简介：摘要A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

简介：摘要

简介：摘要目的探究指蹼皮瓣在先天性手足多指（趾）畸形患者中的应用效果。方法将2016年3月－2018年4月在我院接受诊治的50例先天性手足多指（趾）畸形患者作为研究对象，采用指蹼皮瓣为患者进行治疗，治疗结束后对患者病理分类和治疗效果进行调查。结果手部I型患者6例，手部Ⅲ型患者8例，手部IV型患者7例，足部Ⅱ型患者5例，足部Ⅲ型患者6例，足部IV型患者10例，足部V型和VI型患者各4例；所有患者经治疗后，其多指（趾）均被切除，且术后患者皮瓣均有效成活，手部足部外观良好，2例患者术后发生皮肤坏死，经药物治疗后恢复正常。结论将指蹼皮瓣应用于先天性手足多指（趾）畸形的临床治疗当中，患者恢复情况理想，效果显著，值得推广。

简介：摘要目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料，依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系中部分成员的外周血标本，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人，其中患病者12例，男5例，女7例，先证者为1例20岁女性患者，手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形，不能伸直，其余手指活动自如；足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾，符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示：12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列；7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基，使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变，导致了典型的并多指(趾)畸形。

简介：很久以前,只有横着走路的螃蟹,没有一只螃蟹是能直着向前走路的。由于螃蟹横着走,小动物们都非常讨厌它们。看,螃蟹一上路,先是撞飞了山羊奶奶的水果摊,柿子飞得高高的,掉到地上,摔了个稀巴烂,汁水流了一地。山羊奶奶气得干瞪眼。接下来,螃蟹又撞飞了小猴子的手推车,手推车里面的商品散落一地。小猴子坐在地上哇哇大哭……每天,这样的事情都周而复始地上演着。久而久之,动物们见到螃蟹都避而远之,生怕自己的东西被螃蟹给撞飞。螃蟹们心里也很不好受,因为这也

简介：摘要目的了解衡阳市先天性多指(趾)的流行病学特点及防治现状。方法采用2008-2011年期间以人群为基础的出生缺陷监测数据分析单发和综合征多指（趾）的流行病学特点和临床特点.追踪随访患儿至生后1岁，了解其结局及矫治情况。结果衡阳市多指(趾)畸形发生率为12.49/万，其中单发和多发畸形的发生率分别为11.66/万和0.82/万；婴儿期病死率分别为2.35%和50%。发生在手部单侧的畸形较双侧高出5倍；发生在足部单侧的畸形较双侧高出70％。83.5％的单发多指（趾）和33.3%的综合征多指(趾)患者进行了外科矫形治疗。单发多指(趾)畸形一次性治愈率达99.61％。结论衡阳市先天性多指(趾)发生率高，应积极采取措施加强畸形的预防和矫治。

简介：

简介：目的报道皮管和指(趾)甲移植再造手指的方法及功能.方法利用无再植条件的断指指骨或髂骨作骨架固定,置入对侧腋下皮管,将断指甲床或取足趾甲床移植再造手指.结果本组再造42指皮瓣全部成活,移植指(趾)甲全部成活35指,部分成活5指,失败2指.术后经6个月～4年随访,再造手指功能良好,半年后恢复保护性感觉,外形美观,病人对疗效满意.结论此方法设计合理,不需吻合血管、神经,功能恢复良好,外形美观,尤其适于末节指体损伤或缺失,是一种再造手指的较好方法.

简介：摘要目的探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。

简介：摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

简介：摘要目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断，探讨其发病机制，为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异，分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值，可为遗传咨询及指导生育提供依据。

简介：摘要多趾是足部常见的先天性畸形，其中轴后型多趾畸形最常见。多趾畸形的治疗目的是改善功能和（或）外观。本文回顾相关文献，介绍轴后型多趾畸形的临床分型，总结手术治疗的目的和时机，探讨轴后型多趾畸形切除趾列选择、矫正保留趾轴线偏斜、重建趾蹼、矫正短趾畸形和重建保留趾关节稳定性的方法。

