简介：摘要目的通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

简介：摘要目的建立复制型慢病毒(replication competent lentivirus, RCL) VSV-G qPCR检测方法，并进行方法学性能验证及初步应用。方法以慢病毒载体包膜VSV-G基因为目标序列，建立荧光定量PCR检测方法，并对方法的专属性、线性、扩增效率、精密度、准确度、线性范围、检测限、定量限及耐用性进行验证。利用所建立的方法进行CAR-T细胞、慢病毒载体生产终末细胞及慢病毒载体收获液样品的初步应用性研究。结果建立的VSV-G荧光定量PCR法，专属性较好，对293T细胞、PBMC细胞及C8166细胞均无特异性扩增，线性范围为1×102拷贝/test～1×109拷贝/test，R2能够达到0.998以上，扩增效率在93%～98%之间，精密度RSD<12%，准确度回收率为85%～106%，最低检出限和最低定量限分别为5拷贝/test和40拷贝/test。另外，该方法的耐用性较好。各项验证结果均表明该方法能够满足检测的要求。利用该方法对54批样品(包括CAR-T细胞、慢病毒载体及载体生产终末细胞)进行RCL C8166细胞培养法的终点检测，结果显示54批样品均为阴性。结论成功建立了VSV-G实时荧光定量PCR法，各项验证参数均可满足检测要求，该方法的应用将进一步提高慢病毒载体相关产品的安全性。

简介：摘要目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征，探讨青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病，同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析，先以二代测序法检测MODY相关基因突变，再用低深度全基因组测序（CNV-seq）检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异（CNV），并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B（HNF1B）、低镁血症进行文献检索，分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析，发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征，包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史，但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失，均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型，对临床可疑MODY5患者进行基因检测时，在二代测序的基础上，应常规进行CNV等的分析，确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。

简介：无

简介：摘要目的了解云南省手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)监测中分离到的2株柯萨奇病毒A12型(Coxsackievirus A12, CV-A12)VP1区基因序列特征。方法对HFMD监测中获得的临床标本开展RD细胞上的病毒分离培养，通过荧光定量PCR和测序方法鉴定为CV-A12的毒株，进一步对其VP1区进行序列测定，并搜集GenBank中CV-A12其他型别的参考株，共同构建系统进化树，分析CV-A12的VP1区基因特征。结果获得2株CV-A12分离株的VP1区序列(888 bp)，与2018年的云南参考株毒株同源性最高，其VP1区氨基酸在多个位点上与其他云南参考株存在特异突变。结论云南省HFMD标本中发现的CV-A12已经发生地区特异性VP1基因变异。

简介：摘要：总结近几年来蒙药黄连-12的组方研究进展。蒙药黄连-12为黄色水丸，

简介：摘要目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。

简介：摘要目的探讨1例痛风伴高脂血症患者的临床特点及其可能的遗传机制。方法详细收集患者临床资料，包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA进行全外显子测序分析，对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为22岁男性，有低血糖、高尿酸血症、痛风和高脂血症的典型临床表现。患者葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC)基因第2个外显子检测到c.260delG(p.V88Ffs*13)移码突变，第4个外显子检测到c.532C>G(p.P178A)错义突变，患者父亲和母亲分别是携带c.260delG(p.V88Ffs*13)及c.532C>G(p.P178A)突变的杂合子。蛋白结构预测显示突变引起蛋白结构改变。患者被诊断为糖原贮积病Ⅰa型(GSD-Ⅰa)继发痛风。结论G6PC基因的复合杂合突变是本例痛风患者的致病基础。G6PC基因新的致病突变c.260delG(p.V88Ffs*13)的发现，拓宽了中国患者GSD-Ⅰa和痛风的致病基因谱。

