简介：[摘要] 对先天性肌性斜颈的康复治疗研究进展进行综述，将近些年相关文献从发病机理、诊断、康复治疗等方面进行阐述，早发现，早诊断，采用综合康复治疗安全便捷，疗效满意，且患儿家长易接受。

简介：[摘要]目的 通过对比蜡疗中药包外敷结合传统非手术治疗方案（手法牵拉+局部超声波治疗）治疗先天性肌性斜颈儿童的治疗疗效及治疗时长差异性，为临床治疗CMT提供更优效的方案提供科学依据。方法 使用改良 Cheng and tang 评分表在治疗结束时分别评价治疗组（蜡疗中药包外敷+传统非手术治疗）与对照组（传统非手术治疗）的最终疗效及治疗结束时间的差异。结果 研究组与対照组疗效分组差别无统计学意义。两组斜颈儿童治疗时长差别有统计学意义（t=-2.361，P=0.021）。结论 使用蜡疗结合中药热奄包外敷并辅以传统非手术疗法可以明显缩短治疗时间，临床上值得推荐。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：摘要本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：[摘要]目的：分析肌力平衡术治疗儿童先天性马蹄内翻足的治疗效果。方法：选取我院2020年9月～2022年7月收治的儿童先天性马蹄内翻足患儿58例作为研究对象，出生低于6个月及6个月～2岁的患儿均采用软组织松解、胫前肌转为以及矫形石膏外固定治疗，设为1组，出生低于6个月的患儿采用软组织松解联合矫形石膏外固定治疗，设为2组，对比两组混入的马蹄内翻足治疗效果。结果：6个月以下的患儿采取治疗的效果相比6～2岁患儿更高，P＜0.05统计学有意义。分析两种不同的治疗方法，软组织松解、胫前肌转位及矫形石膏外固定治疗与软组织松解联合矫形石膏外固定用于6个月以下患儿的治疗效果对比无较大差异，P＞0.05。结论：尽早的为患儿构建动态肌力平衡是治疗儿童先天性马蹄内翻足的主要手段，能够有效的矫正畸形，保证足部外观和功能具有良好的状态，有效提高治疗效果。

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简介：摘要先天性功能性孤立肾（congenital solitary functioning kidney，CSFK）与拥有双侧肾脏人群的生活方式相比会有所不同。基于肾小球过度滤过学说，CSFK会导致肾小球损坏，进而引起高血压、蛋白尿，甚至进展为终末期肾病。大多数CSFK可以在产前超声筛查中被发现，但是仍有高达38%的单侧肾缺如的胎儿被漏诊。高血压、蛋白尿和肾小球滤过率轻度降低等，通常不会导致明显的肾脏损伤症状，但会对长期健康构成威胁。因此最好从婴儿期开始，就对CSFK人群进行肾功能的筛查。及早治疗能够减轻继发性肾损伤，从而为CSFK的人群提供更好的生活方式。

简介：摘要先天性白内障儿童异常的眼球发育与白内障遮盖视轴导致形觉剥夺有关，可靠地评估其术后眼前、后节的生物参数变化，有利于指导先天性白内障的治疗方式。先天性白内障术后中央角膜厚度增厚、眼轴长度倾向于正常增长，而角膜内皮细胞、视网膜及脉络膜厚度是否变化尚存在一定的争议，这可能与术者、研究对象、是否植入人工晶状体、随访时长、研究方法、对照组的选择等因素有关。(国际眼科纵览，2022, 46：34-38)

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简介：摘要现有研究认为先天性瞳孔残膜发生可能由于巨噬细胞吞噬功能障碍及成纤维母细胞持久的合成活性所致，但也有病例报告认为与母亲在孕期感染性因素相关，其临床形态有较大差异性，对视力的影响也不同。目前对于其治疗，主要根据残膜的大小和对视力有无影响而定，治疗方法包括药物、激光及手术。(国际眼科纵览，2022, 46：443－448)

