简介：

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：【摘要】目的：探究腹部手术患者在针药复合麻醉中接受不同频率电针刺激后对术后认知功能的临床效果。方法：选择2022年4月-2022年10月在我院的48例即将进行腹部手术治疗并且给予针药复合麻醉患者，按照不同电针频率将分为A组、B组、C组和常规组，比较两组的术后认知功能指标。结果：在手术前两组患者的认知功能比较发现没有明显区别，但在术后两天A组、B组和C组的认知功能明显高于常规组，同时B组和C组显著高于A组，C组显著高于B组，均有统计学意义（P＜0.05）。结论：在腹部手术患者的针药复合麻醉中对特定人体穴位给予一定频率的电针刺激，能够明显地提高患者的术后认知功能，临床效果很好，值得推广。

简介：【摘要】目的：探讨双心护理对老年冠心病心绞痛患者心绞痛发作频率的影响。方法：选取2021年1月至2022年12月我院收治的老年冠心病心绞痛患者60例，随机分为研究组和对照组，每组30例。对照组给予常规护理，研究组在此基础上实施双心护理，比较两组患者的焦虑抑郁情绪及心绞痛发作频率、持续时间。结果：两组护理前SAS、SDS、心绞痛发作频率、持续时间差异不大（P＞0.05），护理后研究组SAS、SDS、心绞痛发作频率、持续时间指标均优于对照组（P＜0.05）。结论：双心护理能够有效改善老年冠心病心绞痛患者的不良情绪，降低患者的心绞痛发作频率，值得在临床推广应用。

简介：摘要：目的：研究改良立体定向颇内血肿穿刺尿激酶灌注时长剂量及频率的疗效。方法：本研究选取了2019年9月至2021年9月在我院接受颅内血肿穿刺尿激酶灌注治疗的50例患者作为研究对象。这50例患者均被随机分为观察组和对照组，每组25例。观察组在尿激酶灌注2万单位后夹闭引流管2小时后开放，而对照组在尿激酶灌注4万单位后夹闭引流管1小时后开放，并持续引流3天。比较2组治疗效果、并发症与复发情况。结果：观察组的总有效率（100.00%）高于对照组的总有效率（76.00%），说明观察组的治疗效果更好（P<0.05）。观察组和对照组在不良反应发生率方面没有明显差异（P>0.05）。观察组和对照组在术后复发率方面没有明显差异（P>0.05）。结论：改良立体定向颅内血肿穿刺尿激酶灌注的疗效较为明显，需要重视对于灌注时长剂量及频率的考量。

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简介：摘要传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening，NBS)作为社会健康第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用，但筛查病种较少，部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累，为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。国内外学者在新生儿基因筛查领域进行了积极的尝试并积累了一些经验和教训。为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益，在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上，业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing，NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识，以规范新生儿基因筛查体系，指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。

简介：摘要本文报道1例发生于64岁男性的TFEB基因扩增性肾细胞癌的病例。TFEB基因扩增性肾细胞癌是一种极为罕见的高级别侵袭性肾细胞癌，其临床特征、生物学行为、形态学、免疫表型及分子病理学特征均不同于TFEB基因重排性肾细胞癌，诊断时需要注意准确区分两者，避免误诊。

简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：摘要：NRGN基因是大鼠NG/RC3基因的人类同源物，定位于染色体11q24，该基因编码一种在端脑神经元中表达的大脑特异性蛋白质，神经颗粒素（Neurograin）【1】,除了是一种神经元突触后蛋白外，神经颗粒素还存在于肺、骨髓和上皮细胞中【2】。近年来研究发现，NRGN基因可参与多种疾病的发生发展，尤其是神经系统疾病及肿瘤性疾病。本文就近些年来对NRGN基因与疾病关系的研究进展进行综述。

简介：摘要目的基于静息态功能磁共振成像（resting state functional magnetic resonance imaging, rs-fMRI）系统性探究帕金森病（Parkinson's disease, PD）患者运动网络的功能连接（functional connectivity, FC）改变，并观察频率特异性FC模式。材料与方法经过严格质控，最终前瞻性纳入28例PD患者与34例性别、年龄、受教育年限匹配的健康对照者。整合来自模板的双侧小脑（Ⅳ～Ⅴ、Ⅵ、Ⅷ小叶）、黑质、基底节（尾状核、壳核、苍白球）、丘脑、运动皮层（中央前回、中央后回、中央旁小叶）共计36个感兴趣区（regions of interest, ROI）组成PD特异性运动网络，使用常规低频（0.01～0.1 Hz）以及slow-3（0.073～0.198 Hz）、slow-4（0.027～0.073 Hz）、slow-5（0.01～0.027 Hz）子频段下的FC分别构建连边。经过基于网络的统计分析，探究频率特异性FC改变模式。使用Spearman偏相关分析观察异常FC与临床运动及认知评分的相关性。结果PD患者在常规低频下展现了广泛的FC减低。在P=0.01的连边阈值与P=0.05的子图阈值下，观察到包含22个ROI和29条连边的子图（P=0.017），其中网络间连接以丘脑-小脑-基底节为著，以及黑质-壳核、中央后回-小脑的连接。网络内连接主要集中于小脑双侧Ⅵ小叶间、双侧壳核间、双侧中央旁小叶与右侧中央后回。在P=0.05的连边与子图阈值下与常规低频对比，slow-4展现了更多的丘脑-基底节的FC改变。slow-5频段的特异连边主要集中在“小脑-黑质-基底节-丘脑”的网络间连接。slow-3频段未发现异常FC。常规低频下，丘脑-苍白球及壳核间FC与统一帕金森病评分量表第三部分（Unified Parkinson's Disease Rating Scale Ⅲ, UPDRS-Ⅲ）呈负相关（Pcorrected=0.04及Pcorrected＜0.01）。结论PD患者表现了整合运动网络复杂且广泛的FC受损，并且具有频率特异性改变模式。包含“小脑黑质-基底节-丘脑-运动皮层”多环路的脑网络功能异常可能是PD运动障碍的神经病理学机制之一，而纹状体、丘脑等皮层下结构可能具有疾病诊断与监测的潜在生物学价值。

简介：摘要甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer，ATC)是恶性程度最高的甲状腺癌，发病率低却死亡率高。ATC具有侵袭性强、进展迅速、预后差的特点，目前的治疗方案疗效均较差，因此迫切需要对其发病机制进行深入研究以更新治疗方法、提高患者生存率。既往研究发现多数ATC可由分化较好的甲状腺癌发展而来，且BRAF、RAS突变是ATC的关键驱动因素，TP53、PI3K通路、PTEN、TERT、SWI/SNF复合体亚基、NF2等突变也在ATC的发生中起重要作用。近年来的研究发现单一基因的突变往往不足以驱动ATC的发生，ATC通常是由分化程度较好的甲状腺癌经过多种基因突变的累积后发展而来。因此本文综述了ATC常见联合突变的作用，以加深对ATC发病机制的认识，并为寻找有效的治疗靶点提供依据。

简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。

简介：摘要：近年来的研究数据显示，乳腺癌已成为威胁女性生命健康的最常见恶性肿瘤之一，截至目前，如何优化乳腺癌的治疗，仍然是广大研究人员的研究重要内容。随着临床分子生物学研究的不断深入以及技术的不断精进，以基因检测技术为代表的新型乳腺癌诊断及预后评估技术脱颖而出。本文基于此，介绍了基因检测对乳腺癌治疗的预测作用，以期为相关科研人员提供指导和帮助。

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