简介：摘要腹内型硬纤维瘤病（IADT）和胃肠间质瘤（GIST）均来源于间叶组织并好发于胃肠道，在临床诊疗工作中极易出现误诊，直接导致患者的预后生存和生活质量受到损害。随着精准医学时代的到来，对于上述两种疾病的认识更加深入，而对于准确诊断及个体化精准治疗的要求也愈加严格。同时，IADT和GIST的发病似乎存在某种内在联系，而系统性研究和讨论的匮乏，使得临床决策和病患管理容易进入陷阱和误区。因而，本文将对两者的临床特征、发病机理和治疗手段进行综述，探讨两者的区别和内在联系，以期为推进更加精准化和个体化的临床诊疗方案提供研究和实践参考。

简介：目的：总结儿童臀部硬纤维瘤的外科诊治经验。方法：回顾性分析19例臀部硬纤维瘤患儿的病例资料。其中3例为外院部分切除的复发病例。结果：19例术前均经增强CT或MRI检查确定肿瘤部位与累及范围,术中完整切除。19例均经病理检查证实为硬纤维瘤。术后经3～48月随访,17例患儿术后无复发,2例复发。结论：小儿臀部硬纤维瘤是一种侵袭性肿瘤,复发率高,在化疗、放疗、联合治疗等辅助性治疗疗效不明确的情况下,外科手术治疗是小儿臀部硬纤维瘤的首选治疗方法。

简介：摘要目的比较先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）合并神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例（NF1-CPT组）、CPT不合并NF1患儿20例（非NF1-CPT组）病变骨膜标本，收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本（对照组）。首先观察标本的大体形态学特点；然后对组织切片进行苏木精-伊红染色，描述组织形态学特点，并计算平均血管密度；最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5（protein gene product 9.5，PGP9.5）和增殖细胞核抗原（proliferating cell nucelar antigen，PCNA）的免疫组织化学染色，比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致，均表现为病变骨膜明显增厚，胫骨萎缩、变尖，髓腔闭塞，胫骨假关节形成；组织形态学特点也基本一致，均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生，增生血管的管壁增厚，管腔十分狭窄呈裂隙状，甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度（mean vessel density，MVD）均无统计学差异（P>0.05）；NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度（mean optical density，MOD）差异均无统计学意义（P>0.05）。病变骨膜中存在神经纤维组织，但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD，分别为0.063（0.032，0.099）比0.226（0.129，0.389）、0.063（0.040，0.085）比0.226（0.129，0.389），差异均具有统计学意义（P<0.05）。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异，增殖活性存在差异。

简介：摘要目的探讨韧带样纤维瘤发病机理、临床特点、影像学特征及治疗方法。方法报告１例这种罕见病例，并进行了有关文献复习。结果报道腹腔韧带样纤维瘤一例并复习相关文献。本病例患者，女，22岁，临床表现为发现腹腔肿块3月余，伴有上腹部隐痛不适，无创伤史和家族性遗传病史。病变位于左中腹，呈类圆形，大小约10cm×5cm×3cm。CT检查示边界较清的均匀稍低密度的异常软组织影。患者行“腹腔肿瘤联合胃后壁、胰体尾、横结肠、脾切除，横结肠/横结肠端侧吻合术”，术后病理诊断为韧带样纤维瘤，随访3月无不适主诉和复发。结论韧带样纤维瘤是一种病因不明的来源于间叶组织的具有局部侵袭特征且极易复发的软组织肿瘤，临床表现不典型,影像学表现具有一定特异性，确诊依靠病理检查诊断,目前仍以手术治疗为主，放疗和药物治疗为辅。

简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。

简介：摘要神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，其发病率低，但往往累及中枢及周围神经系统，导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状，严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中，保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿，采用多学科协作的个体化方案。

