简介：　　相关的研究还发现(-/-)PvuⅡER/bbVDR基因型妇女的BMD明显高于(-/-)PvuⅡeR/BBVDR基因型的妇女［11］,最近在VDR基因第2外显子发现的另一个多态性,Kundsen等［22］在39例骨质疏松患者第五外显子上发现存在两种基因变异

简介：支气管哮喘（简称哮喘）是一个多基因遗传性疾病，遗传因素与环境因素共同作用，决定哮喘的发生和发展。目前国、内外学者应用多种分子生物学方法，对哮喘的候选基因进行了大量研究，结果发现与人类哮喘有关的候选基因有261个，分布在22对常染色体和1对性染色体上，本文就国内鲜有报道的候选基因作如下综述。

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

简介：概述了鸡繁殖性状候选基因的研究情况,指出了采用候选基因法筛选出在鸡繁殖性状上具有显著效应的数量性状基因座或主效基因,进一步通过标记辅助选择来提高鸡的繁殖性能。

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简介：近日，来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。

简介：摘 要：家鸭在动物分类学上属于雁形目( Anseriformes) 鸭科( Anatidae) ，是水禽类的重要代表，它作为兼具模式生物和经济动物双重重要的地位的农业动物，目前也成为研究人员重点研究的实验对象。随着测序技术的发展，越来越多研究者对其相关的经济性状展开基因组层面上的研究，本文就近年来针对家鸭的相关经济性状，包括产蛋性能、肉质和羽色所开展的部分主要研究作一概述。

简介：摘要目的对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）患者进行突变检测，对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA，通过全外显子组测序（WES）进行致病突变筛查；针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异，构建Minigene分析变异对于剪接的影响，进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异：COL1A1：c.858+1_858+5delGTAAG；先证者2同时存在COL1A2的两个变异，一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T，另一个为杂合错义变异c.2972G>T（p.G991V）。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃，家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸，经生物信息学分析c.2972G>T（p.G991V）可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1_858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异；排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性，确定COL1A2基因变异c.2972G>T（p.G991V）为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析，不仅实现了突变致病性鉴定，丰富了OI的突变谱，而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

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简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

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简介：摘要先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

简介：硬酯酰辅酶A脱氢酶（Stearoyl-CoADesaturase,SCD）是参与脂肪酸脱氢反应的限速酶和关键酶,此酶编码基因SCD对增加膜磷脂的不饱和脂肪酸成分,提高细胞膜在低温下的流动性发挥重要作用,可能是抗寒过程中的关键基因成员。本研究采用cDNA末端快速扩增技术（RapidAmplificationsofcDNAEnds,RACE）克隆了鲤（Cyprinuscarpio）脑组织CcSCD基因的全长cDNA序列,采用实时荧光定量PCR技术检测该基因在低温（6℃）和常温（23℃）条件下的转录表达差异,对其蛋白编码序列的结构和功能进行了预测分析。结果显示,CcSCD基因cDNA全长2618bp,包含一个由324个氨基酸残基组成的长度为975bp的阅读框（ORF）;蛋白分子进化树显示鲤的SCD和草鱼（Ctenopharyngodonidella）的SCD蛋白同源性最高,相似性达88%;实时荧光定量结果表明,低温刺激下（6℃）,CcSCD基因表达水平是常温条件下（23℃）的13.9倍,差异非常显著（P〈0.01）。本研究旨在为今后构建表达载体,通过遗传操作等研究手段鉴定其抗寒功能奠定基础。

简介：目的通过功能富集与网络分析方法,对肝癌浸润相关候选基因进行生物信息学分析,旨在从分子水平系统探究肝癌浸润的发病机制,并为后续实验提供一些有意义的信息。方法首先,从与肝癌相关公共数据库Liverome下载与肝癌浸润相关的差异表达基因,共涉及278个相关候选基因。然后,通过ToppFun、STRING、NetworkAnalyzer等生物信息学分析工具,对涉及的278个与肝癌浸润相关候选基因进行系统的分析。最后,通过网络映射分析方法,对与肝癌浸润相关候选基因进行关键基因（HubGene）筛选,并通过iHOP在线软件,以及Pubmed文献检索方法对这些基因进行文献挖掘分析。结果通过对与肝癌浸润相关候选基因进行功能富集分析发现,这些基因主要参与细胞周期与增殖、细胞迁移与黏附、细胞骨架、血管形成等生物过程,而且这些基因共表达于肝癌与肝癌转移上调和下调等基因功能。对相关基因进行通路富集分析发现,这些基因参与调控细胞周期与增殖、能量供给、赖氨酸降解等生物通路,对肝癌浸润的发生、发展发挥调控作用。除此之外,通过网络分析方法,找到PLK1、AURKB、CDC20、CDK4、MCM3等20个处于网络关键节点的基因（HubGene）。之后,通过文献检索方式,对关键基因进行与肝癌浸润相关的功能验证,发现并预测CDC20、CDCA8、NUP37、ZWINT基因与肝癌浸润过程存在关联但作用机制尚未被挖掘。结论利用生物信息学手段,能够有效分析肝癌浸润的相关基因,并可以从分子水平系统探究其发病机制,为临床诊疗及后续实验提供一些有价值的信息。

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：帕金森病（Parkinsondisease,PD）是一种常见的神经系统退行性变疾病,临床上主要以静止性震颤、肌强直、运动徐缓和姿势平衡障碍等症状为主要特征。尽管PD大部分的病例表现为散发,但是在相当一部分病例（约为10%～15%）中却以孟德尔遗传的方式在家族中传递。

简介：目的研究金葡菌耐药基因及致病因子中毒休克综合征毒素-Ⅰ（TSST-Ⅰ）基因和杀白细胞毒素（PVL）基因的分布特征。方法收集临床分离的74株金葡菌，PCR法检测毒素基因TSST-Ⅰ、PVL和mecA耐药基因。结果74株金葡菌PCR法对其行mecA基因检测，检出率为55．4％（41／74）。PVL阳性菌株的分离率为29．7％（22／74），PVL阳性的MRSA为15株（15／41，36．6％），PVL阳性的MSSA为7株（7／33，21．2％），差异无统计学意义（P〉0．05）。TSST-Ⅰ基因检出率为6．8％，MSSA中未检出TSST-Ⅰ基因。结论MRSA呈多重耐药性，易造成医院内暴发流行，携带PVL和TSST-Ⅰ的金葡菌其致病力更强，应加强医院感染控制，防止其播散流行。

简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：摘要应用组织工程与基因工程联合，将促进成骨的细胞因子转染入种子干细胞，不仅克服了局部注射细胞因子价格昂贵，成骨效率低，也弥补了成骨细胞中细胞因子合成和释放的不可控制等缺点，还进一步提高了成骨效率。本文就目前部分细胞因子的特性作一综述。