简介:3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法。然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。
简介:目的:构建表达小鼠CD4+T细胞钙支架蛋白AHNAK1的短发夹RNA(shorthairpinRNA,shRNA)慢病毒载体,并研究其对小鼠甲状腺相关性眼病(thyroid-associatedophthalmopathy,TAO)的抑制效应。方法:设计并筛选对AHNAK1具有良好干扰效力的shRNA序列,慢病毒载体包装干扰序列,感染小鼠CD4+T细胞,检测AHNAK1静默对T细胞功能的抑制作用,采用实验动物模型观察AHNAK1体内抑制甲状腺相关性眼病的效果。结果:成功筛选出具有良好干扰效力的shRNA,并包装入慢病毒。病毒滴度为1.0伊106TU/mL,转染慢病毒的CD4+T细胞展现出失能倾向,抑制炎症免疫反应;在动物模型中抑制T细胞中AHNAK1表达可以有效控制甲状腺眼病的发生发展,显著降低治疗组T细胞中IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达。结论:成功构建了表达小鼠AHNAK1shRNA的慢病毒,具有抑制T细胞分泌IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达效应,能够有效抑制甲状腺眼病的发生发展。
简介:目的研究转录因子扭曲基因(Twist)在喉鳞癌(LSCC)中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白(E-cadherin)、神经型钙黏附蛋白(N-cadherin)的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率(61.22%)明显高于癌旁组织(25%)(P〈0.01);Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量(0.93±0.39)明显高于癌旁组织(0.57±0.24)(P〈0.01);Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关,而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平,Twist与E-cadherin,N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关;Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达,进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。
简介:近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.
简介:AIM:ToexplorethemolecularmechanismsinlensdevelopmentandthepathogenesisofPetersanomalyinSmad4defectivemice.METHODS:Le-CretransgenicmouselinewasemployedtoinactivateSmad4inthesurfaceectodermselectively.PathologicaltechniqueswereusedtorevealthemorphologicalchangesoftheanteriorsegmentinSmad4defectiveeye.ImmunohistochemicalstainingwasemployedtoobservetheexpressionofE-cadherin,Ncadherinanda-SMAinanteriorsegmentofSmad4defectivemiceandcontrolmiceatembryonic(E)day16.5.Real-timequantitativepolymerasechainreaction(qPCR)wasperformedtodetecttheexpressionofSnail,Zeb1,Zeb2andTwist2inlensofSmad4defectivemiceandcontrolmiceatE16.5.RESULTS:ConditionaldeletionofSmad4oneyesurfaceectodermresultedincorneaidysplasia,iridocornealangleclosure,corneolenticularadhesionsandcataractresemblingPetersanomaly.LossofSmad4functioninhibitedE-cadherinexpressioninthelensepitheliumcellsandcorneaiepitheliumcellsinSmad4defectiveeye.ExpressionofN-cadherinwasupregulatedincorneaiepitheliumandcorneaistroma.BothE-cadherinandN-cadherinweredown-regulatedatthefuturetrabecularmeshworkregioninmutanteye.TheqPCRresultsshowedthattheexpressionofTwist2wasincreasedsignificantlyinthemutantlens(P<0.01).CONCLUSION:Smad4isessentialtoeyedevelopmentandlikelyacandidatepathogenicgenetoPetersanomalybyregulatingepithelial-mesenchymaltransition.Twist2canberegulatedbySmad4andplaysanessentialroleinlensdevelopment.
