简介：摘要目的分析幼年皮肌炎（JDM）中肌炎抗体情况，并探讨其与临床特征的关系。方法回顾性分析2017年1月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的76例JDM患儿临床资料，均行肌炎抗体检测，包括肌炎特异性抗体（MSAs）及肌炎相关性抗体（MAAs）。应用Kruskal-Wallis检验和Logistics回归模型分析MSAs各抗体亚型与临床特征的关系。结果76例JDM患儿中男39例，女37例。MSAs 阳性43例（53%），其中抗核基质蛋白2（NXP2）（15/76，20%）、抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）（13/76，17%）、抗转录中间因子1γ（9/76，11%）抗体为常见的3种阳性亚型。MAAs阳性20例（26%），其中抗Ro-52抗体（17/76，22%）最常见。16例（21%）患儿同时出现MAAs和MSAs抗体阳性。抗MDA5抗体阳性患儿中关节炎（9例）、发热（8例）、皮肤溃疡（5例）和巨噬细胞活化综合征（MAS）（1例）发生率在MSAs抗体各亚型中最高。吞咽困难（6例）及水肿（8例）主要发生于抗NXP2抗体阳性患儿。抗MDA5抗体阳性患儿更易发生关节炎（OR=10.636，95%CI 2.770~40.844，P=0.001）、皮肤溃疡（OR=12.500，95%CI 2.498~62.522，P=0.002）、发热（OR=5.600，95%CI 1.580~19.849，P=0.008）和肺间质病变（ILD）（OR=23.333，95%CI 4.750~114.616，P<0.01）。MSAs各亚型抗体组间肌酸激酶值不同（P<0.01），抗MDA5组肌酸激酶值明显低于抗氨酰-tRNA合成酶（P=0.03）、抗NXP2（P<0.01）、MSAs全阴性组（P=0.013）。结论大多数JDM患儿存在肌炎自身抗体阳性，不同肌炎自身抗体与JDM的临床表现相关，开展肌炎自身抗体检测对疾病诊治有重要提示意义。抗MDA5抗体阳性患儿应警惕ILD和MAS发生。

简介：摘要目的分析幼年特发性炎症性肌病(JIIM)患儿肌炎特异性抗体(MSAs)及肌炎相关性抗体(MAAs)与临床亚型的相关性，探讨MSAs在JIIM中的意义。方法回顾性分析2017年1月至2019年10月在南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的JIIM患儿53例，采用欧蒙免疫印迹法检测血清16项肌炎抗体(MSAs和MAAs)的阳性率，分析肌炎抗体与JIIM患儿临床表现、并发症、治疗及预后的相关性。其中MSAs包括抗染色体-解旋酶-DNA结合蛋白(Mi-2)α抗体、抗Mi-2β抗体、抗转录中介因子(TIF)1-γ抗体、抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体、抗核基质蛋白2(NXP2)抗体、抗小泛素样修饰物活化酶抗体、抗信号识别颗粒抗体和抗合成酶(ARS)抗体。结果53例JIIM患儿肌炎抗体(MSAs和MAAs)阳性率为69.8%(37/53例)，MSAs阳性率为66.0%(35/53例)，最常见MSAs为抗NXP2抗体(10例)，其次为抗TIF1-γ抗体(9例)、抗MDA5抗体(7例)、抗ARS抗体(7例)。抗NXP2抗体阳性患儿以中度肌肉损害(7例)和中度皮肤损害(7例)为主，抗TIF1-γ抗体阳性患儿5例出现持续性皮疹，抗MDA5抗体阳性患儿有严重皮疹(2例)和肺间质病变(5例)。与抗NXP2抗体阴性患儿比较，抗NXP2抗体阳性患儿的天冬氨酸转氨酶(AST)及肌酸激酶(CK)水平明显升高，抗TIF1-γ抗体、抗MDA5抗体和抗ARS抗体阳性患儿的CK水平均明显降低，抗MDA5抗体阳性患儿的血清铁蛋白水平明显升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。抗NXP2抗体与皮疹(r＝0.360，P＝0.008)和吞咽困难(r＝0.504，P<0.001)呈正相关。抗MDA5抗体(r＝0.497，P<0.001)和抗ARS抗体(r＝0.621，P<0.001)与肺间质病变呈正相关。抗TIF1-γ抗体(r＝-0.542，P<0.001)和抗MDA5抗体(r＝-0.446，P<0.001)与CK水平呈负相关。结论MSAs在JIIM患儿中阳性率较高，部分MSAs与JIIM特征性临床表型相关。MSAs可为JIIM患儿的临床亚类分型和疗效针对性评价提供指导。