简介：摘要目的探讨足背十字形皮瓣成形趾蹼修复小儿先天性并趾多趾畸形的临床效果。方法对苏州大学附属无锡九院2019年1至9月的11例先天性并趾多趾患儿的临床资料进行回顾分析。患儿均为第4、5趾并趾合并第5趾多趾畸形，其中男7例，女4例；年龄13个月～9岁，平均5.6岁；左侧6例，右侧5例。该11例患儿均采用趾背十字形皮瓣重建趾蹼。术后随访趾蹼外观、深度、坡度。结果所有病例趾蹼、趾根、足趾侧方均未植皮，创面均一期愈合，无感染及皮瓣坏死等情况发生。术后随访5～14个月，趾蹼深度、宽度、坡度形态与健侧相近，其中2例趾背出现轻度瘢痕增生。结论十字形皮瓣设计简单、血供可靠、对趾背皮肤利用率高、术中无需植皮且能重建正常形态的趾蹼，用于治疗先天性并趾多趾畸形疗效确切。

简介：医生：我儿子今年5岁，出生时手脚都多了一个小指（趾）。我和丈夫及家人都很健康。想不明白是什么原因造成孩子畸形。如果我们再要一个小孩子，还会出现这种情况吗？我儿子的多指症以后会遗传给他的后代吗？

简介：摘要目的探讨bell-bottom皮瓣用于足部小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形趾蹼重建的临床效果。方法回顾性分析2014年6月至2020年5月福建省妇幼保健院整形外科收治的采用bell-bottom皮瓣重建趾蹼的小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿临床资料。术中切除多趾，用关节面成形及关节囊修补矫正小趾腓偏畸形，用bell-bottom皮瓣重建趾蹼，趾侧创面用多趾残余皮肤软组织形成3个皮瓣修复关闭，同时延长小趾远端软组织长度，形成与正常小趾类似外观。随访第4、5趾术后外观、功能、重建趾蹼的宽度、深度、坡度及术后并发症情况。结果共纳入小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿40例(男22例，女18例，年龄6个月至3岁，平均11个月)46侧足，其中完全性并趾合并多趾19侧足，不完全性并趾合并多趾27侧足。46侧足术中均切除多趾、分离并趾，皮瓣均全部成活，无皮瓣坏死，均无需植皮，重建了趾甲皱襞和掌侧屈曲横纹，无感染和皮肤坏死。术后随访6个月至3年，平均随访20个月，重建趾蹼宽度、深度及坡度正常或接近正常，小趾腓偏得以完全矫正，短趾畸形得到不同程度改善，无趾侧瘢痕挛缩，甲襞外观与正常小趾基本一致。结论Bell-bottom皮瓣治疗小趾多趾并趾畸形，能够重建形态良好的趾蹼，避免了植皮，重建的小趾及其趾甲皱襞的形态自然，掌侧屈曲横纹连线弧度自然，是一种矫正小趾多趾并趾畸形的好方法。

简介：从1996年1月～2001年6月,我科采用游离第2足趾移植再造拇指86例,对其中26例采用吻合指趾血管恢复再造拇指血供的改良术式,均成活.报道如下.

简介：摘要目的探讨选择指（趾）端损伤合理的修复方法。方法对65例81指（趾）指（趾）端损伤分别行原位回植、转移皮瓣、再植手术处理。结果术后79指（趾）成活，2例2指行原位回植术后坏死。术后随访1～3月，成活病例患指（趾）外形功能满意，按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定1优70指（趾），良9指（趾），优良率达97.5%。结论指（趾）端损伤病例修复方法的选择应根据患者具体情况综合考虑选择合理处理方式。

简介：摘要目的探讨应用吻合趾-指血管的足趾移植进行拇指和手指再造的可行性及临床效果。方法2001年5月至2018年5月,收治拇指和手指缺损270例365指,应用显微外科技术施行吻合趾-指血管的足趾移植进行拇指和手指再造。甲瓣切取供区采用植皮、足背带蒂皮瓣或游离皮瓣修复；足趾供区残端直接缝合。术后通过门诊随访及微信定期随访,对再造拇、手指的成活情况及功能恢复情况进行分析,评定疗效。结果本组再造拇、手指270例365指,术后全部成活。术后出现动脉危象10例12指,静脉危象11例13指,经局部拆线减压或手术探查重建血供后成活。术后3~38个月随访,再造拇、手指外形与健侧相似,痛、温觉恢复良好,TPD为6~18 mm,平均8 mm。再造拇、手指功能恢复良好,对指、对掌灵活。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定：结果优178例256指,良89例105指,差3例4指,再造指优良率98.9%。供区愈合良好,负重、行走及跑、跳均无不适。结论应用吻合趾-指血管的足趾移植再造拇指和手指,供区损伤小,不受解剖变异限制,可简化手术,临床效果良好,是一种可行的方法。

简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。