简介：摘要目的探讨后颅牵张成骨术结合人字缝固定治疗婴儿颅缝早闭症的临床效果。方法2017年1月至2019年8月，南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科共收治7例综合征型颅缝早闭患儿，男4例，女3例，年龄3～11个月，平均6个月，4例为Apert综合征，2例为Crouzon综合征，1例为Pfeiffer综合征。用超声骨刀在后颅采用枕骨结节上截骨方法进行截骨，在双侧颅骨颞枕部安装2个2 cm的延长器，其中4例患儿行双侧人字缝钛板固定(人字缝固定组)，3例未进行人字缝固定(未固定组)。均于术后5 d开始牵张进行延长，每日每侧1次，每侧0.4～0.8 mm/d，10～15 d延长期，6个月固定期后行二次手术拆除延长器，人字缝固定组患儿同时拆除钛板。均于术前及6个月固定期后拆除延长器前，测量2组患儿额枕周长与头颅指数变化情况，2组间比较采用独立样本t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果2组患儿均顺利完成手术。随访6～14个月，平均12个月，所有患儿头颅畸形都有明显改善，人字缝固定组患儿后颅充分延长，而未固定组患儿枕部低平，后颅形态扁平。2组患儿均无死亡、颅骨坏死、颅内感染等严重并发症。人字缝固定组和未固定组手术后头颅指数均较手术前降低，固定组术后头颅指数降低20.5%±5.8%，高于未固定组的17.5%±5.1%，但两组间差异无统计学意义(P>0.05)。人字缝固定组和未固定组手术后额枕周长均较手术前增加，固定组手术后额枕周长增加(2.7±0.4) cm，显著高于未固定组的(1.7±0.1) cm，差异有统计学意义(t＝3.789，P＝0.013)。结论后颅牵张成骨术治疗颅缝早闭症患儿时，用钛板固定人字缝可使后颅成为一整块颅板进行后颅牵张成骨，枕部扁平畸形改善效果更加明显，后颅饱满，效果优于未固定人字缝患儿，尤其适用于严重综合征型的低龄患儿。

简介：狭颅症又称颅狭窄症，系一条或多条颅缝早期闭合或骨化所致的颅骨畸形，并有脑功能障碍及颅内压增高等症状。近年来我院与河南省第二慈善医院联合，采用颅缝再造术治疗狭颅症13例，效果满意，现报告如下。

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简介：摘要目的回顾并分析颅缝早闭症患儿颅骨重塑术围手术期管理和并发症，总结此类患儿围手术期麻醉管理要点，提高临床预后质量和安全性。方法回顾收集2016年1月至2021年12月全麻下接受手术治疗的颅缝早闭症患儿的医疗病历记录，分析人口学资料、实验室检查结果、围手术期麻醉管理、术后并发症。结果32例颅缝早闭症患儿被纳入分析，患儿平均年龄为（18±9）个月，男性20例（62.5%），女性12例（37.5%）。术中出血量（44±24）ml/kg，术中Hb最低值（85±21）g/L，21例（65.5%）患儿术中应用了自体血液回收技术，31例（96.9%）患儿接受了异体血输注，23例（71.9%）患儿发生术中低血压，7例（21.9%）患儿出现低血容量性休克，1例（3.1%）患儿因输注血制品发生了过敏性休克，5例（15.6%）患儿苏醒延迟，3例（9.4%）患儿延迟拔管。术后26例（81.3%）患儿出现不同程度的贫血，5例（15.6%）患儿合并凝血障碍，9例（28.1%）患儿在术后接受浓缩红细胞或新鲜冰冻血浆治疗。此外，6例（18.8%）患儿合并电解质紊乱，2例（6.3%）患儿出现低蛋白血症，2例（6.3%）患儿发生肺部感染，1例（3.1%）患儿术后伤口感染，2例（6.3%）患儿出现硬膜下血肿，1例（3.1%）患儿再次手术。结论颅缝早闭症患儿颅骨重塑术围手术期的并发症主要以大量出血、低血压及大量输血造成的凝血障碍为主。综合的血液保护措施、及时的凝血功能监测和积极的围手术期血液管理对于降低输血率，维持围手术期循环稳定，保证手术安全性和质量十分重要。

