法：以下列检索词：溃疡性结肠炎，表观遗传，DNA甲基化，组蛋白修饰，miRNA，ulcerativecolitis，epigenetic，DNAmethylation，Histonemodification，miRNA，检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献，根据纳入排除标准，对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论：溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关，受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用，可作用在机体先天免疫及特异性免疫，在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。

简介：摘要咳嗽变异性哮喘（coughvariantasthma,CVA）是以持续或反复发作性咳嗽为主要表现的特殊类型哮喘，又称咳嗽性哮喘、隐性哮喘、过敏性咳嗽等。此病儿童发病率较高，因其临床上以咳嗽为主要表现，故极易误诊为反复呼吸道感染和急慢性气管炎，特别是在条件有限的基层更易误诊，因此增强对本病的认识，提高本病的诊断治疗水平，对于治疗慢性咳嗽有重要意义。

简介：摘要目的探讨小儿咳嗽变异型哮喘的临床特点、诊断及治疗方法.方法回顾性分析５６例小儿咳嗽变异型哮喘患者的临床资料,总结诊断和治疗经验.结果本组患者５３例用药３~５d后咳嗽症状均有所改善,７~１０d症状明显减轻.２周后咳嗽完全控制有４６例,１个月后咳嗽症状消失有９例.３例疗效不明显,患儿发作时仍需用糖皮质激素和支气管舒张剂才能缓解.总有效９４．６４％.结论小儿咳嗽变异型哮喘临床上较常见,临床医生应提高对其认识,早期诊断、规范治疗.关键词小儿;咳嗽变异型哮喘;诊断;治疗中图分类号R５６２文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０２１８－０２

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简介：摘要目的探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询的不同人群的特点,提出可行、可发展的普及遗传咨询知识的教学策略.结果医科院校的必选课教育、针对在职人员的短期培训以及高水平国际、国内专题会议的召开,都是在医务工作者中普及遗传咨询的有效手段.结论随着人类遗传学研究的快速发展及其临床遗传服务应用的不断推广,实践中对遗传咨询的需求日益增加.以上几种方法可以在更广泛医务工作者中普及遗传咨询知识.关键词遗传咨询;基因诊断;教学;中图分类号R７６４文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１２４０－０１１

简介：摘要目的分析家族遗传因素对小儿阑尾炎发病的影响.方法以１２６４例住院患儿为研究对象,根据患儿有无阑尾炎家族遗传史将其分为２组,即有阑尾炎家族遗传史组２１８例和无阑尾炎家族遗传史组１０４６例.统计２组患儿阑尾炎的患病率,并对比分析有遗传史阑尾炎组患儿与无遗传史阑尾炎组患儿的一般资料、临床症状、病理分型、病理分期、VAS评分、Alvarado评分及实验室检查指标(包括WBC、中性粒细胞百分比及血清CPR).结果阑尾炎家族遗传史组患儿阑尾炎患病率为２５．６９％,无阑尾炎家族遗传史组为１０．２３％,２组比较,差异具有统计学意义(P＜０．０５).有遗传史阑尾炎组患儿男性的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),年龄低于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５);有遗传史阑尾炎组患儿化脓性阑尾炎、坏疽性阑尾炎的比例均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),感染扩散期的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均Alvarado评分高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均WBC、中性粒细胞百分比、CPR指标值均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５).结论家族遗传因素对小儿阑尾炎的发病率、男女患病比例、病理分型、病理分期、Alvarado评分及实验室指标均有一定的影响.关键词阑尾炎;小儿;家族遗传因素;影响中图分类号R６５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０９９２－０２

简介：摘要神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在40-50%的家族性神经鞘瘤病及8-10%的散发性神经鞘瘤病,神经鞘瘤病是SMARCB1和NF2基因通过“四次打击-三个步骤”模式发生突变形成的。最近有研究报道在神经鞘瘤病中发现了LTZR1、COQ6基因的种系突变致病。

