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44 个结果
  • 简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。

  • 标签: 线粒体突变 耳聋 文献回顾
  • 简介:目的探讨听觉器官中线粒体DNA缺失在老年聋发病中的意义.方法:饲养不同年龄组的大鼠,测试ABR阈值,PCR检测其耳蜗、蜗核、大脑、颞肌和外周血中是否存在mtDNA4834缺失,对存在的缺失进行定量分析;PCR产物进行克隆、测序.结果:老年组大鼠的ABR平均阈值为92.22±10.60dBSPL(n=20),中年组为42.75±5.73dBSPL(n=24),青年组为30.50±1.54dBSPL(n:24),老年组大鼠的ABR阈值明显高于中年组和青年组,其差别具有非常显著性的意义(方差分析,P<0.01);(2)所有老年大鼠的听觉器官和颞肌中均存在mtDNA4834缺失,其缺失发生率高于中年组,青年组mtDNA4834缺失发生率最低;(3)定量分析显示不同年龄大鼠听觉器官中mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比不同,老年组mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比高于中年组.结论:老年大鼠的ABR阈值明显升高,其包括耳蜗、蜗核在内的多种组织中普遍存在的mtDNA4834缺失,提示mtDNA缺失在老化和老年聋的发生中具有重要意义.

  • 标签: 线粒体 脱氧核糖核酸 老年聋 老化
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞系;家系成员与对照个体的淋巴细胞系和转线粒体细胞系,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞系的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞系的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.

  • 标签: 巴龙霉素 细胞倍增时间 线粒体DNA(mtDNA)
  • 简介:目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况,为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变,突变率为0,明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低,但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据,为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。

  • 标签: 线粒体DNA 非综合征性耳聋 氨基糖甙类抗生素 限制性片段长度多态性
  • 简介:目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

  • 标签: 感音神经性耳聋 线粒体 基因 突变
  • 简介:目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况.评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。

  • 标签: 分子流行病学 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素
  • 简介:眩晕是一种涉及多学科临床工作的常见的临床现象,通常涉及神经内科、耳鼻咽喉科、骨科、眼科以及心血管内科等学科。在神经内科门诊中,眩晕是仅次于头痛的常见症状,而在脑血管病患者中眩晕比例可达40%以上。然而由于其临床表现的多样性和相应基础研究的相对滞后,这一常见临床症状给医师带来不少困惑并导致诊治混乱。长期以来大量的眩晕患者被冠以椎基底动脉供血不足(verterbal.basilarinsufficiency,VBI)或颈性眩晕的诊断,而部分由脑血管病导致的眩晕也有可能被诊断为良性阵发性位置性眩晕(benignparoxysmalpositionalvertigo,BPPV)。概念或认识上的混乱很可能导致不正确的检查和处理,影响治疗效果,严重情况下可能导致患者神经功能永久性损害甚至威胁患者生命。本文试图从脑血管疾病与眩晕关系角度对其概念和相应处理进行阐述。

  • 标签: 脑血管疾病 良性阵发性位置性眩晕 椎基底动脉供血不足 脑血管病患者 颈性眩晕 神经内科
  • 简介:目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经DNA提取,进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中,GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNAA1555G点突变检出率为9.28%(18/194)。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:本文对言语呼吸疾病的专家决策系统进行了探讨,主要从定量评估及矫治对策两方面叙述了该系统的基本构架、构成成分的基本功能、两者的关系以及发挥系统效能的途径.

  • 标签: 言语呼吸疾病 言语定量评估 言语矫治
  • 简介:摘要目的探讨延续护理对慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并呼吸衰竭患者出院后疾病自我管理能力的影响。方法2013年6月至2014年6月在呼吸科住院接受治疗护理后病情好转出院的COPD合并呼吸衰竭患者100例,随机分为两组,试验组50例、对照组50例,试验组实施延续护理,对照组进行常规出院指导。结果试验组实施延续护理后,患者疾病自我管理能力与对照组比较,在戒烟行为、规律用药、坚持功能锻炼、合理氧疗以及健康心理状态方面,具有统计学差异(P<0.05)。结论延续护理对COPD合并呼吸衰竭患者疾病自我管理能力的提高效果显著,值得临床应用。

