简介：小儿肾积水多因先天性泌尿生殖系统发育畸形所致，其中约2／3为肾盂输尿管连接部梗阻，1／3为膀胱输尿管返流或梗阻。小儿肾积水的诊断和治疗并不困难，日益进步的产前超声检查，使胎儿期肾积水即可明确诊断；内镜和腹腔镜下手术也得以逐步推广，实现微创解除梗阻和改善肾功能。但是，在选择影像学诊断时机及制定治疗策略方面，尤其是婴幼儿肾积水，仍不规范和存在争论。

简介：厌食症是小儿常见病,严重者可造成营养不良影响小儿生长发育,是当今家长十分关注的问题.微量元素在摄食调节中有重要的作用,因此本研究对0～10岁厌食症患儿的血浆微量元素锌和铅的水平进行了测定,探讨厌食症与血锌和血铅水平的关系.

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：目的研究特发性矮身材（ISS）患儿循环miRNA表达水平，初步建立ISS循环miRNA表达谱，为进一步探索miRNA与ISS发生、发展及寻找新的生物标记物提供理论依据。方法选取20例ISS患儿和20例健康对照儿童，提取血清总RNA，利用microRNAmicroarray技术比较ISS患儿与对照儿童血清miRNA的表达差异；实时荧光定量PCR技术验证芯片结果，生物信息学分析软件对筛选出的具有显著差异表达的miRNA进行靶基因预测。结果ISS组与对照组对比共有40个差异表达的miRNA，其中表达上调的miRNA有24个；表达下调的有16个；实时荧光定量PCR对其中2个表达上调（miR-185和miR-574-5p）和2个表达下调（miR-497和miR-15a）的miRNA进行验证，ISS患儿血清中miR-185较对照组明显上调（P〈0.05），miR-497明显下调（P〈0.05）。结论ISS患儿与健康对照血清miRNA表达存在显著差异，提示血清miRNA可能与ISS的发生发展有密切的关系。

简介：目的探讨肺炎患儿维生素A（VA）水平与肺炎严重程度及反复呼吸道感染（RRI）的关系,为VA水平作为肺炎病情判断及反复呼吸道感染风险预测提供理论基础。方法选取88例3岁以下的肺炎患儿为研究对象,检测入院时血清VA水平,并随访出院后1年的RRI发生情况。结果88例肺炎患儿的血清VA水平为0.8±0.3μmol/L,其中维生素A缺乏（VAD）的35例（40%,35/88）。重症肺炎组血清VA水平低于轻症肺炎组（0.7±0.3μmol/Lvs0.9±0.3μmol/L）,P〈0.05;VAD检出率高于轻症肺炎组（63%vs28%）,P〈0.05。随访1年,VAD肺炎组的RRI发生率高于VA正常组（49%vs18%）,P〈0.05;但可疑亚临床维生素A缺乏（SSVAD）肺炎组与VA正常肺炎组、VAD肺炎组与SSVAD肺炎组之间的RRI发生率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肺炎患儿VA水平高低与病情严重程度及反复呼吸道感染的发生相关。

简介：目的了解语言障碍儿童的智能发育特征。方法对300例语言障碍儿童进行Gesell发育量表评估,了解其运动能、应物能、言语能、应人能4个能区的发育商。结果300例儿童的运动能平均发育商正常,应物能、言语能及应人能平均发育商均低于正常。运动能、应物能、应人能异常的比例分别为31.0%、49.0%、52.7%。言语能发育商与其他3个能区发育商显著正相关（r分别为0.506、0.644、0.711,P〈0.01）。结论语言障碍儿童往往不是单纯的语言落后,而是常伴随运动能力、适应行为及社交行为等方面的落后,应对其进行诊断性的智能发育评估并对伴随的其他发育异常问题进行全面干预。

