简介：Objective:Todetectandquantitategenitalherpessimplexvirus(HSV)DNAinspecimensfrom100patientsclinicallydiagnosedwithgenitalherpes.Methods:PolymeraseChainReaction(PCR)andenzyme-linkedimmunosorbentassay(ELISA)wereusedwithastandardcurveofDNAcopiesofHSVasquantitativecontrast.Results:Ninety-threecaseswereconfirmedHSVpositiveand7caseswerefoundtobenegative.Therewere58casesofHSV-2(62.4%)and35casesofHSV-1(37.6%)amongthe93positivecases.ThenumberofDNAplasmidsrangedfrom115to1.1×l0^5per250pLamongthe93positivesamples(mean=7.1×10^4/250μL).ThenumberofHSVDNAplasmidsrangedfrom136to1.1×l0^5copiesper250pL(mean=7.6×10^4)amongthosewithHSV-2,and115to9.4×10^4per250pL(mean=6.3×10^4)amongthosewithHSV-1.Meanwhile10μLofextractedanddissolvedDNArandomlytakenfrom8eachofHSV-2andHSV-1samplesweretested.ThenumberofHSV-2DNAplasmidsrangedfrom35copiesto2.7×10^4(Mean=l.8×10^4)andthenumberofHSV-1DNArangedfrom29to2.5×10^4(Mean=1.6×10^4).Inthe7negativecases,thequantityofHSVplasmidswaszero.Conclusion:ThesensitivityofELISAquantitation(93%)isequaltothatofSouthernblot.ThesensitivityofPCRfordiagnosisis91%,and88%forPCRtyping.

简介：Objective:ToexploretherelationshipbetweenquantitativeTreponemapallidumDNA(TP-DNA)PCRtestingandtheToludineRedUnheatedSerumTest(TRUST)inpatientswithsyphilisbeforeandaftertreatment,andevaluatetheclinicalvalueofquantitativeTP-DNAtestinginthediagnosisandtreatmentevaluationofsyphilis.Methods:29patientswithprimary(12cases)orsecondary(17cases)syphilis,whometthecriteriasetforthisstudywererecruitedassubjects.Allpatientsweretreatedwith2.4millionunitsbenzathinepenicillinIMweeklyfor3weeks.QuantitativetestsofTP-DNAinthepatients'plasmawereperformedusingFQ-PCRbeforeandafterthetreatment.SerologictestsincludingTRUSTandTPPAwerealsoperformed.Results:Beforethetreatment,9outof12primarysyphilispatients(75%)andallsecondarysyphilispatients(17/17)testedpositiveforTreponemapallidum(TP)byTP-DNAtesting.TheaveragequantitativetestvaluesofTP-DNAinprimaryandsecondarysyphilispatientswere(3.38±2.34)×10^4and(5.73±1.33)×10^6copies/ml,respectively.Afterthreemonthsoftreatment,1ofthe9primaryand5outof17secondarysyphilispatientswerepositiveuponTP-DNAtesting,respectively.TheaveragequantitiesofTP-DNAwere2.01×10^2copies/mlinprimaryand5.87×10^2copies/mlinsecondarysyphilispatientswithpositiveTRUSTandTP-DNAtests,and3.09×10^2copies/mlforthosewithnegativeTRUST,respectively.Afterninemonthsoftreatment,alltheprimaryandsecondarysyphilispatientswerenegativeuponTP-DNAtesting,whileallprimaryand14of17(82.35%)secondarysyphilispatientsshowednegativeTRUSTresults.Conclusion:ThattheresultsofTP-DNAtestsarenotconsistentwiththoseofTRUSTbeforeandaftertreatmentindicatesthatquantitativeTP-DNAtestingmayhavevaluableclinicalsignificanceintheearlydiagnosisandevaluationoftreatmentregimensforsyphilis.

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：Objectives:Todevelopamulti-nestedpolymerasechainreactioninanassaytodetectearlyTreponemapallidumandHaemophilusducreyiDNAintheswabsofgenitalulcers.Methods:Fourpairsofouterandinnerprimers,specifictothebasicmembraneproteingeneofTreponemapallidumandtothe16srRNAgeneofHducreyiweresynthesized.Themulti-nestedPCRwasdevelopedandappliedtodetectTreponemapallidumandHaemophilusdicreyiinclinicalswabs.Result:ThetwosamplesofstandardstrainsofHaemophilusducreyiandoneTreponemapallidumwereamplifiedandshowed309-bprRNAgeneofHaemophilusducreyiand506-bpDNAofTreponemapalidum,respectively.Outof51samplesofgenitalulcerdetected,29showedTreponemapallidumpositiveproductandnoHaemophilusducreyiDNAwasfound.Conclusion:Themulti-nestedPCRforTreponemapallidumandHaemophilusducreyicouldbeusefulforearlydetectionanddistinguishingdiagnosisbetweensyphilisandchancroid.

