简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：患者，男，59岁，因“发热10余天”于2014年4月17日收入同济大学附属同济医院血液科。患者自2014年4月6日起无明显诱困出现发热，体温最高39℃，伴四肢酸痛，无畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰，无胸闷、胸痛，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻等，自服“阿莫西林、泰诺”治疗，体温曾一度正常，后再次出现发热，当地医院予“头孢类”抗感染治疗后无明显好转。

简介：西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科是国家重点学科。近年来形成了鲜明的学科内亚专业,成立了肿瘤、结石、前列腺疾病、小儿泌尿、女性与神经泌尿、男科疾病等不同学组。2010年起本学科与台湾阳明大学泌尿外科（台北荣民总医院泌尿外科）建立开展长期合作,

简介：“心肾综合征”（cardiorenalsyndrome，CRS）这一术语是由美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所于2004年最早提出，但其概念及内容一直在演变，并不统一。直到2008年，在Ronco等发起下，由《急性透析质量创意》机构主办，在意大利威尼斯召开首届“国际心肾综合征共识研讨会”才第一次制定出CRS概念及分型的共识，此共识已于2010年发表。

简介：1.数值范围号的使用应统一,一般使用浪纹连接号＂~＂。例如：5至10可写成5~10;但5万至10万应写成5万~10万。2.幂次相同的参数范围：前一个参数的幂次不能省略。例如3×109~5×109不能写成3~5×109,但可以写成（3~5）×109。3.百分数范围：前一个参数的百分号不能省略。例如：20%~30%不能写成20~30%。

简介：肾盂癌约占尿路上皮肿瘤的4％-6％，病理类型以尿路上皮细胞癌最为常见，约占90％；鳞状细胞癌小于10％，且多与长期结石、感染等刺激因素有关；腺癌罕见[1-2]。国内由于受含有马兜铃酸中草药的影响，流行病学特征同西方人群有差异，发病年龄在70岁以上者占78％，女性比例略高于男性[3]。肾盂癌常呈多中心性生长，具有高度复发和进展风险，处于早期的肾盂癌可以治愈，但治疗对于高危患者帮助甚微。

简介：1尾数是＂0＂,且≥4位时,可以改写为以万和亿为单位的数。一般情况下不得以十、百、千、十万、百万、千万、十亿、百亿、千亿等作单位（百、千、兆等词头除外）。例如：1800000可写成180万;142500可写成14.25,不能写成14万2千5百;5000字不能写成5千字。2纯小数必须写出小数点前用以定位的＂0＂。数值有效位数末尾的＂0＂也不能省略,应全部写出。

简介：贫血是肾移植术后常见并发症，对患者的生活质量及预后有重要影响，但目前I临床医生对移植术后贫血（posttransplantationanemia，PTA）的重视程度远远不够。本综述旨在针对当前肾移植患者贫血的状况、对患者的影响、危险因素的分析及治疗方面进行综合阐述。

简介：本刊参考文献GB7714-7《文后参考文献著录规则》采用顺序编码著录。参考文献必须以作者亲自阅读过的近年主要文献为限,并由作者对照原文核定。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列前3名,后加＂,等＂。外文期刊名称用缩写,中文期刊用全名。每条参考文献均须著录起止页,只占1页的文献,给出所在页即可。将参考文献按引用先后顺序,用阿拉伯数字排列于文末。

简介：骨组织由于其血供丰富及特殊生长微环境,在所有的器官系统中,骨骼是转移性肿瘤最常见的转移部位之一,恶性肿瘤血行转移时骨骼发生转移的几率仅次于肺和肝。骨转移被认为是临床严重的并发症之一。骨转移导致的死亡率和致残率高达20%和45%。在泌尿系肿瘤中,前列腺癌、肾癌和膀胱癌经常发生骨转移。骨转移可发生在原发肿瘤诊断治疗前、治疗中或治疗后。

简介：本刊参考文献GB7714-7《文后参考文献著录规则》采用顺序编码著录。参考文献必须以作者亲自阅读过的近年主要文献为限,并由作者对照原文核定。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列前3名,后加＂,等＂。外文期刊名称用缩写,中文期刊用全名。每条参考文献均须著录起止页,只占1页的文献,给出所在页即可。将参考文献按引用先后顺序,用阿拉伯数字排列于文末。

简介：目的探讨影响肾上腺醛固酮瘤手术患者血压恢复的相关因素。方法对我院收治的40例醛固酮瘤患者24h尿微量白蛋白、肾穿刺病理、血肌酐及尿素氮与术后持续高血压之间的关系进行分析,明确相关影响因素与醛固酮瘤术后高血压之间的关系。结果所有患者中,14例24h尿微量白蛋白增高者术后持续高血压9例;13例血肌酐、尿素氮升高者术后持续高血压9例。术后持续高血压者共16例,其中15例行肾穿刺活检的患者均显示肾脏有不同性质、不同程度的病理变化。结论术前高血压病史时间长、术前肾脏病理变化与醛固酮瘤术后持续高血压密切相关。尤其应该重视醛固酮瘤患者的肾脏血管并发症。

简介：腹膜透析（peritonealdialysis，PD）是终末期肾脏病（endstagerenaldisease，ESRD）的主要替代治疗方法之一，在保护残余肾功能、维持血液动力学稳定及中分子物质清除等方面具有明显优势。PD患者日趋增加，降低PD患者病死率，使其获得良好的长期生存，一直是大家共同关注的课题。本文将影响PD患者病死率的相关危险因素综述如下。