简介：目的描述性分析1985至2013年北京市7~18岁学龄儿童的生长发育水平、健康状况和肥胖患病率的变化趋势,并分析肥胖相关慢性病的罹患现状。方法利用1985、1991、1995、2000、2005和2010年6次全国学生体质调研资料中北京数据,以及首都儿科研究所流行病学研究室2004、2007、2010、2013年完成的北京小、中学生4次抽样调查数据,分析北京市学龄儿童生长发育水平的变化趋势;并以同期北京市GDP数据,分析社会经济水平变化与学龄儿童体格发育及健康状况的关联性。结果1985至2010年,北京市人均GDP持续增长,学龄儿童的身高、胸围呈持续稳定增长趋势;以12岁男生增长速度最快,城市和农村身高(cm)分别由150.2、144.7增长至159.6、156.1,年平均增速分别为0.24%和0.30%;胸围(cm)分别由69.6、69.0增长至81.1、78.1,年平均增速分别为0.62%和0.49%。而1985至2005年城市学龄儿童一直处于上升趋势的体重和BMI水平在2005至2010年部分年龄组出现下降拐点,但此期间农村学龄儿童的体重和BMI依然呈上升趋势;以12岁男生为例,城市和农村BMI(kg·m-2)分别由19.6、18.1增长至21.6、20.6,年平均增长速度分别为1.62%和2.23%。相比2005年前,50m跑用时有所缩短;城市男女生肺活量增加,肺活量指数上升;农村男女生肺活量及肺活量指数依然呈下降趋势。结论北京市城市学龄儿童的体质状况开始有所改善,农村学龄儿童的体质状况依然呈下降趋势。肥胖及相关慢性病患病率持续增高,防控形势依然严峻。

简介：目的探讨新生儿血清瘦素与生长发育的关系.方法采用放射免疫法检测80例新生儿静脉血和脐血瘦素水平,其中66例足月儿分为大于胎龄儿(LGA)组18例,适于胎龄儿(AGA)组32例,小于胎龄儿(SGA)组16例.采用Rohrer's指数=出生体重(g)×l00/身长(cm)3估测新生儿营养状态.结果早产儿血清瘦素水平明显低于足月儿[(0.66±1.03)ng/mlvs(3.59±2.16)ng/ml],P<0.01;足月儿中AGA血清瘦素水平[(3.06±0.96)ng/ml]明显低于LGA[(4.03±2.22)ng/ml],而高于SGA[(1.13±1.98)ng/ml];足月新生儿血清瘦素水平与Rohrer's指数、新生儿体重、胎龄呈显著正相关(r=0.61,0.68,0.62,P均<0.01).结论新生儿体内瘦素是反映新生儿的发育和营养状态的有用指标.

简介：目的利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成～6个月组及>6个月组,于术前1～3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P<0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P>0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.>6个月组异常率明显高于～6个月组(x2=8.4633,P<0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义.

简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

简介：目的探讨重症Kasabach-merritt综合征的治疗方案.方法对Kasabach-merritt综合征进行分期,并用药物、成分输血、手术等综合方法对11例患儿进行了治疗.结果11例中9例治愈,疗效肯定.结论预防是必不可少的,单一的治疗方法不足以治疗重症Kasabach-merritt综合征,多方面的综合治疗才是较好的治疗途径.

简介：腹间隔综合征(abdominalcompartmentsyn-drome,ACS)是腹腔内高压持续一定时间后导致的多个器官功能不全甚至衰竭。在临床上可表现为严重腹胀、通气障碍、难治性高碳酸血症、肾功能不全等。目前该病的报道较少见。为提高儿科医生对本病的认识,现将我院2005年6月至2008年11月收治的15例ACS患儿的临床资料回顾性分析并报告如下。1对象与方法1.1研究对象15例ACS患儿中男9例,女6例;年龄40d至12岁。其中原发病为急性出血性坏死性小肠结肠炎9例,急性胃扩张3例,继发性腹膜炎3例。发病至诊断治疗时间:48h内8例,48～72h内5例,超过72h2例。1.2ACS诊断

简介：目的总结肝窦阻塞综合征（SOS）的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析12例SOS患儿的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及预后等情况。结果12例患儿中,8例患儿原发病为白血病,4例为造血干细胞移植患儿。临床表现主要有腹胀（4例）、肝肿大伴触痛（9例）、脾大（6例）、体重增加（10例）。12例患儿均有不同程度的肝损害;凝血功能检测中活化部分凝血活酶时间延长7例;7例患儿行血D-二聚体检查,其中4例升高。血常规检测中,4例白细胞、粒细胞均降低;9例有不同程度的血小板降低。8例患儿行彩色多普勒超声检查,可见弥漫性肝肿大、实质非均质改变,肝静脉变细、显示不清或胸腹水、脾大。2例行肝活检,示肝窦内细胞浸润或肝窦扩张。治疗以对症支持为主,均预后良好。结论白血病及干细胞移植患儿治疗后如果发生肝肿大、体重突然增加、肝功能异常、凝血功能异常等表现,需警惕SOS的发生。