  • 标签: 延续护理 COPD合并呼吸衰竭 自我管理
  • 简介:摘要目的通过分析老年重症心血管疾病患者的护理过程,找出合理的护理方法。方法回顾我院108例老年重症心血管疾病患者的护理过程,提出针对性护理对策。结果在所选108例患者中,69.4%患者出现失眠烦躁症状,80.6%患者出现心律失常,85.2%患者出现头晕,67.6%患者出现倦怠乏力,60.2%患者出现气喘,另外分别有5.6%和2.8%患者出现跌倒和站立不稳。结论护理人员加强与老年患者及其家属的沟通交流及心理疏导,在老年重症心血管疾病患者护理上有积极意义。

  • 标签: 老年患者 重症心血管疾病 护理 分析
  • 简介:摘要目的探讨高温气候对心脑血管疾病致死性的影响。方法收集2014年本市气象资料以及心脑血管疾病死亡资料,提出夏季(6月~8月)高温天气与非高温天气的心脑血管疾病日死亡率,其中高温天气最高气温持续≥36℃,否则为非高温天气,使用Excel记录相关数据,并使用SAS软件对数据进行统计学处理。对高温天气心脑血管疾病日死亡率与非高温天气的心脑血管疾病日死亡率进行观察比较。结果夏季高温天气明显出现心脑血管疾病死亡高峰,高温天气心脑血管疾病日死亡率是非高温天气的1.91倍,高温天气心脑血管疾病男患者死亡率是非高温天气的1.52倍,高温天气心脑血管疾病女患者死亡率是非高温天气的2.31倍,在整个夏季中高温天气的心脑血管疾病死亡率占30.7%。结论高温气候与心脑血管疾病的死亡率存在具有明显的相关性,影响显著。

  • 标签: 高温气候 心脑血管疾病 致死性影响
  • 简介:2001年世界卫生组织(WHO)组织世界各国耳鼻咽喉科专家讨论变应性鼻炎(AR)对哮喘(AS)的影响(ARIA)时,提出“同一气道同一疾病”(oneairwayonedisease)的观点。提出此观点的理由是上、下气道在组织结构上是连续的,上、下气道的疾病是密切相关的。但现实临床却分属二科,上气道的AR属耳鼻咽喉科诊治,下气道的AS属内科或呼吸科,好似铁路警察各管一段,往往缺乏统一的观念。“同一气道同一疾病”的提出是有依据、有道理的。

  • 标签: 下气道 疾病 世界卫生组织 耳鼻咽喉科 变应性鼻炎 专家讨论
  • 简介:眩晕症是临床的常见病,涉及临床多学科,该症的诊断与治疗一直是令许多医生困惑。导致这种现状主要有三个因素:1、前庭器官是高度分化的器官,许多神经通路及发病机理不明,目前限于动物试验和推理阶段,病因研究不够深入;2、前庭疾病的检查手段间接,依靠第二器官眼动、脊髓反射反映前庭功能状态,不能像听力学的诊断手段那样直接;3、因病因、发病机制不清,前庭疾病治疗多限于对症。由于这些原因很多眩晕患者得不到适当的诊断与治疗。

  • 标签: 前庭系疾病 临床 诊断手段 疾病治疗 前庭器官 高度分化
  • 简介:目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变,Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20.46%。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:摘要心血管疾病是危害全世界人类健康的主要疾病之一,我国近年来心血管疾病发病率、致死、致残率呈上升趋势,医疗数据呈指数级增长,一线医务人员工作负荷日益加重,心血管病医疗费用不断增加,国家在这种“多重负担”下如何优化心血管病防治,相应的护理技术发展方向都应引起极大地重视。本文分析了目前我国心血管疾病的发生、发展特点,结合临床护理工作需求及任务,初步解析了心血管疾病大数据时代来临对护理技术发展的影响。

  • 标签: 心血管疾病 大数据 护理技术
  • 简介:激光诞生于1960年,20世纪70年代末Escudero等,Perkins.DiBartolomeo和Ellis将激光应用于中耳手术并获成功。随后由McGee等,Lesinski等主宰了氩激光,CO2激光及KTP激光在镫骨切除术,镫骨再手术及慢性中耳疾病中应用的安全有效性。

  • 标签: 激光手术(Laser Surgery) 中耳炎(Otitis Media)