简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。
简介：HER2在20%-30%的乳腺癌细胞中过表达,是药物如赫赛汀（Herceptin）的治疗靶点。然而许多病人会产生治疗抵抗,其中一个重要机制是HER2变异体的表达,不同的HER2变异体在生物学上可能会扮演相反的角色。如Δ16HER-2（外显子16缺失）和p95HER2（HER2的羧基端片段）会促进肿瘤细胞转化并且与药物抵抗相关。而Herstatin（内含子8保留）与p100（内含子15残留）能够抑制肿瘤细胞的生长增殖。本文综述了目前主要的HER2变异体在乳腺癌细胞中的表达与共存在疾病进程和赫赛汀抵抗中的临床意义。
乳腺癌遗传易感基因的研究进展
HER2变异体在乳腺癌进程和赫赛汀抵抗中的临床意义
