简介:摘要:车载ATP设备无线连接超时故障是CTCS-3级列控系统日常运维中最常见的故障。正确分析定位无线超时类故障,是降低车载设备故障率、提高ATP设备运用质量的重要指标。本文以各车型无线连接超时故障为例,通过车载数据、通信接口数据综合分析,准确定位故障原因并给出处理建议,为现场故障应急处理提供思路方法。
简介:【摘要】目的:本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法:选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本,使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增,并对进行 DNA测序工作。结果:本次实验分析结果显示,收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者,且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者,其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况, 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变,这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且,本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论:本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变,这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响,致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。
简介:摘要目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中,共检测出45个ATP7B基因突变(93.75%),14例检测到纯和突变或复合杂合突变,6例仅检测到杂合突变,4例未检测到突变;共检测到24种基因突变,14种单核苷酸多态性,其中包括8种新突变:c.251C > A,c.121A > C,c.2945C > A,c.2194C > T,c.2947T > C,c.3626T > A,c.3662_3664del,c.3557G > T。最常见的突变为c.2621C > T(p.A874V)[16.7%(4/24)]和c.2333G > T(p.R778L)[12.5%(3/24)]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V,汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同,汉族患者最常见的突变为R778L,维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区,是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。
简介:摘要例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。
简介:摘要患儿男,3岁11月龄,以"间断发热9 d,四肢无力伴听力下降7 d"为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力,听力下降,眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变;听觉稳态诱发电位示听力受损;患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G>A。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS)综合征。经营养神经治疗,2周内患儿眼位恢复正常,肌力、肌张力逐渐恢复,行走呈共济失调步态,听力改善不显著。
简介:摘要ATP6V1B2(ATPase H+ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy,DDOD,MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2,MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良,最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍,但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心,则突出表现为智力障碍和癫痫,而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase,V-ATPase)V1结构域的中B2亚基,V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c.1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现:Atp6v1b2Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍,海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型,并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。
简介:摘要目的构建人巨细胞病毒(human cytomegalovirus, HCMV)转录的长链非编码RNA4.9(long non-coding RNA4.9, lncRNA4.9)干扰慢病毒载体。方法设计并合成3条以lncRNA4.9为靶点的干扰序列,构建穿梭质粒GV248和目的干扰序列的重组质粒,测序验证序列,将重组质粒与骨架质粒pHelper1.0、pHelper2.0共转染293T细胞,收集病毒颗粒并检测拷贝数。将干扰慢病毒载体转染THP-1细胞,观察荧光表达量,通过real-time RT-PCR法检测干扰效率。结果构建的3组慢病毒干扰载体(LV1、LV2、LV3),LV2和LV3具有干扰效率,LV2组干扰效率最高。结论成功构建lncRNA4.9干扰慢病毒载体,为后续进一步研究lncRNA4.9的功能奠定了基础。
简介:AbstractIntroduction:Darier’s disease is a rare autosomal dominant skin disorder caused by mutations in ATP2A2. Recently, the high prevalence of neuropsychiatric symptoms is frequently reported in Darier’s disease patients.We present a case of patient with concurrence of Darier’s disease and depression and detected the mutations in ATP2A2.Case presentation:A 29-year-old man presented with a 15-year history of brown, harsh keratotic papules on his scalp, face, neck, trunk, axilla, ingunia and upper limbs. Meanwhile, he had persistent depression. He was diagnosed as Darier’s disease according to clinical manifestations and result of histological examination. We sequenced all coding regions of ATP2A2. The mutation c.2993_2994del (p. Val998Alafs*33) in exon 20 of ATP2A2 was detected.Discussion:Darier’s disease has been associated with several extracutaneous manifestations, in particular neuropsychiatric morbidity. Likely gene disrupting mutations in ATP2A2 was reported to have a close relationship to Darier’s disease cases with reported co-occurring neuropsychiatric features. Consistent with the previous reports, an likely gene disrupting mutations was detected in our patient with concurrence of DD and depression.Conclusion:The psychiatric disorders in patients with Darier’s disease should be well appreciated .The underlying mechanism in correlation between the mutation in ATP2A2 and neuropsychiatric phenotypes in Darier’s disease remain unclarified and warrants further investigation.