简介:摘要目的探讨前列腺癌、癌旁前列腺组织以及正常前列腺增生组织中Hedgehog(Hh)信号通路相关因子Shh、Ptch1、Gli1 mRNA的表达及意义。方法选择2017年2月至2019年2月本院收治的42例前列腺癌患者作为研究对象,设为观察组。所有患者均拟手术治疗,术中取癌组织与癌旁组织(距离病灶≥3 cm);选择同期手术治疗的39例前列腺增生患者的手术标本,设为对照组。利用免疫组化和qRT-PCR技术检测前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中Hh信号通路相关因子Shh、Ptch1和Gli1蛋白及mRNA的表达情况,分析比较Hh信号通路在前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中表达的差异及其机制。结果观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率均高于对照组(均P<0.05)。观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平均高于观察组的癌旁组织和对照组(均P<0.05);Spearman秩相关系数结果显示,Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1与术前前列腺特异抗原(PSA)均无相关性(均P>0.05);与Gleason评分、临床分期、病理分级均呈正相关性(均P<0.05)。结论Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1在前列腺癌患者中呈高表达,其在前列腺癌疾病的发生发展中可能起到一定的作用。
简介:摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异,其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿,应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。
简介:摘要目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异,明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异,导致编码蛋白的多肽链合成提前终止,其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。
简介:摘要:本文以三轴燃气轮机为研究对象,旨在进行性能分析与多目标优化。通过深入分析燃气轮机的工作原理和性能特点,探讨了其在能量转化、燃烧效率等方面的表现。基于性能分析的结果,提出了多目标优化策略,旨在实现燃气轮机性能的最优化配置。通过数值模拟和实验验证,验证了多目标优化策略的有效性和可行性。本研究不仅对于燃气轮机的性能分析提供了新的思路和方法,同时也为其在工程实践中的应用提供了有益的参考。
简介:【摘 要】 在电站“水调”和“电调”过程中,水头的短期变化会对机组的平稳运行产生影响。在运行中的影响工作水头因素较多,结合某工程消能调流电站实际运行的情况进行详细研究,制定运行方案,保障机组平稳运行。
简介: 摘要:招投标在建设工程项目中是一项非常重要的环节,在一定程度上决定了工程的造价、进度及质量。为使招投标过程更加透明化,防止腐败的发生,国家审计署在审计工作发展规划中明确指出,要加大工程项目招投标等环节的设审计力度,加强工程建设管理过程的监督,拓宽审计范围。建设工程项目招投标审计的实质就是对建设工程项目施工招投标全过程的合规性、真实性以及有效性实施监督、审查和评价。本文对建设工程项目招投标审计的重要性进行了论述,提出过程中存在问题,针对问题论述如何优化招投标的审计工作。
简介:【摘要】 精神专科医院发展必须坚持和加强党的全面领导,健全现代医院管理制度。芜湖市第四人民医院充分发挥党建引领作用,将党建工作与业务工作有机融合,建设国家区域医疗中心,推动医院高质量发展,取得较好成效。