简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的总结单纯动脉导管未闭非体外循环下缝扎术的经验和疗效。方法2002年8月～2006年6月共收治单纯动脉导管未闭患儿60例，男24例，女36例，平均年龄10±6．5个月（3个月-12岁），其中7例术前有轻-中度肺动脉高压。将全部病例随机分为A、B两组，每组30例，均在全麻常温非体外循环下手术，A组行动脉导管结扎术，B组行动脉导管结扎＋缝扎术。结果两组均于术后8～14d（近期）及半年后（远期）复查心脏彩超，A组近期残余分流4例，半年后愈合1例，残余分流3例，均在1．5口以内，其中2例心脏大小基本正常，1例心脏稍大；B组近、远期复查均无1例残余分流，心脏恢复良好。结论单纯动脉导管未闭在非体外循环下行动脉导管结扎＋缝扎术可减少术后残余分流的发生。

简介：目的探讨低体重早产儿动脉导管未闭(PDA)的早期手术干预方法及疗效。方法2012年1月至2015年12月本院收治33例低体重早产儿PDA,均在NICU协助下进行手术治疗。根据治疗方案分为药物治疗失败后采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G1组)和直接采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G2组)两组,比较两组病史、临床资料、病死率及主要并发症情况。结果两组病史因素及临床资料比较,差异无统计学意义(P>005)。G2组无一例死亡,G1组病死率为133%,差异有统计学意义(χ2=628,P<005),G2组并发症的发生率为111%,G1组并发症的发生率为333%,差异有统计学意义(χ2=1192,P<005)。结论早期在NICU与外科协作下选用Prolene缝线结扎未闭动脉导管是PDA安全有效的治疗方式。

简介：目的评价降钙素原（PCT）对儿童急性阑尾炎严重程度的预测价值.方法收集2011年10月至2012年3月我们收治的93例诊断为急性阑尾炎的患儿临床资料,包括年龄、性别、入院时PCT及CRP、并发症（腹腔脓肿、肠梗阻）、住院时间等.根据手术所见或病理检查结果将患儿分为急性阑尾炎组和急性阑尾炎伴局限性或弥漫性腹膜炎组.结果急性阑尾炎组53例,腹膜炎组40例.腹膜炎组出现并发症的比例高于急性阑尾炎组,住院时间较长,且PCT、CRP水平显著高于急性阑尾炎组（PCT：0.43vs3.37ng/mL,P＜0.001,CRP：3.0vs13.8mg/L,P＜0.001）.在诊断腹膜炎的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值方面,当PCT以0.93ng/mL为阈值时,分别为85.0％、91.6％、88.3％、89.0％,而CRP以4.05mg/L为阈值时,分别为90.0％、67.9％、67.9％、90.0％.结论入院时PCT及CRP对儿童急性阑尾炎的严重程度具有一定的预测价值,且PCT性能略优于CRP.

简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：过敏性紫癜为儿科常见病、多发病,过敏原的检测在过敏性紫癜病因诊断中有重要的意义。能诱发过敏性紫癜的过敏原主要包括吸入性过敏原和食物性过敏原,过敏原检测的方法概括为体内实验及体外实验两类。为提高过敏原检测的特异性及敏感性,需结合患儿年龄、季节、气候、地域、生活环境等特点,选择适当的过敏原种类及方法。

简介：目的绘制正常儿童踝-足角曲线图,并探讨曲线图的临床意义.方法调查对象为2005年10月至2009年11月南通瑞慈儿童医院外科门诊体检的891例正常儿童,年龄6个月至15岁,排除先天性骨骼、肌肉及神经疾病,排除双下肢其他疾病引起的畸形,使用自制测量器械,分别测量双足踝-足角,并按照左右侧记录数据,依数据绘制出正常儿童双侧踝-足角曲线图.结果将所得到的数据进行统计学处理,同时绘制出6个月至15岁正常儿童踝-足角的曲线图.图表显示:正常儿童的踝-足角随年龄增长而变化,年龄越小,踝-足角越小,至15岁前后,踝-足角接近成人的88°左右,不再发生大的变化.结论本测量结果是一种直接的证据,通过对大样本的观察得出结论,对门诊就诊过程中发现足内翻和足外翻以及'内八字'和'外八字'的早期干预和早期诊断有指导意义.

简介：目的总结不同年龄的咳嗽、喘息患儿过敏原分布特点。方法将232例反复咳嗽、喘息患儿按照不同年龄组进行分类,并按照食入和吸入分别进行特异性IgE检出率比较,总结过敏原的分布特点。结果～1岁组主要是食物过敏原,以牛奶为主,比例高达54.8%;～3岁组过敏原前3位依次为牛奶、鸡蛋、牛羊肉;～6岁组过敏原前3位为牛奶、霉菌、尘螨。吸入过敏原逐渐增多;6岁以上组过敏原前3位依次为尘螨、牛奶、猫狗毛,主要以吸入过敏原为主,食入过敏原明显减少。结论不同年龄组食入、吸入过敏原检出率不同,婴儿多以牛奶为主,幼儿多以食入过敏原为主,学龄儿童多以吸入过敏原为主;特异性IgE检测对哮喘的诊断与评估起着重要作用。

