简介：摘要骨再生一直是骨科领域的热点问题。而骨组织工程学中，应用细胞移植实现骨再生仍存在许多不确定性。其原因可能是移植组织内部单个细胞的异质性在修复过程中发挥了作用。单细胞测序技术从基因层面阐释和分析单个细胞间的异质性，可对组织样本中不同细胞的信息进行测序。本文就单细胞测序技术的基本流程以及与骨再生相关细胞类型中的研究进展进行叙述，希望从新的角度为骨再生治疗策略的选择提供思路。

简介：摘要单细胞RNA测序（scRNA-seq）是在单个细胞水平上对其含有的转录组信息进行测序分析，用于发现新的细胞亚型，揭示细胞异质性，监视疾病的动态发展过程，最终提高对组织、器官和生物复杂性的理解。目前scRNA-seq已广泛应用于肿瘤和胚胎发育等领域，在皮肤科领域的应用也陆续增多。本文将简要介绍scRNA-seq的技术流程，并重点阐述其在皮肤科领域的研究进展。

简介：摘要单细胞转录组测序是采用新一代基因测序技术对细胞群体中每一个细胞的转录组进行高分辨率检测，以揭示生物组织中细胞的异质性。该技术在鉴定特定细胞标志物、发现细胞亚群和稀有细胞以及分析微环境中细胞间关系方面具有独特优势，目前在肿瘤、发育、干细胞、微生物、神经科学等研究领域被广泛应用。

简介：摘要近年来，随着单细胞技术的不断更新和发展，以单细胞转录组测序为代表的测序技术在世界范围内快速普及，该技术极大促进了我们对生物体内细胞异质性的理解。单细胞测序则是指在单个细胞水平上对其携带的遗传信息进行测序，旨在深层次了解同类细胞的不同亚群的分布及状态、相互作用等。单细胞测序技术的研究成果涉及肿瘤分型、靶向用药、免疫治疗，动植物胚胎发育，心血管疾病的发生发展机制等众多研究领域。同时，单细胞测序在微量检测技术方面的优势，包括新物种鉴定、病原筛查、病原进化、耐药监测和临床诊断等；还包括宿主层面的免疫应答，靶点评估及抗体筛查等。本文从单细胞测序技术在肠道研究中的应用现状进行详细综述，以期为后续研究提供参考。

简介：摘要单细胞测序技术是新近生物学领域一项前沿技术，能够揭示单个细胞的基因序列和表达修饰，反映细胞间的异质性，正成为生命科学领域的焦点研究方法。免疫系统的单细胞测序研究作为细胞形态学和功能学等传统方法的补充，通过分析免疫细胞的基因表达状态，获取其中的可变剪切和特异转录本，从而发现新的细胞类型，揭示免疫细胞发育谱系，鉴定决定免疫反应的基因模块和调控程序，从单细胞生物学水平更深层次阐明自身免疫病的发病机制，从而探寻新的治疗策略。本文对单细胞测序在自身免疫病研究中的最新进展予以综述。

简介：摘要单细胞转录组测序(scRNA-seq)是一种在细胞水平观测单个细胞之间转录组差异的新兴技术，其基本策略是捕获单细胞，经裂解得到微量mRNA，逆转录后扩增，cDNA用于制备测序文库。目前该技术已被广泛应用于多个学科领域。视觉神经系统在结构上包括视网膜、外侧膝状体及视皮层等，负责视觉信息的获取和处理，进而形成视觉。视觉信息占全部感觉信息的70%以上，故对视觉神经系统的研究显得尤为重要。随着科学技术的快速发展，单细胞转录组测序技术的研究成果也越来越多，该技术正逐渐成为指导临床实践的重要工具，为基础研究向临床转化搭建了桥梁。本文介绍单细胞转录组测序技术的主要技术路线和方法，并详述其在视觉系统研究中的应用。

简介：摘要胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统恶性肿瘤，其肿瘤异质性显著，是影响临床治疗效果的关键因素之一。单细胞转录组测序技术由普通转录组测序技术发展而来，是对单个细胞的独立测序分析，因其能更好地保留细胞间的异质性信息，近几年得到广泛应用。在单细胞水平对肿瘤异质性、肿瘤微环境以及肿瘤干细胞的研究，有助于进一步探究胶质瘤发生、发展的机制，更好地指导临床制定综合治疗方案。

