简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：摘要目的对多重实时定量PCR(real-time quantitative PCR，qPCR)进行反应体系筛选和方法探索，使其用于G1—G4型轮状病毒VP7基因的快速分型和定量分析。方法设计G1—G4型轮状病毒VP7基因特异性引物和探针，以特异性体外转录RNA为模板，筛选多重qPCR反应体系，建立多重qPCR方法。采用单因素方差分析和配对样本t检验对多重与单重qPCR检测结果进行比较。结果经筛选，得到6组三重qPCR反应体系和1组四重qPCR反应体系。所建立的三重和四重qPCR中，除四重qPCR的G1型参数〔标准曲线决定系数(R2)为0.982、扩增效率为89.221%〕略低于要求外，其余标准曲线R2均>0.99，扩增效率均在90%至110%之间；检测灵敏度达102拷贝/μl。多重与单重qPCR检测同一样本的相关性较好(R2>0.95)。三重与单重qPCR(t值为1.420～25.786)、四重与单重qPCR(t值为2.505～4.851)检测结果间的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论建立的多重qPCR可同时对3种以上目的基因进行分型和定量检测，为未来多价轮状病毒疫苗及混合病毒样本中毒株的快速分型和定量检测方法的建立提供了借鉴。

简介：摘要目的探讨门体分流结扎术治疗小儿先天性肝外门体分流(Abernethy畸形)的可行性及效果。方法回顾性分析2014年5月至2019年11月首都儿科研究所普外科12例Abernethy畸形患儿的外科手术过程和结果，主要临床表现：便血9例，血清转氨酶升高和黄疸2例，低氧血症1例。当阻断引流后门静脉压力≤26 cmH2O(1 cmH2O＝0.098 kPa)时，完全结扎门体分流；当阻断引流后门静脉压力>26 cmH2O时，行门体分流部分结扎术，保持门静脉压力在26 cmH2O左右，二期手术再行完全结扎分流血管。术后随访5～70个月(平均35.2个月)。结果本组12例Abernethy畸形患儿中6例行引流一期完全结扎，5例行分期结扎，1例行部分结扎术治疗，其中3例患儿因门静脉主干发育纤细，在行结扎同时施行Rex手术。9例便血患儿的便血症状较前明显好转。1例出生后黄疸和血清转氨酶升高患儿术后血清胆红素和转氨酶降至正常。1例血清转氨酶升高患儿术后恢复正常，1例低氧血症患儿术后血氧饱和度恢复正常。结论门体分流结扎术是治疗Ⅱ型Abernethy畸形的有效方法。

简介：摘要目的了解2015—2016年上海地区成人门诊急性腹泻病例中诺如病毒(norovirus, NoV)GⅡ型的基因分型及分子流行病学特征。方法收集上海地区2015年3月至2016年12月912份成人急性腹泻粪便标本，采用一步法定量逆转录PCR方法检测NoV GⅡ型，并扩增开放阅读框1(open reading frame，ORF1)的聚合酶和ORF2衣壳区域进行测序分型。结果2015年3月至2016年12月912份成人急性腹泻粪便标本NoV GⅡ型阳性检出率为17.76%(162/912)，其中2015年NoV GⅡ型阳性率为15.08%(65/431)，2016年阳性率为20.17%(97/481)，阳性标本中针对ORF1的RdRp区域和ORF2区域5′端均分型的标本为145份，共有10种型别，分别为GⅡ.Pe_GⅡ.4 Sydney 2012(60份)、GⅡ.P17_GⅡ.17(45份)、GⅡ.P16_GⅡ.13(10份)、GⅡ.P12_GⅡ.3(10份)、GⅡ.P7_GⅡ.6(9份)、GⅡ.P21_GⅡ.21(5份)、GⅡ.P16_GⅡ.4 Sydney 2012(2份)、GⅡ.Pe_GⅡ.17(2份)、GⅡ.P2_GⅡ.2(1份)、GⅡ.P7_GⅡ.14(1份)。结论上海地区2015年春季主要流行GⅡ.P17_GⅡ.17，2015/2016年冬春季主要流行GⅡ.Pe_GⅡ.4 Sydney 2012和GⅡ.P17_GⅡ.17，而2016年秋季主要以GⅡ.Pe_GⅡ.4 Sydney 2012流行为主。进行持续的NoV暴发监测对于确定基因型分布的变化趋势和新毒株的发现非常重要。

