简介：摘要异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等，病死率和致残率较高，早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。

简介：摘要目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差，并伴有嗜睡，精神差，有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症，血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044，参考值0.04～0.4 μmol/L)，尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53，参考值0～0.5)，临床初步诊断为异戊酸血症；基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异，患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S) 杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异，c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因，为其临床诊断和治疗提供分子依据，并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。

简介：患者女45岁，病历号234731。既往体健，主因“头痛伴视物不清20余天，突发肢体抽搐7天”收入院。入院查体：神清语利，双瞳孔左：右=3：3mm。光反应(++)，面纹对称。四肢肌力、肌张力可。腱反射(++)。MRI示：右枕叶占位。于2004年9月16日，上午8点，在全麻下行右顶枕开颅，肿物切除术，肿物大小4．3．2cm。术后处理：1注意神态、瞳孔及生命体征变化。2给予脱水、

简介：摘要：每个孩子都是地球上的星星，有的十分亮眼、但更多的只发着微弱的亮光，有的甚至蒙上了一层灰，但只要帮他拂去尘埃，再弱小的星星都能发出耀眼的光芒。正如老师的观点——对于某些特别的学生，在‘差”和“异”的偏重中，一般教师注意的重点常常在“差”，而优秀教师则更加看重学生的“异”。具体的工作中，还是会遇到诸多的困难，有时显得有些有心无力，或者不知道从哪里着手。孩子们总有各种疑难杂症，如何正确引导和惩戒，总觉得自己还需要多学习多摸索。

简介：经过再三考虑，白羽终于决定不再租这间房子了。虽然他仅仅在这里住了不到十天。其实，自从他住进这间房子的那一天起，他便感到不安全了。

简介：村里人把狗也叫作“呵（读去声）子”。大概他们唤狗的声音是“呵呵”，应声而来的一团肉就该是“呵子”了,

简介：康熙（xi）二十六年六月，邑西村民圃中，黄瓜上复生蔓（wan），结西瓜一枚，大如碗。

简介：目的建立测定血浆中丙戊酸血药浓度的高效液相色谱法。方法血浆用正己烷提取，经2-溴-对硝基苯乙酮衍生后浓集进样，采用C18柱(150×4．6mm，5／μm)，以甲醇：水(70：30)为流动相，环已烷羧酸为内标物，在波长252nm处测定。结果丙戊酸的线性范围为10．14～202．8μg／mL，平均回收率大于99．53％。结论本法快速、简便、准确，适用于临床治疗药物监测。

简介：在目前工业生产和实验室使用的萃取剂当中，含磷的萃取剂无论在品种方面还是吨位数量方面都占到50％以上。而在含磷萃取剂中，使用最为广泛，用量最大的品种则是前文中^[1]中，所述的P204－磷酸二异辛酸和本文介绍的P5－7异辛基膦酸单异辛基酯，这两个有机磷萃取剂，可以说是现代工业萃取剂产品中最引入注目的两颗星。

简介：摘要同病异治与异病同治是中医辨证论治原则的一大特色，本文基于第九版《中医内科学》教材的理论，联系临床实例，强调病机同则治法同，病机异则治法异。

简介：新课程理念下的课堂教学中“异口同声”、“众口一词”的现象已大为减少，学生说自己想说的话，说自己的心里话，“异口异声”、“众说纷纭”。作为新时期的教师应如何面对这一现象?我想：教师应认真聆听并真诚接纳学生的“异口异声”。这是因为：

简介：随着城市园林绿化应用园林植物种类的不断丰富,不少园林工作者难免会将一些形态相似的植物互相混淆,特别是同属异种植物,由于在形态特征方面常存在较多的相似之处,更易引起张冠李戴或是混为一谈。以海南为例,人们通常将"秋枫"称为"重阳木","鹦哥花"称为

简介：摘要：随着现代化建设工程的飞速发展，基础建设由圬工工程发展到钢筋混凝土工程。钢筋混凝土工程中钢筋的连接方式较多，通常为同直径同等级钢筋机械连接或焊接连接。在一些工程中，存在钢筋异直径连接或异直径异牌号连接情况，但现行有效规范尚未明确异直径异牌号焊接接头抗拉强度计算的规定。本文通过现场电弧单面搭接焊，就异直径异牌号焊接接头抗拉强度计算进行了探讨。

简介：

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简介：1病例资料患者,女,19岁.2000年9月因病毒性脑炎引起癫痫而服用丙戊酸钠(江苏恒瑞集团药厂).开始剂量为每日0.2g,分两次口服.之后逐渐加量,至2001年2月初时,用法为:每早0.1g,中午0.2g,服药半年以来,月经周期与量均正常.2月中旬加量至每次0.2g,每日3次,自三月份始,连续停经3个月.

简介：

简介：假如有一天你遇到一件灵异的怪事或者遇到一个有特异功能的人，不用惊讶，因为所有的事情都是有可能在这个空间里发生的，看了下面这几部电影你会感叹，人类的想像力是多么的伟大和卓越!

简介：成立于2161年的“星舰学院”（StarfleetAcademy，全称“星际舰队学院”）系“星际联盟”辖下的军事学院机构，自成立之日起便一直致力于培养专业、优秀、高素质的星舰军官人才，多年来，该学院已向联盟舰队输送了不少像柯克舰长那样的英雄指挥官。但是近些年，由于宇宙大环境日益和谐，星系间的斗争已趋于缓和。因此，学院的人才培养理念越来越趋向于素质教育和人性化教学。

简介：异与同王肯艺术的衰退，源于精神的萎靡。而形式的腐旧，也会失去接受者，特别是年青的一群。此番参加曹禺戏剧文学奖的评奖，深感自己思维方式的停滞和单一，不能在运动变化中、在艺术的异同比较中，思考戏曲的发展问题。我写戏曲剧本，重视戏曲的特征，也就是异。这当然...