简介：目的探讨脓毒症患儿血清降钙素原（PCT）与小儿危重病例评分（PCIS）的相关性及与预后的关系。方法选取儿童重症监护病房脓毒症患儿6l例，按PCIS评分标准分为非危重组（n=18）、危重组（n=20）和极危重组（n=23）。入院24h内检测患儿血清PCT、C反应蛋白（CRP）、乳酸（LA）含量及血常规，比较上述指标在不同危重程度患儿中的差异；采用Pearson相关分析检验PCT与PCIS及血清各指标相关性；再依据患儿的治疗结局，分为存活组（n=39）和死亡组（n=22），比较PCT、PCIS评分及其他血清指标在不同治疗结局患儿中的差异。结果非危重组PCT和CRP水平均低于危重组和极危重组（均P〈0．05），且危重组PCT和CRP水平均低于极危重组（均P〈0．05），极危重组患儿病死率（61％）显著高于危重组（35％）和非危重组（6％）（均P〈0．05）；PCT与PCIS评分呈明显负相关（r=0．63，P〈0．001），与CRP呈明显正相关（r=0．73，P=0．003）；死亡组PCT和LA水平明显高于存活组（均P〈0．05），而PCIS评分明显低于存活组（P〈0．05）。结论血清PCT和PCIS评分具有较好的相关性，脓毒症患儿PCIS评分越低，血清PCT升高越明显，预后越差，两者联合是预测脓毒症患儿预后较为敏感的指标。

简介：目的探讨监测血清降钙素原（PCT）水平对手足口病病情变化和预后判断的价值。方法将225例手足口病患儿按病情分组，Ⅲ期病危组15例，Ⅱ期重症组85例，Ⅰ期普通组125例，另选取同期体检健康儿童30例为正常对照组。对所有患儿动态监测血清PCT水平的变化，分析PCT与患儿病情程度及预后的关系。结果治疗前Ⅲ期患儿血清PCT水平最高，为（0．944-0．12）μg／L，明显高于Ⅱ期和Ⅰ期患儿，差异有统计学意义（P〈O．05）；治疗3、7d后，3组患儿PCT水平均明显下降，其中Ⅲ期患儿下降最为明显，差异有统计学意义（P〈O．01）；随访表明，Ⅰ期普通型患儿预后良好率最高为96％，后遗症率最低为0．8％，与其他两组比较差异有统计学意义（P〈O．017）。结论监测血清PCT有助于判断手足口病患儿病情变化、严重程度及预后，对伴有PCT短期内明显升高的患儿应密切观察和干预治疗，以免病情进一步恶化。

简介：目的探讨降钙素原(PCT)对不同热程不明原因发热儿童严重细菌感染(SBIs)的诊断价值。方法计算机检索获得PCT对不明原因发热儿童SBIs诊断价值的文献,检索时间为建库至2014年7月,按照QUADAS标准对纳入文献进行质量评估。使用MetaDisc1.4软件进行Meta分析,对不同平均热程(<24、~48和>48h)PCT、WBC和中性粒细胞绝对计数(ANC)诊断SBIs的敏感度、特异度等指标进行汇总,并进行异质性检验,绘制综合受试者工作特征曲线(SROC),计算曲线下面积(AUC)。使用Stata12.0软件判断发表偏倚并绘制漏斗图。结果初检到442篇文献,11篇文献符合纳入标准进入Meta分析(中文1篇,英文10篇)。1平均热程<24h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.75(95%CI:0.69~0.80)和0.80(95%CI:0.77~0.83),SROCAUC为0.870(95%CI:0.817~0.923);WBC的汇总敏感度和特异度分别为0.48(95%CI:0.41~0.55)和0.54(95%CI:0.51~0.58),AUC为0.484(95%CI:0.440~0.663);ANC的汇总敏感度和特异度分别为0.30(95%CI:0.21~0.40)和0.78(95%CI:0.73~0.83)。2平均热程24~48h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.86(95%CI:0.79~0.91)和0.63(95%CI:0.60~0.67),AUC为0.857(95%CI:0.761~0.953);WBC的汇总敏感度和特异度分别为0.54(95%CI:0.44~0.65)和0.46(95%CI:0.41~0.51),AUC为0.558(95%CI:0.479~0.636);ANC的汇总敏感度和特异度分别为0.47(95%CI:0.28~0.66)和0.12(95%CI:0.08~0.17)。3平均热程>48h对SBIs的诊断价值:PCT的汇总敏感度和特异度分别为0.83(95%CI:0.75~0.90)和0.55(95%CI:0.50~0.59),AUC为0.816(95%CI:0.596~0.996);2篇WBC文献的敏感度分别为0.69(95%CI:0.41~0.89)和0.34(95%CI:0.28~0.41),特异度分别为0.81(95%CI:0.69~0.91)和0.29(95%CI:0.24~0.35);ANC的敏感度和特异度分别为0.87(95%CI:0.75~0.95)和0.40(95%CI:0.34~0.46)。结论对不明原因发热儿童诊断SBIs的价值,发热<24h检测PCT有较高的特异度;发热24~48h检测PCT有较高的敏感度。

