简介：亨廷顿病（huntington’sdisease，HD）是一种遗传性神经退化性疾病，其发生癌症的危险性明显低于其一级亲属及一般人群，预示着HD患者体内应该存在某些可以抑制肿瘤发生发展的生物活性物质。近些年来亨廷顿相关蛋白1（huntingtin-associatedprotein1，HAP1）因与亨廷顿蛋白相互作用并直接或间接影响了HD的发病机制从而倍受关注，论文就HAP1近些年的研究进展作一概括阐述，以期为预测肿瘤发生发展提供一种功能性分子标志物。

简介：1病例资料患者，男，58岁，因“间断性腹痛，食欲减退半年余”于2013年11月入院。患者于入院前半年余出现间断性腹痛，腹痛时伴恶心、呕吐，呕吐胃内容物，无呕血及黑便，此后上述症状间断发作且食欲逐渐减退，半年体重减轻约5kg。入院查体：腹平软，未见胃肠型及蠕动波，上腹深压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及。血尿常规、肝肾功能检查无异常。胃镜检查见胃窦部一大小约3．5cm＆#215;2cm肿块，病理为正常胃组织（黏膜）。腹部CT检查示胃窦3cm×2cm低密度影，考虑脂肪瘤。

简介：1临床资料患者，男，60岁，因大便带血3年于中国人民解放军第401医院就诊。就诊前近期无发热，无咳嗽咳痰，无咳血，无胸闷喘憋等呼吸系统症状。既往有2型糖尿病及高血压（2级）、冠心病、腰椎间盘突出病史，无药物、食物过敏史，无毒物、放射物接触史，无家族性遗传或肿瘤病史。入院查体：无明显阳性体征。入院后胸部正侧位片无明显异常发现，未行胸部CT检查。腹部彩超及CT提示：乙状结肠占位。结肠镜检：距肛门15～23cm处见肿物充血、水肿、糜烂，累及环周，病理提示高分化腺癌。遂完善术前准备，于2010年6月7日在全麻下行乙状结肠癌根治术。术中见腹膜反折上方10cm处一直径约6cm肿物，质韧、固定，侵及浆膜，肠腔仅容指尖通过。

简介：目的：探讨I型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1，NF1）伴脊柱侧凸患者胸椎椎弓根分型的特点。方法2005年7月至2012年3月，我院收治的100例NF1伴脊柱侧凸者采用螺旋CT行胸椎连续扫描。在Lenke分型基础上对其进一步细化，将椎弓根形态分型为：A型（正常型）；B型（狭窄型）；C型（峡部硬化型）；D型（完全硬化型）；E型（椎弓根缺如型）。A、B、C、D、E型胸椎椎弓根分别为911个、561个、334个、422个和172个，共2400个。按照上述分型标准，在图像编档和通信系统（PACS）上逐层阅片，选择胸椎椎弓根显示最清楚的层面对椎弓根横径进行测量并分型，分别统计不同组别的NF1伴脊柱侧凸（scoliosissecondarytoneurofibromatosistype1，NF1-S）患者胸椎椎弓根类型发生率，并对其畸形率进行统计学分析。结果100例NF1-S中，畸形率（B～E）为62%；其中非萎缩性脊柱侧凸15例，胸椎椎弓根畸形率为41.1%；萎缩性脊柱侧凸85例，胸椎椎弓根畸形率为65.7%，萎缩性脊柱侧凸的胸椎椎弓根畸形率明显高于非萎缩性脊柱侧凸（χ2＝78.8，P＜0.001）。凹侧、中立椎和凸侧椎体的胸椎椎弓根畸形率依次下降（80.8%＞66.8%＞47.9%，P＜0.001）。（40＆#176;～59＆#176;）组、（60＆#176;～79＆#176;）组与≥80＆#176;组间胸椎椎弓根畸形率依次上升（50.7%＜59.6%＜69.2%，P＜0.001）。≥18岁组的胸椎椎弓根畸形率（55.3%）明显低于＜18岁组（63.5%，P＝0.001）；此外，不同性别间胸椎椎弓根畸形率差异无统计学意义（男63.4%，女60.4%，P＝0.13）。结论在NF1-S患者中，胸椎椎弓根畸形率为62%。其中萎缩性脊柱侧凸中胸椎椎弓根畸形率明显高于非萎缩性脊柱侧凸；凸侧胸椎椎弓根畸形率明显低于凹侧；随着Cobb’s角的增大，胸椎椎弓根畸形率明显增加；在成人NF1-S患者中胸椎椎弓根畸形率明显低于未