简介：摘要目的探讨预缝式关颅联合颅内压监测下控制性减压在外伤性急性弥漫性脑肿胀(PADBS)手术中的应用价值。方法选择湖州市第一人民医院神经外科自2015年2月至2019年12月收治的157例PADBS患者为研究对象，并将其中2017年6月前收治的采用颅内压监测下控制性减压手术治疗的68例患者纳入对照组，2017年6月后收治的采用预缝式关颅联合颅内压监测下控制性减压手术治疗的89例患者纳入试验组，回顾性对比分析2组患者间术中开颅时间、脑组织暴露时间、关颅时间、急性脑膨出发生率及伤后6个月格拉斯哥预后量表(GOS)评分的差异。结果试验组患者的术中开颅时间[(19.2±1.6) min]明显长于对照组[(15.4±1.4) min]，脑组织暴露时间[(18.5±2.4) min]明显短于对照组[(26.3±2.2) min]，关颅时间[(11.2±1.5) min]明显短于对照组[(18.3±2.1) min]，急性脑膨出发生率(22.5%)明显低于对照组(38.2%)，预后良好率(70.8%)明显高于对照组(50.0%)，死亡率(6.7%)明显低于对照组(17.6%)，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论预缝式关颅联合颅内压监测下控制性减压能够缩短关颅时间及脑组织暴露时间，降低急性脑膨出发生率，更有效地改善PADBS患者的预后。

简介：摘要颅缝早闭是一条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85%的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15%，综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、TWIST1、MSX1、ERF、TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性，目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗以及遗传咨询有着重要作用。该文通过对颅缝的发育，以及综合征型和非综合征型颅缝早闭的遗传学研究的回顾，对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行了综述。

简介：摘要目的探讨颅缝早闭患儿在手术治疗前后发育筛查结果的变化。方法回顾研究2017年2月至2019年2月在复旦大学附属儿科医院整形外科收治的36例颅缝早闭患儿的病例资料。采用儿童发育筛查测验（development screening test，DST）量表，分别在患儿术前1d、术后3个月进行测试并记录结果。评估患儿手术前后运动、社会适应、智力变化，探究颅缝早闭患儿智力的影响因素。结果患儿术后总发育商得分为（60. 2±5. 76）分，智商得分为（63. 9±7. 01）分，均高于术前（52. 4± 10. 92）分和（51. 7±10. 61）分。具体表现为运动（10. 62±2. 71）分、社会适应（12. 44±1. 38）分、智力（29. 57±2. 49）分，明显高于术前（6. 71±1. 23）分、（8. 62±2. 05）分、（17. 09±2. 58）分，术前术后相比差异具有统计学意义（P<0. 05）。结论颅缝早闭术不仅可以扩大颅腔，改善外观，还对患儿的运动能力、社会适应能力以及智力的健康发展起到重要的作用。

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：摘要牵张成骨技术自20世纪末应用于颅颌面外科以来，因其手术创伤小、耗时较短，且术后效果稳定，已广泛用于矫正颅缝早闭畸形。现国内外文献报道治疗颅缝早闭的牵张成骨术式种类繁多。为便于患者及外科医师了解各类术式优缺点，选择恰当的治疗策略，作者对临床常见内置牵张器牵张成骨、弹簧辅助牵张成骨，外置牵张器牵张成骨进行综述，并对其并发症及优点与不足进行评估。

