简介:摘要目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力(BCVA)、屈光检查9例;荧光素眼底血管造影(FFA)检查3例;闪光视网膜电图(FERG)检查6例;闪光视觉诱发电位(FVEP)检查6例;光相干断层扫描(OCT)检查3例。结果13例患儿中,男性6例,女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例;发育迟缓11例;生长发育期伴反复肺部感染13例;脑积水4例;高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录,均发现MMACHC:c.609G>A:p.W203*突变位点。角膜溃疡1例;眼球震颤10例;黄斑病变4例;伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例,BCVA为光感~0.6;行OCT检查的3例中,黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中,黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中,不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例;行FERG检查的6例中,a、b波各反应振幅降低4例。结论MMA患儿眼部临床表型多样,严重程度不一;多伴有眼球震颤,眼底病变以黄斑区病变常见;出现黄斑病变者视力损害较重。
简介:摘要:蒙药额力根—13味丸作为一种传统中药方剂,据称具有调节肝功能、改善腹水症状的作用。本研究旨在评估蒙药额力根—13味丸在肝硬化腹水患者中的临床疗效。方法:所有肝硬化腹水患者接受标准治疗,同时将其随机分为两组:观察组(接受蒙药额力根—13味丸治疗)和对照组(接受安慰剂治疗)。通过比较两组患者的临床症状、实验室检测指标、腹水量和治疗后的生存状况等指标,分析蒙药额力根—13味丸在治疗肝硬化腹水中的疗效。结论:蒙药额力根—13味丸能够显著改善患者的症状,减轻腹水量,改善肝功能指标,并提高患者的生存率。然而,进一步的大样本、多中心研究仍然需要进行,以进一步验证和确认这些结果。
简介:摘要第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月出版,与2016年第4版WHO分类相比,睾丸肿瘤虽然在基础研究方面已经取得了不少进展,但第5版分类仍然植根于形态学,保留了第4版的框架结构和主要命名法。本文将就第5版分类中睾丸生殖细胞肿瘤、性索-间质肿瘤以及睾丸附属器官肿瘤相关的主要更新内容进行解读。
简介:摘要第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月正式出版,内容涵盖多器官、多类型肿瘤的组织病理及分子病理的重要进展,其中肾脏部分不仅更新了对已知肿瘤的认识,也新增了多种独特的肿瘤类型,本文就第5版WHO中肾脏肿瘤分类的主要变化予以解读。
简介:【摘要】目的:探讨碳13尿素呼气试验对幽门螺杆菌相关慢性胃炎的诊断效果分析。方法:选取2021-7~2022-7期间在我院接受治疗的慢性胃炎患者80例,根据数字随机法随机分为两组,常规组40例采用快速尿素酶检测方法,探究组40例采用碳13尿素呼气试验检测方法,最后对比两组检测方法的效果。结果:检测后,两组疾病检测结果(阳性率)无明显差距,P>0.05。结论:针对幽门螺杆菌相关慢性胃炎患者采用两种检测方法,其中两种检测方法的检测结果具有较高的可行性,但是碳13尿素呼气试验对患者的诊断更为准确,患者接受的程度较高,值得临床进一步推广和使用。
简介:摘要患儿男,5岁3个月,主因双髋关节疼痛40 d,间断头痛、复视24 d就诊。查体无明确阳性体征,神经系统未见明显异常。影像学仅有颅脑及脊髓的异常。脑脊液(CSF)常规:白细胞总数升高,以单个核细胞为主。生化检查:糖及氯化物正常,蛋白增高。考虑中枢神经系统感染可能,予抗细菌、抗病毒治疗效果欠佳。进一步完善CSF免疫分型示成熟B细胞淋巴瘤表型,全身其他部位未见肿瘤浸润,最终诊断为原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)。按CNCL-2017-成熟B细胞淋巴瘤方案化疗后达到完全缓解,现已完成全部化疗,处于持续完全缓解状态,仍在随访中。临床医生应提高对儿童PCNSL的认识与重视。
简介:摘要:确保老年患者行13C尿素呼气试验检测幽门螺杆菌的准确性。13C尿素呼气试验是一种非侵入性检查,通过对受检者检测前的准确准备工作、检测过程中的规范操作,可使检测结果规范、可靠。