简介：摘要肌炎相关间质性肺疾病（M-ILD）是一组异质性疾病，可根据肌炎抗体的不同分为以下5种类型：（1）抗合成酶综合征（ASS）相关ILD，这类患者对糖皮质激素（简称激素）联合免疫抑制剂治疗反应良好，但激素减量后易复发；（2）抗MDA5相关的ILD，这是预后最差的一类M-ILD，病死率高，且大部分患者死亡发生在病程的前6个月；（3）非抗MDA-5型皮肌炎相关的ILD，病情常较轻，以非特异性间质性肺炎（NSIP）型多见；（4）免疫介导坏死性肌病相关的ILD，大多数患者ILD的临床症状轻微或无明显的肺部症状，HRCT也以NSIP为主；（5）肌炎相关性自身抗体相关的ILD，其中抗Ku阳性者伴发ILD常见。另外，肌炎抗体滴度的变化一般与疾病活动度呈正相关，当疾病缓解后滴度下降。因此，肌炎抗体是M-ILD临床分型和判断预后的重要免疫学指标。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性，以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现，血清抗转录中介因子1（TIF1）-γ抗体IgG（++），基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变，肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性，确诊为GSD Ⅱ。通过复习相关文献，探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别，提高风湿科医生对GSD Ⅱ以及肌炎特异性抗体的认识。

简介：摘要特发性炎性肌病（IIM）是一组以近端对称性肌无力和多器官（如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏）受累为特征的异质性疾病，统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型，其发病机制尚不明确，但肌炎自身抗体在疾病的发展和诊断中发挥一定的作用。肌炎自身抗体可被分为肌炎特异性自身抗体或肌炎相关性自身抗体。本文就近年来肌炎自身抗体领域的进展进行全面的总结和概括，期望能进一步展现肌炎自身抗体的临床价值，促进肌炎自身抗体在临床的应用。

简介：目的：探讨柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ测定在心肌炎病原学诊断和临床诊断中的意义。方法：１９９６～１９９８年儿科住院病人７０例，分为心肌炎组２０例，疑似心肌炎组２５例，对照组２５例，用间接酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）测定柯联奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ和ＩｇＧ，结果：柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ阳性心肌炎组１１例（５５％），疑似心肌炎组１１例（４４％），对照组１１例（４４％），经统计学处理，其差别无显著性意义。结论：用ＥＬＩＳＡ法测定柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ，阳性提示有柯萨奇Ｂ组病毒感染，对心肌炎患可以作出病因和病原学诊断，但不能以此作为临床诊断心肌炎的依据。

简介：摘要目的探讨抗Ku抗体阳性特发性炎性肌病(IIM)患者的临床表现及骨骼肌病理特点。方法收集解放军总医院第一医学中心神经内科学部自2019年1月1日到2020年12月31日收治的4例抗Ku抗体阳性IIM患者资料进行回顾性分析，并结合国内外文献复习相关内容结果(1)本组4例患者发病年龄均偏大(41~68岁，平均57岁)，均表现为四肢近端肌无力及不同程度的轴性肌群受累。(2)本组4例患者骨骼肌病理均可见肌细胞萎缩、坏死，肌间及小血管炎性细胞浸润等炎性肌病的改变，其中2例患者出现镶边空泡这一异常结构。结论抗Ku抗体阳性IIM患者四肢近端肌及轴性肌群常受累，骨骼肌病理可出现镶边空泡的异常结构。