简介：摘要目的了解厦门地区G9型A组轮状病毒主要中和抗原VP7的编码基因进化遗传变异与国内外部分地区VP7基因的差异。方法4株G9型A组轮状病毒毒株来自厦门市儿童医院腹泻患儿的粪便样本，采集时间分别为2017年10月5日、2017年11月12日、2017年12月7日和2018年1月15日。采用反转录聚合酶链反应检测G9型A组轮状病毒VP7的基因全长序列，并用DNA Star、MEGA等生物学软件对测序后获得的基因序列进行同源性分析、系统进化分析，以及氨基酸序列比对。结果进化树分析显示，厦门地区Amoy CHINA/2018地方株与成都市human/SC7/CHN/2013/G9地方株联系最为密切，与江苏省Hu/JS2016地方株同源性较远。氨基酸序列比对分析显示，与参考株WI61相比，厦门地方株在氨基酸一级结构上存在变异，包括D100N、Y144H，这两个位点是进化树Amoy CHINA/2018簇内的代表性变异位点。结论G9型A组轮状病毒VP7的基因组全长序列显示该病毒株在我国存在进化变异。

简介：摘要目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)，为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析，以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网，检索时间从建库至2019年3月，总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿，男，6 d，因"拒奶伴反应差1 d"入院，主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c．102_107delCAACAC纯合缺失突变，父亲及母亲均杂合突变，该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗，出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者，97.9%在新生儿期发病，临床特征主要为脱水/体质量不增，所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高，均基因测序明确突变类型，其中SCNN1A基因突变36例，SCNN1B基因突变7例，SCNN1G基因突变4例，与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ，基因测序可明确诊断。

简介：

简介：摘要目的总结西藏高原地区断指再植手术的临床效果。方法2018年8月至2019年8月，于拉萨市人民医院急诊对12例15指断指患者进行了再植手术，其中机器轧伤4例，钢丝绳勒伤3例，电锯伤4例，旋转撕脱伤1例。术后常规抗生素、抗凝、解痉治疗，同时进行吸氧、保暖、禁烟和禁咖啡因等处理。术后定期随访。结果本组有12指完全成活，3指坏死，再植指成活率为80%（12/15）。术后随访4~16个月，按中华医学会手外科学分会断肢（指）再植功能评定标准，优3指，良7指，中1指，差4指，优良率66.6%(10/15)。结论高原地区断指再植难度较高，经过尽量多吻合血管、先吻合动脉缩短总缺血时间、术后吸氧和保持室温等处理，可以获得较高的成活率。

简介：摘要目的通过研究中国马源P[12]型轮状病毒GST-VP8*-HorseP[12]E403蛋白与寡糖、唾液受体的结合特征，进而为轮状病毒的跨种传播及受体间的作用机制提供重要科学依据。方法通过大肠杆菌表达系统表达、纯化中国马源P[12]型轮状病毒GST-VP8*-Horse P[12]E403蛋白，并利用唾液及寡糖结合实验分析该基因型的受体结合特征。结果马源GST-VP8*-Horse P[12]E403蛋白与黏蛋白核心mucin core 2糖结合良好，与A、B、Lewis型等寡糖及唾液中的HBGAs均不结合。结论VP8*-Horse P[12]E403蛋白的潜在受体可能是黏蛋白核心2，未与人唾液发生结合。

简介：摘要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖途径的关键酶，参与体内多种代谢过程及氧化还原平衡。近年来研究发现，G6PD在多种肿瘤组织中活性升高，其可调控肿瘤细胞的增殖和凋亡、血管生成、远处转移及放化疗抵抗等，在肿瘤发生发展中起着重要作用，G6PD有望成为新兴的肿瘤治疗靶点。

