简介：瞄准：检验在精子DNA损坏和精子之间的关系原子嘘染色的(H2B)。方法：我们从14连续asthenoteratozoospermic评估了精子样品不肥沃的人和六连续肥沃的控制。精子原子嘘染色的(H2B)和精子染色质正直(由精子染色质结构试金估计了并且表示了使用(i)DNA破碎索引的百分比[%DFI]并且(ii)高DNA污点能力[%HDS)])被评估。结果：HistoneH2B免疫细胞化学表明了二个原子染色模式：(i)焦点的有小斑点的染色；并且(ii)扩散染色。不肥沃的人有展出弥漫的H2B染色比的精子的一个更高吝啬的百分比做了肥沃的人(7.7%±4.6%vs.1.6%±1.2%，分别地P<0.01)。我们观察了在精子的比例之间的重要关系与弥漫原子嘘一染色和两精子%DFI(r=0.63，P<0.01)并且精子%HDS(r=0.63，P<0.01)。结论：数据证明不肥沃的人有精子的一个更高的比例与弥漫嘘一H2B与做肥沃的人并且建议精子DNA损坏力量比，至少部分地，由于反常地高嘘一个H2B层次。

简介：从不肥沃的夫妇的28个男搭挡镇定的精液样品被划分成三相等的aliquots并且与三准备了选择媒介，例如PureSperm吗？(Nidacon，Gothenburg，瑞典)，Sil选择加？(Fertipro，Beernem，比利时)并且SpermGrad？(Vitrolife，Gothenburg，瑞典)。在精液参数的吝啬的百分比的差别被重复措施分析估计。精子DNA的关联损坏刻痕结束标记，由终端deoxynucleotidyltransferasedUTP测量了(TUNEL)试金，并且鱼精朊缺乏测量了由与精子参数染色的chromomycinA3(CMA3)，被皮尔森的关联决定。在有所有三媒介的准备以后，精子集中减少了(P<0.05)当有正常形态学的精子的百分比增加了时(P<0.05)。精子活动性，快速的活动性和进步能动集中(PMC)的百分比增加了(P<0.05)为每这些参数，PureSperm准备给了最好的结果(P<0.05)。DNA损坏的百分比在PureSperm和Sil选择正准备减少了(17.9%和31.3%，分别地P<0.05)并且在SpermGrad准备增加了(56.3%，P<0.05)。鱼精朊缺乏也在所有三种媒介减少了，59.3%，47.7%和40.3%为PureSperm，Sil选择加和SpermGrad准备，分别地(P<0.05)。损坏DNA的精子的百分比否定地与精子活动性，快速的活动性和PMC的百分比被相关，但是断然与静态的活动性被相关(P<0.05)。这比较学习和关联分析表明PureSperm准备与最好的活动性和鱼精朊缺乏的最低百分比产出精子。Sil选择正准备与DNA损坏的最低数量产出精子。SpermGrad准备与正常形态学有精子的一个高百分比，而且与DNA损坏有精子的最高的百分比。精子DNA损坏与精子活动性，快速的活动性，静态的活动性和PMC的百分比被相关。

简介：

简介：在男性配子各种不同的DNA异常中，DNA断裂最为常见，尤其是在不育症患者中。目前越来越多的研究表明，DNA断裂并不显著影响精子细胞的存活率、活动率、形态以及与卵细胞的结合能力。研究还证明，卵母细胞在一定程度上可以修复受损的DNA，其修复程度依赖于精子细胞DNA的损伤类型和卵母细胞的质量。因此，研究精子DNA断裂（SDF）在自然分娩或辅助生殖技术助孕中对胚胎发育、胚胎着床、妊娠结果、子代健康的影响变得非常重要。至今，针对SDF对生殖的影响的研究极少，且研究报道的结论很不一致。导致这种不一致的原因可能与检测SDF的手段不同、实验设计不同和精液标本选择标准不同有关。因此，目前还不能确定是否将SDF检测拽术砬用于受精评估和ART技术中。这表明，制定SDF检测技术的标准化方法势在必行，另外关于SDF对ART的影响有必要进行进一步的临床研究。

简介：大概10％-15％的夫妇患有不孕不育，其中，男性因素导致的不育约占一半。部分是由男方的生精障碍导致的，但其根本原因，包括遗传性变异，仍知之甚少。迄今为止，男性不育症诊断中使用的唯一基因测试的目的是检测是否存在Y染色体长臂的微缺失或者染色体异常。各种其他单基因和多基因缺陷也己被提出与男性生育能力相关。但其致病作用仍有待验证。最近，全基因组技术和小鼠模型的大规模分析方面所取得的巨大进步可能有助于这方面的研究。利用基因敲除小鼠模型，至少有388个基因与小鼠生精相关的基因被发现了。但当前的主要问题在于如何把这些研究成果从小鼠转移应用到人类。