简介：摘要目的探讨抗黑色素瘤分化相关蛋白-5（MDA5）抗体阳性的特发性炎性肌病（IIM）患者临床特征及预后情况。方法收集2015年1月至2020年9月于天津医科大学总医院风湿免疫科住院治疗的IIM患者共194例，其中抗MDA5抗体阳性组29例，抗MDA5抗体阴性组165例，回顾性分析其临床资料。正态分布的计量资料采用t检验，非正态分布的计量资料采用Mann-Whitney U秩和检验，计数资料采用χ2检验。危险因素分析采用二元Logistic回归，生存分析采用Kaplan-Meier法和Cox回归分析。结果抗MDA5抗体阳性患者DM特异性皮疹发生率高且皮疹为最常见首发症状，肌肉症状轻，易出现发热、关节炎、口腔溃疡、体质量下降，患者全部合并肺间质病变（ILD）。与抗MDA5抗体阴性组相比，抗MDA5抗体阳性组患者白细胞计数[7.59（5.61，9.89）×109/L和4.07（3.17，5.50）×109/L，Z=-5.05，P<0.001]、血小板计数[249.00（200.00，302.00）×109/L和205.00（178.00，244.00）×109/L，Z=-2.59，P=0.010]、淋巴细胞计数（LY）[1.34（0.85，1.94）×109/L和0.64（0.40，0.83）×109/L，Z=-5.78，P<0.001]、肌酸激酶（CK）[558.00（72.00，2 959.00）U/L和64.00（35.00，149.50）U/L，Z=-3.97，P<0.001]、CK-MB[38.00（17.00，127.00）U/L和16.00（14.00，25.00）U/L，Z=-3.84，P<0.001]、肌红蛋白（MYO）[243.65（60.50，829.83）ng/ml和34.55（21.00，104.23）ng/ml，Z=-3.98，P<0.001]、肌钙蛋白T（TnT）[0.09（0.03，0.44）ng/ml和0.02（0.01，0.04）ng/ml，Z=-4.17，P<0.001]、白蛋白[34.00（30.00，38.00）g/L和31.00（26.50，36.00）g/L，Z=-2.68，P=0.007]、CD4+ T细胞[498.00（276.00，752.00）/μl和259.50（179.00，498.25）/μl，Z=-2.79，P=0.005]、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）[39.00（36.13，42.00）mmHg和35.35（31.30，38.88）mmHg，Z=-3.75，P<0.001]、血氧分压（PaO2）[82.00（71.90，90.20）mmHg和73.25（64.30，84.05）mmHg，Z=-2.08，P=0.037]、动脉血氧饱和度（SaO2）[96.50%（95.05%，97.30%）和95.80%（93.70%，96.55%），Z=-2.11，P=0.035]、肺一氧化碳弥散量（DLco）[（63±21）%和（52±14）%，t=0.96，P=0.006]显著减低，尿蛋白定量（24 