简介：摘要目的观察液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症（21-OHD）中的诊断价值、筛选随访指标。方法2019年5月至2020年5月，武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者，对照组为94名正常儿童。同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟孕酮（17-OHP）、雄烯二酮（Δ4-A）、睾酮和皮质醇。采用LC-MS/MS法检测另外16种肾上腺类固醇激素。实验组分为过度治疗组（17-OHP<4 ng/ml）、控制良好组（4 ng/ml≤17-OHP<12 ng/ml）和控制欠佳组（17-OHP≥12 ng/ml）。分析免疫法与LC-MS/MS检测结果的一致性，比较21-OHD患者与对照组LC-MS/MS血清多种类固醇浓度差异，发掘多种类固醇激素检测的诊断价值，比较不同疗效21-OHD患者20种类固醇浓度差异，筛选更有价值的随访指标。结果（1）LC-MS/MS与免疫法同时检测的4项指标中，T、17-OHP的一致性高。免疫法测定的皮质醇和Δ4-A浓度高于LC-MS/MS。（2）LC-MS/MS检测的肾上腺分泌的20种类固醇激素中21-OHD患者较对照组有6种激素明显偏高，6种激素明显偏低，8种没有统计学差异。（3）抑制过度组17-OHP降低、11-脱氧皮质醇升高；控制欠佳组17-OHP、孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇、Δ4-A、雌酮升高。结论LC-MS/MS可一次性检测多种类固醇激素，评价维度更多面。随访中20种激素中仅8种与患者控制状态密切相关，可减少不必要的消耗。

简介：摘要目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测；对引产后的胎盘进行多点取样，并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测；分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型；胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起；扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视，特别是超声检测结果需重点关注。

简介：摘要目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症（21-OHD）伴睾丸肾上腺残余瘤（TART）的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过，并对临床转归进行随访。结果3例患者均以双侧肾上腺占位首诊；就诊年龄27~42岁，身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮（17-OHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高，2例患者睾酮降低；3例患者黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗，随访4~96个月，患者17-OHP控制在中线以上水平，1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小，且两者大小变化呈正比。结论21-OHD患者易合并TART，导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。

简介：摘要21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常，部分胎儿在宫内死亡，存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形，该病给患儿家庭及社会带来了巨大负担。目前，针对该病尚无有效的治疗措施，对其进行早期筛查是实现早期干预的重要环节。近年来，随着超声的快速发展，孕11+0~13+6周胎儿超声检查已成为产前超声的重要研究方向。笔者就近年来孕11+0~13+6周超声在筛查21-三体综合征胎儿的研究进展进行综述，涉及各超声指标包括胎儿颈项透明层厚度、多个颜面轮廓指标(包括鼻前软组织厚度、鼻骨、鼻前软组织厚度与鼻骨长度的比值、前额空间比、额前空间距离、额上颌角、上颌-鼻根-下颌角、额鼻角、颜面轮廓线)、静脉导管、三尖瓣血流等的测量方法及意义等方面，旨在为孕11+0~13+6周21-三体综合征的筛查提供参考。

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简介：摘要本研究回顾性分析2015年1月至2021年12月在南昌大学第一附属医院普外科经手术切除且病理证实的21例脾脏恶性肿瘤患者的临床资料。行开腹脾切除术10例；腹腔镜脾切除术5例；开腹胰体尾切除术联合脾切除术4例；手助腹腔镜脾切除术2例。术后6例患者接受化疗，随访至2021年12月，中位随访时间4.5个月，21例患者4例失访，12例死亡，其余5例目前无瘤存活。本研究显示脾脏恶性肿瘤是一类发病隐匿、无明显特异性症状的少发恶性肿瘤，确诊仍依靠病理检查。手术切除联合系统化疗可能是最有希望的治疗方式，但脾脏恶性肿瘤的总体预后仍很差。

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简介：AbstractFibroblast growth factor 21 (FGF21) is a fasting or stress inducible metabolic hormone produced mainly in the liver. It plays important roles in regulating both glucose and lipid homeostasis via interacting with a heterodimeric receptor complex comprising FGF receptor 1 (FGFR1) and β-klotho (KLB). For the past decade, great effort has been made on developing FGF21 derivatives or specific FGF21 receptor agonists into therapeutic agents for various metabolic disorders including type 2 diabetes (T2D), obesity, and more importantly, nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). Here we have reviewed FGF21 gene and protein structures, its expression pattern, cellular signaling cascades that mediate FGF21 production and function. We have then summarized the six clinical trials utilizing four FGF21 analogues. Finally, two recent literatures on the development of GLP-1 and FGF21 dual agonists were presented briefly.

