简介:摘要子宫阴道发育异常的发生率约为7%,大多无症状,有症状者多为梗阻性子宫阴道发育异常。梗阻性子宫阴道发育异常的主要表现为青春期后闭经、痛经、盆腔痛、反复阴道排液、不孕或难产。对于此类患者的准确诊断和正确处理对于预后至关重要,疾病评估应完整、对于发育异常的认识应清晰、术前咨询应充足、手术干预应周全、术后应长期管理。对于此类疾病,目前国内尚存在诊疗观念不清晰、诊疗过程不规范的情况。为此,结合国际指南,中国医师协会妇产科医师分会女性生殖道畸形学组对梗阻性子宫阴道发育异常形成了国内专家共识,以推动此类疾病临床实践的规范实施。
简介:摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是一种与早产儿相关的多因素参与的慢性肺部疾病。BPD的发生机制不明,研究发现细胞外基质(extracellular matrix,ECM)重塑在BPD患儿肺泡发育异常过程中发挥重要作用。生理状态下的ECM其组成部分合成和降解之间有着严格的平衡,当其组分发生变化时ECM就会发生重塑,影响诸如肺泡形成等正常生理过程而致病。该文综述了表观遗传学中DNA甲基化以及微小RNA在BPD患儿肺泡ECM重塑中的作用,以期明确BPD的发病机制,并且对防治BPD提供新的办法和策略。
简介:摘要目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。