简介：

简介：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

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简介：摘要冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。前期以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破，但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释，基因拷贝数变异（copynumbervariations,CNVs）逐渐引起学者重视。本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述，简要分析仍存在的不足及发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：摘要目的探讨分析运用布地奈德雾化吸入方法治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床疗效。方法随机抽取68例已确诊为患有咳嗽变异性哮喘病的儿童，平均分为观察组和对照组，观察组采用布地奈德雾化吸入方法，对照组口服氨茶碱方法治疗，比较两组患者的临床疗效。结果观察组临床治疗有效率（97.06%）明显高于对照组临床治疗有效率（79.41%），差异具有统计学意义（P<0.05）。结论雾化吸入布地奈德治疗小儿变异性哮喘效果明显，值得临床推广运用。

简介：目的探讨小儿咳嗽变异性哮喘的护理和护理效果。方法本次研究选择对象共50例,均为我院儿科2012年5月—2013年5月收治的小儿咳嗽变异性哮喘患儿,在患者家属知情的情况下,按观察组及对照组各25例划分。两组患儿在治疗方式上是一样的,急性期间用布地奈德和沙丁胺醇雾化吸入治疗,患儿病情缓解后单用布地奈德吸入治疗。对照组患儿采取常规护理方式,而观察组患者在对照组患者常规护理的基础上进行强化护理、干预护理。对所有患儿随访6个月,对比治疗总有效率和复发率。结果两组患儿经有效治疗、护理后,临床症状明显减轻,但观察组患儿治疗效果优于对照组。观察组总有效率为96.0%,无1例复发;对照组总有效率为88.0%,有3例在随访期内复发,复发率为12.0%,两组差异有显著统计学意义（P〈0.05）。结论小儿咳嗽变异性哮喘在治疗期间给予强化护理能够提高治疗效果,降低患儿的病情复发率,值得临床推广和应用。

简介：摘要目的咳嗽是患者就诊的原因之一，新疆省库车县空气较干燥，雨淋气候较短，空气污染较严重，咳嗽患者普遍增多。方法(慢性阻塞性肺疾病组(n=146人);合并心衰组(n=23人);肿瘤疾病组(n=11人);肺结核组(n=36人)原因不明(n=9人)收集225例老年患者因咳嗽而住院病人。结果总数的65％，大于60岁的老年人可占78％，并其对治疗上带来的疑难问题进行分析。结论咳嗽的表现特点多种多样，其原因错综复杂，其中老年人咳嗽性质变异，多数与临床诊断、鉴别诊断及治疗相关，是急内科医师的关注重点。

简介：摘要对于儿童咳嗽变异性哮喘的诊断应首先发现症状，特别是对于临床查体和辅助检查都没有发现感染征象，应进一步检查明确诊断。临床上，许多儿童患者由于得到家长的重视，或者没有得到正确的诊断，咳嗽症状经久不愈，严重影响了日常生活。传统疗法用药单一，缺乏对症治疗措施，无法从根本上治愈疾病。我院采用中西结合用药，在西药广谱抗炎的同时，适当选用中药进行“活血行血、祛风通络、解痉止咳”的辅助治疗。临床改善肺部循环迅速，炎症吸收快，效果显著，该疗法提高了患儿免疫功能，收到了标本兼治的稳固效果。关键词儿童；咳嗽变异型；哮喘；传统治疗；中医佐治；疗效比较

简介：摘要目的了解心血管病患人员心率的变异性，深入探究其自主神经功能特征。方法择取我院2012年3月至2014年3月收治的56例心血管病患人员为实验组，并择取同期来我院体查的56例健康体检者为对照组，统计分析两组心率变异性。结果在NN间期标准差、NN间期平均值标准差、相邻NN间期差均方根、圣乔治指数上，实验组依次为（41.02±9.03）MS、（107.01±31.06）MS、（26.06±13.10）MS、（28.12±13.15），对照组分别为（142.01±39.98）MS、（128.10±34.12）MS、（32.05±10.04）MS、（37.14±14.09），组间比较差异具有显著统计学意义（P＜0.05）；在总功率、低频功率、高频功率、低频/高频指数上，实验组依次为（2055.01±1002.02）Hz、（894.03±399.01）Hz、（978.12±201.10）Hz、（2.76±0.02），对照组分别为（3458.34±1021.31）Hz、（1174.11±419.43）Hz、（825.03±103.01）Hz、（1.67±0.02），组间比较差异具有显著统计学意义（P＜0.05）。结论心血管病患人员心率变异性相对较低，神经张力处于升高状态，对某些心脏疾病早期诊断与治疗具有重要的作用。

简介：摘要选择我院2013年12月至2014年8月期间确诊的椎动脉变异的患者148例，采用多层螺旋CT血管造影检查观察椎动脉的变异情况，了解多层螺旋CT血管成像对椎动脉及其变异的诊断探讨多层螺旋CT血管成像对椎动脉变异的临床诊断的意义，为临床确诊椎动脉变异提供有效方法。