简介：摘要自2016年首次对人类胰岛进行单细胞水平RNA测序后，涌现了大量关于小鼠及人类胰岛的测序分析结果，为胰岛细胞生物学的研究带来了新的进展。研究证明，单细胞RNA测序技术能够表征罕见类型内分泌细胞，观察到典型内分泌细胞的异质性和新的细胞亚型，更好地分析内分泌细胞的种属间差异，以及更精准地描述胰岛各类型细胞在发育和代谢性疾病中的不同状态。目前，单细胞RNA测序技术对低丰度转录本的检测效能尚较低，但随着技术的改善和分析方法的进步，该技术无疑将成为探索胰岛细胞异质性、发育及代谢性疾病生物学特征的重要工具。

简介：摘要呼吸系统疾病病死率在世界范围内逐年上升，每年约有700多万人死于呼吸系统疾病。而目前对人类肺脏细胞类型、功能与互作的了解仍不全面。近年来兴起的单细胞分析技术能够在转录水平解析细胞功能、细胞互作，同时鉴定出多种新型肺脏细胞，并全面描述其动态表型，帮助确定与人类肺部疾病的发生、进展和治疗相关的细胞组成和动态变化。本文就单细胞分析技术在呼吸系统疾病中的应用作一综述。

简介：摘要目的采用单细胞RNA测序技术鉴定和区分白癜风皮损真表皮细胞亚群，并研究它们之间的关系。方法2019年9月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊收集2例健康人（无免疫及系统性疾病）正常皮肤和2例非节段型稳定期白癜风患者皮损样本，采用10 × Genomics单细胞RNA-Seq技术检测，对所有样本的11 000个细胞进行单细胞转录组测序。通过Seurat软件分析、筛选和统计细胞亚群。结果对2例正常皮肤基因表达的聚类分析发现包括角质形成细胞、成纤维细胞、神经及黑素细胞、内皮细胞、组织干细胞和以树突细胞及T细胞为主的免疫细胞群。2例白癜风皮损中分化和数量异常的有成纤维细胞和4类角质形成细胞亚群，其中，成纤维细胞占比为0，低于正常皮肤（0.4%），角质形成细胞亚群5、6、10、12占比（8.03%、7.36%、3.52%、0.91%）均显著高于正常皮肤（4.47%、3.53%、2.69%、0.28%，均P<0.01）。上述亚群的角质形成细胞处于细胞分化的末端，同时还具有极显著且特异的标记基因，分析显示，标记基因主要与细胞间相互作用和细胞稳态密切有关，GO和KEGG分析显示，角质形成细胞亚群5、6主要与细胞间连接和细胞黏附及细胞骨架功能相关，角质形成细胞亚群10与细胞稳态紧密相关。结论国内首次报道通过单细胞测序手段研究白癜风皮损的转录表达谱，初步发现4群数量及功能差异的角质形成细胞，提示角质形成细胞亚群的异常分化与功能异常可能影响白癜风的发生发展。

简介：摘要目的分析晚期肺腺癌患者肿瘤细胞异质性，探索肿瘤细胞亚群转录组特性以寻找个体特异的治疗方案。方法从人类肿瘤相关的基因表达汇编(GEO)数据库下载肺腺癌单细胞转录组测序数据芯片编号GSE123902，包含收集于2018年至2019年于纪念斯隆-凯特琳癌症中心手术切除的8例原发肺癌组织，3例脑转移样本，1例骨转移样本，1例肾上腺转移样本。过滤、鉴定并分离肿瘤细胞，对表达数据进行标准化、降维处理并根据表达模式对细胞进行聚类，利用基因差异表达分析，基因集变异分析(GSVA)探索不同肿瘤细胞亚群的表达特性。结果共分离Ⅳ期肺腺癌原发灶肿瘤细胞211个，脑转移灶肿瘤细胞965个，骨转移灶肿瘤细胞659个，肾上腺转移灶肿瘤细胞14个。样本间比较涉及肿瘤血管生成、上皮间充质转化、侵袭转移相关的基因和基因集，例如骨转移组明显上调的波形蛋白(VIM，logFC＝3.185，校正后的P<0.01)，差异有统计学意义；膜微囊蛋白-1(CAV-1，logFC＝2.757,校正后的P<0.01)，差异有统计学意义。单样本分析中，脑转移和骨转移灶中均鉴定出耐药相关细胞亚群，存在多个耐药相关基因上调，包括脑转移细胞亚群中上调的载脂蛋白2(LCN2, logFC＝1.822,校正后的P<0.01)，差异有统计学意义、骨转移细胞亚群中上调的趋化因子1(CXCL1，logFC＝1.604,校正后的P<0.01)，差异有统计学意义。结论通过单细胞转录组分析肿瘤细胞异质性，可为晚期肺腺癌患者寻找个体化治疗方案提供线索。