简介：男不孕可能清楚地在人的精子与异常DNAmethylation模式被联系。在氧化应力和精子染色体的全球methylation地位之间的一个协会也被建议了。现在的学习的目的是决定全球精子DNAmethylation地位是否在染色体的搬运人的精子被影响结构的错误。在5-methylcytosine之间的关系(m5C)在精子和染色质正直地位的层次被评估。学习病人包括了染色体的男搬运人有繁殖失败的结构的错误(n=24)，并且控制包括了normozoospermic精子志愿者(n=23)。全球m5C水平用薄层的层析(TLC)和immunofluorescence被测量(如果)技术。精子染色质正直用染色的苯胺蓝色(AB)和TUNEL试金被估计。吝啬的m5C层次在调查染色体之间是类似的结构的错误搬运人(P)和控制(K)。然而，精子染色质完整测试比在控制在chromosomal重新整理搬运人揭示了显著地更高的值(P<；0.05)。尽管在精子染色质正直地位和精子DNA破碎和m5在两个都分析的组(P对K)并列的C水平以一种清楚地相反的方式被代表，低染色质正直可能与在染色体的搬运人观察的精子DNA的高hypomethylation地位被联系结构的错误。

简介：急性肾损伤是常见的急危重症,在普通住院患者中AKI的患病率为3%~5%;而重症监护病房中更是高达30%~50%,引起长期或短期死亡率增加,并带来高额的经济负担[1,2]。急性肾损伤的预防和治疗主要依赖于优化血流动力学和避免使用肾毒性药物,但在过去几十年中,特殊的预防措施、治疗策略或者药物并没有带来显著的成效[3]。ICU中重症患者AKI诊断的延迟,对于死亡率和慢性肾脏病患病率的增加[4,5],

简介：RaufS等人利用电化学DNA生物传感器技术进行了有关枸橼酸西地那非（万艾可）与DNA之间相互作用的一项研究[BiosensBioelectron，2007，22（11）：2471-2477]。该研究采用DNA修饰的玻璃样炭电极以及恒流电位测定法和微脉冲伏安法加以测定。通过测定不同电位时枸橼酸西地那非（万艾可）与DNA的相互作用来阐明二者的结合机制，以鸟嘌呤氧化峰面积或蜂曲线的下降程度作为0．2M乙酰缓冲（pH5）体系中二者相互作用程度的指示。所得的恒流电位测定法和微脉冲伏安法的结合常数（K）分别为（2．01±0．05）×10^5和（1．97±0．01）×10^5M^-1。

简介：精索静脉曲张与减少的男繁殖潜力被联系了。与在biomolecular技术的进展，更好理解涉及精索静脉曲张挑起的阴囊的损坏的机制是可能的。尽管机制充分还没被描述了，它是可能的是multifactorial，当前的证据在联系精索静脉曲张的男subfertility的致病建议反应的氧种类(ROS)和结果的氧化压力(OS)的中央角色。过多的ROS与精子DNA破碎被联系，它可以调停与精索静脉曲张有关的差的精子功能和授精结果的临床的表明。ROS/OS和DNA破碎测试有潜力与常规精液分析相比提供另外的诊断、预示的信息并且可以在单个病人指导治疗学的管理策略。

简介：为精子的准备的许多技术当前是可得到的，哪个通常采用的大多数是密度坡度centrifugation(DGC)和游泳起来(啜)。迄今为止，这些方法看起来在为帮助繁殖技术(艺术)选择功能的精子有效，但是他们可以在精子DNA上有否定效果。在这研究，处理技术消除单个海滨的包含的精子和双海滨DNA损坏的这些精液的能力被在157件精液样品的二尾巴的彗星试金和精子染色质分散测试从寻求帮助繁殖治疗的病人估计。我们显示的结果啜并且DGC在消除包含双海滨DNA损坏和精子与的精子是同等地有效的高度损坏了(降级)DNA由存在描绘了单个海滨并且双海滨DNA裂缝。然而，DGC比在选择从单个海滨的DNA损坏是免费的精子啜是更有效的。未来研究应该描述DNA损坏的各种各样的类型的重要性并且检验处理在每个实验室过去常决定他们的能力消除DNA损坏并且因此，经由艺术阻止基因变化的潜在的传播的协议的精子。

简介：前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水平极低，难以进行常规检测。而对于转移性前列腺癌患者，目前关于其DNA修复基因突变的频率鲜有报道。

简介：遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌（RCC）为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强，病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节，为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关，作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究，所有患者接受了全面的临床和基因评估。

简介：特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�

简介：系统性结节硬化症（tuberoussclerosis,TSC）又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6000~1/10000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。

简介：几项回顾性研究提出证据表明膀胱癌能够通过检测尿液中肿瘤细胞DNA而被诊断出。本研究通过一个前瞻性的盲法试验检验尿液DNA检测是否能取代膀胱镜检在肉眼血尿的初始评估中的地位。对475例肉眼血尿患者进行了泌尿系的标准检测,包括膀胱镜检和CTU,并且提供了行膀胱镜检前（n=461）和膀胱镜检后（n=444）的尿液样本。样本中的细胞都是通过特殊的筛选设备收集的,