简介：【摘要】按全国出生缺陷监测方案的要求，对我县2019至2021年在监测医院内10541例住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测。结果发现。出生缺陷儿143例，出生缺陷发生率为135.66/万，缺陷顺位为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、唇腭裂，出生缺陷发生农村高于城镇，孕母文化程度越低，发生率越高。

简介：摘要：目地：了解沈阳市铁西区近三年出生缺陷基本情况，分别从驻区产院及地段上报情况和出生缺陷发生相关因素两个方面进行调查分析。通过对调查结果讨论分析、总结经验，为今后降低沈阳市铁西区出生缺陷发生率提供指导及建议。方法：回顾性分析2019年1月至2021年12月驻区产院发现的出生缺陷儿数的资料。结果：通过分析结果显示铁西区出生缺陷发生率为97.3‰，先天性心脏病是出生缺陷主要疾病，多发生于28周以下，产母户籍类型以及年龄是影响出生缺陷发生率的影响因素。

简介：摘要：目地：了解沈阳市铁西区近三年出生缺陷基本情况，分别从驻区产院及地段上报情况和出生缺陷发生相关因素两个方面进行调查分析。通过对调查结果讨论分析、总结经验，为今后降低沈阳市铁西区出生缺陷发生率提供指导及建议。方法：回顾性分析2019年1月至2021年12月驻区产院发现的出生缺陷儿数的资料。结果：通过分析结果显示铁西区出生缺陷发生率为97.3‰，先天性心脏病是出生缺陷主要疾病，多发生于28周以下，产母户籍类型以及年龄是影响出生缺陷发生率的影响因素。

简介：【摘要】目的：对免费孕前优生健康检查的应用效果，以及对降低出生缺陷发生率的影响进行分析。方法：在我县接受检查的2400对备孕夫妇纳入观察对象，根据是否进行免费孕前优生健康检查作为分组依据分为对照组和观察组各1200对，对两组新生儿出生缺陷发生情况进行对照研究。结果：就新生儿出生缺陷发生率而言，观察组为0.25%，明显低于对照组的5.33%，χ2=9.524，P=0.000，有意义；就健康生育知识了解度而言，观察组为99.5%，明显高于对照组的74.67%，χ2=12.121，P=0.000，有意义。结论：免费孕前优生健康检查的效果满意，对于降低出生缺陷发生率具有重要作用。

简介：【摘要】目的 分析与讨论叶酸对预防胎儿出生缺陷的应用效果。方法 本文借助随机抽样法将在我院进行备孕的女性人群分对照组以正常检查，研究组进行叶酸宣教，各20例，针对胎儿出生缺陷率进行对比。结果 唇腭裂、心脏缺陷和神经管发育缺陷发生率对比虽无明显差异（P＜0.05），但以对照组更高，分别占10.00%、10.00%、15.00%。结论 叶酸在预防胎儿缺陷中起到重要作用，故备孕期间叶酸知识宣传极为必要，有利于优生优育。

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简介： 【摘要】目的:探讨婚前保健和孕前保健对出生缺陷的预防指导。方法：选择2021年4月-2022年6月备孕妇女134例作为对象，用随机数字表法分成对照组（n=67）和观察组（n=67）。对照组予以常规产检，观察组给予婚前保健和孕前保健干预。比较经过干预后两组孕期知识了解度、心理负担情况以及优生优育情况。结果：干预后观察组孕期知识了解度占比高于对照组，存在心理负担占比低于对照组（P

