简介:摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病;常伴大脑、肾脏及其他器官症状,分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例,系母亲遗传,为临床提供参考。
简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。
简介:摘要目的探讨以示指近节指掌侧固有动脉为蒂的双叶皮瓣修复拇指末节缺损的临床应用。方法自2015年1月至2018年12月,应用以示指近节指掌侧固有动脉为蒂的双叶皮瓣修复10例拇指末节缺损,其中男8例,女2例,左手4例,右手6例,年龄27~60岁,平均40.2岁。致伤原因:机器压砸8例,绳索勒断2例,缺损程度在I°~II°,其中3例为再植后坏死。10例均为择期手术,手术距受伤时间3~5 d,平均3.8 d,均采用以示指近节指掌侧固有动脉为蒂的双叶皮瓣修复拇指末节缺损,术后门诊随访。结果本组10例皮瓣全部成活。术后均获得随访,随访时间6~12个月,平均10.4个月。皮瓣质地柔软,外形满意,2-PD为6~8(平均7)mm,移植髂骨均未见明显吸收。手功能按手指关节总活动度法(TAM)评定,结果优8例,良2例。结论以示指近节指掌侧固有动脉为蒂的双叶皮瓣是修复拇指末节缺损的一种理想方法,切取供区损伤小,修复效果佳,值得临床推广。
简介:摘要目的探讨手指损伤中改良指根腱鞘内单点进针麻醉与传统指根麻醉的不同效果。方法选择2016年1月至2019年1月在解放军空军特色医学中心急诊及住院治疗的40例手指损伤的患者,按随机数字表法分为改良麻醉组和传统麻醉组,每组20例。改良麻醉组患者常规消毒后,以手指根部近侧掌指纹中点处为进针点,将进针点掌指纹两侧皮肤捏起,45°进针,予以2%盐酸利多卡因3.0~3.5 mL;传统麻醉组常规消毒后,使用5 mL注射器在近端指骨外侧边缘背侧进针,回抽观察无血后保持针尖位置不变,同时缓慢注射,逐渐进针直至针尖抵达掌侧皮下,共推入2%的盐酸利多卡因4.0~5.0 mL,于对侧指根同样方法操作。评估2组患者的麻醉操作时间、药物注射量、麻醉起效时间、麻醉阻滞范围、麻醉持续时间、麻醉操作简易程度及患者主诉疼痛程度。术后1个月电话随访,观察患者是否有并发症发生。数据比较采用t检验。结果2组患者麻醉方法均取得良好的麻醉效果。改良麻醉组麻醉操作时间为(22.0±5.0)s,比传统麻醉组[(30.0±5.0) s]明显缩短,差异有统计学意义(t=8.7,P<0.05);改良麻醉组药物注射量为(3.5±0.5) mL,少于传统麻醉组[(5.0±0.5) mL],差异有统计学意义(t=20.9,P<0.05);改良麻醉组与传统麻醉组的麻醉起效时间分别为(24.0±5.0)、(25.0±4.0) s,2组比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患者麻醉持续时间均至手术结束,麻醉阻滞范围均为指掌侧和中节指间关节以远。改良麻醉组的麻醉操作过程简单,传统麻醉组麻醉操作过程繁琐;与传统麻醉组比较,改良麻醉组患者主诉疼痛程度更低。术后随访1个月,2组患者均未出现针孔感染、神经及腱鞘损伤、缺血坏死等并发症。结论改良指根腱鞘内单点进针麻醉较传统背侧指根部两点进针注射药物麻醉操作时间更短,药物注射量更少,操作过程更简单,患者的疼痛程度更低。该方法简便、快捷、安全,值得在临床中推广应用。
简介:摘要近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism,SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病,其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者,男,双侧手指近端指间关节僵硬20余年,结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变,显示先证者及其母亲和儿子在1号外显子发生杂合错义突变c.667C>T,导致p.Pro223Ser。本文结合文献探讨SYM1发病机制、临床和影像学表现等,旨在提高临床医师的认识。