简介：乳腺纤维瘤病又称韧带样瘤，是一种非常罕见的良性肿瘤，约占全部乳腺疾病的0．2％或更少，具有局部浸润、易复发而无远处转移等特点。本文报道了在本院手术的3例女性患者的临床病理特征。

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用。部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现，而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳，同时传统放疗、化疗方案无效，为临床治疗带来极大的难度，是目前多组学及靶向治疗的研究热点。该文综述了NF1相关丛状型神经纤维瘤的临床特点、靶点探究现状和针对丛状型神经纤维瘤的药物临床试验进展。

简介：

简介：摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC（p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

简介：摘要目的探讨韧带样型纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2008～2012年间20例韧带样型纤维瘤病患者的资料,结合文献对其临床表现、组织形态、免疫组化、治疗和预后进行分析。结果韧带样型纤维瘤病是一种好发于深部软组织或腹腔内,界限不清,质地坚韧,呈浸润性生长的肿瘤。肿瘤直径4～10cm,平均直径6.5cm。组织病理学表现增生的纤维母细胞多呈平行或波纹状排列,其间伴有比例不一的胶原纤维,病灶周围常见纤维母细胞束向肌肉或脂肪组织内穿插或浸润性生长。免疫组化Vimentin(+),β-catenin(+),desmin、α-SMA、MSA(+/-),CD34(-),S-100(-)。结论韧带样型纤维瘤病是一种呈浸润性生长并易于复发的中间性肿瘤,临床诊断较困难,需依靠组织形态和免疫组化才能确诊。目前治疗多以局部扩大切除为主,放疗为辅。

简介：无

简介：摘要Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

简介：无

简介：摘要侵袭性纤维瘤病，是一类较少见的具有局部侵袭性的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤。虽然组织学上显示为良性病变，但是有较强的局部侵袭性及局部复发率使其成为临床上治疗的难题。临床上以广泛的手术切除作为标准的治疗手段。术后放疗可以明显降低术后局部复发情况，但目前认为仅限于手术切缘阳性者。药物对一些不宜手术及放疗的患者是有益的。其预后影响因素包括年龄、肿瘤大小、是否曾经复发、切缘情况、有无放疗、放疗小于50Gy以及范围不够的照射野。

简介：患者女,33岁,已婚。主因体检发现左侧附件包块半年,于2015年3月22日收住院。患者平素月经规律,周期37d,量中,无痛经,末次月经2015年3月10日。2014年10月发现左侧附件包块约5.5cm×5cm,无不适,未曾治疗。2015年2月因意外妊娠,在外院彩超提示：左侧盆腔囊实性包块7.9cm×4.9cm。2015年2月4日因早孕行人工流产术,人工流产术后43d再次彩超提示：左侧盆腔低至无回声光团大小8.2cm×5.8cm。2015年3月22日要求手术治疗入院。

简介：目的探讨腹壁外韧带样型纤维瘤病的临床特点和治疗方法.方法1994-2006年收治的腹壁外韧带样型纤维瘤病患者17例,均行手术治疗,分析其疗效.11例行广泛切除术,3例行根治性切除术,3例行姑息性切除术.结果术后均经病理证实为韧带样型纤维瘤.肿物大小3cm×2cm～12cm×8cm.17例患者随访1～5年,术后复发5例,其中1例仅在术后1个月复发,复发率为29.4%.17例患者中无一例发现远处转移,也无因该肿瘤而死亡病例.结论韧带样型纤维瘤病呈侵袭性生长,早期诊断和首选外科手术是治疗的关键,配合放疗可提高疗效.

简介：

简介：无

简介：侵袭性纤维瘤病（aggressivefibromatosis,AF）又被称为硬纤维瘤、韧带瘤（desmoid-typefibromatosis,DF）,是一种少见的肌成纤维细胞单克隆增殖性肿瘤。AF属于交界性肿瘤,好发于育龄期女性,可发生于全身各个部位,常见于四肢、腹壁、腹腔。它以局部侵袭性生长和容易局部复发为主要特点,不发生远处转移。