简介：摘要目的探讨mRNA高通量测序的树突状细胞(DC)原位胰腺癌细胞(BxPC-3)瘤苗(DC-BxPC-3)抗胰腺癌的机制。方法2018年12月至2019年12月取新鲜外周静脉血(红十字会)，胰腺癌BxPC-3细胞购自上海生命科学研究院。以淋巴细胞分离液分离50 ml外周静脉血，贴壁培养获得DCs和去DCs的系统免疫效应细胞(SIECs)，并诱导增殖。DCs致敏时，BxPC-3∶DCs＝1∶1；抑制与凋亡实验时，DCs∶SIECs∶靶细胞＝1∶20∶2。以mRNA高通量测序，细胞计数试剂盒(CCK-8)、膜联蛋白V-异硫氰酸荧光素(Annexin V-FITC)、碘化丙锭(PI)进行检测。组间比较采用LSD或Dunnett T3检验。结果CCK-8实验显示，致敏DCs组、DCs-BxPC-3瘤苗组的BxPC-3生存率分别为56.7%、23.2%，两组比较差异均有统计学意义(t＝11.160，P<0.05)。凋亡实验显示，致敏DCs组、DCs-BxPC3瘤苗组对BxPC-3的凋亡率分别为(23.12±1.05)%、(80.86±5.09)%，组间比较差异有统计学意义(t＝19.240，P<0.05)。差异mRNA的基因本体论(GO)分析显示融合瘤苗组的催化活性、分子信号传导活性、免疫系统、代谢过程、生物调节等功能富集；京都基因与基因组百科全书(KEGG)结果显示差异基因主要富集于干扰肿瘤细胞氨基酸代谢与脂质转运。结论DC瘤苗诱导免疫效应细胞抗胰腺癌效能优于肿瘤裂解物致敏DC。

简介：摘要目的了解SARS-CoV-2受体血管紧张素转化酶2（angiotensin-converting enzyme 2，ACE2）在小鼠呼吸道及口腔（包括舌头和颊黏膜上皮）的分布。方法利用单细胞公共数据库和最新的单细胞RNASeq技术，对小鼠气管，肺脏进行单细胞数据可视化分析，对颊黏膜上皮进行重新聚类分析。结果小鼠肺脏少量II型肺泡上皮细胞（AT2）表达ACE2，与人体相似，气管中各类型细胞散在表达ACE2，在小鼠舌头的角质形成细胞（41.74%）表达ACE2，在小鼠的分化期口腔颊黏膜上皮细胞中表达ACE2，并且与肺脏ACE2+ AT2相同，也表达病毒进程相关基因，部分基因呈现特异性表达。结论冠状病毒可能定植于口腔中，并通过舌头黏膜等口腔器官分泌物进行传播。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）多样本二代测序（NGS）检测基因突变状态的临床意义，为个体化靶向治疗提供依据。方法回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院2016年6月至2019年2月收治的NSCLC患者51例，收集患者的年龄、性别、吸烟情况、病理类型、肿瘤分期、胸膜侵犯情况、脑膜侵犯情况等资料，对组织、脑脊液、胸腔积液及血浆标本行NGS检测。采用χ2检验或Fisher确切概率法分析驱动基因[表皮生长因子受体（EGFR）、间变性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros癌基因1（ROS1）]突变状态与患者临床病理特征之间的相关性，采用Cohen Kappa系数分析比较不同标本间NGS检测结果的一致性。结果51例患者中7例送检了3种不同类型标本，其中3例脑脊液标本驱动基因突变均阳性，2例胸腔积液标本存在双基因突变。驱动基因突变多见于女性[90.48%（19/21）比50.00%（15/30），χ2=9.107，P=0.003]、非吸烟[80.00%（24/30）比47.62（10/21），χ2=5.829，P=0.016]、腺癌[72.34%（34/47）比0，P=0.017]和合并恶性胸腔积液[92.86%（13/14）比56.76%（21/37），χ2=4.443，P=0.035]患者，差异均有统计学意义，但驱动基因突变率在不同年龄和肿瘤分期患者间差异均无统计学意义（均P>0.05）。37例患者血浆标本与配对组织标本间驱动基因突变检测结果一致率为70.27%（26/37），κ值为0.430，二者一致性良好。结论晚期NSCLC伴脑膜转移的患者行脑脊液基因检测具有较高的应用价值，伴胸腔积液患者行胸腔积液基因突变状态检测是筛选靶向治疗药物的有效手段。多样本NGS检测能更好地反映基因突变状态，可用于指导NSCLC患者个体化靶向治疗。