简介：摘要目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。

简介：AbstractBackground:The elimination of Plasmodium vivax malaria requires 8-aminoquinolines, which are contraindicated in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency due to the risk of acute haemolytic anaemia. Several point-of-care devices have been developed to detect G6PD deficiency. The objective of the present study was to evaluate the performance of two of these devices against G6PD genotypes in Mauritania.Methods:Outpatients were screened for G6PD deficiency using CareStart™ rapid diagnostic test (RDT) and CareStart™ G6PD biosensor in Nouakchott, Mauritania, in 2019-2020. African-type and Mediterranean-type G6PD genotypes commonly observed in Africa were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and sequencing. Qualitative variables were compared using Fisher’s exact test.Results:Of 323 patients (74 males and 249 females), 5 males and 2 homozygous females had the African-type A-genotype: A-(202) in 3 males and 2 females and G6PD A-(968) in 2 males. Among heterozygous females, 13 carried G6PD A-(202), 12 G6PD A-(968), and 3 G6PD A-(542) variants. None had the Mediterranean-type G6PD genotype. Eight had a positive G6PD RDT result, including all 7 hemizygous males and homozygous females with A- or A-A- (0.12 to 2.34 IU/g haemoglobin, according to G6PD biosensor), but RDT performed poorly (sensitivity, 11.1% at the cutoff level of < 30%) and yielded many false negative tests. Thirty-seven (50.0%) males and 141 (56.6%) females were anaemic. The adjusted median values of G6PD activity were 5.72 and 5.34 IU/g haemoglobin in non-anaemic males (n = 35) and non-anaemic males and females (n = 130) with normal G6PD genotypes using G6PD biosensor, respectively. Based on the adjusted median of 5.34 IU/g haemoglobin, the performance of G6PD biosensor against genotyping was as follows: at 30% cut-off, the sensitivity and specificity were 85.7% and 91.7%, respectively, and at 80% cut-off, the sensitivity was 100% while the specificity was 64.9%.Conclusions:Although this pilot study supports the utility of biosensor to screen for G6PD deficiency in patients, further investigation in parallel with spectrophotometry is required to promote and validate a more extensive use of this point-of-care device in areas where P. vivax is highly prevalent in Mauritania.

简介：无

简介：

简介：

简介：摘要：目的：实验将探讨艾滋病合并肺部感染的临床症状与特征、影像学表现以及实验室检查。方法：将2018年9月～2021年8月本院接收受的艾滋病合并肺部感染患者中筛选出12例病例纳入本次研究，分析患者的临床症状、基本资料以及对患者进行辅助检查，主要包括：实验室检查、影像学检查。结果：患者的临床症状主要以发热、咳嗽、胸闷、气急。经过实验室检查有2例患者合并有丙型肝炎，4例患者合并有乙型肝炎，有6例患者被诊断为卡氏肺孢子虫肺炎，发生率为50%(6/12)，经过影像学显示，主要表现为双肺弥漫性、对称性细小结节以及网织状影，以肺门部位为主，呈毛玻璃样。结论：综上所述，在以后的工作中，要重视艾滋病患者的早期临床症状，做到早发现、早诊断、早治疗，有利于促进患者康复，提升患者的生活质量。

简介：摘要目的分析分化型甲状腺癌(DTC)术后刺激性甲状腺球蛋白(sTg)<1 μg/L时，甲状腺球蛋白抗体(TgAb)与摄碘转移灶的关系。方法回顾性分析2013年3月至2017年5月于河南省肿瘤医院治疗的314例[男68例、女246例，年龄(44.5±12.5)岁]DTC术后sTg<1 μg/L的患者，患者于口服131I后5 d行131I全身平面显像(131I-WBS)及SPECT/CT显像。比较TgAb阴性组(TgAb<4 kU/L)与阳性组存在摄碘转移灶的情况。以logistic回归分析明确TgAb阳性各亚组(Q1亚组：4 kU/L≤TgAb≤9.27 kU/L；Q2亚组：9.27 kU/L<TgAb≤26.75 kU/L；Q3亚组：26.75 kU/L<TgAb≤101.43 kU/L；Q4亚组：TgAb>101.43 kU/L)出现摄碘转移灶的比值比(OR)。采用χ2检验分析数据。结果显像示16.9%(53/314)的DTC患者存在摄碘转移灶，92.5%(49/53)的患者转移部位为颈部与纵隔淋巴结。当TgAb>26.75 kU/L时，摄碘转移灶出现的概率较TgAb阴性组高[26.0%(19/73)与13.7%(23/168); χ2＝5.382，P＝0.02]。以TgAb阴性组为参考，26.75 kU/L<TgAb≤101.43 kU/L时或存在中~高度复发风险时，TgAb阳性患者存在摄碘转移灶的OR值明显增高[OR(95% CI)：3.687(1.397~9.733)，P＝0.008；OR(95% CI)：2.489(1.169~5.301)，P＝0.018]。结论TgAb阳性的DTC患者术后如果伴有较高的TgAb浓度或存在中~高度复发风险时，即使sTg<1 μg/L，也应警惕存在转移的可能。

