简介：摘要目的探讨高频超声在眼科疾病诊断中的应用价值。方法采用AcusonS1000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率7．5－13．0MHz高频探头。对60例眼球内疾病、眼球后疾病、眼球后异物、泪囊及泪道疾病，通过横切、纵切和轴位扫查，了解不同病变的部位、大小及彩色多普勒血液供应情况。结果60例均经手术和术后病理证实，完全符合和基本符合58例，超声漏诊的2例均为小异物，为球后异物靠近球后眶壁。结论超声探查眼部疾病具有分辨率高、图像清晰、操作简便的优点，能准确的诊断眼内疾病和眼球内外异物，简洁直观无创，具有良好的应用价值。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要CRISPR（Clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,成簇的规间隔短回文重复序列）/Cas(CRISPR关联）系统属于原核生物的免疫防御系统，该系统可识别外源DNA并将其切断来抵抗病毒干扰。根据其原理，CRISPR/Cas技术借助sgRNA（singleguideRNA）来引导Cas9核酸酶结合到特定的核酸序列实现目的基因位点的切割。CRISPR/Cas9是继锌指核酸酶（ZFN）和转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）后的一种广泛应用于基因组定位点编辑的有效工具，具有操作简单、实验周期短、成本低廉的优势，不可否认，这种基因编辑技术存在脱靶风险。为验证CRISPR/Cas9基因编辑的有效性和精确性，本实验将CPT1A基因作为靶基因，通过PCR增殖、靶基因与PCAG-EGxxFP载体连接，来形成载有CPT1A基因的质粒并转化入293T细胞系。研究图片显示，CPT1A载体在荧光显微镜下呈荧光，证明CRISPR/Cas9技术可进行基因编辑；只有部分基因呈现荧光状态，从而推测引导RNA的选择、非同源末端连接（HDR）修复效率低以及同源重组修复（NHEJ）的随机性影响了基因编辑的效率，所以CRISPR/Cas9技术仍存在改善之处。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要目的研究急性脑梗死患者早期外周血Treg细胞频率对感染的预测价值。方法选取90例脑梗死患者，评估Treg细胞频率对脑梗死患者发生感染预测价值。结果急性脑梗死患者通过早期外周血Treg水平对发生感染的预测界值为≤3.7，敏感性89.5%，特异性为64.3%。结论急性脑梗死患者早期外周血Treg细胞频率对感染有一定预测价值。

简介：摘要目的比较不同透析频率在尿毒症血液透析患者中的应用效果，研究出最合适的适用于尿毒症血液透析患者的透析频率。方法选取2016年1月至2018年12月，来我院进行血液透析治疗的120例尿毒症患者，根据透析频率不同分为1组（每周透析4次，）、2组（每周透析3次，）、3组（每周透析2次，）。三组的人数分别为45、45、40例患者。观察3组患者的一般情况、营养状况、钙磷代谢状况、微炎症指标、并发症产生概率和康复情况，并进行对比。结果透析初期，3个组临床数据比较，差异均无统计学意义（P〉0.05）。透析12个月后，1组血红蛋白的含量明显高于2组和3组（P〈0.05），1组和2组的血清白蛋白、前白蛋白均显著高于3组，而血肌酐和尿素氮均显著低于3组（P〈0.05），1组的血钙显著高于B组和C组，而血磷、甲状旁腺激素显著低于2组和3组（P〈0.05）。1组的超敏反应蛋白、白细胞介素水平均显著低于3组（P〈0.05）。1组和2组的并发症的发生率均显著低于3组（P〉0.05）。结论透析频率增高有利于改善营养状况和减少感染状态，降低并发症的发生风险，从而有助于尿毒症患者的康复，所以推荐在经济条件允许情况下可采用每周透析4次的高通量透析方案，增加透析频率，值得在临床上推广和应用。

简介：

简介：或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断,2基因诊断在遗传病中的应用［2］,基因诊断方法与传统的诊断方法相比

简介：【摘要】目的 分析评价小儿推拿手法中频率快慢补泻法治疗小儿便秘的临床疗效。方法 本次采取随机数字表法，将我院于 2018年 1月— 2019年 1月收治的 72例小儿便秘患儿分成两组，每组平均为 36例；其中，对照组采取常规西医方法治疗，观察组采取小儿推拿手法中频率快慢补泻法治疗，进一步比较两组临床疗效。结果 （ 1）在治疗总有效率方面，观察组、对照组分别为 94.44%、 75.00%，观察组明显高于对照组（ P＜ 0.05）。（ 2）在不良反应总发生率方面，观察组、对照组分别为 5.56%、 33.33%，观察组明显低于对照组（ P＜ 0.05）。结论 小儿推拿手法中频率快慢补泻法的应用，可提高小儿便秘患儿的临床疗效，降低不良反应发生率；因此，值得采纳及应用。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。

简介：崔建涛等.胃癌中MTS1/p16基因缺失及表达异常的研究.中华肿瘤杂志,cyclind1、Rb基因对p16基因的调控具有重要的意义,　　2　p16基因在胃癌中的表达及意义

简介：siRNAs)是RNA干扰(RNA ,　　3、siRNAs的表达载体,siRNAs. 

简介：　　相关的研究还发现(-/-)PvuⅡER/bbVDR基因型妇女的BMD明显高于(-/-)PvuⅡeR/BBVDR基因型的妇女［11］,最近在VDR基因第2外显子发现的另一个多态性,Kundsen等［22］在39例骨质疏松患者第五外显子上发现存在两种基因变异

简介：

简介：石棉相关肿瘤中研究的抑癌基因有p53、Rb、p16、NF2、WT-1等,要在100多个癌基因或抑癌基因中找出那些在石棉致癌中发挥作用的基因,石棉所致间皮瘤中发生p53基因突变

简介：摘要基因工程药学是一门理论与实践相结合的课程，是药学本科教育重要的组成部分。把握好基因工程药学实验教学不仅能够促进理论知识的理解，更是激发学习兴趣，树立科研精神的重要措施。本文将对基因工程药学实验教学存在的问题进行总结，针对问题提出合理化建议和策略，希望可以完善学科教学体系，提高人才培养质量。

简介：　　受体介导的基因转移是将目的基因与配体连接,　　受体介导的基因转移中,或将目的基因与含配体的融合蛋白连接[3]进行受体介导的靶向性基因转移

简介：

简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。