简介：摘要目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的临床特征。方法回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C和I173N复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T、－113G>A、－110T>C杂合变异，其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区－126C>T、－113G>A和I2G复合杂合变异，其母亲携带启动子区－126C>T和－113G>A杂合变异，其父亲携带I2G杂合变异。结论对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿，需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。

简介：摘要目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿，根据患儿的临床表现及生化特点，分为失盐型(SW)和单纯男性化型(SV)。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因突变，将基因诊断阳性者按突变严重程度分为重度突变组、中度突变组、未知突变组，探讨基因型与临床表型的关系。结果1．在48例2－羟化酶缺乏症患儿中SW型28例，SV型20例。SW型初诊年龄明显小于SV型，差异有统计学意义(U＝44.5，P<0.05)，SW型患者肾上腺危象发生率高，SV型患者骨龄提前及性早熟发生率较高。2.CYP21A2基因异常阳性者44例，阳性率达91.7%，88个等位基因共检测到14种变异，分别为I2G、Del、I173N、R357W、R484fs(c.1451_1452delGGinsC、c.1450dupC)、R483fs、G111Vfs*21、Q319X、c.292＋1G>A、c.377C>G、E6Cluster、p.H393Q、m.1647C>T，最常见的3种变异分别为I2G(36.4%)、I173N(20.4%)和Del(22.7%)，其中p.H393Q、m.1647C>T为2种新发变异。SW型中最常见的变异为I2G(47.3%)和Del(27.3%)；SV型中最常见的变异为I173N(48.5%)。3.重度突变组29例，其中SW型26例；中度突变组13例，其中SV型12例。重度突变组对SW型的预测值为89.7%，中度突变组对SV型的预测值为92.3%。结论湖南地区21-羟化酶缺乏症的热点突变基因为I2G、I173N、Del，三者共占79.5%，重度突变组对SW型、中度突变组对SV型的预测值高，基因型与临床表型密切相关。

简介：【摘 要】目的：评价 孕早期胎儿超声指标对 21- 三体综合征的临床诊断价值。 方法：选择 2017 年 9 月 -2019 年 5 月在我院进行产前诊断并确诊为 21- 三体综合征的 26 例胎儿作为研究组，选择同期产前诊断联合超声检查确诊为正常的 26 例胎儿作为参照组，对两组超声指标的不同进行比较。 结果：研究组 额 - 上颌角、 颈项透明层厚度、鼻前软组织厚度 / 鼻骨长度均比对照组大，组间所出现的差异经比较，有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。 结论：与正常胎儿相比，孕早期 21- 三体综合征胎儿额 - 上颌角、颈项透明层厚度、鼻前软组织厚度均明显增大，通过超声联合检测上述三项指标，有利于进一步提高 21-三体综合征的确诊率。

简介：摘要目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合征；细胞形态学瑞氏染色分类计数和流式细胞仪免疫分型确诊急性先天性白血病。结果孪生姐妹染色体核型均为47，XX，＋21；外周血原始粒细胞分别占56%、62%，流式细胞免疫分型优势表达CD34dim、CD38dim和CD117dim。结论染色体核型检测、细胞形态学和流式免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病的确诊具有重要的作用。

简介：无

简介：摘要目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05)，卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05)；PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05)，最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮，最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%，特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%，特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST)，NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01)，其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%，特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%，特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%，特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%，特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似，最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。

简介：无

简介：摘要 目的：分析急性肺栓塞的临床特点，观察溶栓、抗凝治疗对急性肺栓塞的临床治疗效果。方法 :21 例肺栓塞患者根据临床症状、体格检查、实验室检查、超声检查及肺动脉造影确诊。 21 例患者均行肺动脉造影确诊，对其中不属溶栓适应症的 8 例给予肝素抗凝治疗，属溶栓适应症的 9 例行静脉溶栓加抗凝治疗，对其中血液动力学差的中 / 大块肺栓塞 4 例行肺动脉内导管碎栓、吸栓加肺动脉内尿激酶溶栓再加术后抗凝治疗。以临床、化验室检查及超声心动图及肺动脉造影评价治疗效果。结果：院外误诊率高达 77.8% ，尿激酶溶栓加抗凝治疗组 13 例，总有效率为 63.2% 。根据本组有限病例观察溶栓效果与栓塞面积未见差异，而与发病开始到溶栓治疗的时间密切相关（ P<0.05 ）。肝素抗凝 8 例， 1 例无效。结论：应提高肺动脉栓塞的警惕性，减少误诊率。尿激酶对急性大块肺栓塞溶栓抗凝治疗安全有效，溶栓时间窗越靠前疗效越好；对有溶栓适应症的患者应优选溶栓治疗。

简介：摘要目的应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断，并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。结果胎儿及父母染色体核型分析均未发现异常；SNP-array分析结果提示胎儿染色体22q13.31q13.33区存在5.1 Mb片段杂合性缺失，提示为Phelan-McDermid综合征，同时合并21q21.1q21.2区4.5 Mb片段杂合性缺失；经FISH验证这两个异常片段均为新发，父母不存在平衡易位。结论胎儿染色体22q13.31q13.33和21q21.1q21.2区杂合性缺失可能与胎儿异常表型相关，产前遗传学分析可以为其产前诊断及遗传咨询提供依据。