简介：甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点。基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损。有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要。该文对相关内容进行综述。

简介：对肿瘤研究的不断深入发现除了基因突变之外,表观遗传改变也与肿瘤的发生发展密切相关。肿瘤表观遗传的改变以DNA的异常甲基化为主,其主要的机制是由肿瘤抑制基因启动子超甲基化引起基因沉默。DNA的异常甲基化几乎存在于任何类型的人类肿瘤中,包括皮肤恶性肿瘤。现对DNA甲基化、DNA甲基化与肿瘤、DNA甲基化在基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤和皮肤淋巴瘤等皮肤恶性肿瘤中的研究进行综述。

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简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

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简介：细颗粒物（particulatematter,PM2.5）是城市大气的重要污染物,因其粒径小,面积大,活性强,易附带有毒、有害物质如重金属、微生物等,且在大气中的停留时间长、输送距离远,故而对人体健康具有很大影响。目前已有大量关于其致病机制的研究,如机体免疫功能的改变,诱导细胞氧化应激和损害,基因突变和DNA损伤,但具体的致病机制尚未完全明确,该文就以上致病机制进行综述。

简介：Objective:Todevelopasensitive,specificandsimplemethodfordetectionofextremelylownumbersofT.palliduminclinicalspecimens,asasignificantadditiontotheserologictestsforsyphilisdiagnosis.Methods:Double-tubenestedPCR(DN-PCR)andsingle-tubenestedPCR(SN-PCR)assayswereperformedtoamplifyspecificfragmentsoftheDNApolymeraseIgene(polA)ofT.pallidum.SensitivityandspecificityofthetwoPCRassaysweretested.EightysixwholebloodspecimensfrompersonswithsuspectedsyphilisweredetectedbythetwonestedPCRmethods.TheTPPAtestwasusedasacomparisonfordetectingsyphilisinserafromcorrespondingpatients.Results:OnlyspecificampliconscouldbeobtainedduringamplificationoftheT.pallidumpolAgeneandthedetectionlimitwasapproximately1organismwhenanalyzedongelbythetwoPCRmethods.Of86clinicalspecimens,62werepositivebyTPPA.Ofthese,54and51werepositivebytheDN-PCRandSN-PCR,respectively,whichdoesnotrepresentastatisticallysignificantdifferencebetweenthetwoPCRtests.Of24TPPA-negativespecimens,5werepositivebybothDN-PCRassayandSN-PCRassay.Conclusion:TheSN-polAPCRmethodisextremelysensitive,specificandeasytoperformfordetectinglownumbersofT.palliduminclinicalbloodspecimensasacomplementarytoserologyforsyphilisdiagnosis.

简介：遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.

简介：报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传性对称性色素异常症。

简介：目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。

简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。

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简介：目的：探讨男性不育症患者精子DNA完整性与精子常规参数及形态的相关性。方法：纳入2016年1月至12月于我院就诊的男性不育症患者72例为观察组,同期体检健康男性100例为对照组。采用WLJY-9000型彩色精子质量检测系统检测精液常规参数及精子形态学参数,采用精子染色质扩散法（SCD）分析精子DNA完整性。对比观察组与对照组各检测指标差异。将观察组进一步划分为少精症组（n=16）、弱精症组（n=33）、白细胞精子症组（n=23）,对比各小组检测指标的差异。分析观察组中精子DNA完整性与其它指标的相关性。结果：观察组精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比、精子DNA完整性均明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。少精症组精子浓度最低,弱精症组精子存活率最低,白细胞精子症组前向运动精子占比及正常形态精子占比最低,上述差异均有统计学意义（P〈0.05）。观察组精子DNA完整性与精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比均呈正相关（r=0.398、0.304、0.662、0.404,P均〈0.01）。结论：不孕症男性精子DNA完整性、精子浓度、精子存活率、前向运动精子占比、正常形态精子占比均明显下降,且精子DNA完整性与后4项观察指标均呈明显正相关。

简介：背景：英夫利昔单抗，一种直接针对肿瘤坏死因子-α的鼠-人嵌合单克隆抗体，已证实对中重度银屑病有效，但尚无公开发表的资料提及其在治疗难治性银屑病及与其他抗银屑病联合治疗的情况。目的：报道作者以英夫利昔单抗治疗参加三级转诊服务的严重难治性患者的经验。方法：所有在2002年至2005年7月间用英夫利昔单抗治疗的、参加三级转诊服务的严重银屑病患者均纳入该项前瞻性、开放标记研究。用疾病严重性评分[银屑病面积与严重性指数（PASI）、皮肤病生活质量指数和临床图片]详细记录整个治疗期间治疗初、第2周、第6周、间隔2个月时的有关疾病的表型、临床过程和不良事件的情况。结果：整个研究中共23例患者给予英夫利昔单抗治疗。1例患者因患脓疱型银屑病退出研究。患者均为重度银屑病（基线PASI26．5±6．7，x±s，n=22），并且既往曾接受至少两种系统性治疗；16例患者在治疗初期接受一种或一种以上联合治疗。在第10周，95％患者获得基线PASI50％或更大的改善（PASI50），且77％患者获得75％或更大的改善（PASI75）。有效性持续了较长一段时间，10例治疗时间超过11个月的患者中有8例维持至少PASI50。仅1例患者由于缺乏疗效而退出，2例患者出现严重系统性感染包括肺外结核（脾脓肿）和蜂窝织炎，6例患者由于不良反应包括输液反应（2例）、严重血小板减少症（1例）、肝炎（1例）和恶性肿瘤（2例）而终止治疗。结论：来自该开放标记研究的数据提示英夫利昔单抗可快速、有效治疗严重、难治性银屑病，尽管约25％患者由于出现严重不良反应而中止治疗。尚需进行长期随访、持续的药物监督和进一步对照研究，以期完整评价英夫利昔单抗在上述难治人群中的风险。