简介:目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二(2-乙基已基)酯[Di—(2-ethylhexy)phthalate,DEHP]作用于孕鼠后,胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况;探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠(KMmice)随机分为3组,即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组,每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12.5天到妊娠第18.5天分别持续经口予以玉米油和DEHP,用量按每日500mg/kg,正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平,实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义(P〉0.05):DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10%。与对照组相比,差异有显著统计学意义(P〈0.05);实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高,与对照组相比,差异有显著统计学意义(Dnmt1,P〈0.05;Dnmt3a,P〈0.01;Dnmt3b,P〈0.05)。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高,从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达,发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。
简介:据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell—freefetalDNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。
简介:患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋
简介:目的探讨CT检查在1~6岁儿童阑尾炎诊断与治疗方面的意义。方法分别对0~3岁,3~6岁两组儿童正常阑尾测值并作为对照依据,对疑似阑尾炎患儿采用局限性螺旋CT扫描技术进行检查,与正常值相比较,并经手术验证,观察其敏感性、特异性、假阳性率和假阴性率。结果手术视野下72例0~3岁组正常阑尾腔外径为4.9m±0.8m,70例3~6岁组正常阑尾腔外径为5.1m±0.9mm,敏感性为96%,特异性为100%,假阳性率为0,假阴性率为4%。结论多层螺旋CT检查显著提高了症状不典型的急性阑尾炎的术前确诊率,并降低了阑尾炎的漏诊率,螺旋CT对早期诊断儿童阑尾炎有显著意义。
简介:目的探讨新生儿肺炎免疫指标及血清心肌酶指标的变化及意义。方法选择2015年11月至2016年11月菏泽市立医院儿科收治的新生儿肺炎患儿90例为研究对象,设为观察组,同期选择本院妇产科分娩的健康新生儿90例作为对照组。检测两组新生儿的细胞免疫、红细胞免疫情况以及血清心肌酶水平。结果新生儿肺炎患儿细胞免疫和红细胞免疫情况均显著低于对照组新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿肺炎患儿血清心肌酶水平显著高于对照组新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论较之健康新生儿,肺炎新生儿不仅血清心肌酶水平异常升高,而且其细胞免疫、红细胞免疫差,临床上可通过对其免疫状态及血清心肌酶水平变化情况对肺炎新生儿进行诊断并制定有效的治疗方案。
简介:本课题自2003年1月至2004年12月间收住院的118例新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)118例,均符合韩玉昆关于HIE的诊断标准。全部病例进行了心肌酶谱测定并进行分析,探讨其与病情程度及缺氧的关系。
简介:目的用酶免疫吸附试验(EIA)法检测北京地区婴幼儿腹泻标本中的Noro病毒,试图找到一种简便易行的检测方法,以期应用于临床检测。方法2003年10月至2004年12月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的腹泻患儿粪便标本中抽取167份应用EIA进行Noro病毒抗原检测,其中有61份同时进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测轮状病毒。结果167份粪便标本中,Noro病毒阳性46份,阳性率为27.5%。其中,GⅠ型阳性标本20份,占阳性标本总数的43.5%(20/46);GⅡ型阳性标本19份,占阳性标本总数的41.3%(19/46);另有7份标本为GⅠ和GⅡ型同时阳性,提示为混合感染,占阳性标本总数的15.2%(7/46)。发病年龄以2岁以下患儿为主,占总感染人数的93.5%(43/46)。本组Noro病毒感染性腹泻未见明显的季节性规律。在检测轮状病毒的61份标本中,轮状病毒阳性29份,阳性率为47.5%。在29份轮状病毒阳性标本中,11份(11/61,18.0%)标本检出Noro病毒阳性,提示存在Noro病毒和轮状病毒的混合感染。结论Noro病毒感染在北京地区婴幼儿腹泻中占有重要地位,仅次于轮状病毒。EIA检测Noro病毒简便易行、利于推广。
简介:目的:探讨万古霉素治疗新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染的疗效分析。方法:选取我院2022年2月-2023年2月100例新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染患儿,随机分为两组,每组各50例,对照组采取广普青霉素治疗方案,观察组采取万古霉素治疗方案,以患儿肾功能、治疗有效率、不良反应为指标。结果:观察组患儿肾功能指标对比优于对照组,(P<0.05);观察组患儿有效率高于对照组,(P<0.05);观察组患儿与对照组不良反应差异不大,(P>0.05)。结论:万古霉素治疗新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染效果显著,且改善患儿肾功能指标,适用于我院临床治疗中。
简介:Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。
简介:目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P〈0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42-17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P〉0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P〈0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P〈0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。