简介：药物遗传基因组学是结直肠癌个体化治疗领域的研究热点。伊立替康在体内转化为活性成分SN38后主要经UGT1A1解毒成SN38G排出体外。UGT1A1发生＊28或＊6突变后功能下降,需减少伊立替康剂量以避免毒副反应。

简介：1临床资料患者男性，38岁，因“发现左侧胸壁肿块10余天”于2013年8月19日入院。专科查体：体温正常，左侧胸壁近腋窝处可及约10cm×8cm肿块，质地硬，活动度差，无压痛，与周围组织分界欠清楚，局部皮温不高，无红肿。胸部增强CT提示：左侧胸大肌偏外侧占位，考虑血管瘤可能。

简介：目的：探讨胃癌组织中peroxiredoxin1（Prdx1）蛋白的表达水平及其与胃癌临床病理特征和预后的关系。方法采用组织芯片和免疫组化法检测120例胃癌及对应癌旁组织中Prdx1蛋白的表达情况，分析其与临床病理特征及总生存期（OS）的关系。结果胃癌和癌旁组织中Prdx1的阳性表达率分别为58.3％（70／120）和25.0％（30／120），差异有统计学意义（P＝0.001）。Prdx1蛋白表达与淋巴结转移（P＝0.015）和TNM分期（P＝0.006）有关，与年龄、性别、部位、肿瘤大小、组织分化和浸润深度无关。Prdx1阳性表达者的中位OS为56.0个月，短于阴性者的81.7个月（P＝0.004）。Prdx1是影响Ⅰ、Ⅱ期胃癌预后的独立因素（P＝0.030）。结论Prdx1在胃癌组织中表达上调，与胃癌的发生、发展有关，可作为判断早期胃癌预后的指标。

简介：目的探讨CYP1B1基因rs1056836单核苷酸位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）检测125例维吾尔族女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和160例体检的健康维吾尔族女性（对照组）CYP1B1基因rs1056836位点多态性,分析该位点多态性在不同群体中的分布情况。采用问卷调查和病例查询的方法收集乳腺癌相关危险因素的资料,用Logistic回归模型分析rs1056836位点多态性与乳腺癌患病风险的相对危险度。结果CYP1B1基因rs1056836位点中存在CC、CG、GG3种基因型,其在乳腺癌组和健康女性对照组中的分布频率分别为43.2%、51.2%、5.6%和60.6%、34.4%、5.0%,两组基因型分布的差异有统计学意义（P〈0.05）;乳腺癌组C、G等位基因的分布频率分别为68.8%、31.2%,对照组分别为77.8%、22.2%,差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归模型分析显示携带CC基因型维吾尔族女性的乳腺癌发病风险降低。乳腺癌相关危险因素的分层分析显示初潮早、有肿瘤家族病史、未绝经妇女中携带CG、GG基因型者乳腺癌患病风险明显增加。结论CYP1B1基因rs1056836位点多态性与维吾尔族乳腺癌的发生有关,其突变基因型增加了维吾尔族女性乳腺癌的患病风险。

简介：早期生长反应基因-1（earlygrowthresponsegene-1，Egr-1）自从被发现与肿瘤的发生发展有重大关系后受到了许多学者的重视。Egr-1能够被射线诱导而被激活，可以使其下游基因表达增加从而影响肿瘤的生长、分化和转移，还与肺恶性肿瘤的放射治疗并发症有着密不可分的联系。本文简要综述了Egr-1的功能特点，以及Egr-1在肺恶性肿瘤的发病、治疗过程中所起作用的最新进展。

