简介:目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD(VEO-IBD)的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重(多至每天10-20次),持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。
简介:背景:干细胞转化技术研究已成为干细胞研究的一个活跃领域,对干细胞基础研究及临床研究均产生巨大的推动作用。目的:对干细胞转化技术研究现状及进展做一综述。方法:在标题和摘要中,以"Stemcells,Transformation,differentiation"或"干细胞,转化,分化"为主题检索词,检索中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed数据库中2000年1月至2015年4月关于干细胞分化技术的文章。优先选择近期发有或发表在权威杂志上的文章。初检得到121篇文章,根据纳入标准,选择其中的64篇进行综述。结果与结论:干细胞转化技术近些年来取得了较大的进展,包括改进培养液的配比,增加特定的诱导因子、蛋白质、酶、受体,注射特定的基因,使用新氧化剂,改善培养微环境,在低氧环境下培养,使用支架,采用转基因技术,三维球形培养,共培养等。干细胞转化新技术的诞生和使用,显著提高了干细胞的转化率,为人类难治性疾病的治疗带来希望。
简介:摘要目的观察脐带间充质干细胞联合骨髓干细胞治疗失代偿期肝硬化临床疗效。方法选取我院2012年3月~2015年3月收治的120例失代偿期肝硬化患者作为研究对象,随机分成对照组(60例)和观察组(60例)。予以对照组失代偿期肝硬化患者内科综合治疗,予以观察组失代偿期肝硬化患者“内科综合治疗+脐带间充质干细胞联合骨髓干细胞治疗”。结果观察组和对照组失代偿期肝硬化患者治疗后的各项肝功能指标、凝血酶原时间、Child评分、MELD评分及1年后生存率比较均无显著差异(p>0.05);均未发生与干细胞治疗相关的不良反应。结论脐带间充质干细胞联合骨髓干细胞治疗失代偿期肝硬化患者的临床疗效确切,无严重并发症,安全可靠。