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简介：【摘要】目的：研究荧光定量PCR检测乙型肝炎DNA的效果。方法：纳入169例HBV感染者和31例正常人，使用荧光定量PCR法对其血清HBV-DNA含量进行检测，研究时间是2023年3月-5月。结果：对比HBsAg、HBeAg阴性组，HBsAg、HBeAg阳性组具有更高的HBV-DNA检出率与含量。虽然HBV感染者的类型不同，但是都可检出HBV-DNA。结论：荧光定量PCR检测可以将HBV感染、复制与病程改变准确呈现出来，有利于诊断和治疗乙型肝炎。

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简介：【摘要】目的：观察不育症患者使用维参锌胶囊对精子DNA损伤的修复效果。方法：实验对象50例为不育症患者，入院后以随机数字表法分为对照组（n=25）、实验组（n=25）两组，分别予以维生素E与维参锌胶囊，并对比修复效果，研究起止时间为2021年6月-2022年9月。结果：实验组的精子部分形态学指标及活动力指数优于对照组（P〈0.05）。结论：维参锌胶囊对不育症患者精子DNA损伤的修复价值较高，有助于改善精子部分形态学指标和活动力指数，值得推广。

简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

简介：摘要 目的 分析血清相关肿瘤标记物联合检测在结直肠癌肿瘤中的诊断价值。方法 选取我院2019年1月至2020年10月间收治的结直肠癌患者80例作为此次的A组，再将收治的结直肠良性病变患者80例设为此次的B组，另外在选取同期健康体检者80例作为参照组，分析所有受检对象的血清糖类抗原724、242、199以及癌胚抗原水平，并分析各血清肿瘤标记物单独诊断以及联合诊断结直肠癌的价值。结果 A组患者的血清糖类抗原724、242、199以及癌胚抗原水平均高于B组与参照组，对比具有统计学意义（p0.05）；联合诊断的准确度明显高于血清糖类抗原724、242、199以及癌胚抗原的诊断准确度，对比结果（p

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

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简介：【摘要】目的：分析精子DNA碎片指数对体外受精-胚胎移植与卵胞质内单精子注射助孕结局的预测价值。方法：回顾性分析2021年2月至2022年2月我院接诊的215对不孕夫妇新鲜移植周期（包括116例IVF-ET，99例ICSI-ET）的临床资料，根据精子DNA碎片指数（DFI）测定结果分为DFI30%组，分析DFI与患者精子常规参数的相关性，并分析IVF-ET、ICSI-ET患者中不同组别妊娠结局。结果：经Pearson相关分析显示，DFI与前向运动精子百分率、精子总活动率、精子密度呈负相关（P0.05）。在ICSI-ET患者中，DFI>30%组的临床妊娠率、受精率明显低于DFI

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：摘要：目的：探究在对宫颈癌以及癌前病变的筛查中，将TCT和HPV-DNA检测应用于女性宫颈癌筛查中的价值分析，其临床可用性。方法：本次实验选择回顾性实验方式实验时段设置为2020年1月至2020年12月，录入我院中登记有效地接受供起来筛查的3422名女性的研究资料作为数据，所有患者在进行检查时，采用HPV、TCT检测作为检查方案，并由医务人员对患者检查结果进行记录，将HR-HPV阳性并且TCT≥ASCUS、同时患者存在疑似宫颈病变的情况，需由相关医务人员进行筛查，并判断两种不同的检测方式的结果。结果：在本次接受检查的3422名患者中，HPV16、18阳性63例，其他HPV阳性290例，其中有264例进行TCT检查，检测阳性71例，HPV16、HPV18阳性63人以及TCT71例总计134例中有120例 进行阴道活检，最终CIN阳性34，宫颈鳞癌1例。结论：在对宫颈癌以及癌前病变患者进行筛查时，选择HPV筛查具有较高的诊断准确率，通过与 TCT检查方案进行结合应用，有助于帮助医务人员了解患者的病情，及时后续治疗工作能够更为顺利的开展，同时也对我国地区女性的生理健康能够起到一定的帮助，值得进行推广与应用。

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简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。