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  • 简介:腋静脉为位于腋动脉前内侧的大静脉,在行腋窝淋巴结清扫、静脉穿刺、神经阻滞、动静脉造瘘时,腋静脉的解剖和变异具有重要的临床意义。有关腋静脉变异,较少见文献报道。笔者在进行乳腺癌改良根治术时,发现腋静脉3支变异1例,为积累腋静脉变异资料,避免腋静脉损伤,现报告如下。

  • 标签: 腋静脉 变异
  • 简介:遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

  • 标签: 产前诊断方法 遗传性疾病 染色体病 单基因病 主要致病因素 羊膜腔穿刺术
  • 简介:植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

  • 标签: 植入前遗传学诊断 植入前遗传学筛查 囊胚 玻璃化冻存 高通量测序