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简介：摘要目的探讨急性扣带回（cingulate cortex, CC）梗死患者的临床表现、危险因素及转归。方法回顾性纳入2019年12月至2022年4月南京医科大学第一附属医院神经内科收治的急性CC梗死患者，根据梗死部位分为前扣带回（anterior cingulate cortex, ACC）梗死组和后扣带回（posterior cingulate cortex, PCC）梗死组。分析患者的临床表现、卒中危险因素、影像学检查以及美国国立卫生研究院卒中量表（National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS）评分结果。发病后1个月时采用改良Rankin量表进行短期转归评价。结果共纳入21例急性CC梗死患者，男性12例（57.14%），年龄（67.14±12.36）岁（范围45~89岁）。ACC梗死16例（76.19%），其中单侧CC梗死13例（81.25%），临床表现主要为情感淡漠、注意力下降以及执行功能障碍等；PCC梗死组5例（23.81%），均为单侧起病，主要表现为记忆力下降和视空间障碍。21例患者中，18例（85.71%）患者伴有≥2种血管危险因素，13例（61.90%）伴有≥3种血管危险因素，其中以高血压最为常见（90.48%）；19例（90.48%）病因为大动脉粥样硬化，2例（9.52%）为心源性栓塞。经治疗后两组患者症状均有明显改善，治疗前后NIHSS评分有统计学差异（Z=4.07，P<0.01）。随访时16例（76.19%）转归良好，5例（23.81%）转归不良，且无一例死亡。结论ACC和PCC梗死主要表现为不同形式的认知损害。CC梗死若诊疗及时，总体转归良好。

简介：摘要目的探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法收集南京医科大学第一附属医院及东部战区总医院2009—2020年诊治的21例垂体细胞瘤患者资料，分析21例患者的临床资料、影像学、形态学及免疫组织化学结果，并结合文献进行分析。结果21例垂体细胞瘤中男性8例，女性13例；年龄4~68岁。所有患者均行手术治疗。镜下见肿瘤组织由排列呈束状或席纹状的细长双极梭形细胞构成，核分裂象罕见。肿瘤细胞一致表达S-100蛋白（21/21）、波形蛋白（15/15）、甲状腺转录因子1（14/14）；胶质纤维酸性蛋白（13/16）及上皮细胞膜抗原（6/12）呈灶性或弱阳性表达；广谱细胞角蛋白均阴性，Ki-67阳性指数均小于5%。18例获随访资料患者均存活，2例术后复发。结论垂体细胞瘤是一种罕见的鞍区低级别胶质肿瘤，易与其他鞍区肿瘤混淆，术前诊断困难，需依靠组织病理及免疫组织化学确诊，显微手术是目前主要的治疗方法。

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简介：摘要: 近年来,国内糖尿病患病率呈逐渐攀升趋势。据调查数据显示:"在我国20岁以上的人群中,男性和女性的糖尿病患病率分别达10.6%和8.8%,总体糖尿病患病率为9.7%,中国已成为全球糖尿病患病人数最多的国家。面对对此庞大的糖尿病人口,治疗显得极为关键,迈入21世纪,伴随着科学技术的快速发展,医疗治疗技术也得到了极大地提升。本文章搜集了当下最新的且具备治疗效力的糖尿病治疗方法,从口服,外用上,旨在改善当代中国糖尿病患者现状。

简介：摘要目的分析产前诊断的21三体胎儿的临床资料，科学指导孕妇采用合理的产前筛查及产前诊断方案。方法抽取2018年4月至2020年3月郑州大学第三附属医院产前诊断中心产前诊断检出的21三体胎儿132例，分析其病史资料、产前筛查情况、产前诊断指征、超声检查和产前诊断结果。结果132例孕妇产前诊断的指征依次为超声异常65例(49.2%，65/132)、无创DNA产前筛查21三体高风险44例(33.3%，44/132)、血清学筛查高风险18例(13.6%，18/132)、高龄3例(2.3%，3/132)及21三体胎儿孕育史2例(1.5%，2/132)。100例孕妇(75.8%，100/132)有胎儿超声异常表现，分别为软指标异常(70%，70/100)、结构异常(20%，20/100)和其他异常(10%，10/100)。软指标异常中最常见的为胎儿颈部透明层增厚(31例)，胎儿结构异常中最常见的为心血管结构异常(10例)。48例孕妇行中孕期血清学筛查结果显示，21三体高风险28例(58.3%，28/48)，临界风险11例(22.93%，11/48)，低风险9例(18.8%，9/48)。结论21三体胎儿的主要高危因素为高龄、产前筛查高风险、超声异常和既往21三体胎儿孕育史，因此做好产前病史采集，合理选择产前筛查方案，综合孕妇各方面情况考虑其风险因素，有助于提高产前诊断率。

简介：摘要目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析，明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点；MMUT基因c．323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%)，c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据，新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。

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简介：摘要目的分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

简介：摘要微小RNA(miRNA)是可以调节基因表达的短链非编码RNA。miR-21是较早发现的人类miRNA之一，其作为癌基因参与转录后基因调控，在细胞增生、凋亡和分化中都起着重要作用；此外，miR-21可促进炎症反应，在免疫系统功能的调节中也起着关键作用。近年来研究发现，miR-21不仅可在角膜成纤维细胞、视网膜色素上皮细胞、视网膜微血管内皮细胞、视网膜小胶质细胞等细胞中检测到，也在视网膜母细胞瘤、葡萄膜肿瘤、角膜碱烧伤、增生性玻璃体视网膜病变、糖尿病视网膜病变和葡萄膜炎等眼科疾病的发生和发展中起重要作用。抑制miR-21可以治疗视网膜母细胞瘤及由角膜新生血管、糖尿病视网膜病变引起的视力丧失，过表达miR-21能够促进角膜上皮愈合，治疗原发性开角型青光眼和视网膜变性等疾病。本文将对国内外近年来有关miR-21在眼科疾病中的研究进展进行综述。