简介：摘要目的探讨CUEDC1基因对急性单核细胞白血病THP-1细胞基因表达谱的影响。方法构建CUEDC1基因干扰的THP-1细胞差异表达基因库。基于RNA测序技术比较CUEDC1基因干扰的THP-1细胞与阴性对照THP-1细胞基因表达谱的差异性表达。采用实时荧光定量聚合酶链反应验证差异表达的部分基因。将表达上调和下调的基因分别导入DAVID软件，进行基因本体（GO）功能富集分析。结果成功构建CUEDC1基因干扰的THP-1细胞差异表达基因库。CUEDC1干扰组与阴性对照组间共检测到161个差异表达基因（P<0.05），其中显著上调基因85个，显著下调基因76个；与细胞增殖相关的基因9个，与细胞凋亡相关的基因10个，与p53基因有关的基因2个，与转录调控有关的基因3个，与泛素化有关的基因8个；其中SMAD5、SG15、CBLL1、FANCF等基因与急性白血病的发生发展密切相关。结论CUEDC1基因可能影响SMAD5、SG15、CBLL1、FANCF等基因的表达，进而参与了急性单核细胞白血病的发生发展。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）甲醛固定石蜡包埋（FFPE）组织样本的不同保存年限对DNA质量及靶向捕获二代测序的影响。方法收集上海市胸科医院经手术切除、FFPE后常规储存的NSCLC标本共147例。这些标本按储存年限分为<1年（n=43）、1~3年（n=40）、>3~5年（n=37）、>5年（n=27）4组，采用磁珠法提取DNA，然后对其进行靶向捕获二代测序。分析不同保存时间对DNA片段化程度、文库产量、文库复杂度、测序成功率及测序突变类型的影响。结果随标本保存年限的增长，DNA片段化程度增高；文库总产量、总建库复杂度、测序成功率降低；测序单碱基突变类型C>T（G>A）频率最高。结论在常规FFPE标本储存条件[可控的低湿度室温（20~25 ℃）环境]下，3年内的FFPE标本能够进行二代测序且结果高度可信；>3~5年的FFPE标本可进行二代测序，但存在假阴、阳性结果；5年以上的FFPE标本大部分仅可尝试进行二代测序检测。

