简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：摘要目的本文通过两种方法，即直接测序法与扩增突变阻滞系统（ARMS）法，对表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测进行对比。方法收集2011年7月—2012年11月在第三军医大学附属大坪医院病理科通过病理标本活检确诊为非小细胞肺癌的患者127例，采用ARMS法和直接测序法检测该人群EGFR基因的突变情况。结果综合两种方法，最终确定有突变的患者为64例，ARMS法检出60例，敏感性为93.75%，测序法检出33例，敏感性为51.56%。ARMS法的检测突变率为47.2%，而直接测序法检测突变率为26.0%.通过两种方法四格表的，得出两种方法的差别具有统计学意义。结论ARMS法的突变检出率要明显高于测序法（P＜0.05），可见ARMS法是更适合临床应用的方法。

简介：摘要基因测序是肿瘤精准治疗实现必要环节，科研人员以及医务工作者可以利用基因测序数据、个体病症以及药物分子信息等资料，从分子层面对疾病的发生机理进行分析，进而提高治疗用药的精准性。精准医学就是在现代医药科技的基础上建立的，将相关理论应用于肿瘤的临床治疗中，可以尽可能避免误诊和误用药的情况，进而提高肿瘤的治愈率。针对于此本文就基因测序的工作方式和在肿瘤精准治疗中的具体应用进行了分析。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：

简介：近年来,测序技术在肿瘤研究及治疗中应用越来越多,采用该方法可以对肿瘤进行分子特征分析,并试图通过这一过程寻找针对性更强,存在潜在治疗收益的药物,以提高肿瘤治疗效果,特别是对于常规治疗失败的肿瘤。这种方法在一些肿瘤如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等领域取得了一些突破性进展,但在异质性很强的肉瘤治疗中,目前尚未得到令人满意的结果,然而对于骨与软组织肿瘤,分子水平检测能否反映出肿瘤生物行为特性,判断预后,指导治疗有待进一步研究。本文旨在通过回顾文献明确二代测序技术在骨与软组织肿瘤基础研究及临床治疗方面的应用现状。

简介：1975年,FrederickSanger等发明了双脱氧链终止法（Sanger法）核酸测序技术,该技术以其高准确率、读长较长的特点在人类基因组计划及相关科研领域的研究中取得了重大成就。然而,Sanger测序成本高、测序速度慢、通量低的缺点限制了其大规模推广应用。基于此背景,新一代的测序技术应运而生。新一代测序（next-generationsequencing,NGS）也被称为深度测序、高通量测序或大规模平.

简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

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简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：摘要目的研究分析红细胞冷凝集对血液分析仪检测的影响和处理方法。方法对20例红细胞冷凝集标本在3种不同条件下使用全自动血细胞分析仪XE-5000进行检测①普通室温（20℃）；②37℃水浴30min后；③25℃条件下，37℃水浴30min后。测定3种不同条件下红细胞﹑血红蛋白﹑红细胞各项参数﹑白细胞﹑血小板的值。结果20℃条件下，20例标本红细胞、白细胞和血小板均有异常报警；37℃水浴30min后，其中15例标本无异常报警，5例标本红细胞、白细胞和血小板均有异常报警；25℃条件下37℃水浴30min，20例标本均无异常报警。3种条件下检测结果中，血红蛋白（HGB）、白细胞（WBC）和血小板（PLT）差异无统计学意义（P>0.05）；红细胞（RBC）、红细胞压积（HCT）、红细胞平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）差异有统计学意义（P<0.05）。结论红细胞冷凝集对WBC、HGB和PLT检测结果基本无影响。对RBC、HCT、MCV、MCH和MCHC检测结果有影响，在日常工作中，应引起重视，并对红细胞冷凝集标本进行科学处理。

简介：摘要目的探讨去白细胞输血和未去白细胞输血的临床效果。方法将近年来在我院接受去白细胞输血治疗的55例患者作为观察组，同期接受未去白细胞输血治疗的55例患者作为对照组，比较分析两组患者输血后各指标变化及不良反应发生情况。结果两组输血后3d天门冬氨酸氨基转移酶（GOT）、丙氨酸氨基转移酶（GPT）、乳酸脱氢酶（LDH）水平改善程度显著大于对照组（P<0.05），两组总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、总胆红素（TB）水平比较无统计学意义（P﹥0.05）；对照组输血后CO2水平有所升高，输血不良反应发生率显著高于观察组（P<0.05）。结论去白细胞输血治疗可有效减少患者组织受损，安全性更高。