简介：摘要目的分析2018年天津市儿童医院患儿GⅡ型诺如病毒（NoV）感染的分子流行病学特征。方法单中心研究。2018年1至12月就诊于天津市儿童医院疑似病毒感染引起急性胃肠炎患儿粪便标本2 185份，采用实时荧光逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测NoV，对阳性标本的衣壳蛋白VP1（VP1）区进行基因扩增并测序，分析基因型并运用MEGA5.05作系统进化树分析。结果2 185份粪便标本中检出NoV阳性标本610份，阳性率为27.9%（610/2 185），全部为GⅡ型，共发现7个基因型，以GⅡ.3型和GⅡ.4型为主，分别占46.2%（151/327）和40.1%（131/327），GⅡ.2型占4.6%（15/327），其他亚型占9.1%（30/327）。不同年龄组间NoV检出率差异有统计学意义（χ2=17.050，P=0.002），其中阳性标本中以≤3岁年龄组检出率最高，占阳性标本总数的89.2%，不同月份NoV检出率差异有统计学意义（χ2=225.153，P<0.001），其中11、12月为高发月份。GⅡ.3型和GⅡ.4型NoV感染的患儿在伴随粒细胞减少症方面，两种亚型差异有统计学意义（χ2=11.270，P=0.001），在伴随呼吸道症状方面，两种亚型差异有统计学意义（χ2=7.257，P=0.007）。结论2018年天津地区儿童NoV感染主要以GⅡ.3型和GⅡ.4型为主，基因型呈现多样性，提示本地区在今后应继续加强监测和预防儿童的NoV感染。

简介：无

简介：摘要目的了解福建省莆田市2015年G基因型腮腺炎病毒(mumps virus，MuV)全基因组序列特征。方法选择福建省莆田市2015年分离得到的2株腮腺炎流行株进行研究，命名为MuV15-01和MuV15-23。采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction，Rt-PCR)对分离株全基因组进行扩增，并对产物进行测序拼接，结合GenBank下载的不同基因型腮腺炎参考株及现有疫苗株序列比对分析分离株基因序列遗传差异及抗原位点变异情况。结果福建省莆田市MuV分离株基因全长15 384个核苷酸，与其它基因型毒株相比，全基因组核苷酸差异在3.7%～6.0%之间，其中与A基因型(疫苗株)的遗传差异最大，与N和B基因型的遗传差异最小；在基因组编码7种病毒蛋白核苷酸序列上，SH基因变异最大，M和L基因最为保守；在N基因和HN基因已知抗原相关位点上分别存在7和11个氨基酸位点变异；相比于疫苗株福建分离株在HN基因的464位点上多增加了一个N-糖基化位点。结论现流行于福建省莆田市的G基因型MuV与腮腺炎其他基因型及疫苗株之间在全基因上存在较大的差异，提示需要进一步加强腮腺炎流行株与疫苗株之间的遗传差异性监测，为更好的腮腺炎防控提供科学依据。

简介：摘要目的研究人类白细胞抗原G(HLA-G)在人类T淋巴细胞白血病病毒1型(HTLV-1)感染中的表达情况，探讨HLA-G在HTLV-1逃逸宿主免疫应答中的功能和机制。方法采用HTLV-1稳定感染的细胞系MT2分别感染HeLa和THP-1细胞，qRT-PCR和Western blot检测HLA-G异构体在mRNA和蛋白质水平的表达情况，流式细胞术检测HLA-G1的表达情况。在HeLa细胞中通过转染上调HLA-G的表达以及采用siRNA基因沉默HLA-G，再用HTLV-1感染细胞，从蛋白质水平上验证HTLV-1特征性病毒蛋白Tax的改变。结果HTLV-1感染HeLa和THP-1细胞能诱导HLA-G异构体的差异性表达，以HLA-G1、HLA-G5为主；HTLV-1病毒感染宿主细胞24 h后HLA-G mRNA和蛋白质水平表达明显上调。同时，过表达HLA-G的HeLa细胞被HTLV-1病毒感染后病毒蛋白Tax明显升高，采用siRNA的手段将HeLa细胞HLA-G基因沉默后，则得到相反的结果。结论免疫耐受分子HLA-G在HTLV-1感染细胞后表达量明显上升，从而促进HTLV-1病毒蛋白的传播和复制，进而导致病毒的持续感染。

