简介:摘要目的研究FGFR4基因多肽性在弥慢性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。方法选取2012年1月至2014年6月初治的56例弥漫大B细胞淋巴瘤患者及40例正常对照组外周血,通过PCR-RFLP技术检测FGFR4rs351855G/A基因的多肽性,探讨FGFR4基因多肽性在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。结果在患者中rs351855AA的表达明显高于正常对照组。在DLBCL预后评价指标中,rs351855AA在AnnArbor分期Ⅲ期以上、ECOG评分≥2及IPI评分的中高危患者中的表达率高。结论FGFR4rs351855G/A基因的多肽性可作为DLBCL的预后不良指标。
简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:摘要目的探讨产科急性早期诊断及把握时机,正确治疗,抢救DIC的方法。方法对4例产科急性DIC的临床资料进行回顾性分析。结果3例产科DIC均治愈;熟知产科急性DIC的早期临床表现做到早期诊断,积极治疗诱发产科急性DIC原发疾病,去除病因抗休克,补充血容量,在此基础上输入新鲜血,补充凝血因子及抗纤溶药物。对无法控制的阴道出血,以手术切除子宫。结论产科急性DIC发病急骤,病势凶险,死亡率高,只要做到早期诊断,正确治疗,可显著降低死亡率。
简介:摘要MicroRNAs(miRNA)是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异,因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示,miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变,并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用,但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。
简介:摘要目的对比分析T2-4及T3-4交感神经链切断治疗手足多汗症患者术后的代偿性出汗情况。方法随机选取2016年8月至2017年9月在我院接受治疗的手足多汗症患者随机平均分组,作为本研究的观察组、对照组。对照组患者切断2~4的神经链,而观察组患者切断3~4的神经连。对比术后代偿性出汗情况。结果术后两组患者手汗均完全消失,两组手汗治疗有效率为100%。观察组患者术后的代偿性出汗患者共计5例(8.77%),对照组术后的代偿性出汗者共12例(21.05%),对照组的代偿性出汗率高于观察组,两组患者相关资料相比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论治疗手足多汗症患者时,通过降低胸交感神经链的切断位置能够在一定程度上降低代偿性出汗的发生率,因此采取T3-4的切断术能够缓解术后的代偿性出汗情况,对于提高患者术后生活质量具有帮助。
简介:摘要目的探讨Barrett食管(BE)是食管腺癌(EAC)中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本,30例食管鳞状细胞癌(ESCC)的患者标本,采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法(IHC)用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变,并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序,探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中,11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中,6例被检测到EGFR基因外显子19缺失,5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变;EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用;利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物,评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险,并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。
简介:摘要目的探讨2000例妇女体检中HPV感染状况及基因分型状况。方法2016年2月—2016年10月选择在我院自愿接受健康体检的妇女2000例,都进行HPV筛查与基因分型分析,同时进行病理分型分析。结果2000例妇女经过病理确诊为宫颈疾病130例,宫颈疾病发生率为6.5%,其中CINⅠ级50例,CINⅡ级30例,CINⅢ级16例,宫颈癌14例。HPV筛查阳性84例,其中基因型HPV1640例,HPV1810例,HPV516例,HPV584例,HPV593例,HPV661例。其中随着宫颈病变的恶化,HPV阳性率逐渐增加,分别为66.7%、83.3%、93.8%、100.0%,对比有明显差异(P<0.05)。结论妇女体检中HPV感染状况比较常见,多为基因型HPV16和HPV18,随着病情的增加,HPV感染率也在增加,为此HPV感染筛查的效果比较好。