简介：目的：探讨解剖型桡骨头假体置换治疗桡骨头粉碎性骨折的早期疗效。方法2009年6月至2013年5月，以Acumed解剖型桡骨头假体置换治疗桡骨头粉碎性骨折21例。男15例，女6例；年龄29～52岁，平均32.5岁。左侧8例，右侧13例。桡骨头骨折均为新鲜闭合粉碎性骨折，其中MasonIII型8例，MasonIV型6例，肘部损伤“三联征”3例，Essex-Lopresti损伤2例，II型Monteggia骨折脱位2例。受伤至手术的时间平均为6.8（3～14）天。结果21例均获6～38个月，平均18.75个月的随访。未见切口感染、桡神经损伤、假体松动、肘关节不稳、创伤性关节炎等并发症，肘关节功能满意。其中2例遗留肘关节轻度疼痛；5例出现异位骨化，未对肘和前臂的运动造成明显影响。按照Broberg和Morrey肘关节功能评估标准进行功能评定：优10例，良8例，可2例，差1例，优良率为85.7%。结论Acumed解剖型桡骨头假体置换治疗桡骨头粉碎性骨折有利于恢复肘关节的稳定、伸屈活动及前臂的旋转活动，可获得比较满意的疗效。

简介：肿瘤型人工关节假体的首例应用是1940年Moore等[1]为1例骨巨细胞瘤患者植入的股骨上端金属假体。直到植入后2年患者因心力衰竭死亡，该假体一直未发生无菌性松动。由于术后复发率高，原发恶性骨肿瘤的保肢治疗在当时并未被广泛接受[2]，肿瘤型人工关节假体也较少。20世纪下半叶，放化疗的进步为原发骨肉瘤及转移瘤的保肢治疗创造了条件[3-5]。肿瘤型人工关节假体的应用才逐渐广泛。

简介：指深屈肌腱撕脱性损伤俗称＂运动衣，Jersey＂损伤，常伴有肌腱止点处的撕脱骨折，是一种少见的损伤。国外报道较多，国内也偶见报道[1-2]。Leddy等[3]早在1977年就根据损伤后肌腱所在的位置，将此种损伤分为3种类型，I型：撕脱的肌腱回缩到手掌部，肌腱长短腱纽均断裂。II型：肌腱回缩到近端指间关节，短腱纽断裂，长腱纽完整，肌腱断端常带有小片撕脱骨折。III型：指屈肌腱止点处撕脱骨折，骨折片较大，常累及关节面，短腱纽完整，骨折片移位到远端指间关节。1981年，Smith[4]对此分型做了新的补充，也就是IV型，即：肌腱止点处撕脱骨折，同时肌腱又从骨折片上撕脱，并向近端回缩。2001年，Al-Qattan[5]报道了4例不同于前几型的损伤，即：屈指深肌腱止点撕脱骨折同时合并末节基底的骨折，他称之为V型损伤，并根据撕脱骨折是否涉及关节面，分为Va和Vb不同类型。2002年，潘勇卫等[1]报道的14例屈指深肌腱撕脱性损伤中有4例是此种类型的损伤。2012年10月29日，我们收治2例非运动性损伤的V型屈指深肌腱撕脱伤患者的诊断和治疗进行探讨。

简介：头颈部鳞癌（headandnecksquamouscellcarcinoma,HNSCC）已成为全世界最常见的恶性肿瘤之一,大多治疗效果和预后不佳。越来越多的报道显示胰岛素样生长因子（insulin-likegrowthfactor,IGF）的配体及其受体家族与头颈部鳞癌的发生发展密切相关,特别是胰岛素样生长因子1受体（type1insulin-likegrowthfactorreceptor,IGF-1R）具有酪氨酸激酶活性,在头颈部鳞癌细胞的侵袭、转移以及抑制肿瘤细胞凋亡中都发挥着重要作用。但是,针对IGF-1R的靶向药物Figitumumab、Ganitumab和Cixutumumab在头颈部鳞癌中的疗效并不明确,部分甚至可能通过激活代偿途径导致耐药和疗效不佳。

简介：重组人白细胞介素-11（商品名：巨和粒）可以诱导巨核细胞的成熟分化，增加体内血小板的生成，从而提高血液血小板计数，常用于肿瘤放化疗引起血小板减少的治疗［1］。现将应用巨和粒治疗放化疗致血小板降低过程中出现严重不良反应的1例患者诊治情况报告如下。

