简介：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现。现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：

简介：

简介：真性红细胞增多症（Polycythemiavera，PV）是一种少见的克隆性以红细胞增多为主的慢性骨髓增生性血液病。不同程度的瘙痒是本病一个常见且具有特征性的症状。PV患者首发瘙痒，就诊皮肤科，常因其皮肤临床表现而掩盖或忽视其原发病，造成漏诊或误诊，关于本病的皮肤临床表现国内外报道较少。本院最近诊治1例以瘙痒为首发症状的真性红细胞增多症患者，抗瘙痒治疗取得较好疗效，现报告如下。

简介：

简介：肉芽肿性皮肤松弛症（granulomatousslackskin,GSS）是皮肤T细胞淋巴瘤中低度恶性的一型,临床罕见,现报道1例。临床资料患者,女,58岁。主因右臀部结节、斑块10余年,局部破溃疼痛3个月,于2014年5月22日就诊。患者10余年前无明显诱因右侧臀部反复出现大小不等的肤色或黄红色的丘疹、结节,偶有痒痛感。皮损数目逐渐增多,并有融合倾向。

简介：

简介：水源性肢端角化症是一种由水诱发的极为罕见的皮肤病,在20世纪90年代首次披露[1],国内文献报道极少。笔者临床遇到1例,现报道如下。

简介：目的:探讨中西医结合治疗特发性弱精子症性男性不育症的临床效果.方法:根据和进行病史采集和生育力临床估价,对筛选后符合特发性弱精子者采用中西医结合综合治疗.结果:治疗725例,治愈即女方妊娠226例,占31.18%;好转即精子活力提高380例,占52.41%;无效119例,占16.41%.结论:特发性弱精子症是造成男性不育的重要原因之一,是治疗男性不育症的重点和难点,采用中西医综合治疗可取得一定的临床效果.

简介：目的:探讨女性外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体指标异常发生率及其影响因素。方法:收集2016年1月~2018年6月于我院就诊的136例女性外阴硬化性苔藓患者作为观察组,60例体检健康人员为对照组,分析并比较两组受试者甲状腺功能或抗体指标的差异,采用Logistic回归分析外阴硬化性苔藓患者发生甲状腺功能或抗体指标异常的影响因素。结果:女性外阴硬化性苔藓患者发病年龄以50岁以上居多,平均病史为(6.83±1.28)年,皮损部位常位于大小阴唇及阴道口,且皮损形态多呈现色素脱失或减退并伴有一定程度萎缩,临床症状多以瘙痒为主。外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体异常发生率为16.91%(23/136),明显高于对照组且差异具有统计学意义(X^2=5.13,P=0.02)。外阴硬化性苔藓患者的病程(OR=4.27)、复发(OR=3.56)及合并自身免疫性疾病(OR=8.11)是发生甲状腺功能或抗体异常的影响因素。结论:外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体异常发生率明显升高,临床医生应对外阴硬化性苔藓患者行甲状腺激素和抗体水平检查,对继发性甲状腺疾病进行提早干预,以避免不良事件的发生。

简介：

简介：背景：糖皮质激素诱发的脂肪组织肥大源于脂肪过多，一般无症状，其发生率常被低估。作者报道了1例发病部位和主要症状都很罕见的纵隔脂肪过多症。病例报道：1例46岁的肥胖症女性，体重达90kg，因患混合性结缔组织病（深部狼疮病和皮肌炎）自2002年开始接受治疗。曾口服糖皮质激素，1mg／（kg·d），开始治疗2个月后患者出现胸痛、仰卧位加重的静止性呼吸困难、锁骨下区胸部水肿以及颈部肿胀。胸部X线检查显示纵隔所有水平增宽。胸部CT扫描显示脂肪过多遍及整个纵隔，无其他异常情况或心包积液。迅速降低糖皮质激素的剂量至10mg／d，并给予系统性抗疟药物，逐渐使症状得到缓解。患者的纵隔脂肪过多症稍有缓解2个月后接受胸部扫描。讨论：长期糖皮质激素治疗的效应众所周知，尤其是Cushing综合征。脂肪过多症近来多见报道，不同轴区都受到影响。接受治疗的患者中有15％发生于纵隔部位。这种症状较眶部和硬膜外少见。虽然像本例患者一样通常无症状，但也可表现为焦虑症状而给诊断带来困难。诊断检查可选择CT扫描或MRI。中止或减少使用激素后的复原情况不能肯定，通常是逐渐的。

简介：作者进行了一项皮下注射曲前列尼尔治疗硬皮病患者手指溃疡的先导性试验。在完成治疗的5例患者中，溃疡大小明显减小，且连续治疗后无新发溃疡。尽管治疗有效，但注射部位反应的发生率高，可能限制该治疗的开展。

简介：

简介：收治11例偏离性手淫异物症患者，采取去除异物治疗，并进行性健康教育。结果显示11例患者均取出异物，无明显并发症发生，成功戒掉了偏离性手淫习惯，说明长期科学的性健康教育，对防治偏离性手淫异物症是必要的。

简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

简介：临床资料患者,男,17岁。主因躯干、四肢丘疹、结节伴痒3年于2010年6月28日就诊。患者3年前无明显诱因双下肢出现紫红色丘疹、结节;皮疹逐渐扩展至躯干、双上肢,颜色转变为深褐色,转诊当地多家医院,均按"结节性痒疹"治疗(具体治疗不祥),

简介：患者女,74岁,左小腿反复水肿性红斑伴疼痛10个月,边界清,伴色素沉着,有触痛,皮温稍高。组织病理检查示：真皮毛细血管增生,含铁血黄素沉积,皮下脂肪小叶内可见淋巴细胞、组织细胞及泡沫细胞等混合性炎症浸润,局部可见膜性脂肪坏死,胶原纤维增生。诊断为硬化性脂膜炎。

简介：水源性呜管性肢端角化症是一种罕见的获得性疾病，特征性表现为短暂接触水后出现手掌和手指侧面对称性痛性肿胀和色素减退。组织病理学检查提示可能由于外泌汗腺结构异常而致病。“水桶手征”，即患者就诊时为了更容易表述其皮损而将手放入一桶水中，是此病一种常见的临床表现，具有特征性。到目前为止已经报道的12例患者均为年轻女性。作者报道1例具有独特组织学特征的男性水源性鸣管性肢端角化症患者.