简介：【摘要】：临床研究发现， sFRP3蛋白在小鼠牙乳头间质中呈高表达水平，且通过外源性 sFRP3蛋白能够影响小鼠磨牙发育状况，使小鼠牙齿发育规格低于平均水平，由此可见 sFRP3蛋白在小鼠牙齿发育中具有重要作用。文章主要针对这一结论展开分析。

简介：摘要随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。

简介：摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

简介：【摘要】： 目的 ： 探究将产前超声应用于胎儿肾脏发育诊断中的效果，分析其临床可用价值。 方法 ： 将 2017 年 9 月至 2019 年 6 月作为本次研究实验时段，在该时段内选择我院中接受超声检查，确认其肾脏发育异常的产妇 39 例作为研究对象，对所有产妇的基本资料进行分析，确认其超声检查结果与病理检查结果间存在的差异。 结果 ： 在本次研究结果中显示，应用超声检查进行诊断，最终检出肾脏发育异常产妇 37 例，出现 2 例漏诊情况，诊断符合率为 94.87% ，研究结果与病理检查结果无明显差异（ P ＞ 0.05 ）。 结论 ： 在对胎儿肾脏发育异常进行检查时，将产前超声应用于其中，能够有助于相关医护人员了解胎儿的畸形状况，对于产妇的治疗与诊断来说有积极意义，值得推广。

简介：摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析，运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性；先证者父亲表型及染色体核型均正常，SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异；先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ～457 kb处存在243 kb的重复片段，而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲，可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因；推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件，其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。

简介：

简介：摘要胼胝体是大脑中最大的纤维束，连接大脑两个半球，从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形，可单独发生，也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制，并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述，以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。

简介：摘要目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料，分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎儿股骨长/足底长<0.9, 13例通过遗传学检测找到骨骼畸形的病因，包括1例染色体非整倍体、3例致病性微缺失微重复、9例基因变异，涉及FGFR3、COL1A2、GPX4及ALPL基因。结论对产前超声股骨短小的胎儿，在染色体核型和微阵列分析基础上，对FGFR3基因及骨病相关基因进行测序可提高阳性检出率。

简介：摘要1例1岁9月龄患儿，社会性别男，以生后外阴异常为主诉，体格检查发现患儿尿道开口于会阴，伴有阴茎下弯，阴茎阴囊转位，左侧阴囊内可及睾丸，右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块，但多次查外周血染色体核型为45，XO未检测到SRY基因，与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测，发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y）嵌合体。外周血染色体核型为45，XO，临床表型为男性的情况非常少见。

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简介：【摘要】 目的：分析三维超声波诊断子宫发育异常的临床价值。方法：本文以病理结果为金标准，所选 收子宫发育异常患者中随机挑选出 60例患者，时间选取为 2016 年 12 月至 2018 年 5月。回顾性分析 60例子宫发育异常患者的临床资料，按照时间先后将患者分为两组， 2016 年 1 月至 2017 年 5月所收患者为对照组， 2016 年 12 月至 2018 年 5 所收患者为观察组，两组均为 30例患者。所有患者均采用超声波诊断，对照组采用二维超声，观察组采用三维超声。整理两组数据，分析三维超声诊断子宫发育异常的优势所在，比较两组检出率。结果： 30例患者经三维超声波扫描显示，单角子宫 6例、双角子宫 8例、双子宫 2例、弓形子宫 8例、纵膈子宫 6例；单角子宫型子宫发育异常患者宫腔冠状面图像显示发育一侧的宫角，双角子宫型发育异常患者宫腔冠状面图像显示宫底中央有明显凹陷、子宫内膜为蝶翅样，双子宫型发育异常患者宫腔冠状面图像显示存在两个子宫影且均有内膜，弓形子宫型子宫发育异常患者宫腔冠状面图像显示其宫底肌层变厚、宫腔向下凹陷，无残角者正常三角形消失，残角子宫冠状面一侧有发育不完全的实质性块状；观察组检出率为 100%（ 30/30），明显高于对照组的 80.00%（ 24/30），组间比较（ P<0.05），差异有统计学意义。结论：三维超声诊断子宫发育异常的检出率明显高于二维超声，且又是显著，可清晰地显示各类子宫发育异常患者的明显特征，对患者的治疗有指导性意义。