简介：AbstractBackground:Deregulation of miRNA-21 expression has been reported to be associated with vascular smooth muscle behavior and cytoskeletal stability. This study is aimed to investigate the density of serum miRNA-21 in patients with different phases of intracranial aneurysms (IAs) and explore its warning function for IA rupture.Methods:A total of 16 in 200 IA patients were selected and categorized into 4 groups based on the phase of IA. Microarray study was carried out using serum miRNA and differentially expressed miRNAs were identified. Another 24 samples from a cohort of 360 patients were added and real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed on expanded sample size (n = 40) for miRNA-21 validation. Potential gene targets of miRNA-21 were screened out from Gene Ontology (GO) database and literatures.Results:Microarray study identified 77 miRNAs with significantly different expression levels between experimental groups and the control group. RT-PCR assays validated significant downregulation of miRNA-21 in experimental groups, among which miRNA-21 expression level of daughter aneurysm group decreased the most. Bioinformatic analyses revealed that several target genes related with miRNA-21 may be involved in IA formation and rupture.Conclusions:This study suggested that miRNA-21 had a protective effect for intracranial vascular wall against remodeling and warning function for intracranial aneurysm rupture. Significant suppression of serum miRNA-21 in IA patients may provide diagnostic clues for aneurysm rupture and guide clinical intervention.

简介：摘要TRIM(tripartite motif)家族因具有相似的N端结构又被称为RBCC家族，其成员在诸多与固有免疫相关的生物学过程中发挥重要作用。近年来的研究发现，TRIM家族参与宿主的胞内抗病毒作用，其中一些TRIM家族蛋白被认为是病毒的限制因子。最近，TRIM21作为E3泛素连接酶的抗病毒作用相继被报道，其可通过抗体依赖的细胞内抗病毒作用(antibody dependent intracellular neutralization，ADIN)及参与固有免疫通路发挥抗病毒作用，现就TRIM21的结构、表达分布、抗病毒作用及其机制的研究进展进行总结和综述。

简介：AbstractIn the past decades, skeletal muscle has become the focus of numerous studies due to its potential physiological role as an endocrine organ secreting hundreds of myokines. Among these myokines, fibroblast growth factor 21 (FGF21) and irisin are novel hormone polypeptides sending signals to regulate the function of specific organs, like skeletal muscle, liver, pancreas, and adipose tissue. Both hormones have been reported to normalize glucose, improve insulin resistance, and promote lipid homeostasis, thereby preventing the development of metabolic disorders, such as obesity and diabetes. Besides preserving pancreatic β-cell functions, FGF21 also protects pancreatic acini from inflammation and reduces proteotoxic stress via facilitating digestive enzyme secretion. Meanwhile, irisin is found to inhibit the pancreatic cancer cell growth as well. This review attempts to focus on the current knowledge of FGF21 and irisin and their effective roles in pancreas including pancreatic β- and acinar cells under various physiological conditions, its anti-diabetic actions, and the clinical implications.

简介：摘要目的探讨胆囊癌合并急性胆囊炎（AC）患者的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月到2019年1月复旦大学附属华东医院行手术治疗的21例胆囊癌合并AC患者临床资料。患者均签署知情同意书，符合医学伦理学规定。其中男12例，女9例；平均年龄（65±12）岁；18例合并胆囊结石。根据胆囊炎症严重程度将其分为轻度组和中度组，分析胆囊炎症程度、手术方式等对生存的影响。生存分析采用Log-rank检验。结果13例术中冰冻病理检查确诊，另外8例为术后病理学检查确诊。行开腹胆囊癌根治术12例，腹腔镜胆囊切除术（LC）9例。术后病理分期示0-Ⅰ期3例，Ⅱ期6例，Ⅲ期11例，Ⅳ期1例。剔除Tis和T1a患者，轻度组中位生存期38个月，中度组18个月，轻度组总体生存率优于中度组（χ2=5.615，P<0.05）。行胆囊癌根治术患者的中位生存期为25个月，LC患者为5个月，行开腹胆囊癌根治术患者的总体生存率优于LC患者（χ2=8.412，P<0.05）。结论胆囊癌合并AC老年患者多发，胆囊炎症的严重程度和术式与预后相关。术中积极送冰冻病理学检查，建议非Tis和T1a患者行开腹胆囊癌根治术。