简介：1临床资料患儿，女，8岁7个月，汉族，浙江省苍南县人。因“发现心脏杂音1周”于2006年7月3日入院。患儿入院前1周体检发现有心脏杂音，平时胃纳少，时有多汗，剧烈活动后气促明显，无青紫，无肺炎史，生长发育落后于同龄、同性别儿童。

简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：腹腔间隙综合征（AbdominalCompartmentSyndrome，ACS）是腹内压急性升高而导致的心血管、肺、肾、胃肠以及颅脑等多器官功能障碍。ACS常发生于严重创伤后，尤其是腹部创伤后需要大量液体复苏的患者。近年来，国内外已经认识到ACS的危险性，该综合征在儿科尤其是创伤后并非罕见，本文就外伤所致ACS的诊治进展作一介绍。

简介：目的探讨早产儿生后早期粪便钙卫蛋白（fecalcalprotectin,FC）水平及影响因素,寻找早产儿胃肠道损伤的早期诊断指标。方法将38例胎龄为29～33周的早产儿按早产原因分为胎膜早破（prematureraptureofmembrane,PROM）组、自发性早产（spontaneouspretermbirth,SPB）组及有医学指征早产（indicatedpretermbirth,IPB）组,收集出生后第1次胎便及生后第3天最后1次粪便（以下简称为第1次和第2次粪便）,用ELISA法测定FC水平。结果38例早产儿第1次与第2次FC水平差异无统学计意义（P〉0.05）。PROM组第1次FC水平明显高于IPB组（P〈0.05）。母亲分娩前应用抗生素治疗的早产儿第1次FC水平明显低于未用抗生素治疗者（P〈0.05）;剖宫产出生的早产儿第1次FC水平明显低于阴道分娩者（P〈0.05）。生后早期喂养不耐受患儿两次FC水平均明显高于喂养耐受患儿（P〈0.05）。1minApgar评分与第2次FC水平呈显著负相关（r=-0.30,P〈0.05）;两次FC水平与首次胃肠道喂养时间无显著相关性（P〉0.05）。结论胎膜早破及出生窒息促进早产儿胃肠道分泌FC,生后早期FC水平可反映早产儿早期胃肠道喂养状况,可作为评价早产儿生后早期消化道功能的指标。

简介：1临床资料患儿，男，1个月，因反复发作性抽搐半月余，水肿5d入院，患儿半月前无明显诱因出现抽搐，表现为神志不清，双眼睑眨动，面色发绀，伴口角及四肢小抖动，持续时间数秒至数十秒不等，缓解后精神欠佳，发作频繁，每天约10余次，不伴发热、呕吐、烦躁等症状。近5d发现患儿眼睑及双下肢水肿，逐渐加重。入院前5d开始吸奶量逐渐下降，大便稀，尿黄量可。患儿系第2胎第2产，足月剖宫产出生，出生体重3800g，胎盘情况不详，无窒息史。

简介：1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5kg,身长50cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

简介：目的探讨不同位置儿童终丝牵拉综合征及伴随脊柱裂畸形的诊断和治疗方法.方法分析60例终丝牵拉综合征患儿的临床资料、诊断依据、临床表现、X线平片及MRI检查结果,其中21例圆锥在正常位置,18例圆锥低位,21例圆锥低位伴腰骶部椎管内脂肪瘤畸形,比较3组患儿病情,包括腰骶部皮肤特征、椎体畸形、是否合并其他先天性脊柱裂畸形、下肢畸形、括约肌功能障碍以及手术前后神经功能的改变.结果3组在椎体畸形、下肢畸形的发生率以及神经功能损害和手术后恢复方面无明显区别,在腰骶部皮肤特征性表现发生率、是否合并其他先天性脊柱裂畸形方面,有明显区别.3组病例手术治疗均有效果.结论终丝牵拉综合征圆锥可以在正常位置,MRI不是判断终丝有否病变的唯一标准,还需综合考虑临床表现、体检、脊柱X线平片及MRI检查结果.对于终丝变性,尤其有神经症状者,无论圆锥位置如何,均应尽早手术.手术方法为终丝切断术.