h）[260.50（172.25，401.25）g和331.00（252.75，666.25）g，Z=-2.18，P=0.029]、ALT[40.00（21.00，83.00）U/L和56.00（40.00，107.50）U/L，Z=-2.27，P=0.023]、谷氨酰转肽酶（GGT）[22.50（15.00，42.00）U/L和57.00（38.00，101.50）U/L，Z=-4.98，P<0.001]、D-二聚体[850.00（485.00，1 799.50）μg/ml和1 346.00（896.50，2 527.00）μg/ml，Z=-2.55，P=0.011]、免疫球蛋白（Ig）E[60.00（25.60，147.50）U/ml和173.00（68.25，471.50）U/ml，Z=-3.06，P=0.002]、补体C4[20.25（16.68，25.03）mg/L和23.60（20.20，28.35）mg/L，Z=-2.38，P=0.017]、铁蛋白[228.01（115.40，513.36）ng/ml和1 636.39（851.80，3 888.82）ng/ml，Z=-6.01，P<0.001]、涎液化糖链抗原-6（KL-6）[365.00（180.25，1 018.75）U/ml和788.00（406.00，13 64.00）U/ml，Z=-2.10，P=0.035]较高。抗MDA5抗体阳性组病死率高[8.5%（14/165）和34.5%（10/29），χ2=13.07，P<0.001]，应用静脉输注丙种球蛋白[32.7%（54/165）和65.5%（19/29），χ2=11.30，P=0.001]和激素冲击[4.8%（86/165）和27.6%（8/29），χ2=13.98，P<0.001]更多。将抗MDA5抗体阳性组患者分为快速进展性间质性肺病（RP-ILD）组（48.3%，14/29）和慢性间质性肺病（C-ILD）组（51.7%，15/29）。与C-ILD组相比，RP-ILD组起病年龄、CRP、蛋白铁、IgE、抗Ro-52抗体阳性率更高，白蛋白较低，差异有统计学意义。COX回归分析提示起病年龄大[HR值（95%CI）=1.154（1.069，1.246），P<0.001]、男性[HR值（95%CI）=6.383（1.038，39.242），P=0.045]、抗MDA5抗体阳性[HR值（95%CI）=17.180（2.900，101.766），P=0.002]、LY减低[HR值（95%CI）=0.083（0.008，0.817），P=0.033]、血清铁蛋白升高[HR值（95%CI）=1.001（1.000，1.001），P=0.016]、D-二聚体升高[HR值（95%CI）=1.000（1.000，1.001），P=0.004]及合并肿瘤[HR值（95%CI）=11.849（1.978，70.970），P=0.007]是IIM患者死亡的独立危险因素。二元Logistic回归分析提示起病年龄大[OR值（95%CI）=1.090（1.005，1.183），P=0.038]、铁蛋白升高[OR值（95% CI）=1.001（1.000，1.001），P=0.022]、白蛋白降低[OR值（95% CI）=0.818（0.696，0.963），P=0.016]可能是抗MDA5抗体阳性患者发生RP-ILD的危险因素。结论抗MDA5抗体阳性患者皮肌炎典型皮肤损害多见，肌肉症状轻，合并ILD比例高，预后差，需要密切监测疾病活动，探讨治疗方案。

