简介：摘要：本文主要介绍了一起300MW机组给粉机电源异常变位事件，通过对该异常事件的分析，找到给粉机电源异常变位的真实原因，证明电磁干扰对该类型电源开关干扰的事实存在，并通过相关试验验证了该问题不是偶发性的，该类型开关已经不适应继续服役，容易受到电磁干扰造成设备误动，对采用该类型开关的设备应进行更换，对该结论进行推广，避免其他设备出现异常分合事件的发生。

简介：摘要：多维变位减隔震模数式伸缩装置属于创新型伸缩装置，本文以此装置的结构图来介绍它的结构及特点。还介绍了它的运输存储以及安装施工。

简介：摘要目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母的外周血DNA，PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序，测序结果与正常序列进行比对；取患者头发进行扫描电镜检查。结果患者BCS1L基因存在2处突变：①第4号外显子上存在杂合无义突变，即第144位密码子CGA→TGA，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子（p.R144*），此为BCS1L基因突变导致Björnstad综合征新发现的致病突变位点，属国际首例；②第8号外显子上存在杂合错义突变，即第306位密码子CGC→CAC，导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸（p.R306H）。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变（p.R144*），患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变（p.R306H）。扫描电镜显示，患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→TGA导致的编码终止为该基因突变导致Björnstad综合征的新发突变位点，BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关，基因检测有助于Björnstad综合征的诊断。

简介：摘要遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因，本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者，在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异，临床表现为血脂肪酶明显升高。临床实践中对于年轻的反复发作急性胰腺炎或者慢性胰腺炎的患者，即便没有家族史可循，也应考虑到遗传性胰腺炎，二代基因测序检测可帮助诊断。

简介：摘要磷酸甘油酸变位酶5是糖酵解中重要的酶，其参与有丝分裂、坏死性凋亡、免疫应答和炎症反应、氧化还原反应、脂质的相关代谢等过程，在目前的研究中，在肺癌、肝癌、乳腺癌、催乳素瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤等肿瘤组织中均发现了PGAM5的存在，且PGAM5的表达越高，肿瘤的预后越差，故而PGAM5可作为肿瘤的新靶点。

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2018年11月16日，共发现UGT1A1基因163个突变位点，上述位点存在以下规律：（1）GS或CNS表型相关的UGT1A1的不同外显子发生的基因突变个数，均与外显子长度呈正相关；（2）无义点突变主要发生在CNS I型；（3）GS、CNS II型的复合杂合突变位点的组合和分布存在一定规律，其中GS的4种复合杂合组成中，均有-3279T > G突变；（4）亚洲地区报道的UGT1A1基因突变位点在c.211-c.558有明显的聚集性。结论UGT1A1基因突变位点不同、报道地区不同及人群不同，其突变特征及临床相关性也不同。本研究对GS和CNS的基础研究和临床诊疗有参考价值。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)葡萄糖磷酸变位酶样蛋白5反义1(PGM5-AS1)靶向微小RNA(miR)-484对乳腺癌细胞增殖、细胞周期分布和凋亡的影响及其临床意义。方法53例乳腺癌患者来源于2016年1月至2018年10月南开大学附属第四中心医院确诊患者。收集患者肿瘤组织和癌旁组织(距离癌灶> 5 cm处正常组织)。实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测乳腺癌组织、癌旁组织、人乳腺上皮细胞株MCF-10A、乳腺癌细胞(MCF-7、MDA-MB-231、SKBR-3)中PGM5-AS1和miR-484的表达水平。将MCF-7细胞分为正常对照(NC)、pcDNA、pcDNA-PGM5-AS1、抗miR-con、抗miR-484、pcDNA-PGM5-AS1＋miR-con、pcDNA-PGM5-AS1＋ miR-484组。采用噻唑蓝(MTT)实验、流式细胞术检测细胞的增殖活力、细胞凋亡率以及细胞周期分布。两组比较采用t检验；多组比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用SNK-q检验。结果与癌旁组织比较，乳腺癌组织PGM5-AS1表达(0.61±0.26比1.07±0.14)降低，miR-484表达(3.15±0.84比1.04±0.17)升高(t＝11.341、17.924，P<0.05)，差异有统计学意义。与MCF-10A细胞比较，乳腺癌细胞PGM5-AS1表达(0.28±0.03比1.04±0.07、0.37±0.05比1.04±0.07、0.35±0.04比1.04±0.07)降低，miR-484表达(4.75±0.34比1.07±0.12、3.89±0.48比1.07±0.12、3.58±0.42比1.07±0.12)升高(F＝459.394、167.657，P<0.05)，差异有统计学意义。与pcDNA组比较，pcDNA-PGM5-AS1组MCF-7细胞存活率[(68.28±4.78)%比(98.63±6.57)%]降低，凋亡率[(13.44±1.28)%比(4.63±0.59)%]、G0～G1期细胞比例[(72.42±3.64)%比(56.80±2.47)%]升高(F＝89.925、363.156、81.190，P<0.05)，差异有统计学意义。与抗miR-con组比较，抗miR-484组MCF-7细胞存活率[(64.64±7.26)%比(102.49±6.84)%]降低，凋亡率[(19.54±2.88)%比(4.17±0.57)%]、G0～G1期细胞比例[(68.38±2.60)%比(55.16±2.78)%]升高(F＝97.967、253.890、59.086，P<0.05)，差异有统计学意义。PGM5-AS1靶向负调控miR-484表达。结论PGM5-AS1通过靶向miR-484可抑制乳腺癌细胞增殖，引起细胞凋亡和G0～G1期阻滞。