简介：目的比较不同水化途径补充生理盐水防治对比剂肾病（contrastinducednephropathy，CIN）的效果，为临床寻找最佳水化治疗途径，提高水化治疗CIN的效果。方法150例拟行冠状动脉造影术、外周血管造影术患者，随机分为经口、外周静脉、中心静脉途径3组，各组50例，术前、术后均补充生理盐水2000ml，观察3组患者术前、术后1～5d尿量、肾功能、内生肌酐清除率，血、尿β2-微球蛋白浓度变化，同时行床边心脏超声评价充分水化治疗对心功能影响。结果所有患者术后血肌酐水平、内生肌酐清除率、血和尿胆-微球蛋白较术前均有轻度升高。随时间推移，所有患者尿量增加，血肌酐水平下降，内生肌酐清除率及血、尿β2-微球蛋白浓度降低至手术前水平。经中心静脉途径水化治疗，血肌酐、内生肌酐清除率及血、尿β2-微球蛋白3d恢复，外周静脉途径5d。肾功能恢复，经口途径肾功能恢复最晚。3组充分水化治疗不影响左室收缩末期、舒张末期容积，左室射血分数无统计学差异，不影响血流动力学。结论3种不同水化途径补充生理盐水均可有效预防和治疗CIN，且不影响心功能，但中心静脉途径患者尿量、肾功能恢复更快，方法简单，创伤小，效果最好，疗效可靠。

简介：在西方国家,前列腺癌（prostatecancer,PCa）是影响男性健康最常见的恶性肿瘤之一。最新的统计资料显示,预计在2014年,PCa将占到男性新发病例的首位（27％,233000例）及死亡率的第二位（10％,29480例）[1]。目前,PCa发生、发展的病因学以及其向雄激素非依赖阶段进展的分子机制尚不完全清楚。许多实体肿瘤研究系统显示出的证据表明恶性肿瘤中存在一类特殊的亚群,即类干细胞样癌细胞,被称为肿瘤干细胞（cancerstemcells,CSCs）。CSCs假说认为一个单一的类干细胞样癌细胞能够产生出肿瘤中所有表型的癌细胞,因此它可能是肿瘤发生、进展、远处转移和治疗抵抗的根源并导致了肿瘤细胞的异质性。肿瘤细胞的异质性可以用两种模型来解释,即克隆演变（随机）模型和CSCs（分层）模型,这两种模型可能并不是相互独立的。克隆演变随机模型假说认为,在一些癌细胞中遗传学和表观遗传学的改变赋予占主导地位的克隆以生存优势,并且所有肿瘤细胞中的克隆具有相似的肿瘤起始能力[2-4]。与克隆演变随机模型不同,CSCs理论提出许多人类肿瘤的癌细胞在组织学上是分层的,只有极少数的细胞处于“干性层次树”的顶部并启动肿瘤的发生、驱动肿瘤的发展,为肿瘤起始细胞。这些肿瘤起始细胞拥有与正常干细胞相同的细胞表型和相关的功能特性,故被称为CSCs。尽管PCa的诊断及治疗取得了明显的进步,但目前仍有几个主要的临床疑问困惑着我们,如无法精准地从活跃的PCa细胞中分离出惰性细胞；对于激素难治性PCa尚缺乏有效的治疗手段；PCa定向骨转移的机制尚不完全清楚。因此,更好地研究PCa进展过程中潜在的分子机制将带来新的诊断工具和新的治疗策略。近年来,越来越多的证据显示PCa干细胞在PCa的发生、发展及转移中扮演着重要的角色。因此,靶�

简介：1统计研究设计应交代统计研究设计的名称和主要做法。如调查设计（分为前瞻性、回顾性还是横断面调查研究）、实验设计（应交代具体的设计类型，如自身配对设计、成组设计、交叉设计、析因设计、正交设计等）、临床试验设计（应交代属于第几期临床试验，采用了何种盲法措施等）；

简介：输尿管膨出曾称输尿管囊肿，或输尿管脱垂，是输尿管结构异常的一种，临床较少见。2008年1月至2013年12月，湖北省武穴市第一人民医院外一科采用经尿道输尿管口膨出壁切开术或膨出壁部分切除术微创治疗输尿管膨出12例，疗效满意，现报告如下。

简介：为了提高期刊编辑出版质量，本刊对于论文中图、表的制作要求如下：1．图／表：按照其在正文中所标注位置的先后顺序依次编序。每幅图／表应冠以图／表题目。说明性文字应置于图／表下方的注释中，并在注释中标明图／表中所使用的非公知公用缩写的表示意义。

简介：1量的符号通常是单个拉丁字母或希腊字母，必须用斜体（pH例外）。2单位符号用正体。来源于人名的单位的首字母大写，例如Pa、Gy等，“升”一般用大写“L”，其余均为小写。

简介：腹膜炎是终末期肾衰竭（ESRD）患者居家进行持续性不卧床腹膜透析（CAPD）治疗中最常见的并发症,最终可导致患者退出CAPD。我们通过对本腹透中心近5年来所发生的腹膜透析相关性腹膜炎进行回顾分析,探讨腹膜透析相关性腹膜炎发生的相关因素,为腹膜炎的防治提供临床指导。