简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：目的：分析孕前优生方健康检查结果特点，提出针对性干预策略。方法：对2013年1月至2013年12月我县免费孕前健康检查的1771对夫妇的健康档案进行回顾性分析。结果：25～29岁男性构成比为53．00％，女性为56．97％；男性高危因素例次率为94．14％，女性高危因素例次率为36．36％；2011出生缺陷发生率为1．283％，高于2012年出生缺陷发生率（1．180％）及2013年出生缺陷发生率（1．123％），差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：高危职业、吸烟成为影响生育的主要危险因素；女性妇科疾病比重较高，患有潜在疾病者比重较高，孕前检查有助于降低出生缺陷发生几率。

简介：<正>ToRCH一词是由病原体的第一个字母组合而成的,包括包括弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)以及其他(Other)。是否需要在孕期进行ToRCH的筛查目前仍存有争议,有部分学者认为ToRCH宫内感染的检出率低,孕期无需做常规的ToRCH筛查,有些学者则认为这一项目仍需要保留。

简介：在妇产科临床实际护理工作中，由于截石位体位不当，易对产妇造成极大损伤。因此要求护士应了解人体力学知识，掌握解剖知识。改良截石位避免对胭窝的压迫，提高患者手术舒适度，缩短手术时间，可预防术后并发症的发生，提高手术安全性和有效性。

简介：目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数（BMI）、血压、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、低密度脂蛋白（LDL-C）、载脂蛋白-A1（ApoA1）和载脂蛋白-B（ApoB）进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为（25.11±4.04）kg/m2和（21.28±2.42）kg/m2,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。研究组入组时收缩压、舒张压分别为（149.29±14.02）mmHg和（100.68±11.32）mmHg,对照组分别为（109.29±10.34）mmHg和（68.81±7.06）mmHg,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。研究组TG和ApoB分别为（4.40±1.93）mmol/L和（1.17±0.28）g/L,对照组分别为（3.34±0.93）mmol/L和（1.01±0.21）g/L,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.05）。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为（4.15±1.62）mmol/L、（1.81±0.43）mmol/L、（3.15±1.01）mmol/L和（2.39±0.50）g/L,对照组分别为（3.95±1.13）mmol/L、（1.88±0.46）mmol/L、（2.96±0.84）mmol/L和（2.45±0.47）g/L,两组比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%（60/116）,高血糖占17.24%（20/116）,对照组分别为6.47%（15/232）和0,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046（95%CI：1.214~3.450,P〈0.01）和1.717（95%CI：0.795~3.706,P〉0.05）。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。

简介：乳腺癌是危及女性生命健康最常见的恶性肿瘤之一。近年来,发展中国家乳腺癌的发病率居高不下,中国乳腺癌发病率每年增长约3%,其中京、津、沪等经济发达地区,乳腺癌已跃居女性恶性肿瘤之首[1]。准确的临床分期尤其是腋窝转移淋巴结分级对评估患者预后和制定治疗方案具有重要参考价值,研究发现有腋窝淋巴结侵犯的乳腺癌患者5年无瘤生存率相对于无腋窝淋巴结转移患者下降40%[2]。以前临床上评价腋窝淋巴结转移情况主要依靠腋窝淋巴结清扫（axillarylymphnodedissection,ALND）,致使绝大多数乳腺癌患者均接受了腋窝淋巴结清扫。自从20世纪90年代前哨淋巴结活组织检查（sentinellymphnodebiopsy,SLNB）首次应用于乳腺癌手术以来,SLNB逐渐改变了上述状况,使得SLNB阴性的乳腺癌患者避免接受ALND,SLNB现已成为决定患者是否需要进行ALND的主要依据[3]。近年来,临床研究结果提示部分SLNB阳性的乳腺癌患者即使不接受ALND,其预后也不会因此受到影响[4],这引起了学者对SLNB阳性乳腺癌患者是否一定要行ALND问题的思考。笔者就近年来有关SLNB指导腋窝淋巴结切除的研究成果进行总结,并展望SLNB在未来临床实践过程中的指导作用。

简介：林霞今年20岁，出生于小康家庭，父母还算有点家底。大学刚毕业的她，没有主动找工作，而是在某征婚网站上找了一位46岁的大叔，该大叔自称一直单身，做茅台酒生意发家，征婚资料显示：自己在北京有6套房，在天津有一套别墅，存款千万。大叔见林霞长得很具备贤妻良母的气质，就主动跟林霞发信说自己想找一生一世的爱人。同时大叔也主动跟林霞承认说：自己有过很多女朋友，她们总是主动来找他．

简介：张玫和刘辉是一对再婚夫妻。张玫在与刘辉结婚之前，曾经有一段幸福婚姻，后来丈夫突遇车祸身亡，一年后，从悲伤中逐渐走出的她，经人介绍与刘辉走入了婚姻。而离异几年未遇到心仪结婚对象的刘辉，见到张玫的第一眼，便被她的美丽所吸引，急吼吼地与她牵了手，步入了婚姻的殿堂。

