简介:目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
简介:目的探讨应用阴道超声探测绝经后妇女的卵巢,早期发现绝经后卵巢可及综合征(postmenopausalpalpableovarysyndrome,PMPOS)与卵巢肿瘤价值.方法采用阴道超声诊断仪,常规测量子宫、卵巢的大小,卵巢肿物疑恶性时加做彩色多普勒血流测定及卵巢肿瘤标记物CA125的测定.卵巢体积按椭圆型公式计算为卵巢的长×宽×厚×0.523.结果1998年1月~2003年6月阴道超声探测我院门诊就诊患者绝经后妇女14005例,结合临床资料进行分析,年龄50~90岁,绝经年限最短1年,最长44年,中位绝经时间14年.检查结果:13228例为正常萎缩卵巢,777人次超声探查出卵巢>2.5cm,其中183名患者因卵巢肿物行手术治疗,其中绝经后卵巢可及综合征81例,内瘤样病变3例,病理性肿瘤78例;在病理性肿瘤患者中,良性卵巢肿瘤70例,恶性肿物8例.恶性肿物中7例CA125升高.结论经阴道超声探测与彩色多普勒血流频谱的测定,同时卵巢肿瘤标记物CA125的测定是检出PMPOS的必备条件.