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简介：摘要目的通过对心脏出生缺陷（CBD）胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后，结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究，为产前-产后一体化治疗提供数据基础。方法收集2018年1月至2020年12月广东省人民医院产前诊断结果为CBD的胎儿1 971例的临床资料。按照预后、出生后可能的手术时机将胎儿CBD分成Ⅰ~Ⅵ级，并提出分级标准及包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿的结局，计算引产率、活产率、产前产后超声诊断符合率等指标。统计各级的疾病种类构成比、不同分级胎儿的预后及一体化治疗的结局。结果本院产前诊断为CBD的胎儿1 971例，占行胎儿心脏超声检查总人数的16.2%（1 971/12 188），排除因其他原因引产者30例，最终纳入本研究1 941例，其中Ⅰ级196例（10.1%）、Ⅱ级433例（22.3%）、Ⅲ级615例（31.7%）、Ⅳ级261例（13.4%）、Ⅴ级388例（20.0%）、Ⅵ级48例（2.5%），Ⅱ级和Ⅲ级（手术时间为出生后1年内）共占54.0%（1 048/1 941）。部分病种的分布在不同分级中具有明显的占比优势，具有代表性。1 747例成功随访的孕妇中因胎儿CBD终止妊娠者736例，引产率为42.1%（736/1 747）；死胎1例；活产1 010例，活产率为57.8%（1 010/1 747），无死产。活产儿中975例（96.5%，975/1 010）产前与产后诊断一致，漏诊3例，误诊32例；Ⅰ~Ⅲ级（主要为严重、复杂先天性心脏病）活产儿产前与产后诊断符合率为98.5%（383/389）。258例胎儿已在出生后进行手术治疗，Ⅱ级和Ⅲ级的手术比例比较，差异有统计学意义（χ²=47.3，P<0.001）。随着分级水平的升高，Ⅰ~Ⅴ级（除Ⅵ级外）的活产率逐渐上升，引产率逐渐下降。经比较，Ⅰ~Ⅴ级之间引产率和活产率的差异均有统计学意义（χ²=623.6，P<0.001）。结论产前诊断和产前分级咨询是CBD胎儿产前-产后一体化治疗模式中的重要环节；根据胎儿CBD分级可以细化胎儿出生后的治疗策略，指导分娩决策，并可作为产前诊断及产前咨询开展是否规范合理的评价标准。

简介：【摘要】目的：分析免费孕前优生健康检查对出生缺陷的干预效果。方法：随机抽取2000对服务中心接受免费孕前优生健康检查夫妇，将其设为观察组，另外选择1000对未进行免费孕前优生健康检查夫妇，将其设为对照组，分析胎儿出生缺陷情况。结果：观察组：进行免费孕前优生健康检查，出生缺陷发生率2.5%；对照组：未进行免费孕前优生健康检查，出生缺陷发生率5%，两组数据差异显著，具有统计学意义。结论：免费孕前优生健康检查可降低出生缺陷的发生，导致出生缺陷率降低。

简介：【摘要】目的：研究在预防出生缺陷中产前筛查和产前诊断的应用效果。方法：从2021.1-2021.12间选择3791例建卡孕妇进行分析，对孕妇实施产前筛查和产前诊断，详细记录孕妇诊断结果，加强对孕产妇的随访直至新生儿出生，观察产前筛查和产前诊断在出生缺陷预防中的应用效果。结果：3791例孕产妇中，有3106例进行了产前筛查，筛出高风险9例，产前诊断人数225例，确诊人数1例。发生出生缺陷50例，其中：外耳其他畸形19例，多指（趾）13例，马蹄内翻足5例，小耳4例，先心病3例，并趾2例，染色体异常、 尿道下裂、唇腭裂及其他各1例。结论：开展产前筛查和产前诊断能有效预防出生缺陷的发生，适合加以推广应用。

简介：【摘要】目的：探究新婚夫妻对预防出生缺陷知识知晓度情况及影响因素研究。方法：筛选我院2020年4月~2020年5月期间调查的720对新婚夫妻对预防出生缺陷知识知晓度问卷，分析影响新婚夫妻预防出生缺陷知识知晓度的影响因素。结果：新婚夫妇中的女方组的预防出生缺陷相关知识回答正确率明显高于男方组，P＜0.05，但对于常见疾病、病毒、保健品使用等对预防出生缺陷的影响知晓率普遍较低。受教育程度属于影响新婚夫妇预防出生缺陷知识低得分的危险因素，P＜0.05。结论：在预防出生缺陷调查中，发现女方对相关知识知晓率普遍高于男方，但男女双方对预防出生缺陷相关知识的知晓率普遍较低，而受教育程度差异是影响预防出生缺陷知识知晓率的主要原因，应着重针对上述因素展开积极宣教，充分发挥男性在预防出生缺陷中的积极作用。

简介：无

简介：摘要：目的：分析免费孕前优生健康检查对影响出生缺陷的实际效果。方法：选择2020年07月-2022年01月我院收治的1000例产妇，其中500例接受免费孕前优生健康检查者为观察组，500例仅予以常规健康宣教者为对照组。结果：观察组孕期健康知识评分高于对照组，新生儿出生缺陷率明显低于对照组（P＜0.05）。结论：为产妇行免费孕前优生健康检查可取得显著效果。