简介：脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3],与国外

简介：目的：探讨ICU护理不良事件原因，提出针对性的安全管理方法。方法：采用回顾性分析方法，对2012年、2013年我院开展无责上报与循证持续改进制度前后ICU病房发生的护理不良事件进行对比分析。结果：2013年医嘱交代遗漏2例（18.18%）、给药失误1例（9.09%）、非计划拔管6例（54.55%）、器械操作致伤0例低于2012年19例（25.33%）、8例（10.67%）、29例（38.67%）、10例（13.33%），差异具有统计学意义（P＜0.05）；2012年与2013年合计发生护理不良事件86例，构成从高至低分别为非计划拔管/脱管40.70%、医嘱交代遗漏24.42%、器械操作致伤11.63%、给药失误10.47%、药物渗漏3.49%与误吸2.33%。结论：医院通过无责上报制度掌握ICU护理不良事件发生特点，循证分析发现潜在原因，提出针对性的改进措施以持续改进，成效显著。

简介：目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟（idiopathiccentralprecociouspuberty,ICPP）的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP）分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）;两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。

简介：目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组（正常组）84例、卵巢储备功能下降组（下降组）77例和卵巢功能衰竭组（衰竭组）34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义（χ2=8.5648,P=0.0138）。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义（χ2=9.0386,P=0.0109）,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3186,P=0.0156）。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义（χ2=7.6645,P=0.0056）。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3449,P=0.039）,下降组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=3.8502,P=0.0497）。且卵巢功能随基因型的变化（Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser）呈现降低趋势（χ2=8.5648,P=0.0138）。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。

简介：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。

简介：目的：研究冷冻联合DC-CIK（dendriticcell-cytokine-inducedkiller）免疫疗法治疗转移性乳腺癌的疗效。方法回顾性分析2002年5月至2012年5月本院收治的120例转移性乳腺癌患者（共计222个转移灶）的临床资料,其中35例患者接受冷冻联合DC-CIK免疫疗法治疗（冷冻联合免疫疗法组）,29例患者接受冷冻联合化疗（冷冻联合化疗组）,27例患者接受冷冻治疗（冷冻治疗组）,29例患者接受化疗（化疗组）。在27例仅接受冷冻治疗的患者中,有18例患者接受单次冷冻治疗,9例患者接受多次冷冻治疗。对所有患者进行定期随访,总生存期以诊断为转移性乳腺癌时开始计算。采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis检验和Friedman检验比较患者的一般情况。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,各组患者总生存期的比较采用Log-rank检验。结果冷冻联合免疫疗法组中位生存期为83（69．5~113．0）个月,冷冻联合化疗组中位生存期为48（30．0~64．0）个月,冷冻治疗组的中位生存期为43（30．5~53．0）个月,化疗组中位生存期为27（18．0~41．0）个月,4组间差异有统计学意义（χ2=20．30,P=0．000）；其中,冷冻联合免疫疗法组总生存期显著长于冷冻联合化疗组、冷冻治疗组和化疗组（χ2=27．58,P=0．000；χ2=27．76,P=0．000；χ2=74．21,P=0．000）。在冷冻治疗组中,多次冷冻组与单次冷冻组的中位生存期分别为54（37．0~67．0）个月和35（28．0~48．5）个月,多次冷冻组总生存期显著长于单次冷冻组（χ2=6．25,P=0．012）。各组乳腺癌患者均未发生严重的术后并发症。结论冷冻联合免疫疗法能显著延长无法手术的转移性乳腺癌患者的总生存期。

简介：目的探讨宫颈病变患者配偶人乳头瘤病毒感染的相关性,为宫颈病变的预防提供依据。方法对有宫颈病变且高危型HPV感染的阳性患者56例及健康女性38例（其配偶分别为研究组56例和对照组38例）,采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术对其男性配偶的阴部进行HPV检测。结果研究组HPV检查阳性率37.50%,明显高于正常对照组13.16%（P〈0.05）。研究组21例HPV阳性者中夫妇双方有相同HPV亚型感染者11例（52.38%）。其中58型占首位。结论宫颈病变患者配偶HPV感染明显高于正常人群,部分配偶感染相同HPV亚型,故对其配偶进行HPV检测和健康教育有利于宫颈病变的预防。

