简介:摘要头颈部黏膜黑色素瘤(head and neck mucosal melanoma,HNMM)是一种具有高度侵袭性的恶性肿瘤,其病因不明,主要发生在鼻腔鼻窦和口腔。由于头颈部解剖结构复杂且肿瘤容易复发及转移,HNMM的治疗一直是临床医生面临的巨大挑战。近年来,手术及辅助治疗技术的进步,尤其是靶向治疗和免疫治疗研究的深入,给HNMM的治疗带来令人欣喜的前景。
简介:摘要目的比较分析成人眼球内葡萄膜黑色素瘤与非黑色素瘤性肿块的MRI征象,寻找最佳联合诊断特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2005年3月至2015年12月经手术病理或临床随访确诊的254例成人眼球内肿块患者的MRI资料,包括128例葡萄膜黑色素瘤和126例非黑色素瘤性肿块。采用χ2检验或独立样本t检验比较两组肿块的MRI征象,包括部位、形态、边缘、T1WI和T2WI信号(分别与脑灰质和玻璃体相比)特征及均匀度、高度、基底径、基底径与高度比值、强化程度、强化方式、有无伴发视网膜脱离;采用二元logistic回归分析获取具有鉴别诊断价值的MRI征象,并采用受试者操作特征(ROC)曲线分析其诊断黑色素瘤的灵敏度、特异度和准确率,建立logistic回归模型构建联合参数,评价其诊断效能。结果黑色素瘤与非黑色素瘤间肿块部位、形态、边缘、T1WI和T2WI信号(分别与脑灰质和玻璃体相比)、信号均匀度、强化程度、伴发视网膜脱离,肿瘤高度、基底径与高度比值差异有统计学意义(P<0.05)。二元logistic回归分析结果显示,肿块的T1WI和T2WI信号(与脑灰质相比)、高度、形态、部位、强化程度及伴发视网膜脱离是诊断黑色素瘤的有效指标,其中肿块的T2WI信号(与脑灰质相比)优势比(12.237)最大,准确率为86.2%。与脑灰质相比T2WI呈低信号和T1WI呈高信号的诊断准确率高于与玻璃体相比(Delong检验,P<0.001)。肿块的高度、强化程度、T1WI和T2WI信号(与脑灰质相比)联合诊断黑色素瘤的灵敏度、特异度和准确率分别为90.6%、92.1%和96.1%,高于任何单一指标(P<0.001)。结论综合分析肿块的T1WI和T2WI信号(与脑灰质相比)、高度、形态、部位、强化程度和伴发视网膜脱离情况可提高鉴别诊断葡萄膜黑色素瘤和非黑色素瘤性肿块的准确率,以脑灰质为参照物评估肿块的T1WI和T2WI信号优于玻璃体。
简介:摘要目的探讨黏膜型恶性黑色素瘤的临床病理特征,以提高诊断水平。方法分析2例黏膜型恶性黑色素瘤患者的临床资料、病理特征、免疫组化,并复习相关文献。结果2例黏膜型恶性黑色素瘤患者,1例女性,1例男性,年龄分别为52岁及85岁。瘤细胞形态呈卵圆形、大间变性上皮样、梭形等,色素多少不等或无,核仁大而清楚,可见病理性核分裂。2例肿瘤细胞LCA、CK、CgA、Syn、CD56皆阴性表达,Vimentin、S-100均呈阳性表达,1例肿瘤细胞MelanA少数阳性,HMB45阴性,ki-67增殖指数达80%,另1例肿瘤细胞HMB45阳性。结论黏膜型恶性黑色素瘤相对于其他类型的恶性黑色素瘤,生物学行为更具侵袭性,病理确诊需要结合组织病理学特征及各项免疫组织化学指标。
简介:摘要黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型,预后较差。在我国,黏膜黑色素瘤比例高达22.6%,是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展,我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展,对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述,有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。