简介：摘要目的探讨全基因组测序筛选非小细胞肺癌(NSCLC)敏感甲基化位点的肺癌早期预警体系的构建。方法本研究选择2014年3月至2016年11月在江南大学附属医院肿瘤科接受NSCLC手术切除的患者。实验分为两组：正常组织、非小细胞肺癌组织，通过实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测NSCLC细胞中切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、β-微管蛋白Ⅲ(TUBB3)和核糖核苷还原酶调节因子1(RRM1) mRNA的表达；通过全基因组测序检测NSCLC细胞甲基化在基因上分布，使用测序数据进行胞嘧啶(C)-磷酸(p)-鸟嘌呤(G)甲基化图谱分析(CpG甲基化分析)，组蛋白修饰数据分析组蛋白修饰和DNA甲基化之间的关系，通过蛋白质免疫检测正常组织和非小细胞肺癌组织中组蛋白甲基化蛋和甲基化相关酶的表达。t检验(或Wilcoxon秩和检验)和χ2检验(或Fisher精确检验)分别用于分析连续和分类变量。Pearson(或Spearman)的秩相关系数用于分析两个连续变量之间的相关性。使用R软件(版本3.1.1)进行统计分析。结果与对照细胞比较，NSCLC细胞中ERCC1[(0.78±0.14)比(0.12±0.04)，χ2＝6.370，P<0.05]、TUBB3[(0.48±0.11)比(0.08±0.02)，χ2＝1.240，P<0.05]和RRM1 mRNA[(0.52±0.07)比(0.05±0.01)，χ2＝5.360，P<0.05]的表达下调表达；NSCLC组甲基化水平在转录起始位点升高，在基因间区降低(χ2＝3.140，P<0.05)；NSCLC组发现9个CpG的甲基化敏感位点(RUNX3、MIR196A1、HOXA11、OTP、GATA4、PTPRU、SLC15A3、ZIC1和TFAP2B)；NSCLC组与对照组比较，组蛋白乙酰化(H3K9ac[(43.57±8.84)比(10.64±4.35)，χ2＝8.730，P<0.05]和H3K27ac[ (40.52±8.64)比(9.67±3.58)，χ2＝5.470，P<0.05])和组蛋白甲基化(H2az[(42.56±9.74)比(12.47±6.05)，χ2＝7.420，P<0.05]，H3K4me1[(37.47±6.42)比(15.46±7.34)，χ2＝5.380，P<0.05]，H3K4me2[(50.37±10.24)比(9.47±6.54)，χ2＝9.270，P<0.05]，H3K4me3[(52.37±6.49)比(10.58±5.88)，χ2＝1.690，P<0.05]和H3K79me2[(34.55±6.42)比(11.23±6.94)，χ2＝3.450，P<0.05])降低；NSCLC组DNMT1(1.88±0.24)比(0.12±0.01)，χ2＝5.430，P<0.05]、DNMT3a(1.75±0.36)比(0.49±0.11)，χ2＝7.890，P<0.05]、DNMT3b(0.88±0.14)比(0.13±0.05)，χ2＝1.360，P<0.05]、H3K4me3(2.53±0.35)比(0.35±0.08)，χ2＝5.440，P<0.05]和H3K9me2(0.55±0.07)比(0.05±0.01)，χ2＝3.270，P<0.05]下调表达(P<0.05)。结论组蛋白修饰和DNA甲基化密切相关，组蛋白甲基化和甲基化相关酶的表达也受到影响，甲基化敏感位点可以作为早期检测NSCLC的生物标志物。

简介：摘要目的观察富里酸（FA）干预缺氧诱导的人视网膜微血管内皮细胞（hRMEC）基因表达谱的MiSeq测序分析结果。方法体外培养hRMEC，并将其分为缺氧组（缺氧处理）和FA干预组（即缺氧后FA干预）。采用MTT比色法检测不同浓度和不同作用方式的FA对hRMEC活性的影响。选择FA的最佳作用浓度，通过实时荧光定量PCR （RT-PCR）验证FA对缺氧诱导hRMEC中细胞间黏附分子-1 （ICAM-1）、IL-1β、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、MMP-2、TNF-α、TNF-β等炎症因子及炎症相关因子mRNA表达的影响。收集处于对数生长期的缺氧组和FA干预组细胞，应用MiSeq测序技术对两组细胞进行全转录组测序，获得生物学大数据，在此基础上分析差异表达的miRNA；通过基因注释（GO）功能显著性富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路显著性富集分析对差异miRNA的功能及信号通路进行分析。组间炎症因子及炎症相关因子表达比较时，通过miRNA mimic调节细胞中相应miRNA的表达水平，观察其对细胞功能的影响，从而判断该miRNA的作用。结果不同浓度和不同作用方式的FA对hRMEC的细胞活性无影响。RT-PCT检测结果显示，缺氧组hRMEC中ICAM-1、IL-1β、IL-6和TNF-β的mRNA表达较正常组明显上调，差异有统计学意义（t=3.426、6.011、5.282、6.500 ，P=0.027、0.004、0.006、0.003）；FA干预组hRMEC中ICAM-1、IL-6、TNF-α和TNF-β的mRNA表达较缺氧组明显下降，差异有统计学意义（t=9.961、3.676、3.613、3.387，P=0.001、0.021、0.023、0.028 ）。缺氧组和FA干预组之间共有14个差异表达miRNA，其中上调基因9个，下调基因5个。共4个差异miRNA （hsa-miR-1 285-3p、hsa-miR-30d-3p、hsa-miR-3 170、hsa-miR-7 976）的预测靶基因均为ICAM-1。GO功能显著性富集分析结果显示，差异基因的功能主要富集在细胞发育、细胞分化和单生物发育过程中。KEGG通路显著性富集分析结果显示，差异miRNA表达高度富集的是癌症中蛋白多糖通路和细胞因子-细胞因子受体相互作用通路，差异表达较明显的是花生四烯酸代谢通路和安非他明成瘾性通路。结论FA可能通过调控多个miRNA的表达，影响下游ICAM-1 mRNA的表达水平，从而对缺氧刺激hRMEC后细胞的炎性状态产生影响。