简介：目的：探讨剖腹产术后预防性应用不同抗生素的疗效分析。方法：选取2013年6月至2014年5月的住院孕妇100例，按随机数字表法分为两组，青霉素联合甲硝唑组50例，中位数年龄28岁，平均年龄（26．1±10．8）岁；先锋霉素V组，50例，中位数年龄27岁，年龄（28．1±12．5）岁。两组人员年龄差异无统计学意义。对两组孕妇在剖腹产术后预防性使用抗生素。青霉素联合甲硝唑组，每日使用480万青霉素加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日2次，甲硝唑针0．5g加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日一次；先锋霉素V组，每日使用2．0g先锋霉素V加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日两次。评价两组患者分娩后产褥感染率，产褥感染率=产褥感染例数／总例数×100％。评价两组患者体温恢复正常时间。结果青霉素联合甲硝唑组和先锋霉素V组产褥感染率与体温恢复正常时间分别为（4％、（3．2±1．2）天；12％、（4．5±2．3）天），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：青霉素联合甲硝唑组和先锋霉素V预防性使用不仅能降低产褥感染率。还能缩短体温恢复正常时间，值得临床推广。

简介：目的：探讨慢性阻塞性肺气肿合并自发性气胸患者的临床护理方法及效果。方法：送取我院2012年1月至2013年12月间收治的慢性阻塞性肺气肿合并自发性气胸患者46例，按照护理方案分为常规护理组和针对性护理组，比较两组临床效果及患者住院时间。结果：针对性护理组患者治愈率明显高于常规护理组，患者住院时间明显短于对照组，差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：慢性阻塞性肺气肿合并自发性气胸患者护理中实施针对性护理可有效地提高治疗效果，缩短患者住院时间，值得临床推广应用。

简介：目的探讨正常孕妇外周血肉碱水平及其与新生儿脐血肉碱水平的相关性,为妊娠期肉碱补充干预提供科学依据。方法选取2013年1月至12月广州市妇女儿童医疗中心87例正常孕妇为研究对象,于妊娠12、20、32周及分娩后收集孕妇静脉血和新生儿脐血,采用串联质谱技术测定肉碱水平,并分析孕妇肉碱水平的变化规律及其与新生儿脐血肉碱的相关性。结果孕妇在妊娠12、20、30周和分娩时总肉碱水平分别为（20.74±1.52）μmol/L、（16.44±3.04）μmol/L、（15.81±2.65）μmol/L和（13.55±3.25）μmol/L,相应时点游离肉碱水平分别为（18.37±4.21）μmol/L、（15.18±3.94）μmol/L、（12.79±2.26）μmol/L和（10.75±4.56）μmol/L;新生儿脐血总肉碱、游离肉碱和酰基肉碱水平分别为（18.53±3.28）μmol/L、（14.84±2.65）μmol/L和（4.38±4.39）μmol/L,其与分娩时孕妇外周血相应肉碱水平呈显著正相关（r分别为0.693、0.760和0.628,P均〈0.05）。结论随孕周增加孕妇总肉碱水平持续下降直至分娩;新生儿脐血肉碱水平与孕妇呈正相关。孕妇外源性补充肉碱满足胎儿肉碱需求存在一定的合理性。

简介：目的通过测定子痫前期患者母血及新生儿脐血中血小板活化因子乙酰水解酶（platelet-activatingfactor-acetylhydrolase,PAF-AH）水平,探讨其在子痫前期中的作用。方法选取妊娠晚期子痫前期患者46例作为子痫前期组（其中轻度子痫前期21例,重度子痫前期25例）,30例正常晚期孕妇作为对照组;采用酶联免疫法测定两组母血及脐血中PAF-AH活性,分析其对子痫前期发病的影响。结果1子痫前期组PAF-AH活性[（10.52±3.11）μmol·min-1·L-1]与对照组[（11.40±2.88）μmol·min-1·L-1]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;但重度子痫前期组PAF-AH活性[（8.23±1.41）μmol·min-1·L-1]与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,重度子痫前期组PAF-AH活性与轻度组[（12.81±2.60）μmol·min-1·L-1]比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;2子痫前期组脐血PAF-AH活性[（6.09±2.10）μmol·min-1·L-1]与对照组[（5.75±1.96）μmol·min-1·L-1]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;轻度子痫前期组脐血PAF-AH活性[（6.58±2.68）μmol·min-1·L-1]与重度组[（5.69±1.50）μmol·min-1·L-1]和对照组比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;3PAF-AH活性与子痫前期程度呈负相关（r=-0.405,P〈0.05）。结论重度子痫前期患者中PAF-AH活性降低,其活性与子痫前期病情程度呈负相关,可能在子痫前期病情的发生发展中起着重要作用。

简介：目的：探讨综合护理干预对慢性阻塞性肺疾病（COPD）稳定期患者肺功能的影响。方法：将70例COPD患者随机分为对照组和干预组，每组各35例，对照组行常规治疗和护理，干预组在此基础上行综合护理干预，并于治疗结束后对两组患者肺功能指标改善情况进行评价。结果：治疗结束后，干预组患者FVC、FEVl、FEVl／FVC％等肺功能指标改善显著，与治疗前及治疗后同期对照组比较，差异均较为显著（P〈O．05）。结论：在COPD治疗过程中进行综合护理干预，可显著提升患者肺功能。