简介：摘要目的分析经病理确诊的21例急性纤维素性机化性肺炎（AFOP）患者的临床特点。方法回顾性纳入2016年1月至2019年4月经病理确诊的21例AFOP患者，其中男10例，女11例，年龄41~79岁，平均（58±10）岁。对患者的临床症状、实验室检查结果、影像学特征、治疗及转归进行综合分析。结果本组病例均为亚急性起病，患者症状主要为咳嗽、咳痰、发热。9例患者可能有发病相关原因（4例感染相关、4例肿瘤相关、1例结缔组织病），12例患者暂无明确的发病相关因素。实验室检查结果显示，AFOP患者C反应蛋白及ESR明显高于正常水平，外周血白细胞总数、中性粒细胞百分比及降钙素原也高于正常水平；痰液病原学检查阳性者4例。影像学表现为斑片状实变影（16/21）、孤立性肿块（3/21）和两肺多发结节（2/21）；病灶多呈胸膜下分布（15/21），合并支气管充气征（11/21）、胸腔积液（9/21）和空洞（4/21）。3例患者仅接受抗感染治疗，1例患者2个月内病灶吸收，1例随访3年病灶仍存在，1例失访；18例患者口服糖皮质激素治疗，约半数1个月内症状和影像学表现明显改善。结论AFOP临床和影像学表现无特异性，发病的确切机制尚不明确，感染和肿瘤可能与AFOP发病相关，亚急性起病的AFOP患者对糖皮质激素治疗反应好，预后较好。

简介：摘要目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索，并复习相关资料。结果先证者为男童，第4胎，第4产，在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)"，患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高，尿甘油酸水平显著升高，17羟孕酮水平正常，经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失，确诊Xp21邻近基因缺失综合征，予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗，患儿皮肤颜色转为正常，血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月，智力运动发育落后，腓肠肌假性肥大，无电解质紊乱。患儿父母健康，患儿姐姐18岁，健康；患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后，外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩"，分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道，其中13例于新生儿期起病，主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等，少数有特殊面容；Xp21区域大片段缺失变异，主要缺失基因均包括NR0B1、GK和DMD。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂，且易被误诊，在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全，预后不良，需要通过血清生化及基因分析明确诊断。

简介：摘要目的探讨置管溶栓（catheter-directed thrombolysis，CDT）治疗下腔静脉血栓的安全性和疗效。方法回顾性分析21例经CDT治疗的下腔静脉血栓患者的临床及影像资料。结果21例患者均经静脉造影诊断为下腔静脉血栓，同时伴有下肢深静脉血栓。其中下肢深静脉血栓向上延续导致的下腔静脉血栓18例，下腔静脉滤器导致的下腔静脉血栓3例。21例患者均在下腔静脉滤器的保护下成功进行CDT治疗，其中7例患者伴有髂静脉压迫综合征，给予髂静脉支架治疗。随访3～48个月，1例肿瘤患者CDT术后2周再次出现下肢深静脉血栓，给予加强抗凝治疗后好转，其他患者无血栓复发，所有患者无严重并发症的发生。结论下肢深静脉血栓和下腔静脉滤器均会导致下腔静脉血栓。在下腔静脉滤器的保护下，CDT治疗下腔静脉血栓是安全有效的方法。

简介：［摘 要］目的：对 21例新型冠状病毒肺炎患者的心理进行分析，并采取相应的护理措施，缓解患者心理压力 ,促进患者康复。方法：以询问和观察为主。结果：患者均存在不同程度的恐慌、焦虑、无助等心理表现。结论：针对患者不同的心理问题，给予相应的护理措施，可缓解患者心理问题，有利于患者疾病的康复。

简介：摘要目的探讨图形翻转视觉诱发电位（P-VEP）在神经梅毒所致视神经损伤患者的早期诊断及病情评估中的应用价值。方法收集2016年1月至2019年12月于首都医科大学附属北京地坛医院完善P-VEP检查且P100波潜伏期异常的21例神经梅毒患者，分析其P-VEP结果、临床表现、脑脊液及血清指标的特点。结果21例P-VEP异常的神经梅毒患者中以男性患者多见（76%、16/21），平均年龄为（45.0 ± 11.5）岁。17例患者眼部症状阳性，4例患者眼部症状阴性。17例眼部症状阳性的患者均被诊断为视神经炎。P-VEP异常主要表现为P100波潜伏期延长或P100波缺失。患眼P100波潜伏期（135.16 ± 22.21）ms较正常眼潜伏期（92.75 ± 8.26）ms显著延长，差异有统计学意义（t =－2.813、P = 0.007）。眼部症状阳性的神经梅毒患者较症状阴性患者的P100波潜伏期更长[（137.94 ± 23.12）ms vs.（120.33 ± 5.50）ms]，差异有统计学意义（t = 1.28、P = 0.217）。P100波潜伏期和脑脊液白细胞（r = 0.349、P = 0.155）及蛋白（r = 0.240、P = 0.323）间无显著相关性。追踪分析8例治疗后复查患者的临床资料，发现治疗前后P100波潜伏期变化与血清及脑脊液常规、生化指标间无显著相关性（P均> 0.05）。有5只患眼表现为P100波缺失，其在治疗后6个月内P100波仍缺失。结论神经梅毒患者P-VEP检查P100波潜伏期延长或波形缺失提示视神经损害；P100波波形缺失可能提示视神经损伤较为严重或不可逆转；在神经梅毒患者未出现视神经受损症状前即可通过检查P-VEP发现视神经受损，为明确神经梅毒患者是否存在视神经损伤及损伤程度提供一定依据。

简介：无

简介：无