简介：摘要目的探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）的基因突变表达谱及基因突变对患者预后的影响。方法收集2016年6月至2017年6月于苏州大学附属第一医院就诊的128例初治ALL患者DNA标本，采用靶向特异的二代测序技术，针对恶性血液疾病相关的51种基因突变进行分析，描述其发生频谱。由于基因突变频谱因疾病亚型而异，基因突变涉及8类通路，包括DNA甲基化、染色体修饰、转录调节、肿瘤抑制、信号转导、RNA剪接、黏着复合物及其他通路。通过Kaplan-Meier法、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存（OS）和无复发生存（RFS）的影响。结果二代测序结果显示，128例患者中86例（67.2%）发生至少1种基因突变，27例（21.1%）患者发生≥3种基因突变；突变率较高的基因为JAK（10.9%，14/128）、NOTCH1（10.1%，13/128）、KRAS（8.6%，11/128）、SETD2（7.0%，9/128）、CSMD1（7.0%，9/128）、ETV6（7.0%，9/128）、RUNX1（7.0%，9/128），其中急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者中突变率较高的基因为KRAS（9.4%，10/106）、CSMD1（7.5%，8/106）、JAK（7.5%，8/106）、PTPN11（6.6%，7/106）、SETD2（5.7%，6/106）、TET2（5.7%，6/106）、TP53（5.7%，6/106）、PAX5（5.7%，6/106），急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者中突变率较高的基因为NOTCH1（54.5%，12/22）、PHF6（27.3%，6/22）、JAK（27.3%，6/22）、RUNX1（22.7%，5/22）、ETV6（18.2%，4/22）。128例ALL患者基因突变总发生频次181次，其中信号转导、转录调节、肿瘤抑制和染色体修饰相关的调节基因突变发生较多，在T-ALL和B-ALL中均如此。在临床特征上，男性患者更易发生多种基因共突变（P=0.002），参与肿瘤抑制通路的基因突变在男性患者中更好发（P=0.054）；年龄大的患者参与转录调节和DNA甲基化调节通路的基因更易发生突变（P=0.067，P=0.009）；T-ALL较B-ALL更易发生基因突变（P=0.002），也更容易出现基因共突变（P<0.01），且以参与信号转导、转录调节、肿瘤抑制和染色体修饰的基因发生突变为主（均P<0.05）。Cox回归单因素分析发现，发病年龄小和异基因造血干细胞移植能延长ALL患者OS时间（P=0.005，P=0.003），而对RFS无影响（均P>0.05），8类调控通路对患者的OS及RFS均无影响（均P>0.05），JAK基因突变ALL患者OS短（P=0.024）。结论基因突变在ALL患者中普遍存在，发生频谱因疾病亚型而异，涉及多种信号通路，其中以参与信号转导、转录调节、肿瘤抑制和染色体修饰相关的调节基因发生突变较多。ALL患者突变基因之间的共存现象频繁，提示ALL患者的遗传复杂性和不稳定性。JAK家族基因突变常提示ALL患者预后较差，但其他各类基因突变对预后的影响有待进一步研究。

简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序（mNGS）所揭示的感染谱特征，为异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后感染诊断提供参考。方法选取2018年1月至11月河北燕达陆道培医院行allo-HSCT后出现全身或局部感染症状的血液病患者64例。用mNGS方法检测血液、脑脊液、肺泡灌洗液等标本中存在的所有病原微生物基因序列，并结合患者的临床表现确定致病或疑似致病的病原体。结果共对64例allo-HSCT患者进行了97份样本的mNGS检测。革兰阳性菌中最常见为溶血葡萄球菌（19例次）和人葡萄球菌（14例次），革兰阴性菌中最常见为鲍曼不动杆菌（8例次）；病毒中最常见的为巨细胞病毒、EB病毒和细环病毒（分别为35、22和23例次）；真菌中最常见的为球形马拉色菌（14例次）和近平滑念珠菌（8例次）。3例检测到结核分枝杆菌复合群，均见于急性髓系白血病移植后患者。1例患者痰液中检测到口腔支原体，寄生虫未见。结论mNGS可全面揭示血液病allo-HSCT后的感染谱，尤其对于少见和难培养病原微生物检测具有显著优势，可有效帮助临床感染病原体的诊断。