简介：摘要骨化性肌炎又称创伤性骨化性肌炎、局限性骨化性肌炎、损伤性骨膜下骨化、骨化性血肿或异位性骨化等。目的讨论骨化性肌炎外科诊疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论骨化性肌炎如无功能障碍，不需手术。有功能障碍者，应待X线片显示骨化块边缘光滑、密度较高、已完全成熟后，再完整地将其切除。

简介：摘要目的分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA-5)抗体阳性的特发性炎性肌病合并间质性肺病(IIM-ILD)患者的临床特点及预后情况。方法本研究为病例对照研究。分析2017年1月1日至2020年12月31日重庆医科大学附属第一医院结合肌炎自身抗体检测明确诊断的86例IIM-ILD患者的临床资料及诊断后1年内的生存及预后情况。根据抗MDA-5抗体结果分为2组，抗MDA-5抗体阳性组35例，抗MDA-5抗体阴性组51例。比较2组的临床特点、干预措施和预后情况。结果与抗MDA-5抗体阴性组相比，抗MDA-5抗体阳性患者的Gottron′s征、其他部位皮疹阳性率、碱性磷酸酶水平、乳酸脱氢酶水平、γ谷氨酰基转移酶水平、红细胞沉降率增快比例显著升高(P值均<0.05)，白细胞计数、血红蛋白计数和肌酸激酶升高比例、抗Jo-1抗体阳性率显著降低(P值均<0.05)。2组患者的胸部影像学分类特征以非特异性间质性肺炎为主，2组间胸部影像学分类特征差异无统计学意义(P>0.05)。肺功能检查结果以弥散功能障碍和轻度限制性通气功能障碍为主，抗MDA-5抗体阳性组第1秒用力呼气容积/用力肺活量显著高于抗MDA-5抗体阴性组(Z＝2.29，P＝0.022)，2组间其余肺功能指标差异无统计学意义(P值均>0.05)。100.0%的患者使用糖皮质激素治疗；89.5%(77/86)的患者使用免疫抑制剂治疗，常用的免疫抑制剂为环磷酰胺；7.0%(6/86)的患者使用吡非尼酮抗纤维化治疗；31.4%(27/86)的患者使用丙种球蛋白治疗。抗MDA-5抗体阳性组使用丙种球蛋白的比例高于抗MDA-5抗体阴性组(χ2＝22.42，P<0.001)。生存分析显示抗MDA-5抗体阳性组患者的累积生存率低于抗MDA-5抗体阴性组(HR＝6.04，95%CI：2.37~15.36，P＝0.000 2)；诊断后1、3、6、12个月累计病情进展/死亡人数显著高于抗MDA-5抗体阴性组(P<0.05)。单因素Cox回归分析结果表明抗MDA-5抗体、年龄、velcro啰音、血肌酐、铁蛋白、肌酸激酶水平是影响IIM-ILD患者预后的因素(P值均<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示抗MDA-5抗体、年龄、血肌酐水平是影响IIM-ILD患者预后的因素(P<0.05)。结论抗MDA-5抗体阳性的IIM-ILD患者皮疹发生率高，肺部病变易进展，预后相对较差。临床应重视间质性肺病患者肌炎自身抗体的筛查，有助于评估病情及预后。

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简介：类风湿性关节炎是以对称性关节炎为主要临床表现的自身免疫性疾病，应早期诊断早期治疗，而类风湿关节炎自身抗体的检测对其早期诊断有重要意义．本文是对类风湿关节炎诊断有意义的一些自身抗体作一综述．

简介：摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。

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简介：摘要目的讨论肱二头肌肌腱炎的治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行治疗。结论减轻韧带的炎症和肿胀；增强肱二头肌和肌腱力量；预防断裂。

简介：摘要：膝骨关节炎是临床上常见的退行性疾病，因其高发病率和致残率而受到广泛关注。作为重要的伸膝肌群的股四头肌在站立、行走、下蹲、蹲起等不同的下肢运动中都发挥着重要的作用，其肌力的减退将导致 KOA患者膝关节功能障碍的发生和加重。周文琪 [1]等指出在等速肌力测试指标中，伸膝指标对 KOA患者临床症状的影响大于屈膝指标。本文从肌电活动模式、等速肌力测试、神经肌肉激活功能、步态等方面探讨膝骨关节炎患者伸膝肌力的特征。

简介：摘要目的探讨甲状腺自身抗体对亚急性甲状腺炎诊断。方法我院核医学科门诊2011年5～12月诊断为SAT病人127例，男15例，女112例。结果SAT患者均TRAb正常，TGAb与TPOAb正常或略高于正常。结论甲状腺自身抗体对SAT患者诊断和治疗具有很高的临床应用价值。

简介：摘要ANCA相关性血管炎（AAV）是一组累及多系统的寡免疫复合物型小血管炎，其确切病因及发病机制目前尚不明确。目前该病临床误诊率及病死率仍然较高。传统抗体ANCA仍是目前用于诊断及分型依据的特异性实验室指标，但其本身对于监测疾病的活动度尚缺乏足够的敏感度和特异度。因此发现并应用新型生物标记物对AAV进行诊断，监测疾病活动度，评估不同类型AAV的治疗效果以及预测其复发情况，有望实现AAV的精准诊断和治疗。

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