简介：目的：探讨CD133、富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白（SPARC）和AT丰富结构域1A（ARID1A）在胃癌组织中的表达及其与临床病理特征和预后的关系。方法采用免疫组化法检测90例胃癌组织中CD133、SPARC和ARID1A的表达情况，分析其与胃癌临床病理特征及预后的关系。结果胃癌组织中CD133、SPARC和ARIDIA的阳性表达率分别为26．7％（24／90）、72.2％（65／90）和30.0％（27／90）。3种蛋白的表达与性别、年龄、肿瘤大小均无关，与TNM分期有关（P＜0.05）。ARID1A的表达与肿瘤浸润深度、分化程度相关（P＜0.05）；CD133的表达与分化程度、脉管侵犯、淋巴结转移、肿瘤原发部位有关（P＜0.05）；SPARC的表达与淋巴结转移及脉管侵犯有关（P＜0.05）。Cox多因素分析显示，TNM分期、术后辅助化疗周期、ARID1A和SPARC的表达是影响患者无病生存期（DFS）的独立因素，而TNM分期、术后辅助化疗周期及CD133的表达是影响总生存期（OS）的独立预后因素。CD133阳性表达者的中位DFS和OS分别为12个月和17个月，阴性表达者分别为41个月和55个月，差异均有统计学意义（P＜0.05）。SPARC高表达者的中位DFS和OS分别为41个月和54个月，高于低表达者的10个月和25个月，差异均有统计学意义（P＜0.05）。ARID1A阳性表达者的中位DFS和OS未达，阴性表达者分别为20个月和37个月，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论CD133、SPARC、ARID1A可能在胃癌的发生、侵袭、转移中发挥重要作用，检测其在胃癌组织中的表达，有助于判断预后，为胃癌治疗提供依据。

简介：目的：检测急性髓系白血病细胞株HL-60、KG-1细胞中DICER1基因的表达水平，研究DICER1基因沉默对HL-60、KG-1细胞增殖、凋亡的影响，探寻DICER1在白血病发病机制中的作用。方法：应用Real-timePCR和Westernblot检测DICER1在白血病细胞株HL-60、KG-1中mRNA和蛋白的相对表达水平。用LipofectamineTMLTX将DICER-shRNA载体转染HL-60、KG-1细胞，Real-timePCR和Westernblot的方法从mRNA和蛋白水平检测DICER1的干扰效率。CCK-8法检测DICER1干扰后对白血病细胞增殖的影响，流式细胞仪检测DICER1干扰后白血病细胞凋亡率。结果：以正常HEK293细胞为对照，白血病细胞株HL-60、KG-1中DICER1mRNA和蛋白的表达水平显著高于正常HEK293细胞（P＜0.05）。DICER1-shRNA转染HL-60、KG-1细胞5天后，DICER1mRNA和蛋白表达水平显著下降，干扰效果显著（P＜0.05）；CCK-8实验结果表明：与对照组细胞相比，DICER1干扰后白血病细胞增殖力显著降低（P＜0.05）；流式细胞分析表明：与正常细胞和对照组细胞比较，DICER1干扰后白血病细胞凋亡显著增加（P＜0.01）。结论：DICER1在白血病细胞株HL-60、KG-1中高表达，具有促进白血病细胞增殖，抑制凋亡的作用。

简介：目的：筛选LuminalB型局部晚期乳腺癌新辅助化疗疗效预测基因。方法收集10例LuminalB型乳腺癌患者，均行DA方案新辅助化疗（多西他赛75mg／m2静滴，d1；表阿霉素80mg／m2静滴d1，21天为1周期，共4个周期），根据化疗疗效分为完全病理缓解（pCR）组（n＝3）和非完全病理缓解（npCR）组（n＝7）。采用人基因表达谱cDNA芯片从10例乳腺癌患者中筛选新辅助化疗疗效相关基因，荧光定量PCR验证差异表达基因。结果pCR组与npCR组癌组织相比，上调基因231个，下调基因195个；pCR组癌组织与癌旁组织相比，上调的基因357个，下调的基因544个；npCR组癌组织与癌旁组织相比，上调基因143个，下调基因101个；pCR组与npCR组癌旁组织比较，上调基因98个，下调基因67个。pCR组与npCR组癌组织比较，筛选出6个与肿瘤有关的基因，其中上调基因为CYP4Z1、FGFL6、BCAR4，下调基因为FABP4、S100B、ALPH1L1。荧光定量PCR进一步验证显示，两组mRNA表达差异的基因为CYP4Z1和BCAR4，pCR组两种基因表达均显著低于npCR组（P＜0.05）。结论对局部晚期LuminalB型乳腺癌低表达BCAR4和CYP4Z1的患者新辅助治疗选择采用DA方案化疗更有可能获得pCR。