简介：摘要目的探讨肺炎支原体感染（MP）和儿童咳嗽变异性哮喘（CVA）之间的关系。方法选择我院2011年6月至2013年9月收治的80例患儿为研究对象，40例CVA患儿为观察组，另选同期治疗的40例上呼吸感染患儿为对照组，采取颗粒凝聚法，对患儿的MP-IgM进行检测。结果观察组出现MP-IgM阳性为45%，对照组MP-IgM阳性率为12.5%，（P＜0.05）差异有统计学意义。MP-IgM阳性CVA患儿血清总IgE显著高于MP-IgM呈阴性患儿，差异显著（P＜0.05）。结论肺支原体感染和儿童咳嗽变异性哮喘密切关联。对CVA患儿检查时，应该首先检查MP，从而做MP感染排除，呈阳性患儿，在治疗期间，采取抗MP治疗，其效果显著。

简介：摘要目的观察天龙丹咳喘汤治疗咳嗽变异性哮喘（CVA）有效性、安全性。方法将符合标准的87例病例随机分为治疗组和对照组。治疗组50例，对照组37例。观察两组患者近期、远期疗效及治疗期间发生的不良反应；血、尿、大便常规、肝功能、肾功能情况。结果治疗组总有效率94.0%；对照组总有效率78.1%，治疗组优于对于对照组（P＜0.05）。结论天龙丹咳喘汤治疗CVA疗效显著。

简介：摘要《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门学科，它是是遗传学知识在医学中的应用。国内外报道了20余种常见典型的眼科病属遗传病的范畴，因此在眼视光专业中开设医学遗传学有其必要性，本文从课程的性质与任务、课程目标、教学时间分配、教学内容与要求以及今后课程改革的方向等六个方面陈述了医学遗传学课程设置体系。

简介：摘要我国当前麻疹仍处于不稳定状态，已证实流行的H1基因型是绝对优势本土基因型。近年来的麻疹流行株在H基因和N基因上可能已产生了变异，现行麻疹疫苗免疫保护效果的下降可能与病毒的变异因素有关，为此本文综述麻疹病毒（MV）病原学结构蛋白H和N基因变异研究状况，为制定免疫策略及进一步消除麻疹提供参考依据。

简介：目的比较缬沙坦、氨氯地平、美托洛尔3种降压药对原发性高血压患者血压变异性（BPV）的影响。方法湖北省大7台市中医院急诊科2010年1月-2013年6月收治的原发性高血压患者150例。随机分为缬沙坦组、氨氯地平组、美托洛尔组，每组各50例。动态血压监测（ABPM）收集血压和BPV数据。结果缬沙坦、氨氯地平可以显著降低大多数时段的BPV，缬沙坦降幅最明显。氨氯地平能降低日间舒张压BPV，优于其他药物。美托洛尔只能降低夜间BPV，对其余时段反而有升高作用。结论理想的降压方案需要关注BPV的影响。缬沙坦和氨氯地平能显著改善高血压患者的BPV。

简介：摘要目的探讨中医治疗咳嗽变异性哮喘的临床效果。方法选取2013年5月～2014年5月在我院接受治疗的咳嗽变异性哮喘患者90例作为本次研究对象，按照随机抽取的方式将所有患者分为实验组和对照组各45例，实验组给予中医治疗，对照组给予西医治疗，一个疗程后比较两组患者治疗效果。结果实验组总有效率为93.33%，对照组总有效率为75.56%，p＜0.05，具有统计学意义。结论中医治疗咳嗽变异性哮喘，能够根据患者机体内环境的变化，控制和缓解患者不良症状，从而促进患者病症得到显效好转，使得患者咳嗽、气促等临床症状得到显效改善，并且无副作用，值得在临床上大力推广。

简介：摘要目的探讨短期心电图心率变异性(HRV)与运动后心率恢复之间的相关性。方法选择2013年2月至2013年11月我院行短期动态心电图检查并完成楼梯运动试验的380例受检患者，根据HRV结果分为正常组(190例)与异常组(190例)。结果运动后1-10min正常组心率恢复值逐渐增大，异常组亦逐渐增大。比较9min-10min内两组心率恢复值不全相等，异常组心率变异性小于正常组，但无明显性差异。结论运动后异常组心率恢复比正常组较慢。

简介：摘要目的观察分析用麻杏石甘汤治疗咳嗽变异性哮喘的临床效果。方法在呼吸内科选择87例诊断为咳嗽变异性哮喘的患者，随机分为对照组44例和观察组43例，对照组用西药治疗，观察组服用麻杏石甘汤加减治疗，观察两组的临床效果。结果观察组显效率为74.4%，总有效率为90.7%，明显优于对照组的31.8%，72.7%。结论麻杏石甘汤加减治疗咳嗽变异性哮喘，疗效确切，并且无不良反应，患者愿意接受。