简介：摘要目的探讨序贯缝粘术对颅颌面皮肤挫裂伤的效果。方法2018年1月至2020年7月，河南科技大学第一附属医院急诊科收治颅颌面皮肤挫裂伤患者189例(男134例、女55例，26~38岁)，分为序贯缝粘组66例、美容缝合组63例、常规缝合组60例。比较3个组手术时间，术后24 h视觉模拟评分(VAS)，6个月时温哥华瘢痕量表(VSS)及不良反应发生率，评估疗效及满意度。结果序贯缝粘组手术时间为(10.67±1.26) min，显著少于美容缝合组(18.91±1.38) min与常规缝合组(17.96±1.43 ) min(均P<0.05)。序贯缝粘组术后24 h VAS为(3.11±1.01)分，较美容缝合组及常规缝合组显著降低(t＝3.84，P<0.05)。序贯缝粘组术后6个月VAS为(1.18±0.21)分，显著小于美容缝合组(3.78±1.01)分(t＝2.13，P<0.05)及常规缝合组(5.98±1.06)分(t＝1.21，P<0.01)。序贯缝粘组总有效率为96.5%，显著高于美容缝合组(85.7%，χ2＝8.41，P<0.05)及常规缝合组(56.1%，χ2＝8.62，P<0.01)；美容缝合组总有效率显著高于常规缝合组(t＝4.12，P<0.05)。序贯缝粘组术后伤口感染率、裂开率均低于美容缝合组及常规缝合组(χ2＝6.13，P<0.01)。序贯缝粘组满意率(99.0%)显著高于美容缝合组(89.1%)及常规缝合组(71.3%，χ2＝4.15，P<0.05)；美容缝合组满意率显著高于常规缝合组(χ2＝3.92，P<0.05)。结论序贯缝粘术治疗颅颌面部皮肤挫裂伤操作简单，效果较好，并发症少，患者满意度高，值得临床应用。

简介：摘要目的探讨颅内压（ICP）监测下控制性减压联合预缝式关颅在重型颅脑损伤（sTBI）患者手术中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年9月湖州市第一人民医院（湖州师范学院附属第一医院）神经外科收治的sTBI患者136例，其中2018年2月及以前收治的患者57例（对照组）术中均采取ICP监测下常规快速血肿清除及标准去大骨瓣减压手术治疗（未采取控制性减压），2018年3月收治后的患者79例（研究组）术中均采取ICP监测下控制性减压联合预缝式关颅手术。对2组患者的术中低血压、急性脑膨出、迟发性颅内血肿等并发症的发生率、脑组织暴露时间、关颅时间、颅骨去骨瓣情况、非计划再次手术及伤后6个月的GOS评分进行回顾性对比分析研究，明确ICP监测下控制性减压联合预缝式关颅这种手术模式在救治中的效果。结果2组患者的性别分布、年龄、受伤至手术时间、术前GCS评分、术前瞳孔散大、影像学资料及初始ICP等比较差异均无统计学意义（P>0.05）。研究组术中低血压、急性脑膨出及迟发性颅内血肿的发生率较对照组低，脑组织暴露时间及关颅时间较对照组短，双侧颅骨去骨瓣率较对照组低，非计划再次手术率较对照组低，预后良好率较对照组明显提高，死亡率较对照组明显降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论ICP监测下控制性减压联合预缝式关颅模式的应用能降低sTBI患者术中低血压、急性脑膨出及迟发性颅内血肿的发生率，能降低患者非计划再次手术率或双侧颅骨去骨瓣率，改善患者的预后。