简介:目的:探讨眼眶IgG4相关疾病(IgG4-RD)的临床病理特点。方法:收集整理23例35眼眼眶IgG4-RD患者的临床病理资料,对其进行组织学和免疫组织化学观察,总结其临床和病理特点。结果:眼眶IgG4-RD患者23例35眼,其中男8例9眼,女15例26眼,年龄28-72(平均52.1)岁。19例30眼来源于泪腺,4例5眼来源于眶内其他部位。以泪腺区肿胀或眼球突出就诊。单侧11例,双侧12例。病程1mo-10a,平均27mo。1例1眼6mo后复发。大体:灰白色结节状肿物,泪腺表面有很薄的纤维膜包绕。组织学特点:泪腺腺泡、导管组织严重萎缩甚至消失,被大量密集的淋巴细胞、浆细胞及淋巴滤泡替代,伴有不同程度的纤维化。免疫组织化学染色:23例35眼IgG4阳性浆细胞均〉50个/HPF,IgG4/IgG阳性浆细胞比值〉40%。结论:眼眶IgG4-RD主要发生于泪腺组织,通过组织学特点和免疫组织化学IgG4的表达可明确诊断。IgG4-RD应早期筛查、预防和治疗。
简介:AIM:Tocomparethespeedofvisualrecoveryfollowingmyopicthin-flapLASIKwithfourfemtosecondlasers.METHODS:Eighty-eighteyesof46patientswhowereconsecutivelyscheduledforbilateralLASIKwiththeIntraLaseFS60(Group1),FemtoLDVCrystalLine(Group2),WavelightFS200(Group3)andVisuMax(Group4)femtosecondlaserswereenrolledin.Monocularuncorrecteddistancevisualacuity(UDVA),best-correcteddistantvisualacuity(CDVA),refraction,contrastsensitivityandhigher-orderaberrations(HOAs)wereevaluatedat1,3d,1wkand1mopostoperatively.RESULTS:Sixteeneyes(72.7%)achieved20/16and8eyes(36.4%)were20/12.5at1dinGroup2,whichwassignificantlymorethanother3groups.At1wk,20eyes(90.9%)achieved20/16inGroups2and4.At1mo,20eyes(90.9%)achieved20/16inGroup2andGroup4,whichweresignificantlymorethanothertwogroups.Whileby1mo,thedifferenceoftheresidualsphericalequivalent(SE)wasnotstatisticallysignificantamong4groups(P=0.121).Theinductionofsphericalaberration(SA)weresignificantlylessforGroups2,3,4thanforGroup1onedayaftersurgery(P=0.015).Thedifferencesamong4groupswerenotstatisticallysignificantbeforeandaftersurgeryoneverytimepoints(allP>0.05).CONCLUSION:Thethin-flapLASIKprocedureusingtheFemtoLDVCrystalLineandVisuMaxfemtosecondlasershowfastervisualperformancerecovery.
简介:目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P<0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P<0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P<0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.
简介:AIM:Toevaluatethelong-termresponsetothefixedcombinationofdorzolamide/timololinpatientswithprimaryopenangleglaucoma(POAG)andtheadditionofotherintraocularpressure(IOP)loweringmedicationssuchasprostaglandinanalogsandbrimonidine.METHODS:Aretrospective,non-randomized,anddescriptiveclinicalstudywasperformedwith182eyesdiagnosedwithPOAG.Patientsweredividedintothreegroups:agroupwithfixedcombinationofdorzolamide/timololonly,asecondgroupwithprostaglandinanalogsplusfixedcombinationofdorzolamide/timolol,andathirdgroupwiththeadditionofbrimonidinetothesamefixedcombination.IOPdataweregatheredretrospectivelyandthedifferencesbetweengroupswerecalculated.RESULTS:IOPwasreducedsatisfactorilyinallthreegroups;however,aprogressiveIOPreductionwasnotedinthegroupwiththefixedcombinationplusprostaglandinanalogs.Inthisgroup,aprogressive,significantandmorehomogeneousresponseofthereductionwasnotedincomparisonwiththeothergroups.CONCLUSION:IOPreductionwasefficaciousinallthreegroups.TheadditionofprostaglandinanalogsshowedprogressiveIOPreduction,progressiveresponseandabsenceoflong-termdrift.Brimonidinedidnotshowasignificantadditiveeffect.
简介:AIMTo评估关于光质量的培植根据包括的decentering.METHODSThis的不同的度估计了的V4c可植入的collamer透镜(洞ICL)的临床的结果收到了常规ICL的49只眼睛和收到了洞ICL的94只眼睛。收到了洞ICL的眼睛根据decentering的度被划分成三个组:组织1,在从学生中心的1条洞直径(HD)以内的中央洞;组织2,在到2HD的1HD以内的中央洞;并且组织3,在到3HD的2HD以内的中央洞。视觉尖酸(VA),intraocular压力(IOP),和球形的等价物(SE)价值在1wk被估计,1并且在外科以后的3mo。在surgery.RESULTSThere不是在VA,IOP,和SE的重要差别在之中以后,眼睛的调整转移功能,Strehl比率,客观散布索引,和更高的顺序错误(HOA)在3mo为4公里学生被测量常规并且洞ICL组。关于HOA,为昏迷和球形的错误的价值没显示出差别。全部的HOA和翘摇价值在比在组1的组2是显著地更高的(P=0.02,0.03,分别地)。在surgery.CONCLUSIONOur结果建议洞ICL培植提供等价于由常规ICL提供了那的令人满意的视觉质量以后,在关于在3mo的另外的光优秀参数的组之中没有重要差别,不管decentering的中央洞和度的存在。