简介：摘要： 目的  了解徐州市铜山区2013-2020年围产儿发生出生缺陷情况，对影响因素具体分析，完善防治方法。方法 通过收集徐州市铜山区2012年10月—2020年12月辖区医疗助产机构分娩的孕满28w——分娩后7d内的全部围产儿出生缺陷数据，找出相关影响因素。结果 2012.10—2020.12总共围产儿发生出生缺陷数220例，平均的出生缺陷率为2.52‰ ，8年来发生的出生缺陷比率呈增高趋势；出生缺陷发生类型排序头5位的分别是多趾（指）、先天性心脏病、唇裂合并腭裂、肢体短缩、 并趾（指）。与男女性别对比、确诊时间和结局及母亲孕期患病情况有一定关系。 结论 铜山区发生出生缺陷率呈逐渐增高趋势，多趾（指）为高发，先天性心脏病增长趋势，分娩后确诊缺陷儿明显高于分娩前，建议增加培训宣教，提高妊娠高风险孕产妇的保健意识，加强孕期胎儿心超检查。

简介：【摘要】目的 分析孕中期产前筛查产前诊断效果，并分析对降低出生缺陷的作用。方法 本次研究对象总计500例，均为本院建档分娩孕妇，纳入对象收集起止时间为2020年7月-2021年7月。孕妇孕中期均接受产前筛查和产前诊断，并将体检异常孕妇情况和终止妊娠或是分娩后情况进行对比，判断对降低出生缺陷的作用。结果 本次500例孕妇均接受产前筛查，结果证实，高风险孕妇总计15例，占比3.00%。15例中，21-三体高风险9例（占比60.00%），18-三体高风险总计2例（占比13.33%）。高危产妇及高龄产妇接受遗传咨询后，其中，13例同意接受羊水穿刺细胞学染色体检查。剩余2例不同意接受深度检查。最终结果证实，3例为21-三体高风险，3例神经管畸形高风险，1例为18-三体高风险。对于明确为畸形的畸形儿，询问产妇及家属意见后，及时终止妊娠。2例不同意深度检查产妇，1例后期确认为死胎，1例则孕晚期流产。结论 孕中期接受产前筛查以及产前诊断，能够准确了解胎儿发育情况，发现异常后可根据情况给予及时处理和干预，有助于提升出生人口质量，社会意义显著，值得推广及重视。

简介：摘要：目的：本文主要是分析产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的影响。方法：记录东安县2016年-2020年的新生儿出生缺陷、产前筛查、诊断等年度报表数据并予以分析。结果：在这5年中一共检查出171例出生缺陷儿。结论：在预防新生儿出生缺陷的方案中，产前诊断、产前筛查可有效降低新生儿出生缺陷的发生概率，临床应用十分显著。

简介：摘要目的观察12年间胎龄小于24周早产儿的存活率和患病率。方法获取瑞典国家出生队列中2007年至2018年间出生、胎龄小于24周的早产儿医疗数据，按时间顺序进行评估。结果2007年至2018年间，共出生胎龄22周活产儿282例，23周460例。活产儿(胎龄22、23周)出院时存活率分别从20%升至38%(P＝0.006)、从45%升至67%(P<0.001)。胎龄22周婴儿剖宫产比例从12%升至22%(P＝0.038)。活产儿矫正胎龄40周(n＝399)时的总体患病率保持不变，而胎龄22周早产儿的坏死性小肠结肠炎发病率从0升至33%(P＝0.017)，支气管肺发育不良在男婴中更常见，男女发生率分别为90%和82%(P＝0.044)。总体来看，存活至矫正胎龄40周的婴儿数量较前翻倍。结论出生胎龄小于24周的婴儿存活率提高，导致未成熟儿数量增加、新生儿患病率增加，可能对远期预后有负面影响。

简介：【摘要】目的 分析在控制出生缺陷提高人口素质中，新生儿疾病筛查的作用。方法 研究时间段选择2021年1月~2021年12月，以我中心开展的新生儿筛查工作进行分析，筛查量为23017例。对新生儿出生3d后的足跟血滤纸干血斑标本进行采集，开展新生儿疾病筛查工作。结果 在本次筛查工作开展中，对23017例新生儿进行筛查，显示有30例苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）患儿，发病率为0.13%，检出43例先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidismn,CH）患儿，发病率0.19%。其中有70例患儿经过正规诊疗，显示经过诊疗后患儿转归情况良好，所有患儿智力发育情况均达到正常水平。结论 在新生儿疾病筛查中，能够早期诊断先天性遗传代谢缺陷病，并对其开展早期治疗，对于控制出生缺陷提高人口素质意义重大，值得推广。