简介：摘要目的挖掘中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。方法收集2018年3月至2020年12月复旦大学附属华山医院面向全国招募并入组的非综合征型颅缝早闭患者，设计临床问卷收集患者一般情况信息。在PubMed中输入关键词craniosynostosis、gene panel，提取1995年1月至2017年5月所有相关文献并设计基因面板。基因文库在Illumina HiSeq X平台上进行测序，并进行生物信息学分析及致病分析。结果在PubMed和Ovid数据库中共查阅得到文献237篇，样本总量为3 375例患者，其中1 822例(54%)检测到相应突变，涉及21个致病基因。以突变检出率不低于0.4%为界，本研究挑选了12个热点基因：FGFR2、TWIST1、FGFR3、EFNB1、FGFR1、SKI、POR、RAB23、TCF12、MSX2、SMAD3和ERF构成基因面板，进行了二代测序。本研究共招募非综合征型颅缝早闭患者109例，其中男性62例，女性47例；入组平均年龄2.1岁；均无家族史；父亲平均生育年龄28.3岁；母亲平均生育年龄26.7岁。在19例患者的基因序列中发现了14个不同的致病或可能致病的突变位点，突变率为17.4%(19/109)。这14个突变位点分布在5个基因上，分别是FGFR2、TWIST1、TCF12、EFNB1、FGFR3。而这14个突变可以被分类为5个错义突变、3个无义突变、1个剪接突变、1个移码突变和4个框内缺失突变，其中有11个位点未见报道。这11个位点，主要集中于TWIST1和TCF12两个基因，突变类型包括：3个功能缺失、4个移码缺失、3个错义突变、1个移码插入，其中7个为新发突变。结论TWIST1和TCF12两大基因是中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。

简介：摘要颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形，严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控，最终使颅缝闭合；而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变，通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏，可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。

简介：某一个时间--春天的一个星期五晚上,某一个地点--省城的一条街上,他俩见面了.他俩一见面,就注定要发生一件事情.

简介：摘要目的筛选非综合征型颅缝早闭患者基因芯片数据的差异表达基因，构建蛋白互作网络，筛选并预测疾病相关的关键基因(Hub基因)。方法从GEO数据库下载数据集GSE50796，该数据集包括7例非综合征型颅缝早闭患者的闭合颅缝组织样本(闭合组)以及未闭合颅缝组织样本(未闭合组)各7份。利用GEO数据库在线工具GEO2R进行差异表达基因的获取和分析，设置筛选条件为P<0.05和差异表达倍数对数的绝对值(|logFC|)> 2；应用R语言中的ggplot2程序包进行基因本体功能(GO)富集分析，并利用在线工具Enrichr完成京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析；利用GSEA 3.0进行基因集富集分析(GSEA)，以研究基因集与表型之间的相关性。其次，应用STRING数据库分析不同组织差异表达蛋白之间的相互作用，通过Cytoscape软件以及相关插件完成蛋白互作网络的构建并筛选Hub基因，完成核心基因所涉及的关键模块、生物过程的构建及多种共表达关系的分析。结果通过分析共获得255个基于筛选条件的差异表达基因。GO富集分析得出的神经发育调控、KEGG富集分析得到的PI3K-Akt信号通路、GSEA富集分析得到的重要生物通路(DNA复制、细胞周期、细胞因子及受体相互作用)，以及Cytoscape软件的ClueGO分析得出的成骨细胞分化的正向调控等生物过程，均可能与非综合征型颅缝早闭的发病密切相关；根据蛋白互作网络并结合文献分析，CLEC12A、MS4A3和DNTT基因在颅缝闭合组中显著上调，揭示了其可能在该病的发病过程中具有重要作用。结论通过对差异表达基因进行多维度深入的富集分析以及构建蛋白互作网络，加深了对非综合征型颅缝早闭发病机制中所涉及到的差异表达基因、重要生物过程和信号通路等方面的认识和理解，筛选出的Hub基因可能成为早期诊断标志物和潜在的分子治疗靶点。

简介：摘要颅缝早闭是一种由一条或多条颅缝过早骨化闭合所导致的常见先天性颅面部畸形。颅缝过早闭合不仅会影响颅骨正常发育，更有可能会导致颅内压增高、脑积水、Chiari畸形和神经心理功能异常等多种神经系统并发症，从而出现神经病理性损害。鉴于颅缝早闭可能产生的严重后果，此类患者在诊断明确后应尽早干预，必要时要采取手术治疗。基于已发表的文献，该文对颅缝早闭本身引起的相关并发症、出现的神经病理性损害以及矫形术后可能出现的并发症等三方面进行综述。