简介：摘要目的观察改良25 G硅油取出术的临床效果。方法临床病例对照研究。回顾性分析2017年1月至2018年6月在长春爱尔眼科医院行硅油取出术62例(62眼)的临床资料，所有患者分为常规组32例(32眼)应用25 G硅油取出针头取硅油；改良组30例(30眼)不使用硅油取出针头，直接将连接硅油注吸系统的普通10 ml注射器套入25 G灌注导管取出硅油。记录两组硅油取出术耗时。随访3个月。结果硅油均顺利取出，常规组耗时18.0～39.0分钟，平均(24.50±3.50)分钟。改良组耗时11.0～19.0分钟，平均(12.50±4.50)分钟。两组差异有统计学意义(t＝2.753，P＝0.021)。随访期间均未发生视网膜脱离等并发症。结论改良25 G硅油取出术安全省时、有效。

简介：摘要目的评价最高序贯脏器衰竭（SOFA）评分、平均SOFA评分用于革兰阳性（G＋）/革兰阴性（G-）主要致病菌所致脓毒症患者临床结局预测的价值。方法纳入石河子大学医学院第一附属医院急诊ICU、综合ICU 2016年10月至2017年7月收治的脓毒症患者，于入院时即刻留取血培养、痰培养，分离致病菌，将培养结果阳性患者按照病原学检测结果分为G＋和G-致病菌2组。在入院时、24 h、48 h、72 h、4 d、5 d......出院/死亡时间点，采集患者呼吸系统（PO2/FiO2）、肝脏（总胆红素）、肾脏（肌酐）、心血管系统（平均动脉压）、血凝（血小板计数）、神经系统（GCS评分）指标，行SOFA评分，计算平均SOFA评分。结果纳入脓毒症患者62例，其中女20例，男42例，平均年龄（65.79±14.17）岁。G＋组28例，G-组34例。患者器官衰竭数目与最高SOFA评分明确相关（G＋组男性患者相关系数为0.927，G-组女性患者相关系数为0.847，P<0.05；G-组男性患者关系数为0.719，P<0.01）。最高SOFA评分与患者死亡结局明确相关（G＋组相关系数为0.480，G-组相关系数为0.621，P<0.01）。绘制受试者工作特征曲线（ROC），各组最高SOFA评分ROC的曲线下面积（AUC）均高于平均SOFA评分ROC的AUC。结论最高SOFA评分与患者器官衰竭数目、患者死亡结局均相关，最高SOFA评分对于患者死亡结局的预测价值更大。

简介：摘要目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、凝血酶时间(thrombin time，TT)、纤维蛋白(原)降解产物[Fibrin(ogen) degradation products，FDPs]、D二聚体(D-dimer，D-D)、纤溶酶原活性(plasminogen activity，PLG：A)及硫酸鱼精蛋白对TT的纠正实验；分别用Clauss法和免疫比浊法检测纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)活性和抗原含量；用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性；利用Human Splicing Finder、MutationTaster、PROVEAN在线软件对变异引起的剪接位点改变和致病性进行预估和评分。结果先证者FDPs、D-D正常，PT、APTT、TT明显延长，纤维蛋白原活性及抗原含量明显降低(均<0.1 g/L)；其妹与父母TT轻度延长(18.20～18.50 s)，纤维蛋白原活性(1.27～1.54 g/L)及抗原含量(1.34～1.56 g/L)轻度降低；基因分析显示先证者携带FGG基因IVS7-12A>G(g.4147A>G)纯合变异，其妹及父母均携带FGG IVS7-12A>G杂合变异；Human Splicing Finder、Mutation Taster软件分析表明，该变异可产生新的剪接位点，导致第7外显子长度增加11个碱基，造成编码序列改变。PROVEAN预测为有害的变异。结论FGG IVS7-12A>G可能导致剪接位点的改变，是该先证者无纤维蛋白原血症的分子机制。