简介：目的：胃肠道间质瘤是消化系统常见恶性肿瘤，对放疗和常规化疗不敏感，格列卫是唯一能够对间质瘤有抑制作用的药物，寻求能和格列卫起到协同抑制作用的药物对治疗间质瘤意义重大。方法：本实验采用辛伐他汀联合格列卫对人胃肠道间质瘤细胞GIST-T1进行体外抑制实验，使用MTT和凋亡检测药物的作用效果，并使用Westernblot检测其可能的机制。结果：辛伐他汀联合格列卫对GIST-T1的增殖抑制作用较单药更为明显，该作用是通过caspase-3介导的凋亡途径完成的。使用JNK抑制剂SP600125可以逆转辛伐他汀造成的凋亡，进而减少辛伐他汀造成的细胞杀伤。结论：辛伐他汀可以通过磷酸化JNK-MAPK信号通路诱导凋亡的途径，促进格列卫对间质瘤细胞系GIST-T1的杀伤作用，可能会对临床格列卫的治疗提供增效作用。

简介：Objective:Toevaluatetherelationbetweenargyrophilicnucleolarorganizerregion(AgNOR)-associatedproteinsandclinicopathologicalparametersandsurvivalinnon-small-celllungcancer(NSCLC).Methods:Atotalof207surgicalspecimensdiagnosedasNSCLCwereincludedinthisstudy.Double-stainingprocedureswereperformedusingantigenKi-67(cloneMIB-1)andsilvernitratebyimmunohistochemicalandAgNOR-stainingmethods.Results:TheAgNORareainMIB-1-positivecellsofNSCLCisrelatedtoclinicopathologicalparametersundertheTNM(tumor,node,andmetastasis)system.ThesurvivalofpatientswithsmallAgNORareainMIB-1-positivecellsisbetterthanthatofpatientswithlargeAgNORarea.Molecular,biological(AgNORareainMIB-1-positivecells),andclinicopathological(greatesttumordimension,metastasestoregionallymphnodes,histology,anddifferentiation)parametersareindependentprognosticfactorsofNSCLC.Conclusion:TheAgNORareainMIB-1-positivecellsisrelatedtoclinicopathologicalparametersandsurvivalinNSCLC.

简介：目的：研究Beclin1在MG132抗OVCAR3卵巢癌细胞中的变化及作用。方法：OVCAR3细胞经小同浓度MG132处理24h后，MTT法检测细胞存活率，Westernblot法检测自噬相关Beclin1蛋白的变化。采用细胞转染技术过表达卵巢癌细胞中Beclin1，MG132处理24h后，MTT法检测细胞存活率；Hoechst33258进行核染色观察染色质浓缩和核碎片等凋亡特征性形态学改变。采用shRNA技术下调OVCAR3细胞的Beclin1表达，MG132处理细胞，AO染色观察酸性自噬泡的形成。结果：与空白对照组比较，1、2、5和10μmol/L浓度的MG132作用24h均能明显抑制OVCAR3细胞的生长（均P〈0．05），5μmol／L浓度接近半抑制率；而且5μmol／L和10μmol／L浓度的MG132作用24h能显著诱导OVCAR3细胞的Beclin1蛋白水平下降（P=0．001）。与卒质粒转染组对比，过表达Beclin1的卵巢癌细胞在MG132处理后核的凋亡明显增加；细胞存活率明显降低，（P=0．00089）。下调卵巢癌细胞中Beclin1表达后，MG132诱导的酸性囊泡蓄积无改变。结论：MG132使OVCAR3细胞中Beelin1降低，Beclin1具有增强MG132抗OVCAR3的作用，但该怍用与自噬无关。