简介：摘要目的探讨中医治疗咳嗽变异性哮喘的临床效果。方法选取2013年6月～2014年12月在我院接受治疗的咳嗽变异性哮喘患者90例作为本次研究对象，按照随机抽取的方式将所有患者分为实验组和对照组各45例，实验组给予中医治疗，对照组给予西医治疗，一个疗程后比较两组患者治疗效果。结果实验组总有效率为93.33%，对照组总有效率为75.56%，p＜0.05，具有统计学意义。结论中医治疗咳嗽变异性哮喘，能够根据患者机体内环境的变化，控制和缓解患者不良症状，从而促进患者病症得到显效好转，使得患者咳嗽、气促等临床症状得到显效改善，并且无副作用，值得在临床上大力推广。

简介：摘要对1例离体肝门静脉分支异常标本进行非测量性观察和体质测量考察，发现左内叶静脉（长度11mm，直径2.0mm）和尾叶右段静脉（长度8.0mm，直径1.5mm）起源于近肝外门静脉分叉处，伴随门静脉左支、右支一起入肝，但与常见的门静脉左支、右支的副型又不尽相同。

简介：摘要目的总结分析新生儿48种遗传性代谢疾病（IMD）筛查，为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查，并对筛查结果进行研究。结果该时间段出生活产新生儿3126例，其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查，筛查率为36.88%（1153/3126），其中初筛发现5例代谢异常，为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常，通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例，为异戊酸血症。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标，同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。

简介：摘要目的利用双生子人群探讨中国汉族人口ROP（retinopathyofprematurity,ROP）的遗传度。方法以2005年1月至2011年12月于我院新生儿科就诊的胎龄＜34周，出生体重＜2000g并存活至矫正胎龄为40周后的汉族双胞胎早产儿321对为研究对象。根据卵型不同分为同卵双胎(monozygotictwins，MZ)组123对和异卵双生子(dizygotictwins，DZ)组198对。记录所有对象的胎龄、出生体重、性别、是否合并ROP、肺透明膜病（RDS）、ROP、窒息、贫血、氧疗时间、机械通气时间等临床资料，在纠正胎龄32周或生后4～6周时,由眼科医生用间接眼底镜进行ROP筛查，采用统计软件SPSS19.0软件包和Mx双生子统计软件包，对所有临床资料进行回顾性分析。结果中国汉族人口中，ROP的遗传度为68.43%。结论中国汉族人口中，遗传是ROP的主要发病因素。

简介：摘要神经鞘瘤（schwannoma）起源于神经鞘的雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤，是神经系统良性肿瘤中最常见的肿瘤1，极少发生恶变，好发于30-50岁，无明显性别差异。临床症状以神经功能受损为主要表现2。根据肿瘤是否有遗传性可分为散发和家系性神经鞘瘤。前者可单发或多发肿瘤，后者中15-25%与家系性相关且多发肿瘤3，故命名家系性神经鞘瘤病（schwannomatosis）。神经鞘瘤临床表现相似，但是家系性与散发性神经鞘瘤的发病机制存在很大的差异。目前的发病机制未明，基因突变在肿瘤的形成过程中可能起到关键作用。现综述相关遗传机制的研究进展。

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简介：摘要目的观察补肾温阳法联合沙美特罗替卡松对咳嗽变异性哮喘(CVA)患者免疫指标的影响,探讨补肾温阳法发挥治疗CVA的机制.方法将１０１例CVA患者随机分为研究组(n＝５１例)和对照组(n＝５０例),同时选取健康查体患者５０例作为正常组.对照组采用沙美特罗替卡松治疗,研究组在对照组的基础上加用补肾温阳方剂进行治疗.观察两组患者疗效、IL－１０、IL－６、IgE、CD４＋T细胞、CD８＋T细胞水平.结果CVT患者的IL－１０、CD８＋T细胞均低于正常组(p＜０．０５),IL－６、IgE、CD４＋T细胞均高于正常组(p＜０．０５);治疗后,两组的免疫指标均较治疗前有改善(p＜０．０５),研究组的改善更明显(p＜０．０５).研究组痊愈２６例,显效２１例,有效率９２．１６％;对照组痊愈１８例,显效２０例,有效率７３．００％,研究组有效率显著高于对照组(χ２＝４．９４４,p＜０．０５).结论补肾温阳方联合沙美特罗替卡松治疗可增加治疗效果,可能与补肾温阳中药能纠正CVA患者免疫紊乱有关.关键词补肾温阳法;变异性哮喘;免疫紊乱中图分类号R２５６．１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－０４４４－０１

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