简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:本研究目的是探讨前列腺活检与MRj检查的间隔期对肿瘤简单定位准确性的影响,并探讨前列腺活检后MRI检查的最佳时机,以指导保留神经的前列腺癌根治术。本研究未制定前列腺活检后常规行MRI检查的方案,共184例患者在前列腺癌根治术前行MRI检查,从活检至MRI的平均间隔期为30.8±18.6天。MRI对肿瘤进行简单定位(右、左、双侧、无)的准确性为44.6%。在病理与MRI存在差异的病人中(差异组),最常见的情况是MRI提示单侧肿瘤,而病理报告为双侧病变(58.3%),其次为MRI未见而病理报告前列腺癌(32.0%)。多变量分析显示:与结果一致组相比,差异组在MRI检查前的间隔期更短(25.0±14.3vs.38.1±20.6天,P〈0.01),MRI发现的出血率更高(80.4%vs.54.8%,P〈0.01)。在ROC分析中,MRI间隔期的曲线下面积(AUC)对肿瘤定位的准确预测值是0.707(P〈0.001)。MRI间隔期为28.5天时,灵敏度为73.2%,特异度为63.7%。MRI间隔期短于28天时,累积准确率仅有26.1%(23/88):间隔期大于28天时,累积准确率则为61.5%(59/96)。本研究表明:前列腺活检后至少4周行MIu检查能为手术提供精确的参考。