简介：摘要目的探讨先天性前尿道皮肤瘘的临床特征和治疗策略。方法回顾性分析2006年1月至2019年2月西安交通大学附属儿童医院采用手术治疗的7例先天性前尿道皮肤瘘患儿的临床资料。中位年龄30(18~92)个月。7例尿道外口均位于阴茎头顶端且包皮完整。瘘口位置：冠状沟下2例，阴茎中段3例，阴茎阴囊交界处1例，阴囊1例。瘘口长径中位值1.0(0.5~1.5)cm。3例伴阴囊纵裂，2例伴阴茎下弯，1例伴尿道外口轻度狭窄，1例伴右侧鞘膜积液。6例行一期修复术：4例(例1、2、4、6)尿道板发育好，采用Duplay法；例3和例5尿道板较窄，分别采用Onlay法和TIP法，其中例5同时行阴茎背侧海绵体折叠及尿道口切开术。例7因重度阴茎下弯需切断尿道板行分期手术：一期Duckett法+近端尿道造口，二期行造口关闭术。尿道采用尿道周围筋膜、阴囊肉膜或包皮带蒂肉膜等软组织进行覆盖。结果6例一期完成修复手术患者中，5例于术后10~14d拔除尿管，例3术后阴茎皮肤愈合欠佳，予对症治疗，尿管延长至3周拔除。例7一期手术后恢复满意，7个月后行二期造口关闭术，术后2周拔管。术后随访1~8年，7例排尿均正常，无尿道瘘、尿道狭窄或阴茎下弯。结论先天性前尿道皮肤瘘可合并阴茎下弯、尿道下裂以及阴囊纵裂等畸形，部分病例在初期表现为尿道憩室；总体手术效果好，对于无阴茎下弯、尿道板发育好且周围筋膜组织丰富者，可行Duplay法修复；尿道板较窄者可采用Onlay法或TIP法修复；合并重度阴茎下弯者应切断尿道板，按照尿道下裂手术方式进行修复。

简介：摘要目的探讨先天性结核病（congenital tuberculosis，CTB）的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料，分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿，其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕，2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例，女6例；早产儿6例，足月儿1例；发病日龄中位数18 d（7~30 d）。发热7例，呼吸急促、反应差6例，呼吸暂停5例，咳嗽3例，面色苍白、双肺湿啰音各1例，肝肿大6例，脾肿大3例，淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例，粟粒影并渗出影2例，斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本；7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡；2例治疗后明显好转，携氧出院后抗结核治疗1~2个月，因肺部病变重呼吸衰竭死亡；存活4例中1例治愈，3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因；特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定；痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药；声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

简介：摘要随着超声诊断水平的提高，系统性规范性孕期保健意识的强化，胎儿先天性膈疝（CDH）的宫内诊断率不断提升，逐渐成为较为常见的先天性畸形，因此，规范和标准化胎儿CDH的管理是当前妇幼保健的一个重要需求。为了更好地服务于临床工作，本指南小组基于临床问卷调查及专家讨论的形式制定了本指南，涉及产科、新生儿科及小儿外科等多学科医师关注的围产期临床问题，主要包括胎儿CDH的产前诊断、预后评估、产前手术指征、分娩选择、新生儿的产时处理、产后新生儿手术处理及随访方案等，并按照循证指南制定的方法整理出了相关的推荐意见。

简介：摘要先天性角化不良（DC）是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征，发病率低、临床异质性高、起病隐匿，易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

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简介：【摘要】目的：观察先天性心脏病介入治疗的护理措施与临床效果。方法：选取本院2017年1月——2021年12月期间至此接受介入治疗的先天性心脏病人作为研究对象，共计15名。针对心脏病的治疗开展全面详细的护理干预，为观察护理作用，于干预前后比较患者的生活质量评分（GQOL-74），调查干预后护理满意度和并发症发生情况。结果：相较干预前，干预后患者GQOL-74评分更高，P＜0.05。干预后的护理满意度已达到93.33%，无并发症发生，可见护理效果理想。结论：先天性心脏病患者的介入治疗中，予以综合护理指导严密观察并提供服务，可规避并发症的发生，确保手术成功。