简介：摘要目的调查和分析慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)G3～G5期患者矿物质及骨代谢异常(mineral and bone disorder, MBD)状况，为CKD-MBD的早期诊治提供临床参考。方法对2014年8月至2019年8月期间于我院接受治疗的323例CKD G3～G5期非透析患者的矿物质及骨代谢相关指标(血清钙、磷、全段甲状旁腺激素、碱性磷酸酶等)进行回顾性分析。将入选患者分成CKD G3期组、CKD G4期组、CKD G5期组，比较各组间矿物质及骨代谢相关指标的差异，评估各组间低钙血症、高磷血症及高甲状旁腺激素水平的发生率。结果CKD G3、G4、G5期患者血磷浓度分别为(1.28±0.25)、(1.48±0.30)和(2.03±0.62)mmol/L(F＝ 81.51，P<0.01)，高磷血症的发生率分别为25.56%、47.95%和83.75%。校正血钙浓度分别为(2.34±0.11)、(2.26±0.17)和(2.07±0.27)mmol/L(F＝51.45，P<0.01)，低钙血症的发生率分别为2.22%、9.59%和41.25%。全段甲状旁腺素浓度分别为(90.82±55.59)、(161.63± 143.55)和(282.02±162.04)ng/L(F＝60.83，P<0.01)，高甲状旁腺激素的发生率分别为56.67%、68.49%和38.13%。相关分析结果显示，全段甲状旁腺激素水平与血磷(r＝0.32，P<0.01)呈正相关，与肾小球滤过率(r＝-0.52，P<0.01)、校正血钙(r＝-0.43，P<0.01)呈负相关。结论CKD G3期后随着肾小球滤过率的进行性下降，患者血磷、全段甲状旁腺激素逐渐升高，血钙逐渐降低。为更好地改善CKD患者的预后，提高患者生存质量，应加强对非透析中、晚期CKD患者的MBD进行早期监测及临床干预。

简介：摘要回顾性分析12例病理确诊为韧带样纤维瘤患者的临床资料，其中腹内型8例，腹壁型4例。多数患者有手术史或外伤史，临床表现为腹痛或腹部包块，影像学表现不典型。手术切除11例，腹内型中3例需要联合脏器切除，腹壁型中3例需要补片修补重建，肿瘤中位最大直径7.5 cm。随访10 d～46个月，1例术后33个月后复发。

简介：摘要 目的：研究12例急性脑梗死患者静脉溶栓的护理效果。方法：选取2020年8月10日至11月1日科室收治经CT确诊急性脑梗死病灶急性脑梗死患者12例作为研究对象，所有患者均予以静脉溶血治疗与护理，分析护理效果。结果：

简介：

简介：摘要传统分析方法不能有效地控制纵向研究中的时依混杂以得到无偏因果效应估计值。本研究解释了纵向研究中正确控制时依混杂的必要性，概述了现有控制时依混杂的G方法——参数g-formula、逆概率加权和G估计，并通过比较它们的优缺点和适用情况，为研究者在纵向研究中估计因果效应提供参考。