简介：摘要目的对细胞块在细胞学诊断中的应用价值进行探讨。方法将2013年—2017年期间临床送检1200胸、腹水离心，其中离心后有沉淀的标本85例，将沉淀做成细胞石蜡块进行检测。结果细胞块切片细胞分布均匀，可保持脱落细胞实际形态结构。结论在浆膜腔积液细胞学的病理检查中细胞块技术的应用具有较高的诊断价值。

简介：摘要目的探讨抗菌药物降阶梯治疗和二代测序技术(NGS)在重症监护室病房重症下呼吸道感染中的应用效果。方法将我院2017年6月—2018年6月收治的120例重症下呼吸道感染患者进行分析，将患者分成实验组和常规组，两组各60例患者，常规组采用美罗培南降阶梯经验性广谱抗菌治疗，实验组采用NGS技术测定BALF和痰液明确病原微生物后选用相应的抗菌药物进行治疗。对比两组治疗效果、不良反应发生情况。结果实验组治疗效果明显好于常规组，实验组不良反应发生率低于常规组，两组差异显著（P＜0.05）。结论在重症下呼吸道感染治疗中采用二代测序技术，可以指导抗菌药物应用，做到精准治疗，从而降低耐药菌株的耐药性，提升治疗效果，具有较高推广价值。

简介：摘要目的制定本站去白细胞悬浮红细胞容量标示量标准，提高血液制品质量保证和安全性，为临床输血患者的液体出入量计算提供依据。方法对本站2016年1月—2018年3月间制备的1单位去白细胞红细胞悬液容量值进行统计分析，结合理论计算值和实测值，确定本站标准。结果200ml全血制备的去白细胞悬浮红细胞容量范围为155.1±15.5ml，确定容量标示量为155.1ml。结论本站标示量标准具有可操作性，可以形成制度以规范去白细胞悬浮红细胞制备过程。

简介：目的:探讨细胞块在非小细胞肺癌诊断及基因检测中的意义。方法:收集赣州市人民医院从2015年1月~2018年5月的40例细胞块诊断为非小细胞肺癌病例(细胞学涂片+细胞块HE及免疫组化),其中20例经过纤支镜活检证实。用二代测序法检测EGFR(18、19、20及21号外显子)。结果:其中20例行纤支镜活检的诊断结果与细胞块及免疫组化诊断结果一致。EGFR总突变为30%(12/40),其中21号占58.33%(7/12),19号为41.67%(5/12),两者同时突变8.33%(1/12)。结论:细胞块结合免疫表型可用于标准诊断肺癌及其分类。细胞块可用二代测序法检测EGFR。

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简介：摘要目的通过建立兔肝脏原位种植XV2肿瘤模型，并经射频消融治疗（RFA），探讨射频消融术对荷瘤兔机体免疫反应的影响情况。方法建立28只VX2细胞肝癌兔模型，将其分为对照组（10只）和射频消融组（18只）,在射频消融术1周、2周、4周时，检测外周血T细胞亚群和NK细胞数量。同时采用免疫组化法对肿瘤组织的B细胞淋巴瘤因子2（Bcl-2）和血管内皮生长因子（VEGF）。结果两组荷瘤兔在不同时段，其各项观察指标水平均有着明显的差异性，P＜0.05，具有统计学意义。结论射频消融技术在用于肝脏肿瘤治疗时，能够显著提高机体的细胞免疫能力，对于延长生存期有着重要的意义。

简介：摘要目的分析皮肤毛母细胞瘤和基底细胞癌在临床病理方面的鉴别诊断。方法选择已经确诊毛母细胞瘤的8例患者作为观察组，并选择26例基底细胞癌石蜡标行HE染色和CK7、bcl-2、AＲ、CD10、Ki-67作为对照组，对比两组的形态学与免疫组化的表达。结果从研究中可以看出，母细胞瘤主要从基底样的生发细胞中得来，肿瘤主要存在于真皮和皮下的组织中，没有和表皮之间连接，具有比较清楚的境界，均匀分布同时毛囊分化后的毛母细胞团对其所构成；在免疫组化中，有1例出现CK7(－)，有2例出现弱(+)，有1例出现bcl-2(－)，有2例出现弱(+)，有1例出现AＲ(－)，有1例出现CD10(－)，瘤周间质(+);Ki-67阳性指数10%～20%。此外，基底细胞癌主要从基底样的生发细胞中得来，癌细胞和表皮基底部之间是连接的，出现浸润性生长的趋势，周围的癌细胞是栅栏状，间质疏松，同时，癌巢与间质间出现收缩性裂隙，在免疫组化上有6例CK7(+)，有2例弱(+);有7例bcl-2(+)，有5例弱(+);有2例AＲ(+)，有4例弱(+)，癌周间质(－);Ki-67阳性指数20%～30%。结论在镜下组织学的特点和免疫表型的综合分析下，可以帮助肿瘤的临床鉴别。