简介：摘要目的探讨应用双侧额眶重塑联合颅盖切开松解术治疗单侧冠状缝早闭的效果。方法2014年4月至2019年5月，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心采用双侧额眶重塑联合颅盖切开松解术治疗20例单侧冠状缝早闭患儿。其中，男8例，女12例；平均手术年龄为10. 5个月，范围为5~23个月；左侧冠状缝早闭8例，右侧冠状缝早闭12例。患儿头颅外观均表现为不同程度的患侧前额及眼眶内陷，眼眶上抬，同时患侧枕部也内陷，整个颅腔小于健侧。分别测量术前、术后1周、末次随访时的前颅顶不对称指数（anterior cranial vault asymmetry index，ACVAI）和颅腔容积进行手术疗效评估。在颅腔容积的比较上，将本研究的20例患儿作为颅缝早闭组，将报道测量的不同年龄正常儿童的颅腔容积数据作为正常对照组。结果颅缝早闭组患儿术后颅面外观均获得满意效果，无手术死亡病例，无骨瓣坏死、骨瓣移位、脑脊液漏、组织过敏等严重并发症。平均随访时间为19. 9个月，范围为12~40个月。颅缝早闭组患儿术前ACVAI值为（9. 07±3. 55）%，术后1周ACVAI值为（3. 56±3. 42）%，末次随访时为（3. 13±2. 41）%，术后1周较术前明显减小，差异具有统计学意义（t=4.83，P<0. 001 ），末次随访时与术后1周相比，差异无统计学意义（t=0. 66，P=0. 517）。术前，颅缝早闭组颅腔容积为（1 027.85±112. 25) ml，正常对照组为（1 131. 92±161. 71) ml，颅缝早闭组颅腔容积明显减小，差异具有统计学意义（t=2. 36，P＝0. 023）；颅缝早闭组术后1周的颅腔容积为（1 081. 62± 111. 10) ml，较术前明显增加，差异具有统计学意义（t=8.70，P<0. 001）；末次随访时为（1 386. 90± 119. 30) ml，正常对照组为（1 438.22±89.28) ml，两组间的差异无统计学意义（t=1. 54，P=0. 132）。结论运用双侧额眶重塑联合颅盖切开松解术治疗单侧冠状缝早闭，可获得很好的颅腔容积扩增，随访时接近正常儿童，头颅畸形恢复较好，手术效果良好。

简介：目的观察不同浓度Periostin重组蛋白对体外培养的TWIST1^＋/-小鼠冠状缝颅缝细胞增殖及成骨分化的影响。方法取TWIST1＋/-小鼠冠状缝颅缝细胞,培养传代后随机分成4组,并分别加入不同浓度的重组Periostin蛋白（0μg/L、50μg/L、100μg/L、200μg/L）进行培养。采用CCK8法检测该蛋白对颅缝细胞增殖的影响;碱性磷酸酶定量试剂盒检测细胞内ALP的分泌;RT-PCR及WesternBlot法检测细胞内成骨分化相关因子基因和蛋白的表达。结果CCK8法检测结果显示,与0μg/L组相比,Periostin50μg/L、100μg/L、200μg/L浓度组分别培养1、3、5、7d后,颅缝细胞活性均显著降低（P〈0.05）;碱性磷酸酶试剂盒检测结果显示,与0μg/L组相比,Periostin50μg/L、100μg/L、200μg/L浓度组分别成骨诱导培养10d后,ALP活性被抑制,表达量下降（P〈0.05）;RT-PCR和WesternBlot检测结果显示,成骨诱导培养21d后,与0μg/L组相比,Periostin50μg/L、100μg/L、200μg/L浓度组颅缝细胞成骨分化相关因子OCN、OPN、BSP、COL-1表达量下降（P〈0.05）。结论不同浓度（50μg/L、100μg/L、200μg/L）的重组Periostin蛋白对TWIST1^＋/-小鼠冠状缝颅缝细胞增殖、分化均有明显抑制作用。