简介：摘要目的：构建3～12岁儿童静态屈光度与主要屈光参数间的回归模型。方法：横断面研究。研究分两部分：①建立回归模型：随机选取2014年7月至2016年6月于长沙爱尔眼科医院进行屈光检查的245例儿童，测量其眼轴长度（AL）、角膜曲率（Km）及前房深度（ACD），行睫状肌麻痹检影验光并计算晶状体屈光力（LP）。分析静态屈光度（SE）与屈光参数的相关性并建立回归模型。②验证回归模型：另随机选取2016年7—12月于长沙爱尔眼科医院进行屈光检查的43例儿童，测量上述屈光参数，行睫状肌麻痹检影验光（SE实测），计算LP和静态屈光度（SE估算），通过Bland-Altman分析比较SE实测与SE估算的一致性。结果：①建立回归模型：SE与AL、Km及LP的相关系数分别是-0.95、-0.83和-0.62（均P<0.001）；其回归模型为SE=110.56-2.51×AL-0.97×Km-0.44×LP（R2=0.95，F=2534.52，P<0.001）。②验证回归模型：SE实测与SE估算存在明显相关性（r=0.97，P<0.001），95%一致性界限范围为-1.00～0.63 D，平均误差为-0.19 D（95%可信区间：-0.28～-0.10 D），81.40%的点落在临床可接受范围内（-0.55～0.55 D）。结论：AL是屈光度的最主要影响因素，其次是角膜曲率和晶状体屈光力；屈光度回归模型可较准确估算3～12岁儿童的静态屈光度。

简介：

简介：AbstractImportance:Cochlear implantation (CI) is an effective therapy for patients with severe to profound sensorineural hearing loss. It remains controversial whether children younger than 12 months of age should undergo CI.Objective:To evaluate the safety and effectiveness of CI in children younger than 12 months of age.Methods:We performed a retrospective study of clinical data of pediatric patients younger than 12 months of age who underwent CI and were followed up for 1 to 2 years. Patients’ developmental levels were evaluated by the Gesell score before CI. Intraoperative and postoperative complications were recorded to evaluate the safety of CI. Auditory and speech abilities were scored by the LittlEARS® auditory questionnaire (LEAQ), categories of auditory performance (CAP), speech intelligibility rating (SIR), infant-toddler meaningful auditory integration scale (IT-MAIS), and meaningful use of speech scale (MUSS) at 1, 2, 3, 6, 9, and 12 months after CI. The associations between clinical characteristics before CI and postoperative scores at 1 year after CI were analyzed by the linear mixed-effects model.Results:Eighty-nine children (47 boys and 42 girls) were included in this study (mean age at CI, 9.2 ± 1.6 months). Sixteen patients were diagnosed with cochlear malformation and 16 underwent bilateral CI. No severe complications occurred in any patients. The mean developmental quotient of the Gesell score was 78.00 ± 10.03. The median LEAQ scores were 0, 5, 10, 16, 22, 26 and 30 before and at 1, 2, 3, 6, 9, and 12 months after CI, respectively. These findings implied that the LEAQ score greatly improved in the first year after CI. The overall CAP, SIR, IT-MAIS, and MUSS scores also increased with increasing duration after CI. No significant associations were detected between clinical characteristics (age, sex, implant number, pre-CI Gesell score, and inner ear malformation) and LEAQ outcomes at 12 months after CI.Interpretation:With increasing duration after CI, auditory and speech behavior dramatically improve in young children. Our findings indicate that CI is feasible for children younger than 12 months of age.