简介：摘要目的探讨超声联合磁共振成像(MRI)检查评估胎儿脑皮质发育异常(MCD)的临床诊断价值。方法选取2015年8月至2019年11月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查提示胎儿颅脑发育异常后行MRI检查的胎儿为研究对象，共207例，回顾性分析胎儿的影像资料特点，并对超声漏诊的原因进行分析。结果207例胎儿中有11例诊断为MCD。产前超声提示MCD的有9例，其中半侧巨脑症2例，多小脑回1例，无脑回畸形1例，小头畸形3例，脑裂2例，后均经MRI检查证实；产前超声未提示MCD类疾病的有2例，均因侧脑室增宽行MRI，诊断为室管膜下结节性硬化。同时发生两种不同种类MCD的胎儿有2例，1例为半侧巨脑畸形的胎儿，MRI检查增加了右顶叶脑裂畸形的诊断；另1例是无脑回畸形的胎儿，MRI检查增加了灰质异位的诊断。结论超声是发现胎儿MCD疾病的重要检查手段，MRI可以进一步证实，并且是超声检查手段以外的重要补充，超声联合MRI对胎儿MCD疾病有重大的诊断价值。

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简介：摘要卵睾型性发育异常属于罕见的染色体性别异常疾病，MRI相比B超显示内生殖器位置、形态及发育情况更具优势，对诊断及判断患者两性畸形类型意义重大。本文结合一例卵睾型性发育异常患者探讨MRI在临床诊断和鉴别诊断的意义，提高对该病的认识及临床诊治能力。

简介：摘要目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。

简介：

简介：【摘要】目的：探讨牙齿矫治器在牙齿 错颌畸形矫治的应用，为临床实践总结经验。方法：我院于 2017 年 8月至 2018 年 8月期间收治的早期错颌畸形患者中，从中选择了 60 例作为本次研究的病例，均 应用牙齿矫治器进行牙齿矫治， 分析比较治疗前 后的总体情况。结果：治疗后 的上中切牙转矩减少值、 SNA角的减少值、下切牙倾斜度的增加值相比，差异有 统计学意义（ P< 0.05）；治疗后 患者的排齐整平时间、复诊次数、上下牙弓结扎时间、上下牙弓去结扎时间分别为（ 5.32±1.75）月、（ 15.04±1.44）次、（ 3.55±0.45）分、（ 0.87±0.10）分，治疗前 分别为（ 7.98±1.46）月、（ 19.06±2.85）次、（ 7.26±0.52）分、（ 3.14±0.23）分，治疗前后 比较差异明显（ P< 0.05）。结论：牙齿矫治器在错颌畸形矫治的应用效果显著，操作方便 值得推广。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨经阴道实时三维子宫输卵管超声造影（RT-3D-HyCoSy）评估不同类型子宫发育异常及输卵管通畅性的方法与应用价值。方法选取2015年1月至2019年4月于四川大学华西第二医院就诊，经RT-3D-HyCoSy诊断为子宫发育异常的不孕症患者34例。应用RT-3D-HyCoSy评估子宫发育异常的不同类型及输卵管通畅性，对子宫畸形类型及无法评估输卵管通畅性的原因进行分析。结果34例患者中，纵隔子宫13例（38.2%），单角子宫12例（35.3%），双子宫6例（17.7%），弓形子宫3例（8.8%）。34例患者中，输卵管缺如4条；输卵管通畅34条，输卵管通而不畅6条，输卵管阻塞9条；无法评估结果的输卵管15条，分别为8例单角子宫合并残角子宫、4例双子宫、3例完全纵隔子宫患者的一侧输卵管无法评估，其主要原因为宫腔置管失败。结论对合并子宫发育异常的不孕症患者而言，RT-3D-HyCoSy既能明确子宫发育异常的类型，也能较准确地评估输卵管通畅性，不失为一种筛查不孕症原因的重要和有效方法。但仍有部分输卵管因宫腔置管失败而无法评估。