简介：目的室间隔缺损（VSD）是先天性心脏病中最常见的类型，目前其根治方法有经导管堵闭和外科手术修补。采用Meta分析方法评估中国大陆经导管堵闭和外科手术修补VSD对照研究的疗效和安全性，为临床优化治疗提供一定的参考依据。方法通过检索中、外文数据库，全面收集中国大陆经导管堵闭与外科手术治疗VSD的文献。制定文献的纳入及排除标准，由2名研究者分别独立筛选文献，符合纳入标准的文献按Shekelle等建议的标准进行文献质量评估。对患者的年龄、体重、VSD大小和住院天数等进行分析比较；对手术成功率、残余分流发生率和并发症发生率等应用RevMan4．28软件进行Meta分析。结果7篇文献纳入分析，均为单中心的非随机对照研究（11a级）。经导管堵闭组和外科手术组年龄差异无统计学意义，经导管堵闭组患者的体重较重，治疗的VSD直径较小。Meta分析结果显示：经导管堵闭组的成功率低于外科手术组（97．6％vs99．2％，P=0．007）；两组病死率差异无统计学意义（0vs1．4％，P=0．51）；两组残余分流发生率差异无统计学意义（2．5％vs3．2％，P=0．91）；经导管堵闭组的并发症发生率低于外科手术组（10．1％vs25．7％，P〈0．00001）；两组心律失常发生率差异无统计学意义（5．5％vs6．6％，P=0．61）；经导管堵闭组的术后感染发生率低于外科手术组（0vs7．6％，P=0．002）。结论经导管堵闭VSD具有创伤小、安全性高和术后恢复快等优点，但治疗有选择性，长期疗效需进一步随访。对具有适应证的VSD患者，可优先考虑经导管堵闭治疗。

简介：1临床资料患儿，男，1岁8个月，甘肃省文县人，因“间断发热1个月，脾肿大半个月”于2009年5月8日人四川大学华西第二医院（我院）。

简介：在家别太宠溺胆怯表现比较严重的孩子，往往在家中受到过多的宠爱与纵容，与社会的接触欠缺，这不免使其对公共场合、集体活动产生了未知的恐惧。在家时，家长可别让孩子太由着性子，或凡事替孩子包办，而应适时放手，让他多到社会上去见识见识。

简介：婴儿型纤维肉瘤（infantilefibrosarcoma，IF）又称为先天性纤维肉瘤（congenitalfibrosarcoma），是一种罕见的软组织肿瘤，多发生于1岁以内，特别是新生儿及婴儿早期，占儿童恶性肿瘤的比例不到1％。作者近期收治1例大腿婴儿型纤维肉瘤，现报道如下。

简介：目的探讨I型胆管闭锁的外科治疗以及临床意义。方法2003—2011年，作者收治胆道闭锁患儿98例，其中伴有胆总管闭锁的I型胆管闭锁患儿5例，男3例，女2例，年龄62～127d。行胆囊-空肠吻合术2例，肝管-空肠吻合术3例。结果2例胆囊-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后10d和术后17d（退黄标准为总胆红素〈20μmol／L）；3例肝管-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后20d、1个月和2个月（退黄标准同前）。术后随访时间1—5年；2例胆囊-空肠吻合术患儿术后未见黄疸反复。3例肝管-空肠胆道重建手术患儿中，1例术后未见黄疸反复，1例术后5个月出现黄疸，诊断为胆管炎，经抗炎治疗后好转；1例反复发作胆管炎最终选择肝移植。结论术中胆道造影是诊断胆道闭锁的金标准；如果术中造影证实为胆总管闭锁，且胆囊与左、右肝管通畅，主张采取胆囊-空肠吻合术。肝管-空肠吻合容易造成吻合口狭窄；过度解剖肝门对于术后恢复不利。

简介：胆道闭锁（Biliaryatresia，BA）是一种由于进行性胆道系统炎症及胆道纤维化导致肝外胆管阻塞并以梗阻性黄疸为主要临床表现的新生儿罕见疾病。其发病机制仍未完全明确，发病率在成活新生儿中约1／5000—1／18000，如未能得到及时有效治疗，

简介：患儿女，2岁，因反复呕吐胃内容物16个月入院。患儿9月龄时因添加辅食后出现呕吐，非喷射性，无胆汁及咖啡渣样物，平素进食流质饮食时有呛奶，夜间睡眠时，时有奶汁从鼻腔流m，

简介：目的筛选和鉴定激素耐药型（SRNS）与激素敏感型原发性肾病综合征（SSNS）尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。

简介：隐匿型阴茎是小儿外科较常见的先天性阴茎发育畸形。我院于2005年9月～2007年2月采用改良Brisson术式治疗2岁以下隐匿型阴茎患儿59例,疗效较为满意,现介绍如下。